TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un trastorno neurobiológico del desarrollo que ya
se manifiesta durante los tres primeros años de vida y que perdurará a lo largo de todo el
ciclo vital.

1. ETIOLOGÍA

El TEA no se origina por una sola causa. Se trata de un trastorno plurietiológico, en el

que diversos factores favorecedores de este trastorno son aún desconocidos.
Actualmente sabemos que hay factores genéticos, que explican una mayor incidencia
en algunas familias y una alta concordancia entre los gemelos univitelinos.
También existen factores ambientales, que actúan como factores de riesgo,
propiciando la aparición del trastorno. La edad avanzada de los progenitores, la ingesta
de tóxicos y de determinados fármacos durante el embarazo (valproato), así como el
bajo peso al nacer, son factores que se han podido relacionar con la aparición del TEA.

2. CARACTERÍSTICAS
2.1 Fundamentales
 Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social.
 Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

2.2 Indicios del TEA en los niños

 En la escuela, hay falta de interés por los otros niños.

 No comparten intereses (no acostumbran a señalar con el dedo aquello que
les llama la atención para compartirlo con los demás).
 Ausencia de juego simbólico (dar de comer a muñecas, hacer cocinitas, jugar
a coches como si fueran de verdad, etc.).
 Se establece poco contacto visual y no observan la expresión de la cara del
interlocutor cuando juntos están viendo alguna cosa inusual. No
acostumbran a realizar la sonrisa social.
 Su lenguaje, si existe, es literal (no entienden las bromas, los chistes, los
dobles sentidos ni las metáforas).
 Evitan el contacto físico o les gusta más bien poco. Acostumbran a tener
hipersensibilidad táctil, olfativa, gustativa y auditiva. Frecuentemente existe
poca sensibilidad al dolor.
 Reaccionan poco ante la voz de sus padres, lo que puede hacer sospechar de
un déficit auditivo.
 Presentan intereses inusuales. Además, son repetitivos y no compartidos.
  Pueden mostrar comportamientos extraños, repetitivos y auto estimulantes
como el balanceo, el movimiento de aleteo de manos o caminar de puntillas
entre otros.
 Los que presentan más nivel intelectual, notan que son diferentes y no
entienden qué les pasa. Son la pieza del puzle que no sabe acoplarse ni
encajar en el tablero social.

3. CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en
diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los
antecedentes:

1. Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo, desde un

acercamiento social anormal y fracaso de la conversación normal en ambos
sentidos, pasando por la disminución en intereses, emociones o afectos
compartidos, hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales.

2. Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la

interacción social varían, por ejemplo, desde una comunicación verbal y no verbal
poco integrada, pasando por anomalías del contacto visual y del lenguaje corporal
o deficiencias de la comprensión y el uso de gestos, hasta una falta total de
expresión facial y de comunicación no verbal.

3. Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones

varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento en diversos
contextos sociales, pasando por dificultades para compartir juegos imaginativos o
para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por otras personas.

Especificar la gravedad actual:

La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de

comportamiento restringidos y repetitivos.

B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades,

que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los
antecedentes:

1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos (p. ej.,

estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes o cambio de lugar de los
objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).

2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones

ritualizados de comportamiento verbal o no verbal.
 3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad
o foco de interés.

4. Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por

aspectos sensoriales del entorno.

Especificar la gravedad actual:

La gravedad se basa en deterioros de la comunicación social y en patrones de

comportamientos restringidos y repetitivos.

C. Los síntomas deben de estar presentes en las primeras fases del período de
desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demanda social
supera las capacidades limita-das, o pueden estar enmascarados por estrategias
aprendidas en fases posteriores de la vida).

D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social, laboral u

otras áreas importantes del funcionamiento habitual.

E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual (trastorno

del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad
intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia coinciden; para hacer
diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro autista y discapacidad
intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel
general de desarrollo.

ESPECIFICAR SI:

 Con o sin déficit intelectual acompañante.

 Con o sin deterioro del lenguaje acompañante.
 Asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental.
 Asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento.
 Con catatonía.

NIVELES DE GRAVEDAD:

 Grado 3: "Necesita ayuda muy notable"

- Comunicación social: Las deficiencias graves de las aptitudes de
comunicación social, verbal y no verbal, causan alteraciones graves del
funcionamiento, un inicio muy limitado de interacciones sociales y una
respuesta mínima a la apertura social de las otras personas. Por ejemplo, una
persona con pocas palabras inteligibles, que raramente inicia una interacción
 y que, cuando lo hace, utiliza estrategias inhabituales para cumplir
solamente con lo necesario, y que únicamente responde a las
aproximaciones sociales muy directas.
- Comportamientos restringidos y repetitivos: La inflexibilidad del
comportamiento, la extrema dificultad para hacer frente a los cambios y los
otros comportamientos restringidos/repetitivos interfieren notablemente
con el funcionamiento en todos los ámbitos. Ansiedad intensa/ dificultad
para cambiar el foco de la acción.

 Grado 2: "Necesita ayuda notable"

- Comunicación social: Deficiencias notables en las aptitudes de
comunicación social, verbal y no verbal; problemas sociales obvios
incluso con ayuda in situ; inicio limitado de interacciones sociales, y
respuestas reducidas o anormales a la apertura social de otras personas.
Por ejemplo, una persona que emite frases sencillas, cuya interacción se
limita a intereses especiales muy concretos y que tiene una
comunicación no verbal muy excéntrica.
- Comportamientos restringidos y repetitivos: La inflexibilidad del
comportamiento, la dificultad para hacer frente a los cambios y los otros
comportamientos restringidos/repetitivos resultan con frecuencia
evidentes para el observador casual e interfieren con el funcionamiento
en diversos contextos. Ansiedad y/o dificultad para cambiar el foco de la
acción.

 Grado 1: "Necesita ayuda"

- Comunicación social: Sin ayuda, las deficiencias de la comunicación
social causan problemas importantes. Dificultad para iniciar
interacciones sociales y ejemplos claros de respuestas atípicas o
insatisfactorias a la apertura social de las otras personas. Puede parecer
que tiene poco interés en las interacciones sociales.
- Comportamientos restringidos y repetitivos: La inflexibilidad del
comportamiento causa una interferencia significativa con el
funcionamiento en uno o más contextos. Dificultad para alternar
actividades. Los problemas de organización y de planificación dificultan
la autonomía.

4. DESARROLLO Y CURSO
 Los síntomas se reconocen normalmente durante el segundo año de vida (12-24
meses de edad), pero se pueden observar antes de los 12 meses si los retrasos del
desarrollo son graves, o notar después de los 24 meses si los síntomas son más
sutiles. La descripción del patrón de inicio puede incluir información acerca de los
retrasos tempranos del desarrollo o de cualquier pérdida de capacidades sociales o
de lenguaje. En los casos en que se han perdido capacidades, los padres o cuidadores
pueden explicar la historia del deterioro gradual o relativamente rápido de los
comportamientos sociales o las capacidades del lenguaje. Normalmente, esto
ocurriría entre los 12 y 24 meses de edad, y se debe plantear la distinción de los
casos raros de regresión del desarrollo que ocurren después de, por lo menos, 2
años de desarrollo normal (previamente descrito como trastorno desintegrativo de
la infancia).
Las características conductuales del trastorno del espectro autista empiezan a ser
evidentes en la primera infancia, presentando algunos casos falta de interés por la
interacción social durante el primer año de vida. Algunos niños con trastorno del
espectro autista presentan una paralización o una regresión del desarrollo con
deterioro gradual o relativamente rápido de los comportamientos socia-les o el uso
del lenguaje durante los primeros 2 años de vida. Estas pérdidas son raras en otros
tras-tornos y pueden utilizarse como "señal de alerta" para el trastorno del espectro
autista.

5. DIAGNÓSTICO DIFERIENCIAL
• Síndrome de Rett. Puede observarse una alteración de la interacción social
durante la fase regresiva del síndrome de Rett (típicamente entre 1 y 4 años de
edad); así pues, una proporción sustancial de las niñas pequeñas afectadas podrían
debutar con una presentación que cumpla los criterios diagnósticos del trastorno
del espectro autista. Sin embargo, después de este período, la mayoría de los
individuos con síndrome de Rett mejoran sus habilidades para la comunicación
social y los rasgos autistas dejan de ser tan problemáticos. Por tanto, se debería
tener en cuenta el trastorno del espectro autista solamente si se cumplen todos los
criterios diagnósticos.

• Mutismo selectivo. En el mutismo selectivo, el desarrollo temprano no está

habitualmente alterado. El niño afectado muestra normalmente capacidades de
comunicación apropiadas en ciertos contextos y entornos. Incluso en los entornos
donde el niño está mudo, la reciprocidad social no está deteriorada y no se
presentan patrones de comportamiento restringido o repetitivo.
• Trastornos del lenguaje y trastorno de la comunicación social (pragmático). En
algunas formas del trastorno del lenguaje puede haber problemas de comunicación
y algunas dificultades sociales secundarias. Sin embargo, el trastorno del lenguaje
específico normalmente no está asociado con una comunicación no verbal anormal,
ni con la presencia de patrones de comportamiento, intereses o actividades
restringidos y repetitivos.
Si un individuo muestra deterioro de la comunicación social y las interacciones
sociales, pero no muestra comportamientos o intereses restringidos y repetitivos,
se pueden cumplir los criterios del trastorno de la comunicación social (pragmático)
en vez de los del trastorno del espectro autista. El diagnóstico de trastorno del
espectro autista sustituye al de trastorno de la comunicación social (pragmático)
siempre que se cumplan los criterios del trastorno del espectro autista. Habría que
asegurarse de investigar bien los comportamientos restringidos o repetitivos del
pasado y el momento presente.

• Discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) sin trastorno del

espectro autista. La discapacidad intelectual sin trastorno del espectro autista
puede ser difícil de diferenciar del trastorno del espectro autista en los niños muy
pequeños. Los individuos con discapacidad intelectual, que no han desarrollado
capacidades del lenguaje o simbólicas, también constituyen un reto para el
diagnóstico diferencial, ya que los comportamientos repetitivos a menudo se
presentan también en estos individuos. Un diagnóstico de trastorno de espectro
autista en un individuo con discapacidad intelectual sería correcto si la
comunicación y la interacción social están significativamente deterioradas en
comparación con el nivel del desarrollo de las capacidades no verbales del individuo
(p. ej., habilidades motoras finas, resolución de problemas no verbales). En cambio,
la discapacidad intelectual sería el diagnóstico apropiado si no hay ninguna
discrepancia aparente entre el nivel de las capacidades sociales/comunicativas y el
de las demás capacidades intelectuales.

• Trastorno de movimientos estereotipados. Las estereotipias motoras se incluyen

entre las características diagnósticas del trastorno del espectro autista y, por tanto,
no se realiza un diagnóstico adicional de trastorno de movimientos estereotipados
cuando tales comportamientos repetitivos se pueden explicar mejor por la
presencia del trastorno del espectro autista. Sin embargo, cuando las estereotipias
causan autolesiones y llegan a ser uno de los objetivos del tratamiento, los dos
diagnósticos podrían ser apropiados.
 • Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Las anormalidades en la
atención (excesivamente centrado o fácilmente distraído) son frecuentes en los
individuos con trastorno del espectro autista, al igual que la hiperactividad. Se
debería considerar el diagnóstico de trastorno por déficit de
atención/hiperactividad (TDAH) si las dificultades atencionales o la hiperactividad
superan las que normalmente se observan en los individuos de edad mental
comparable.

• Esquizofrenia. La esquizofrenia de inicio en la infancia normalmente se desarrolla

después de un período de desarrollo normal o casi normal. Se ha descrito un estado
prodrómico en el que se produce deterioro social y aparecen intereses y creencias
atípicas, lo que podría confundirse con las deficiencias sociales observadas en el
trastorno del espectro autista. Las alucinaciones y los delirios, que son las
características definitorias de la esquizofrenia, no son rasgos del trastorno del
espectro autista. Sin embargo, los clínicos deben tener en cuenta la posibilidad de
que los individuos con trastorno del espectro autista interpreten de manera
excesivamente concreta las preguntas relacionadas con las características clave de
la esquizofrenia (p. ej., "¿Oyes voces cuando no hay nadie presente?" "Sí [en la
radio]").

6. COMORBILIDAD
El trastorno del espectro autista se asocia frecuentemente a deterioro intelectual y
a alteraciones estructurales del lenguaje (es decir, incapacidad para comprender y
construir frases gramaticalmente correctas) que se deberían registrar con los
correspondientes especificadores en cada caso. Muchos individuos con trastorno
del espectro autista tienen síntomas psiquiátricos que no forman parte de los
criterios diagnósticos del trastorno (aproximadamente el 70 % de los individuos con
trastorno del espectro autista puede tener un trastorno mental comórbido, y el 40
% puede tener dos o más trastornos mentales comórbidos). Cuando se cumplen los
criterios del TDAH y del trastorno del espectro autista, se deberían realizar los dos
diagnósticos. Este mismo principio se aplica a los diagnósticos concurrentes de
trastorno del espectro autista y trastorno del desarrollo de la coordinación,
trastorno de ansiedad, trastorno depresivo y otros diagnósticos comórbidos. Entre
los individuos que tienen deficiencias en el lenguaje o no verbales, signos
observables como serían las alteraciones del sueño o la alimentación y el
incremento de conductas problemáticas deberían llevar a evaluar si existe ansiedad
o depresión. Las dificultades específicas del aprendizaje (lectoescritura y aritmética)
son frecuentes, así como el trastorno del desarrollo de la coordinación. Las
 afecciones médicas comúnmente asociadas al trastorno del espectro autista
deberían ser anotadas bajo el especificador "asociado con una conocida afección
médica/ genética o ambiental/adquirida". Tales afecciones médicas son la epilepsia,
los problemas del sueño y el estreñimiento. El trastorno de la conducta alimentaria
de la ingesta de alimentos es una forma característica de presentación del trastorno
del espectro autista bastante frecuente. Las preferencias extremas y restringidas de
alimentos pueden persistir en el tiempo.

7. CUADRO CLÍNICO
Los signos de TEA comienzan antes de los 3 años de edad y duran toda la vida de la
persona; no obstante, pueden mejorar con el tiempo. Algunos niños con TEA
muestran indicios de problemas futuros en los primeros meses de vida. En otros
casos, es posible que los síntomas no se manifiesten hasta los 24 meses o incluso
después. Algunos niños con un TEA parecen desarrollarse normalmente hasta los 18
a 24 meses de edad y después dejan de adquirir destrezas nuevas o pierden las que
tenían antes.
Para el cuadro clínico de una persona con TEA es necesario en concreto realizar un
listado de los signos que este presenta, para luego así practicarle los exámenes
respectivos y concluir con el diagnóstico.

Dentro de los signos fundamentales de un TEA están los siguientes:

 No responder a su nombre para cuando tienen 12 meses de edad.

 No señalar los objetos para demostrar su interés para cuando tienen 14
meses de edad.
 No jugar juegos de simulación para cuando llegan a los 18 meses de edad.
 Evitar el contacto visual y querer estar solos o hasta preferir jugar solos.
 Tener dificultades para comprender los sentimientos de otras personas y
para hablar de sus propios sentimientos.
 Presentar retrasos en las destrezas del habla y el lenguaje.
 Repetir palabras o frases una y otra vez (ecolalia).
 Dar respuestas no relacionadas con las preguntas que se les hace.
 Irritarse con los cambios pequeños.
 Tener intereses obsesivos.
 Aletear las manos, mecerse o girar en círculos.
 Tener reacciones poco habituales al sonido, el olor, el gusto, el aspecto, el
tacto o el sonido de las cosas.
 No compartir intereses con los demás.
 Interactuar únicamente para llegar a una meta deseada.

 Tener expresiones faciales apáticas o inadecuadas.

 No comprender los límites del espacio personal.
 No comprender los chistes, el sarcasmo ni las bromas.
 No sentir el consuelo que le dan otras personas cuando están angustiados.
 Formar líneas con juguetes u otros objetos.
 Jugar con los juguetes de la misma forma todas las veces.
 Ser muy organizados.
 Hiperactividad (exceso de actividad)
 Impulsividad (actuar sin pensar)
 Corta capacidad de concentración
 Agresión
 Autolesionarse
 Berrinches
 Hábitos de alimentación y sueño poco habituales
 Falta de miedo o más miedo de lo esperado

El diagnóstico de TEA puede ser difícil de hacer debido a que no existen pruebas
médicas, como un análisis de sangre, para diagnosticarlo. Para hacer un
diagnóstico, los médicos observan el comportamiento y el desarrollo del niño.

A veces, los TEA pueden detectarse a los 18 meses de edad o incluso antes. A los 2
años de edad, el diagnóstico realizado por un profesional con experiencia puede
considerarse muy confiable. Sin embargo, muchos niños no reciben un diagnóstico
final hasta que son mucho más grandes.

El diagnóstico de un TEA consta de dos pasos:

 Evaluación de desarrollo
La evaluación del desarrollo es una prueba corta que indica si los niños están
aprendiendo las destrezas básicas a su debido tiempo o si es posible que
tengan retrasos. Durante la evaluación del desarrollo, es posible que el médico
les haga algunas preguntas a los padres o que hable y juegue con el niño
durante el examen a fin de observar cómo aprende, habla, se comporta y se
mueve. Un retraso en cualquiera de estas áreas puede ser señal de que hay un
problema.

Además debe evaluarse a todos los niños específicamente para detectar TEA
durante las visitas de rutina a las siguientes edades:
 - 18 meses
- 24 meses

 Evaluación diagnostica integral

El segundo paso del diagnóstico es una evaluación integral. Esta revisión
minuciosa puede incluir observar el comportamiento y desarrollo del niño, y
entrevistar a los padres. Es posible que también incluya una evaluación de la
audición y la vista, pruebas genéticas, neurológicas y otras pruebas médicas.

8. TRATAMIENTO

8.1 Tratamiento terapéutico

Existe un consenso internacional acerca de que la Atención Temprana puede
modificar, al menos en ciertos casos, el mal pronóstico tradicionalmente
asociado a los Trastornos Generalizados del Desarrollo.
Se evidencian mejoras en cuanto al CI, las capacidades visuoespaciales y el
lenguaje, aunque no en cuanto a las capacidades socio-adaptativas.

8.1.1 Requisitos fundamentales para el tratamiento

 Debe ser individualizado.
 Debe ser estructurado.
 Debe ser intensivo, y extensivo a todos los contextos de la persona.
 La participación de ambos progenitores se ha identificado como un
factor fundamental para el éxito.

8.1.2 Tipos de tratamiento

a. Applied Behavior Analysis (ABA) o Análisis Conductual Aplicado

Modelo terapéutico que se basa en los principios del conductismo

operante, es decir, se enfocan en moldear las habilidades de
sociabilización, imaginación y comunicación en los niños con TEA por
medio de la entrega de un refuerzo positivo, desde el refuerzo primario
(alimento en ocasiones) hasta el refuerzo social. Este tratamiento se
utiliza tanto para la adquisición de ciertas conductas, por ejemplo el
contacto ocular, como también para reducir las conductas
problemáticas, como la autoagresión. Este tratamiento es altamente
recomendable debido a su efectividad. De este enfoque conductual
 derivan otras intervenciones. En términos generales, existe evidencia
que valida a este método de intervención.

b. Entrenamiento en respuestas centrales (PRT)

Se basa en los principios conductuales de ABA y se utiliza para incentivar

habilidades comunicativas y reducir conductas auto estimulantes, como
las estereotipas motoras entre otras. Las modificaciones conductuales
se consiguen por medio de estrategias motivacionales a través de
refuerzos directos y naturales.

c. Conducta verbal

Otro método conductual, enfocado principalmente en desarrollar

habilidades comunicativas verbales. Con este modelo se pretende que
el niño establezca la relación entre palabra y su significado, como
también que el niño adquiera la habilidad de utilizar el lenguaje oral
como medio para satisfacer sus necesidades.

d. Early Intensive Behavioural Intervention/Programas Intensivos de

Intervención Conductual (EIBI)

Es un programa basado en los principios del ABA, es decir, en los

principios del condicionamiento operante y está centrado en promover
mejoras en las deficiencias en el lenguaje, tanto comprensivo como
expresivo, la imitación, conductas de auto-cuidado, e interacción social,
de forma individual, tanto en los entornos educacional como familiar,
promoviendo el rol de la participación familiar como fundamental para
la generalización de las conductas a abordar. Estos métodos resultan ser
efectivos cuando se extienden a 40 horas semanales y por un periodo
superior a 2 años. Método validado como efectivo para intervenir en el
TEA.

e. Intervenciones basadas en el Desarrollo, las Diferencias Individuales y las

Relaciones DIR/Floortime™:

Constituye una técnica terapéutica específica, diseñada por Stanley

Greenspan, basada en el modelo de desarrollo, diferencias individuales
y relaciones, o DIR® (Developmental Individual Differences Relationship
Model). Esta técnica permite a médicos, padres y educadores la
construcción de un programa adaptado a los retos y fortalezas
 específicas de los niños, ayudándolos a ampliar sus círculos de
comunicación.

Este método hace énfasis en el rol de los padres como terapeutas de los
niños, ayudando al entrenamiento de estos para ejecutar la
intervención. Para esto el adulto se adapta al nivel de desarrollo del niño
para impulsar nuevas habilidades generalmente a través del juego,
siguiendo y participando en actividades que interesen a los niños.

8.2 Tratamiento farmacológico

Los tratamientos farmacológicos no son un objetivo en sí, sino que tienen como
función facilitar el uso de otras estrategias Terapéuticas.

9. PREVENCIÓN
Los expertos aún no están seguros de todas las causas del autismo. Lo más seguro
es que haya causas múltiples en vez de sólo una. Parece ser que un número de
circunstancias diversas, que incluyen factores ambientales, biológicos y genéticos,
sientan las bases para el autismo y hacen que un niño/a sea más propenso a padecer
este trastorno.
Es decir, en la mayoría de casos no se conoce la causa exacta del autismo; sin
embargo, algunos están relacionados con la exposición a sustancias químicas
durante el embarazo. Por lo tanto, es esencial evitar tomar medicamentos durante
el embarazo, a menos que el médico los recete específicamente. También es
esencial evitar consumir bebidas alcohólicas de ningún tipo durante el embarazo.
Actualmente, Investigadores de la Universidad de Washington, Seattle, comenzaron
recientemente un innovador estudio con fondos del Instituto Nacional de Salud
Infantil y Desarrollo Humano (NICHD, por sus siglas en inglés), con el objetivo de
descubrir si el autismo se puede prevenir en un grupo específico de niños.