¿Cómo se identifica el síndrome de klineferter ?

Diagnóstico prenatal del síndrome de Klinefelter

En los últimos años, muchos hombres han sido diagnosticados con el síndrome
de Klinefelter antes del nacimiento, a través de biopsia de vellosidades coriales,
de la amniocentesis o funiculocentesis. De estas muestras se obtienen células
fetales para la determinación del cariotipo. Ninguno de estos procedimientos se
utilizan habitualmente, excepto cuando hay antecedentes familiares de defectos
genéticos, o cuando en el cribado de malformaciones que se realiza durante el
embarazo se detecta un riesgo alto de defectos genéticos en el feto.
¿Es el síndrome de Klinefelter hereditario?
A pesar de que la causa de esta patología es la presencia de una copia extra del
cromosoma X, el síndrome de Klinefelter no se hereda. Este síndrome es
generalmente el resultado de un evento aleatorio que ocurre durante la formación
de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) llamado meiosis. Un
error en la división de una célula reproductiva llamado no disyunción (cuando los
cromosomas durante la división celular migran hacia un solo polo de la célula)
conduce a un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o un
espermatozoide pueden tener una o más copias extras del cromosoma X, como
consecuencia de la no disyunción.
Aparentemente existen algunos factores de riesgo que se han asociado con
estos eventos, como la edad materna avanzada, que aumentan el riesgo de
aparición del síndrome. Por otro lado, se ha sugerido que en más de la mitad de
los casos es el padre el que aporta la copia extra del cromosoma X.
El caso mosaico con un cariotipo 46, XY/47, XXY tampoco es hereditario. Se
presenta como un evento al azar durante la división celular en el desarrollo
temprano del feto. Como resultado, algunas de las células del cuerpo tienen un
cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY), y otras células tienen una copia extra
del cromosoma X (47, XXY).
Examen Físico
El único señal físico del síndrome de Klinefelter que puede ser sensible en niños
o muchachos jovenes es testículos undescended. Pues los muchachos alcanzan
la edad de la pubertad, otros señales físicos pueden llegar a ser más obvios.
Éstos pueden incluir estatura alta con las patas largas, el torso corto y caballetes
más amplios y aumentar el tejido del pecho (gynecomastia).

Un examen genital también se realiza generalmente para evaluar la talla del pene
y de los testículos, así como la cantidad de pelo púbico. Los Varones con el
síndrome de Klinefelter tienden a tener un pequeño pene y los testículos y menos
pelo púbico que otros varones que no sean afectados.
Análisis del Cromosoma
La única manera de confirmar la presencia de un Cromosoma X adicional y la
diagnosis del síndrome de Klinefelter es conducto una prueba del karyotype para
analizar los cromosomas de sexo. Para esta prueba, una pequeña muestra de la
sangre o de la piel se lleva y se envía un laboratorio para la investigación. Esto
se puede hacer en cualquier momento en la vida de un individuo y, si está
realizada correctamente, rendirá el mismo resultado porque los cromosomas
siguen siendo constantes.
Hay también algunas pruebas cromosómicas que se pueden conducto en el feto
antes del nacimiento del bebé. Para esta prueba, una muestra del tejido o del
líquido se recoge de una mujer embarazada durante el muestreo de vellosidad
coriónica o la amniocentesis. Sin Embargo, estas pruebas no conducto rutinario,
a menos que haya un riesgo creciente de un desorden cromosómico heredado,
porque se asocian a una probabilidad más alta del aborto involuntario.
Análisis de Sangre
Los análisis de Sangre se pueden también requerir durante el proceso
diagnóstico determinar los niveles de hormona en la sangre. La Mayoría de los
varones con el síndrome de Klinefelter tendrán una concentración más inferior
de testosterona que otros varones, que se conecta al fragmento de los síntomas
asociados a la condición. Los resultados de esta prueba son útiles de entender
los impactos de la condición y de ayudar en decidir a qué acciones del
tratamiento a tomar.
Examen del Semen
El Examen del semen puede ser útil, determinado para los hombres que están
luchando con infertilidad y están teniendo dificultad el concebir de un niño. Esto
implica una muestra del semen, que se analiza para el recuento de
espermatozoides y los socorros en las decisiones del tratamiento de la condición.