BIOLOGÍA

MUTACIONES
GENETICAS Y
CROMOSOMICAS
Gatica María
Giorgio Guillermina

Lanati Belén
Godoy Camila
Soria Lautaro
 ¿Qué es una mutación?
A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser
heredados, se les conoce como mutaciones.

Las mutaciones que son realmente transcendentes para la descendencia

ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).Las mutaciones
producidas pueden dar lugar a cambios (causando enfermedad: mutaciones
patógenas) o ser silentes.

A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación

heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la
misma mutación, se le conoce como mutación de novo.

La diferencia es que las mutaciones genéticas afectan solo un gen mientras

que las mutaciones cromosómicas afectan a un segmento de un cromosoma, es
decir, a varios genes.

Mutaciones Genéticas
Las mutaciones genéticas surgen al producirse lesiones en el ADN que no se
reparan ya sea debido a errores durante la replicación o como consecuencia al
ocurrir daños de factores endógenos o exógenos.

Mutaciones cromosómicas:
Deleciones

Un individuo es portador de una deleción cuando le falta un segmento

cromosómico

Duplicaciones

Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más

de una vez por error en la duplicación del ADN, como producto de una
reorganización cromosómica de tipo estructural o relacionado con un
proceso de sobrecruzamiento defectuoso, diríamos que es una fuente de
nuevo material genético y base para nuevos cambios evolutivos. No suelen
tener una manifestación fenotípica observable.

Inversiones

Una inversión es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación

dentro del cromosoma. Para que se produzca este suceso es necesario una
doble rotura y un doble giro de 180º del segmento formado por las
roturas. Hay dos tipos de inversiones según su relación con el centrómero:

Pericéntricas: Incluyen al centrómero.

Paracéntricas: No incluyen al centrómero y por tanto tampoco afectan a la

forma del cromosoma.
Translocaciones

Las translocaciones se producen cuando dos cromosomas no homólogos

intercambian segmentos cromosómicos,es decir, cambia la ubicación de
determinado material cromosómico.

Translocaciones recíprocas
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes
intercambian segmentos entre sí.

Poliploidía

Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos

cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo
hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos
completos, son los denominados individuos poliploides.

Haploidía

El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una
constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un
individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su
 especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido
en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece..

Aneuploidía

Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica

no comprende un número exacto de genomios completos. Un individuo
aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener
cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que
generalmente los animales soportan peor que las plantas. En la especie
humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos vivos, y las más
compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, (ej. Síndrome
de Down), las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc),
son las que aparentemente menos alteraciones producen.

Mutaciones genéticas en el ser humano:

La Hipertricosis: Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o

síndrome de ambras,es una enfermedad genética de la cual solo se conocen solo
50 casos desde la Edad Media hasta la actualidad, los síntomas son un crecimiento
excesivo del vello recubriendo todo el cuerpo (con excepción de las palmas de las
manos). La longitud del vello que crece en los pacientes con hipertricosis puede
llegar hasta los 25 cm.el trastorno ocurre en el cromosoma numero 8 provocando
anomalías en la dermis y epidermis, generando mas de 5 millones de folículos
pilosos que el promedio.

Existen 3 tipos de hipertricosis

En la hipertricosis lanuginosa el vello crece de manera uniforme en todo

el cuerpo, excepto en las palmas y plantas de los pies(el cabello en esta
afección es bastante muy fino y sedoso).En la hipertricosis congénita los
afectados poseen un cabello más bien grueso (sobre todo en el área de la
cara). La hipertricosis lumbosacral, por otra parte se trata del crecimiento
del cabello en la zona lumbosacra. Esta modalidad de hirsutismo se
presenta en el momento del nacimiento y continúa hasta la vida adulta.

La progeria:

Es una de consiste en el envejecimiento prematuro en niños de entre 1 y 2

años. Los niños afectados por lo general se ven normales al nacer y en la
primera infancia, pero luego presentan un retraso del crecimiento.
Desarrollan una apariencia facial característica que
incluye ojos prominentes , una nariz delgada con una punta con pico, labios
finos, un mentón pequeño y sobresalientes, también causa pérdida de
cabello (alopecia), piel envejecida, anormalidades en las articulaciones y
pérdida de grasa debajo de la piel (grasa subcutánea). Esta condición no
afecta el desarrollo intelectual ni el desarrollo de habilidades motoras como
sentarse, pararse y caminar.Las personas que lo padecen experimentan
endurecimiento severo de las arterias arteriosclerosis,lo que aumenta las
posibilidades de tener un ataque al corazón o un derrame cerebral.

síndrome de "maullido de gato”

consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce
un retraso mental y en un caso muy extremo la muerte del individuo.No
todos los afectados manifiestan los mismos síntomas, ya que dependiendo
de la cantidad de información del cromosoma 5 que se pierda será más o
menos grave, aunque todos presentan la discapacidad psíquica.

Al características físicas que se detectan en su nacimiento son:

 Tejido parcial o fusión de los dedos de manos y pies.

 Llanto similar al maullido de un gato

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada

1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia
extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más
probabilidades de dar a luz a un hijo con síndrome de Down. Las personas con
síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas
y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.Aun no
se ah encontrado la cura.( el riesgo de contrar este dindrome aumenta cuando
la edad de al madre sobrepasa los 35 años )

Síndrome de Turner

es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La

enfermedad resulta cuando hay solamente un cromosoma X en
cada célula (normalmente las mujeres tienen 2 cromosomas X en cada célula)
o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene una estructura anormal
en unos de los cromosomas X.Los síntomas pueden incluir baja
estatura; insuficiencia ovárica prematura; cuello cort cabello con implantación
baja en la nuca; y manos y pies hinchados (linfedema). Algunas mujeres con el
síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y / o
un defecto cardíaco congénito. La mayoría de las personas afectadas tienen
una inteligencia normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo,
problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta.