Síndrome de Hunter ou mucopolissacaridose II (MPS II)

A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética de herança recessiva

ligada ao cromossomo x, é caracterizada pela deficiência ezimatica e acumulo de
mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos (GAGs) no lisossomo, resultando
disfunções multissistêmica. O sexo masculino é mais acometido pela síndrome, mas
também há ocorrência em mulheres.

A MPS II pode ser classificada como MPS II – A que é a forma mais grave da
doença que atinge o sistema nervoso central, causando retardo mental, deterioração
física progressiva e morte precoce e também como MPS II – B que é a forma mais
leve, sem envolvimento do sistema nervoso central e permite que o paciente chegue
à fase adulta. A síndrome também pode se manifestar em sua forma intermediaria, a
diferenças entre cada uma delas é o comprometimento cognitivo entre as mesmas.

As alterações musculoesqueléticas cardíacas e respiratórias são as mais

comuns. Alterações crânio-faciais também podem ser encontradas tais como, cabeça
de volume maior, abdome aumentado, perda auditiva, comprometimento da
mobilidade devido ao acumulo de GAGs nas articulações. Hipoplasia mandibular
(micrognatia), mobilidade maxilar prejudicada, o que pode levar a limitação da
abertura de boca, volume aumentado de tonsilas, adenoides e/ou da língua. O
envolvimento neural também pode causar comprometimento a deglutição e
mastigação do paciente.

O que leva o diagnostico são os sinais e sintomas visíveis, de modo geral o

diagnóstico é definido entre dois a quatro anos de idade. A síndrome de Hunter é
possível ser diagnosticada pelo exame de urina medindo a presença de GAGs. No
período pré-natal também é possível mensurando a quantidade da atividade
enzimática IDS. O diagnóstico definitivo é realizado ao se medir a atividade da I2S no
soro, em leucócitos ou em fibroblastos obtidos por biopsia de pele, é o gene I2S que
também determina a gravidade da doenças.

O tratamento para MPS II é sintomático e de suporte. Terapias de suporte,

incluindo fonoaudiológica, fisioterapia e certos procedimentos cirúrgicos podem ser
úteis. De forma geral a fonodiologia tem um papel importante na estimulação da
linguagem, realiza acompanhamento audiologico, e em caso de disfagia realiza
manobras e estratégias terapêuticas para uma deglutição segura. Outra alternativa de
tratamento que pode ser realizador é o transplante de fibroblastos, transplante de
medula ósseoa, terapia, terapia gênica. Porém não foi comprovado melhora no estado
clinico do paciente a longo prazo. O tratamento mais comum e eficaz é a reposição
enzimática, onde se recebe enzimas deficitárias do organismo, o tratamento é feito
semanalmente e com monitoramento dos sinais vitais. Esse tratamento melhora a
atividade biológica e aumenta a perspectiva de vida do indivíduo.
Referências

1. CHOW, Zenia; JONES, Graeme; COATES, Harvey. Manifestações

otorrinolaringológicas das mucopolissacaridoses. TANIA, S. et al. X Manual de
Otorrinolaringologia Pediátrica da IAPO, p. 219-229, 2012.
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Caso. Revista de Neurociências, p. 675-680, 2011.
3. FERREIRA, Ana Carolina Rocha Gomes; GUEDES, Zelita Caldeira Ferreira.
Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de
Hunter) antes e após tratamento enzimático. Revista da Sociedade Brasileira
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5. DE OLIVEIRA, Juliana Leal; MENDES, Carlos Maurício Cardeal. Qualidade de
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