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Facultad de Ciencias
Escuela de Biología
Genética Médica
(BI – 134)
Alteraciones Metabólicas y Cromosómicas
Docente:
Lic. Ana Erazo
Sección de Teoría:
0900
Fecha:
02/04/2018
Tecla de Número
Número de mapeo de Gene/Lugar
Localización Fenotipo fenotipo OMIM Herencia fenotipo Gene/Lugar OMIM
1.2 Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Menkes se basa en una combinación de hallazgos
clínicos y de laboratorio.2 Las pruebas de diagnóstico clínico a menudo son
características. Los electroencefalogramas suelen ser de moderados a graves anormales
aunque se han registrado trazos normales en algunas personas clásicamente afectadas.2
Los hallazgos de la RM craneal incluyen anormalidades en la sustancia blanca que
reflejan una mielinización alterada, tortuosidad de los vasos sanguíneos cerebrales y / o
atrofia difusa con ventriculomegalia.2 La cistografía o la ecografía pélvica revelan
divertículos de la vejiga urinaria en casi todos los pacientes. Las radiografías a menudo
revelan anormalidades de la formación de hueso en el cráneo (huesos de gusano),
huesos largos (espolón metafisario) y costillas (aleteo anterior, fracturas múltiples).2
1.3 Tratamiento
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5114694/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5024095/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4993560/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4974379/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4475549/
Asociaciones:
2. Síndrome de Turner
Sinónimos: Monosomía del cromosoma X, síndrome de Ullrich- Tuner, síndrome XO,
infantilismo sexual.4
Numero
Fenotipo Tecla de mapeo de
Localización Fenotipo MIM Herencia fenotipo
Xq [Cognición social] 300082 XL 2
Apariencia. Las características del síndrome de Turner pueden incluir un cuello corto con
pliegues, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, orejas bajas, manos y pies
hinchados al nacer, y uñas blandas vuelta hacia arriba (Ver Figura 11 y 14). 5
Estatura. Las niñas con síndrome de Turner crecen más lento que los otros niños. Sin
tratamiento, tienden a tener baja estatura (alrededor de 4 pies, 8 pulgadas) de adultas.
Pubertad La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no comienza la pubertad de
manera natural (Ver Figura 11). 5
Reproducción. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner no tiene ovarios o los
ovarios no funcionan adecuadamente. Sin el estrógeno que producen los ovarios, las
niñas con síndrome de Turner no desarrollan pechos. Más del 95% de las mujeres con
síndrome de Turner no puede quedar embarazada sin tecnología de asistencia. 5
Cardiovascular. El síndrome de Turner puede causar problemas en el corazón o en los
vasos sanguíneos principales. Además, alrededor del 20% de las niñas y el 40% de las
mujeres con síndrome de Turner tienen presión arterial alta. 5
Riñones. La función renal suele ser normal en el síndrome de Turner, pero algunas
personas con esta enfermedad tienen riñones de aspecto anormal. 5
Osteoporosis. Las mujeres con síndrome de Turner con frecuencia tienen bajos niveles
de la hormona estrógeno, que puede ponerlas en riesgo de desarrollar osteoporosis. La
osteoporosis puede provocar pérdida de estatura y fractura de huesos (Ver Figura 12). 5
Diabetes. Las personas con síndrome de Turner tienen un riesgo más alto de desarrollar
diabetes tipo 2. 5
Tiroides. Muchas personas con síndrome de Turner tienen problemas de tiroides. El más
común es el hipotiroidismo, una baja función de la glándula tiroidea. 5
Cognitivos. Muchas personas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal.
Algunas, sin embargo, tienen problemas para aprender matemáticas y pueden tener
problemas con la coordinación visual-espacial (como determinar las posiciones relativas
de los objetos en el espacio).5
1.2 Diagnostico
El diagnóstico de Síndrome de Turner puede ocurrir en un amplio rango de edades. Los
hallazgos ecográficos prenatales de aumento de la translucencia nucal, higroma quístico,
anomalías cardíacas obstructivas del lado izquierdo (especialmente la coartación de la
aorta) en el feto son altamente sugestivos de Síndrome de Turner. 4 El cribado sérico
cuádruple materno también puede ser anormal, pero es necesario realizar una prueba
confirmatoria con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas para tener en
cuenta el diagnóstico de ST prenatal. 4 Sin embargo, es obligatorio repetir el cariotipo
postnatal en todas las personas previamente diagnosticadas prenatalmente. No se ha
demostrado que la prueba prenatal no invasiva con ADN libre de células maternas tenga
un buen valor predictivo positivo para diagnosticar la TS y, por lo tanto, no se recomienda
para el diagnóstico prenatal de TS. 4 Varias niñas han retrasado el diagnóstico al final de
la adolescencia o al principio de la edad adulta con algunas estimaciones que indican que
hasta el 38% de los pacientes con ST se diagnostican en la edad adulta. 4
1.4 Tratamiento
Aunque no hay cura para el síndrome de Turner, algunos tratamientos pueden ayudar a
minimizar los síntomas. Estos incluyen:
Terapia de reemplazo estrogénico (ERT por sus siglas en inglés) La ERT puede
ayudar a iniciar el desarrollo sexual secundario que normalmente comienza en la
pubertad (alrededor de los 12 años). Esto incluye el desarrollo de las mamas y de
caderas más anchas. Los proveedores de cuidado de la salud pueden recetar una
combinación de estrógeno y progesterona a las niñas que no han comenzado a
menstruar a los 15 años. La ERT también brinda protección contra la pérdida de
masa ósea. 6
Con los avances en la ciencia reproductiva, niñas Turner tienen ahora las posibilidades de
embarazo. Pueden ser espontáneas en menos de 2% de la donación de óvulos o para la
mayoría de ellos. Cabe señalar que se observaron dos muertes de pacientes Turner (en
Francia) después de una disección aórtica durante el embarazo (o poco después) en 2007
y 2008.7
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5836145/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5810248/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5803864/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5733760/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5734952/
Asociaciones
Enfermedad de Menkes
1. McKusick V., A., Kniffin C., L., Menkes Disease. OMIM (internet). Editado 2015
(citado 01 abr 2018). Disponible en: https://omim.org/entry/309400
3. Jafri SK, Kumar R, Lashari SK, Chand P. Menkes disease: A rare disorder. J Pak
Med Assoc (internet). 2017 (citado 31 mar 2018); 67(10):1609-1611. Disponible en:
http://jpma.org.pk/full_article_text.php?article_id=8406
Sindrome de Turner
4. Shankar, R., K., Backeljauw, P.,F. Current best practice in the management of
Turner syndrome. The Adv Endocrinol Metab (internet). 2017 (citado 31 mar 2018);
9(1); 33-40. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5761955/