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Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que
heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la
enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de
los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada.
Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero que se posee una copia
mutada del gen de la pareja de genes.
Es decir, que por este mecanismo una determinada característica heredable se transmite en una
forma que puede ser predicha sin tener en consideración el sexo del descendiente. Además para
que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen de uno
solo de sus progenitores.
Enfermedad Hereditaria Autosómica Recesiva
- Enfermedad de Wilson
Esta anomalía genética transmitida como rasgo autosómico recesivo se caracteriza por un bajo
nivel sérico de cobre, debido a la incapacidad de la ceruloplasmina para combinarse con el mismo.
De esta manera aparecen grandes cantidades de cobre en el hígado, el bazo, el cerebro, la córnea,
el riñón, que pueden producir espasmos musculares, ataxia, atetosis, babeo, osteoporosis,
convulsiones, disfagia, disartria y en algunos casos dolor de cabeza y ansiedad. (2011 TEMIS
medical S.L Barcelona).
Osteogénesis imperfecta