ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica.
Los cromosomas son estructuras microscópicas que se encuentran presentes en las células
del organismo. Contienen los genes que determinan rasgos como el color de los ojos y del
cabello y que controlan el crecimiento y el desarrollo de cada componente de nuestro
sistema físico y bioquímico.
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas en total.
Heredamos uno de los cromosomas de cada par de nuestra madre y el otro de nuestro padre.
Uno de estos pares está formado por los cromosomas que determinan el sexo. Las mujeres
tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y un cromosoma Y.

¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?

Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los
cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: delación, inserción, …
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia
para el portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:
translocación equilibrada, inversión, …

Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios

cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)
como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del
cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos
(en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.
Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
 Otros.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía

cromosómica?
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas no concluyen con
embarazo o bien acaban en abortos. Los embriones que evolucionan pueden resultar en el
nacimiento de un niño afectado de alguna patología.
¿Cómo se puede evitar el embarazo con riesgo de una
anomalía cromosómica?
Se puede evitar realizando un ciclo de Fecundación in Vitro y Diagnóstico Genético
Preimplantacional (DGP). Esta técnica se realiza en el embrión antes de su implantación en
el útero. El DGP informa sobre el estado de cada uno de los embriones concebidos, y
permite que únicamente los sanos sean transferidos al útero.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES
Definición
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los
cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: Deleción, inserción,
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia
para el portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:
translocación equilibrada, inversión…

Tipos de anomalías estructurales:

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy
pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:

 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15

de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: Deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para

ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el
segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos portadores
ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo del tipo de
región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos sobre los gametos
(ovocitos o espermatozoides) producidos.
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este
intercambio puede ser de dos tipos:
  Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material
cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son
fenotípicamente normales, pero pueden tener problemas de esterilidad.
 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material
cromosómico. Este tipo de translocaciones sí que tiene efectos fenotípicos en el
individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.

Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:

 Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos

cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración, pero no en
el número total de cromosomas.
 Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas tienen
el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy corto.
Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos cromosomas
quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de este tipo de
translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.

¿Por qué una anomalía cromosómica (translocación,

inversión,) afecta a la reproducción?
Los portadores de algunas anomalías cromosómicas suelen tener problemas relacionados
con la reproducción.
El proceso de formación de los gametos (ovocitos o espermatozoides) implica un proceso
de división celular llamado meiosis, donde el número de cromosomas debe reducirse a la
mitad. Cuando existe una anomalía cromosómica es posible que los ovocitos o
espermatozoides resultantes de la meiosis, sean portadores de alguna alteración en sus
cromosomas. Si estos ovocitos o espermatozoides participan en la fecundación, se
producirá un embrión con alteraciones cromosómicas. Estos embriones pueden:

 No embarazar
 Producir un aborto: Muchos de los embriones de parejas portadoras de alguna
anomalía cromosómica implantan en el útero de la mujer, pero producen abortos de
primer trimestre.
 Daños en el feto que podrán ser de leves a muy graves dependiendo de la alteración
cromosómica que se haya producido.

Opciones Reproductivas para portadores de anomalías

cromosómicas estructurales:
Diagnóstico Genético Preimplantacional
Con la finalidad de seleccionar solamente aquellos embriones cromosómicamente
equilibrados para su transferencia, se recomienda la realización de un ciclo de Fecundación
in Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Para ello, en algunos casos
será necesario realizar un Estudio de Informatividad previo al inicio del ciclo que consiste
en realizar un estudio en sangre de la pareja para poder realizar un diseño personalizado
para el seguimiento de la anomalía cromosómica

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Definición
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual)
como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del
cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en
una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las
personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
 Otros.

¿Qué ocurre si un embrión presenta alguna anomalía

cromosómica numérica?
La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o
de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los
embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.
¿Cuáles son las anomalías cromosómicas numéricas viables
más comunes?
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
  Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY

¿Cómo se producen las anomalías cromosómicas numéricas?

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la
formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una
célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de

información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la
información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando
lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.
Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo
con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.
¿Qué riesgo de anomalía cromosómica aparece con la edad
de la mujer?
El riesgo de anomalías cromosómicas va creciendo a medida que avanza la edad materna.
Esto es debido a un envejecimiento de la reserva ovárica que se traduce en un mayor riesgo
de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas (proceso llamado meiosis) a las
células hijas de forma incorrecta dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.
La gran mayoría de los embriones con un número incorrecto de cromosomas finaliza su
desarrollo antes de la implantación o dentro del primer trimestre de embarazo. En
definitiva, gran parte de estos embriones o no dan lugar a un embarazo o bien dan lugar a
un aborto espontáneo. Así pues, la posibilidad de un embarazo evolutivo y sano disminuye
a partir de los 36 años y a medida que avanza la edad de la madre.
Edad Materna – % embriones alterados (Datos estimados del Centro de Medicina
Embrionaria)

 35-37 40%
 38-41 65%
 41-45 80%

Por qué a medida que avanza la edad de la mujer aumenta el

riesgo de alteraciones cromosómicas?
La mujer nace con una dotación ya establecida de ovocitos que progresivamente van
desapareciendo por un fenómeno que se llama atresia, de forma que al llegar a la pubertad
quedan aproximadamente unos 300.000 ovocitos en los ovarios. En cada ciclo menstrual se
desarrollará un ovocito hasta la ovulación y unos 1.000 se perderán. De esta forma, a los 35
años quedan aproximadamente el 10% de los ovocitos. Cuantos menos ovocitos quedan
peor es su calidad.
Es frecuente que una mujer de 38-40 años ya haya agotado la reserva de ovocitos capaces
de dar lugar a un niño sano.
Los ovocitos son las únicas células de la mujer que tienen 23 cromosomas, o sea la mitad
que el resto de las células. Para ello es necesario que durante la formación del ovocito los
46 cromosomas se coloquen frente a frente unidos por unos filamentos específicos.
Posteriormente los cromosomas se irán separado a medida que se desprendan los filamentos
que los unen hasta que finalmente resten 23 cromosomas (este proceso se llama meiosis).
Con el paso del tiempo este proceso se vuelve más ineficaz y a veces puede producirse la
ganancia o pérdida de cromosomas debido a errores en el proceso de meiosis (por ejemplo,
si se produjese la ganancia de un cromosoma 21 este ovocito podría llegar a dar un
individuo afecto de un Síndrome de Down.

¿Cómo se puede evitar un embarazo con riesgo de una

anomalía cromosómica?
Se realiza un ciclo de Fecundación in Vitro para obtener los embriones y estos se analizan
mediante Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). Esta técnica permite estudiar los
embriones y así poder transferir aquellos embriones cromosómicamente normales