SILABO POR COMPETENCIAS

2018-I

GENETICA MÉDICA
Preparando el Camino…
 SILABO

1. DATOS GENERALES

Nombre del curso Genética Médica

Código 041401
Créditos 02
Semestre Académico 2018-I
Pre requisitos Embriología y Bioquímica y Nutrición
Tipo de curso (Obligatorio / electivo) Obligatorio
Total de horas presenciales por semestre 01 Hr Teórica 02 Hrs. Practica

2. SUMILLA

La asignatura de Genética Médica es de naturaleza teórico- práctica, siendo el

propósito del curso realizar una introducción al estudiante en los avances de la
Genética Humana, para que pueda aplicar dichos conceptos a la comprensión y
resolución de la transmisión de caracteres hereditarios.
Comprendiendo fundamentos Moleculares de la Genética y la herencia
Mendeliana Clásica (naturaleza del material genético, tipos de herencia en el
hombre, ligamiento genético y mapeo genético), el análisis de la Función Génica y
sus trastornos.
Teniendo como finalidad que al concluir el curso el alumno conozca e interprete
el desarrollo genético y sus alteraciones.
Contiene 03 Unidades Académicas en dieciséis semanas por cada Semestre.

3. COMPETENCIA:

El estudiante será capaz de analizar, interpretar y definir los temas básicos de la

Genética del ser humano. Interpretará y discutirá los mecanismos de la herencia,
para cada tipo de enfermedad congénita. Conocerá los procesos que involucran el
desarrollo de enfermedades comunes y raras. Comprenderá los alcances del
desarrollo científico en el conocimiento personalizado de las enfermedades.
Evaluará el impacto de las enfermedades hereditarias, así como su repercusión en
los grupos familiares y en la sociedad. Así como los dilemas éticos que conllevan
su investigación y tratamiento.
 4. RESULTADO DE APRENDIZAJE (CAPACIDADES)

CAPACIDAD DE LA UNIDAD DIDACTICA NOMBRE DE LA UNIDAD DIDACTICA SEMANAS

El estudiante será capaz de reconocer las

bases genéticas y moleculares de las Conceptos básicos en
enfermedades más comunes; asimismo
UNIDAD

Genética Médica
discriminará las causas no genéticas de las 1° a la 5°
I

mismas.

El estudiante será capaz de reconocer los

patrones de transmisión del material
UNIDAD

genético a través de las generaciones y las Herencia Genética y sus 6° a la 10°

II

variantes que manifiestan cada mecanismo Mecanismos

implícito en cada enfermedad genética.

El estudiante será capaz de reconocer, a

partir de los nuevos descubrimientos, los Bases genéticas de las
UNIDAD

genes asociados a enfermedades comunes enfermedades. 11° a la 17°

III

y raras; asimismo la aplicación de la

genética en el campo clínico.

INDICADORES DE CAPACIDAD AL FINALIZAR EL CURSO

NÚMERO

Introducción a la ciencia de la genética a fin de que el estudiante se familiarice con la terminología a utilizar.
1
Comprender la importancia del estudio de los cromosomas humanos y su relación con enfermedades
2 congénitas.

Describir los patrones de herencia clásicos de enfermedades congénitas.

3

4 Comprender la naturaleza de los distintos patrones de herencia en alteraciones específicas.

Explicar la naturaleza de las alteraciones en varios genes que conllevan al desarrollo de las características
5 fenotípicas y enfermedades humanas comunes.

6 Conocer la importancia del estudio de los genes dentro de las poblaciones, frecuencias y distribución.

Comprender y relacionar las bases genéticas del desarrollo sexual y sus variantes.
7

Comprender y relacionar las bases genéticas del desarrollo de las distintas estructuras corporales y las
8 malformaciones congénitas.

Explicar las causas genéticas y no genéticas del desarrollo y progresión de las neoplasias así como su
9 contribución hereditaria.
 Comprender las bases genéticas del cáncer y el carácter hereditario de la diferentes neoplasias
10
Entender la relación directa entre el desarrollo de la respuesta inmunitaria y el complemento genético, cuya
11 contribución explica el origen de las enfermedades autoinmunes.

Entender y explicar las tendencias actuales en el tratamiento de enfermedades humanas así como los
12 beneficios de la medicina traslacional orientado a blancos terapéuticos

Entender los fundamentos básicos de los estudios genéticos, interpretación y conclusiones en el área médica
13 según el tipo de enfermedad. Asimismo conocer las distintas metodologías orientadas al diagnóstico y
pronóstico de enfermedades genéticas y su utilidad clínica.

Reconocer los principios y metodologías orientadas a establecer la relación médico-paciente en el proceso de

14 asesoría genética

5. PROGRAMACIÓN DE CONTENIDOS

CAPACIDAD DE LA UNIDAD DIDÁCTICA I:

Introducción a la ciencia de la genética a fin de que el estudiante se familiarice con la terminología a
utilizar.
Comprender la importancia del estudio de los cromosomas humanos y su relación con enfermedades
congénitas.
Describir los patrones de herencia clásicos de enfermedades congénitas.
Comprender la naturaleza de los distintos patrones de herencia en alteraciones específicas.
Contenidos: El estudiante aprenderá, con los temas organizados en unidades didácticas,
considerando los últimos avances de las disciplinas vinculadas a la asignatura y la utilización de las
plataformas virtuales de la UPSJB.
Semanas Sesiones Contenidos (Conceptual y Procedimental, siendo la actitudinal
transversal)
1 1 Genética Médica: Principios Generales, Bases moleculares de la
herencia: Genes - DNA y RNA. Expresión génica, proteínas y
2 código genético. Mecanismos de la división celular.
Alteraciones en los genes: Mutaciones (tipos y descripción).
UNIDAD DIDÁCTICA I

Genotipo y Fenotipo: Efecto de las mutaciones. Genealogías

Cromosomas humanos: concepto, herencia, métodos de
3 estudio y nomenclatura. Orígenes de las Anomalías
cromosómicas: Numéricas y estructurales. Síndromes
2 cromosómicos. Determinación de riesgo de alteraciones
4
cromosómicas
Diagnóstico preimplantacional y prenatal

Herencia genética, monogénica, leyes de la herencia (Mendel).

Características que alteran la herencia mendeliana: Variación
5 en la expresión de los genes. Expresividad. Penetrancia.
Pleiotropismo. Alelismo. Heterogeneidad. Herencia autosómica
3 dominante y enfermedades asociadas. Herencia autosómica
recesiva y enfermedades asociadas. Herencia ligada al sexo
6 (dominante, recesiva)
Herencia atípica: Concepto. Impronta genómica. Disomía
4 7 uniparental. Síndrome de Prader Willi y Angelman. Expansión
de tripletes repetidos. Síndrome de X-frágil. Enfermedad de
8 Huntington. Herencia mitocondrial. Concepto de Epigenética y
regulación de la expresión genética.
5 9 PRIMER EXAMEN PARCIAL TEÓRICO
10 PRIMER EXAMEN PARCIAL PRÁCTICO
 EVIDENCIA DE CONOCIMIENTOS EVIDENCIA DE PRODUCTO EVIDENCIA DE DESEMPEÑO

Examen escrito con 20 Presentación y exposición de Cumplimiento adecuado en el

preguntas de la primera Proyecto de Investigación desarrollo del Proyecto de
unidad. según unidad ejecutada. investigación apreciando las
consecuencias en su vida,
académica y profesional.

Presentación y exposición durante todo el proceso de las etapas de

INVESTIGACIÓN FORMATIVA
Proyecto de Investigación, según ejecución de cada unidad tratada.

Proyecto común con los alumnos en el aula, anfiteatro, con

PROYECCIÓN SOCIAL aplicación en personas de la comunidad sobre temas de
envergadura en salud Pública según objetivos del milenio.

CAPACIDAD DE LA UNIDAD DIDÁCTICA II:

Explicar la naturaleza de las alteraciones en varios genes que conllevan al desarrollo de las
características fenotípicas y enfermedades humanas comunes.
Conocer la importancia del estudio de los genes dentro de las poblaciones, frecuencias y distribución.
Comprender y relacionar las bases genéticas del desarrollo sexual y sus variantes.
Comprender y relacionar las bases genéticas del desarrollo de las distintas estructuras corporales y las
malformaciones congénitas.
Explicar las causas genéticas y no genéticas del desarrollo y progresión de las neoplasias así como su
contribución hereditaria.
Contenidos: El estudiante aprenderá, con los temas organizados en unidades didácticas,
considerando los últimos avances de las disciplinas vinculadas a la asignatura y la utilización de las
plataformas virtuales de la UPSJB.
Semanas Sesiones Contenidos
UNIDAD DIDÁCTICA II

Heredabilidad, poligenes y factores ambientales.

11 Distribución normal. Valor umbral. Identificación de genes
que causan trastornos multifactoriales Comportamiento
6 de los caracteres multifactoriales en las familias y
12 poblaciones. Consanguinidad. Cálculos de riesgo de
recurrencia en familias y poblaciones.
Patrones de segregación en genes, Principio de Hardy-
13 Weinberg, Factores que afectan el equilibrio. Frecuencias
7 genotípicas en poblaciones, Importancia de los estudios
14 poblacionales.
Determinación y diferenciación genética del sexo, Genes
15 que intervienen en la diferenciación sexual. Alteraciones
8 en la diferenciación sexual. Pseudohermafroditismo
16 masculino. Pseudohermafroditismo femenino.
Hermafroditismo verdadero.
17 Desarrollo humano: Conceptos básicos y formación de
patrones, Mediadores Genéticos del desarrollo: HOX, PAX,
9 SOX, TBX, Trastornos del desarrollo: Genéticos y
18
ambientales.
19 SEGUNDO EXAMEN PARCIAL TEÓRICO
10 SEGUNDO EXAMEN PARCIAL PRÁCTICO
20
 EVIDENCIA DE CONOCIMIENTOS EVIDENCIA DE PRODUCTO EVIDENCIA DE DESEMPEÑO

Examen escrito con 20 Presentación y exposición de Cumplimiento adecuado en el

preguntas de la primera Proyecto de Investigación desarrollo del Proyecto de
unidad. según unidad ejecutada. investigación apreciando las
consecuencias en su vida,
académica y profesional.

Presentación y exposición durante todo el proceso de las etapas de

INVESTIGACIÓN FORMATIVA
Proyecto de Investigación, según ejecución de cada unidad tratada.

Proyecto común con los alumnos en el aula, anfiteatro, con

PROYECCIÓN SOCIAL aplicación en personas de la comunidad sobre temas de
envergadura en salud Pública según objetivos del milenio.

CAPACIDAD DE LA UNIDAD DIDÁCTICA III:

Comprender las bases genéticas del cáncer y el carácter hereditario de la diferentes neoplasias
Entender la relación directa entre el desarrollo de la respuesta inmunitaria y el complemento
genético, cuya contribución explica el origen de las enfermedades autoinmunes.
Entender y explicar las tendencias actuales en el tratamiento de enfermedades humanas así como los
beneficios de la medicina traslacional orientado a blancos terapéuticos
Entender los fundamentos básicos de los estudios genéticos, interpretación y conclusiones en el área
médica según el tipo de enfermedad. Asimismo conocer las distintas metodologías orientadas al
diagnóstico y pronóstico de enfermedades genéticas y su utilidad clínica.
Reconocer los principios y metodologías orientadas a establecer la relación médico-paciente en el
proceso de asesoría genética
Contenidos: El estudiante aprenderá, con los temas organizados en unidades didácticas,
considerando los últimos avances de las disciplinas vinculadas a la asignatura y la utilización de las
plataformas virtuales de la UPSJB.
Semanas Sesiones Contenidos
UNIDAD DIDÁCTICA III

Concepto de cáncer: Enfermedad rara y de origen

21 genético. Genes y cáncer: Mecanismos moleculares.
11 Oncogenes y genes supresores. Cáncer esporádico,
22 familiar y hereditario. Asesoría genética en cáncer.
23 Introducción a la Inmunogenética. Enfermedades
12 autoinmunes y herencia. Histocompatibilidad
24
25 Farmacogenómica y Farmacogenética. Terapia Blanco.
13 Terapia Celular. Terapia Génica
26
27 Introducción a los Estudios genéticos. Análisis de
14 resultados y aplicación en enfermedades humanas.
28
29
15 Asesoría genética. Principios éticos en genética médica
30
31 INVESTIGACIÓN FORMATIVA
Presentación individual-grupal de temas seleccionados en
16 genética humana. Revisión bibliográfica y elaboración de
32
artículo científico
17 33 TERCER PARCIAL TEORICO Y PRACTICO
 EVIDENCIA DE CONOCIMIENTOS EVIDENCIA DE PRODUCTO EVIDENCIA DE DESEMPEÑO

Examen escrito con 20 Presentación y exposición de Cumplimiento adecuado en el

preguntas de la primera Proyecto de Investigación desarrollo del Proyecto de
unidad. según unidad ejecutada. investigación apreciando las
consecuencias en su vida,
académica y profesional.

Presentación y exposición durante todo el proceso de las etapas de

INVESTIGACIÓN FORMATIVA
Proyecto de Investigación, según ejecución de cada unidad tratada.

Proyecto común con los alumnos en el aula, anfiteatro, con

PROYECCIÓN SOCIAL aplicación en personas de la comunidad sobre temas de
envergadura en salud Pública según objetivos del milenio.

6. ESTRATÉGIAS DIDÁCTICAS

La modalidad de enseñanza es PRESENCIAL CON ASISTENCIA OBLIGATORIA. Las clases

teóricas se dictan en grupo único, según calendario y horario establecidos.
El docente encargado de la asignatura entregará oportunamente: horarios, calendarios y
conformación de grupos, así como también los criterios de evaluación y los cronogramas
de las actividades académicas con los docentes encargados de éstas.
Las clases prácticas se realizan en el Laboratorio de Genética de la Escuela Profesional de
Medicina Humana. Los Seminarios se realizan en el salón de clases y las exposiciones se
realizan por grupos de estudiantes, previamente designados por el profesor responsable
del curso; el tema debe ser conocido previamente por todos los alumnos para propiciar la
participación interactiva.
Las actividades escritas no presenciales serán entregadas al profesor responsable del
curso, en el plazo establecido; previa entrega de horarios, calendarios, formación de
grupos, cronogramas de actividades académicas y profesores encargados de cada
actividad.
A fin de lograr con los objetivos planteados contamos con:
 Equipo Multimedia
 Biblioteca y Hemeroteca ( con medios impresos)
 Biblioteca y Hemeroteca Virtual
 Acceso a Internet ( contraseña otorgada por la AUPSJB)
 Correo electrónico ( con cuenta generada por la AUPSJB)
 Materiales y Equipos de Laboratorio
7. EVALUACIÓN

1ra Ev. Formativa * 0.30 + 2da Ev. Formativa * 0.30 + 3ra Ev. Formativa * 0.30 + Ev. Investg.
Form. * 0.05 + Ev. Proy. Soc. * 0.05

7.1 La Nota Promedio por asignatura es igual a la suma de los valores ponderados
establecidos de las notas obtenidas por los estudiantes. Los ítems de evaluación son los
siguientes:

1. 1ra Evaluación Formativa 1 30%

2. 2da Evaluación Formativa2 30%
3. 3da Evaluación Formativa3 30%
4. Evaluación de Investigación Formativa 5%
5. Evaluación de Proyección Social 5%

1. Ev. Conocimiento: El promedio de las evaluaciones de los conocimientos teóricos del

estudiante Según naturaleza de la asignatura que incluyen:
 Examen Teórico – Primer Parcial EC1
 Examen Teórico – Segundo Parcial EC2
 Examen Teórico - Tercer Parcial EC3

2. Ev. Producto: El promedio de los resultados de aprendizaje- producto del estudiante

Según naturaleza de la asignatura que incluyen:
 Ev. Producto- Primer Parcia EP1
 Ev. Producto- Segundo Parcial EP2
 Ev. Producto- Tercer Parcial EP3

3. Ev. Actitudinal: El promedio de la evaluación actitudinal del estudiante. (Que incluyen

los Items de la Hoja de calificación única de la EPMH):
 Ev. Actitudinal – Primer Parcial EA1
 Ev. Actitudinal – Segundo Parcial EA2
 Ev. Actitudinal – Tercer Parcial EA3


1
Es el Promedio de conocimientos, producto (actividades académicas en aulas, laboratorios u otras
programadas) y actitudes evaluados a la 5ta semana.

2
Es el promedio de conocimientos, producto (actividades académicas en aulas, laboratorios u otras
programadas)y actitudes evaluados a la 10ma semana

3
Es el promedio de conocimientos, producto (actividades académicas en aulas, laboratorios u otras
programadas) y actitudes evaluados a la 17ma semana
4. Investigación Formativa: Nota de la actividad de Investigación formativa (que incluye
revisiones bibliográficas entre otras actividades).
5. Proyección Social: Nota de la actividad de Proyección Social (que incluye actividades
extramuros y presentación de Proyectos de Proyección Social, según la naturaleza de
cada asignatura).

Normada por el Reglamento Académico de la Universidad Privada San Juan Bautista.

 En el caso de Asignatura por Parciales y que su promedio final sea desaprobatorio

podrá rendir un examen de aplazados al finalizar dicha asignatura.
 La calificación es en la escala vigesimal, de cero (0) a veinte (20).
 La nota mínima aprobatoria es 11.
 La fracción de la nota obtenida mayor o igual a 0.5 se aproxima a la nota al número
entero inmediato superior según el sistema de calificación electrónica de la UPSJB. En
los exámenes se debe indicar el valor de cada pregunta.
 Para evaluar la investigación formativa y las actividades de proyección social, se debe
utilizar el formato establecido por la UPSJB, un Instrumento de Evaluación adecuado.

Todas las calificaciones y asistencias de los estudiantes deben ser anotadas en el Registro
Auxiliar virtual, tanto para las clases teóricas como para las prácticas. La duración del ciclo
es de 16 semanas, siendo los exámenes parciales en las semanas V, X, XVI y los aplazados
en la semana XVII.

EVALUACIÓN ACTITUDINAL - POR COMPETENCIAS DE LA EPMH

6. Ev. Actitudinal: El promedio de la evaluación actitudinal del estudiante. (Que incluyen

los Ítems de la Hoja de calificación única de la EPMH), mediante rúbrica según
corresponda:
 Ev. Actitudinal – Primer Parcial EA1
 Ev. Actitudinal – Segundo Parcial EA2
 Ev. Actitudinal – Tercer Parcial EA3

DE 1 A 4 Puntos DE 1 A 4 Puntos
N° CRITERIO
En Números En Letras
Muestra comportamiento basado en valores ética,
respeto en el desarrollo de sus actividades en el
1 Aula, en los Centros de Salud y con los pacientes
que acuden a los Campos Clínicos. Tiene Iniciativa
Es puntual y responsable en su presentación
tanto en la presentación personal, como en la
2
presentación de sus trabajos y asignaciones.
Actitud positiva y receptiva.
Demuestra comunicación interpersonal, utiliza
3 lenguaje claro, preciso, coherente, muestra
actitud reflexiva.
Realiza trabajo en equipo y muestra liderazgo
4
cuando corresponde, comparte la responsabilidad
y asume decisiones.
Demuestra adaptabilidad y aceptación a la
diversidad, es capaz de entender las
5
particularidades de cada persona, no prejuzga y
muestra empatía en situaciones complicadas.
PUNTAJE TOTAL
7.2. Programación de controles de lectura:

UNIDAD DIDACTIA SEMANA

PRIMERA UNIDAD CUARTA
SEGUNDA UNIDAD OCTAVA
TERCERA UNIDAD DECIMO SEGUNDA

7.3 Programación de exámenes:

UNIDAD DIDACTIA SEMANA

PRIMERA UNIDAD QUINTA
SEGUNDA UNIDAD DECIMO
TERCERA UNIDAD DECIMO SEPTIMA

7.4 Fórmula de Nota Promedio:

1ra Ev. Formativa * 0.30 + 2da Ev. Formativa * 0.30 + 3ra Ev. Formativa * 0.30 + Ev. Investg.
Form. * 0.05 + Ev. Proy. Soc. * 0.05

8. BIBLIOGRAFÍA

8.1 Bibliografía Básica

 Carey, J. C., Borde, L. B., & Bamshad, M. J. (2016). Genética médica. Editorial El Sevier.
5ta edición.
 Turnpenny, P. D., & Ellard, S. (2017). Emery's Elements of Medical Genetics. Elsevier
Health Sciences.
8.2 Bibliografía Complementaria
 Oliva Rafael. Genética Médica. 3° Edición. Publicaciones Universitat de Barcelona.
2014.
 Nussbaum, R. L., McInnes, R. R., & Willard, H. F. (2015). Thompson & Thompson
genetics in medicine. Elsevier Health Sciences.
 Solari Juan. Genética Humana. 4° Edición. Editorial Médica Panamericana. Argentina.
2009.

8.3 Base de Datos

 Up to date
 Intranet UPSJB
 Orphanet. Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES
 OMIM. Online Mendelian Inheritance in Man®. An Online Catalog of Human Genes and
Genetic Disorders. https://www.omim.org/
 Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. https://ghr.nlm.nih.gov/
 GeneReviews. NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/
 http://www.nejm.org
 http://www.thelancet.com
 http://www.annals.com
 http://www.jama.ama-assn.org
 http://www.kumc.edu/gec/support/grouporg.html
 http://www.mic.ki.se/Diseases/c16.html
 http://www.ornl.gov/hgmis/launchpad/
 http://www.kumc.edu/gec/prof/genecomp.html
 http://www.pedinfo.org/DiseasesCongenital.htm