UNIVERSIDAD AUTOMA DE LOS ANDES

“UNIANDES”

NOMBRE:

RODMAN SANTIAGO SALAZAR CANTUÑA

ASIGNATURA:

GENETICA

FECHA:

19/02/2018

TEMA:

DIVERSIDAD GENETICA HUMANA Y ENFERMEDADES

GENETICAS
 DIVERSIDAD GENETICA
HUMANA

Puede manisfestarse
como:

cambios en el patrón de variación en el número cambios en los alteraciones en las

tinción de los de copias de segmentos nucleótidos proteínas o como una
cromosomas de megabases del DNA del DNA enfermedad

Aunque muchas
La secuencia de DNA en Cuando una variante es tan
mutaciones nocivas que
exactamente el mismo común que se encuentra en
llevan a enfermedades
punto de un cromosoma es más del 1% de los
Concepto del polimorfismo genéticas son muy raras, no
muy similar en los cromosomas en la
genético existe una correlación
cromosomas de muchos población general, se
entre la frecuencia alélica y
individuos en todo el conoce como polimorfismo
el efecto del alelo en la
mundo genético.
salud.
 Polimosfismos
constituyen un elemento clave en la
investigación y la práctica de la
genética humana
los marcadores genéticos tienen una enorme importancia
como instrumentos de investigación para el mapeo de un
gen en una región concreta de un cromosoma
Los polimorfismos son el fundamento de las investigaciones
actuales para proporcionar una medicina personalizada
basada en el genoma

El síndrome de La primera El cociente de

Down puede ser anomalía
Sindrom diagnosticado, en
inteligencia (CI) suele
estar entre 30 y 60
detectable en el
e de general, al nacer
recién nacido
cuando el niño es
suficientemente
down o poco después mayor para ser
por los rasgos suele ser la evaluado
dismórficos hipotonía

Las manos son

cortas y anchas, a
menudo con un
solo pliegue palmar
transversal
 Trisomía 18
Un hallazgo típico
es la hipertonía

La cabeza tiene un occipital prominente y la

mandíbula está retraída.

Las orejas son de implantación

baja y malformadas

El esternón es corto

Los puños están

cerrados de una forma característica, con el segundo
dedo superpuesto al tercero y el quinto al cuarto

En los órganos
Las orejas están
internos se observan
La trisomía 13 cursa con malformadas. Los
malformaciones
retraso del crecimiento pacientes suelen
cardíacas específicas
y presentar labio leporino
Trisomía 13 y malformaciones
retraso mental grave , y paladar hendido. Las
urogenitales, incluyendo
como arrinencefalia manos y pies pueden
criptorquidia en
y holoprosencefalia. mostrar polidactilia
los individuos de sexo
postaxial
masculino
 Síndrome del
maullido de gato

El nombre lo
recibe del llanto de los niños
que sufren este trastorno, que
es similar al maullido de un
gato

Los puntos Muchos de los hallazgos

de rotura y la extensión del clínicos parecen el grado de retraso mental
segmento delecionado del ser debidos a haploinsuficiencia se correlaciona con el tamaño
cromosoma 5p varían en respecto a uno o varios genes de la deleción
diferentes pacientes, pero la región contenidos en la banda 5p15.2
crítica delecionada en todos los
pacientes con el fenotipo se ha
localizado en la banda 5p15

La recombinación
desequilibrada entre
es esporádico y que se
grandes bloques de
Síndrome de Smith- caracteriza por múltiples
secuencias repetitivas
Mageni anomalías congénitas y
flanqueantes que son
retraso mental
idénticas en casi un 99% da
lugar a la deleción SSM
Síndrome de Klinefelter

Los pacientes son altos y delgados y tienen las piernas largas en

relación con el resto del cuerpo.

La pubertad se produce a una edad normal, pero los testículos son

pequeños y los caracteres sexuales secundarios permanecen
infradesarrollados

Los pacientes con síndrome de Klinefelter suelen ser infértiles debido

a fallos en el desarrollo de las células germinales

Las anomalías
típicas del
La constitución
Cerca de una síndrome de
cromosómica
cuarta Turner son baja
El síndrome de más frecuente en
parte de los estatura,
Turner es mucho el síndrome de
casos de disgenesia
menos frecuente Turner es 45,X
Sindrome de síndromes de gonadal Las
que otras (que algunas
Turner Turner son anomalías típicas
aneuploidías de veces se
mosaicos en los del síndrome de
los cromosomas encuentra
que sólo una Turner son baja
sexuales escrita, de forma
proporción de estatura,
incorrecta,
células son 45,X disgenesia
45,XO)
gonadal
Síndrome 47,XYY

Esta constitución cromosómica no se asocia con un determinado fenotipo

anormal

El origen del error que produce el cariotipo XYY debe ser una no disyunción
paterna en meiosis II que origina espermatozoides YY

Los hombres XYY identificados en programas de cribado de recién nacidos sin sesgo de
detección son altos y tienen un riesgo incrementado de tener problemas educacionales

Se han demostrado problemas de atención, hiperactividad e impulsividad en los hombres XYY,

pero la agresividad o la psicopatología no son características comunes del síndrome.

Trisomía X (47,XXX)

En estudios de seguimiento se ha
demostrado que las mujeres XXX
presentan los cambios puberales
a una edad apropiada y que en
general son fértiles

En las células 47,XXX, dos de los

El síndrome de la tetrasomía del
cromosomas X están inactivados.
cromosoma X
Casi todos los casos son
(48,XXXX) se asocia a un retraso
consecuencia de errores
más grave del desarrollo
en la meiosis materna, la
físico y mental
mayoría en meiosis I
 Sindrome de Edwards

es un tipo de aneuploidía que se caracteriza por la

presencia de un cromosoma completo adicional en el
par 18

Los errores en el número de cromosomas pueden

darse en ambas divisiones meióticas, causando el fallo
en la congregación de los mismos en las células hijas

Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes

que afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos
de ellos solo se han visto en fetos que han abortado de forma espontánea o
afectan a segmentos cromosómicos relativamente cortos.

Hasta el momento el conocimiento de la relación entre

el cromosoma extra y las anomalías derivadas es muy
limitado.