UNIVERSIDAD TECNICA DE MACHALA

UNIDAD ACADEMICA DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA

SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

SOCIEDAD Y SALUD II

ARTÍCULO CIENTÍFICO REFERENTE A TAMIZAJE METABÓLICO NEONATAL

Cuarto Semestre “B”

PERTENECE A:

Diana Altamirano

Docente: Dra. Brigida Agudo

Septiembre 2016
ARTICULO CIENTIFICO
Septiembre 2016

Prueba de tamizaje metabólico en recién nacidos de Ecuador.

Diana Altamirano Condemaita1

1
Universidad Técnica de Machala. Machala, El Oro, Ecuador

RESUMEN

La prueba del talón consiste en un examen que nos permitirá detectar de manera precoz
trastornos endocrinos y metabólicos congénitos tratables, para reducir la morbimortalidad y
las posibles discapacidades asociadas a esas enfermedades. Se le denomina "prueba del
talón" porque es de esta parte del cuerpo de donde se obtienen las muestras de sangre
necesarias. El talón es el elegido por ser una zona relativamente amplia e irrigada y porque
es una de las menos dolorosas. Un breve pinchazo superficial será suficiente.
La prueba se la realiza a todos los niños recién nacidos en el cuarto día de vida o en el
momento de su nacimiento.

MÉTODOLOGIA

Se elaboró una revisión sistemática de la literatura buscando y tomando de referencia

artículos de la literatura científica internacionales referentes al tema de tamizaje neonatal
conjunto con información por parte del proyecto de tamizaje metabólico neonatal de
Ecuador.
Además, se revisaron principales páginas para recabar información de los diferentes
programas implementados tanto a nivel nacional como internacional.
La metodología fue Descriptiva, Explicativa e Investigativa
INTRODUCCIÓN

La prueba del talón o también conocido con los sinónimos de cribado o screening neonatal,
consiste en una técnica de análisis de sangre que se realizan a los bebés poco después de
nacer para protegerlos de los efectos peligrosos de enfermedades que de otro modo no
podrían detectarse hasta después de varios días, meses o incluso años.

El proyecto en ecuador establece que todos los bebés nacidos deben someterse a pruebas
para detectar ciertas enfermedades poco frecuentes pero graves. Todos los recién nacidos
se realizan pruebas para detectar 4 enfermedades congénitas.
Este examen se realiza en países de américa latina desde los años 90 y en países
desarrollados desde los años 50, pero en nuestro país, Ecuador, el proyecto comenzó el 02
de diciembre de 2011, después de un largo proceso de selección con la ayuda de Cuba, a
través de un convenio con el Ministerio de Salud Pública del Ecuador y Tecno Suma
Internacional que cuenta con más de 27 años de experiencia en patologías de errores
congénitos del metabolismo y es utilizada en Venezuela, México, Brasil, Argentina,
Colombia, y ahora en nuestro país.

Desde sus inicios, este proyecto superó las metas esperadas. En el 2011 fueron tamizados
10.340 niños en menos de un mes, de los cuales se detectaron 6 casos positivos (hiperplasia
suprarrenal 1; hipotiroidismo 3, galactosemia 1 y fenilcetonuria 1).

En el 2012 se tamizaron a 166.000 niños, detectando 41 casos positivos (hiperplasia

suprarrenal 6 hipotiroidismo32, galactosemia 2, fenilcetonuria 1).

Para el 2013, se superó nuevamente las metas establecidas, ya que se realizó la prueba de
Tamizaje Metabólico Neonatal a 225.436 niños, previniendo discapacidad intelectual en 114
niños (hiperplasia suprarrenal 26, hipotiroidismo 76, galactosemia 4, fenilcetonuria 8).
En total, 161 niños presentaron casos positivos durante estos tres años.

En nuestro país la prueba busca detectar cuatro enfermedades importantes como son:

Hiperplasia Suprarrenal Discapacidad intelectual y muerte precoz

Hipotiroidismo Discapacidad intelectual
Galactosemia Discapacidad intelectual y muerte precoz
Fenilcetonuria Discapacidad intelectual
A diferencia de otros países como costa rica que sumo 5 enfermedades más que podrán ser
detectadas gracias al tamizaje neonatal, entre las cuales tenemos:

homocistinuria osteoporosis, trombosis, hemorragias, retardo mental y problemas circulatorios

tirosinemia daño en el hígado y puede desencadenar cirrosis o cáncer
argininemia causar daños cerebrales
citrulinemia alteraciones en el cerebro
fibrosis quística altera el transporte del cloro al organismo, lo que provoca daños a pulmones,
intestino y páncreas

Al realizar evaluaciones para detectar un total de 29 males, Costa Rica alcanzó el número
ideal de enfermedades diagnosticadas por tamizaje neonatal, según el American College of
Medical Genetics. Esto los pone como el primer país de América Latina que llega a esta meta
y, al nivel de países como Austria, Australia y Japón.

Las anomalías congénitas (AC) son un grupo heterogéneo de patologías que en conjunto
tienen un impacto importante en la morbimortalidad infantil. La detección temprana para
evitar sus graves desenlaces se convierte en una herramienta fundamental en el manejo de
estas entidades e impacta directamente en las tasas de mortalidad infantil en menores de
un año y en la discapacidad de las poblaciones.

DESARROLLO

 Objetivo de la prueba en nuestro país

La prueba del talón es importante para el descubrimiento a tiempo de enfermedades

metabólicas congénitas que puedan evitar o limitar graves trastornos en el desarrollo físico
y mental de los niños y niñas del país, asegurando un manejo integral y tratamiento
oportuno, superando las metas establecidas, con un servicio de calidad.
Las enfermedades no se pueden curar, pero sí tratar. Por ejemplo con medicinas o con una
dieta. Por consiguiente, debe participar en el análisis en aras de la salud de su hijo.
Antes de realizar la prueba del talón, se le pedirá su autorización. Realizar la prueba del
talón es algo voluntario.
  Procedimiento de la prueba

Es importante previamente llenar con claridad la cartilla con papel filtro para registro de
datos y recolección de la muestra.
Aunque la prueba no se considera dolorosa, sí es molesta. Así que para hacerla más
llevadera se recomienda masajear bien el talón del niño (así se favorece el riego sanguíneo),
poner su pie por debajo de la altura del corazón y darle de mamar durante el proceso.

Los lineamientos actuales para definir el sitio ideal de punción del talón se basan en un
estudio de Blummenfeld, que recomienda que las muestras capilares se tomen de las áreas
laterales de la superficie plantar del talón, para evitar lesión al hueso calcáneo.

Las recomendaciones de Blumenfeld para realizar la punción

del talón son: 1) La punción debe hacerse en la porción más
lateral de la superficie plantar del talón. 2) No debe exceder de
2.4 mm de profundidad. 3) No debe hacerse en la curvatura
posterior del talón. 4) No debe hacerse en sitios previamente
puncionados, pues se consideran potencialmente infectados.
(Figura 1)
Entonces mediante una lanceta se realiza un pequeño corte de
2 mm en el talón del bebé y se aprieta la zona para conseguir
varias gotas de sangre, que deben impregnar unos círculos de
papel tamiz ubicados en una tarjeta (tarjeta de Guthrie).

Elimine la primera gota que aparece con una torunda seca de algodón. Deje caer una gota
en cada circunferencia de papel filtro de la cartilla, desde unos 3 mm de altura.
Mantenga la tarjeta de papel filtro horizontal y suspendido en el aire. Y AL BEBÉ
ENPOSICIÓN VERTICAL (Sentada, en el regazo materno, siempre la cabeza elevada)
Terminado el examen colocar una curita o bandita en el área de punción del talón del bebe.

Una prueba del talón positiva no implica que se padezca necesariamente una enfermedad.
En los niños con un resultado positivo suele ser necesario repetir la determinación para
confirmarlo y, a menudo, hay que realizar otras pruebas para asegurarse.

Si finalmente se confirma el diagnóstico de una enfermedad metabólica, estamos ya en otra

situación y la información y el tratamiento dependerán de cada caso
  Enfermedades

1. Hipotiroidismo congénito

La prueba del hipotiroidismo congénito debe llevarse a cabo 48 horas después del
nacimiento del bebé. En esta enfermedad se da una disminución de la producción de la
hormona tiroidea, en la mayoría de los casos a causa de un defecto en la glándula tiroides.
Suele darse en un caso de cada 3000 nacimientos y afecta dos veces más a las niñas que a
los niños. El recién nacido no presenta sintomatología, de ahí la importancia de la detección
precoz. El hipotiroidismo puede dar lugar a que se presente trastornos como la discapacidad
intelectual grave y un importante retraso en el crecimiento. Sin embargo, al ser
diagnosticados y tratados precozmente, la mayoría de estos trastornos característicos del
hipotiroidismo son fáciles de contrarrestar.

2. Fenilcetonuria

La prueba de la fenilcetonuria se recomienda hacer entre los 5 y 8 días posteriores al

nacimiento. El bebé nacido con fenilcetonuria nace sin la capacidad de descomponer la
fenilalanina, un aminoácido que, al acumularse en el cuerpo, produce daños en el sistema
nervioso central. La detección precoz es básica para iniciar desde el primer momento una
dieta baja en fenilalanina. Siguiendo esta pauta, especialmente en la época del crecimiento,
se evitarían trastornos como el daño cerebral.

3. Galactosemia

Se trata de una enfermedad rara; su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000

personas.

Se considera una enfermedad metabólica, ya que consiste en una alteración del

metabolismo intermediario, –responsable de transformar los alimentos que ingerimos en
energía y en componentes de nuestro cuerpo–, que impide que el paciente pueda
metabolizar correctamente la galactosa, un azúcar de la lactosa. Esta es la base de la
galactosemia, que consiste en que los enfermos no pueden tolerar o metabolizar la
galactosa. La galactosa es un hidrato de carbono que ingerimos con la leche materna y con
la leche de vaca u otros animales, y que constituye el 50% de la lactosa.

4. Hiperplasia suprarrenal congénita

Es una enfermedad genética que produce una alteración en el funcionamiento de las

glándulas suprarrenales, tanto por exceso como por defecto. Las glándulas suprarrenales
producen hormonas, entre las cuales se incluyen las hormonas sexuales, el cortisol y la
aldosterona. Una persona que tiene CAH no produce la suficiente cantidad de las hormonas
cortisol y aldosterona, y produce demasiado andrógeno, que es una hormona sexual
masculina.

Por lo general, la CAH se diagnostica en el nacimiento o en los primeros años de la infancia.

Tanto los varones como las niñas pueden tener CAH. La prevalencia estimada es de 1/10.000
y la incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000.

CONCLUSIONES

En nuestro país la prueba de tamizaje metabólico ha dado grandes resultados por la

detección temprana de enfermedades metabólicas congénitas, y se espera que el programa
continúe con sus objetivo inicial.

La prueba del talón es una prueba muy necesaria que se realiza al recién nacido con el fin de
detectar enfermedades poco frecuentes, que pueden no presentar signos aparentes tras el
nacimiento, pero causan graves problemas de salud en los primeros meses de vida.

Es importante recalcar que la prueba del talón NO es una prueba diagnóstica. Su resultado
nos indica si el bebé tiene alto riesgo o bajo riesgo de padecer estas enfermedades
señaladas. En el caso de que la prueba nos indique un alto riesgo de unas enfermedades,
serán necesarios más estudios para confirmar o descartar la presencia o no de la
enfermedad en concreto.

BIBLIOGRAFÍA Y REFERENCIAS:

 Programa para la detección de enfermedades endocrinas y metabólicas en período

neonatal del MSP 2011.
 health.mo.gov/living/families/genetics/newbornscreening/pdf/newbornscreeningbro
chure_sp.pdf
 www.aeped.es/sites/default/files/documentos/44.pdf
 www.verloskundigenroermond.nl/downloads/Hielprikfolder%20SPA.pdf