SINDROME DE PRADER WILLI

ROL FONOAUDIOLOGICO EN EL SINDROME DE PRADER WILLY EN LA

ACTUALIDAD

POR: TAMARA FRANCISCA MUÑOZ FIGUEROA

CAMILA PAZ MURILLO NAVARRO
FERNANDA CAMILA NARVÁEZ FUENTES
KAREN JOCELIN NEIRA RIFFO
SORAYA ELIANA NUÑEZ JARA
CLAUDIA SOLEDAD OÑATE JARA

Seminario bibliográfico presentado en la asignatura de Fisiología y Fisiopatología

para Fonoaudiología de la Facultad de Odontología de la Universidad del Desarrollo

CONCEPCION, JUNIO 2009

Definición de la patología

Dentro de la gran cantidad de patologías asociadas a una alteración genética se

encuentra el síndrome de prader willi(SPW) que se define como:
“una enfermedad neurogenética compleja y multisistémica, caracterizada por hipotonía
neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia,
obesidad mórbida y dismorfias craneofaciales características (disminución del diámetro
biparietal, ojos almendrados, boca triangular), entre otros elementos fenotípicos, es
producida por diversas alteraciones de genes ubicados en el cromosoma 15 en la región
15q11q13. La gran mayoría de los individuos con SPW son los únicos afectados en sus
familias y por lo tanto se considera una afección esporádica, sin un riesgo aumentado de
recurrencia, salvo rarísimas excepciones.( F Cortes, 2005)

Etiología.

La gran mayoría de los individuos con síndrome de Prader Willi son los únicos afectados en
sus familias y por lo tanto se considera una afección esporádica, sin un riesgo aumentado
de recurrencia, salvo rarísimas excepciones.
Una persona normal hereda un cromosoma homologo materno y otro paterno. En el caso
del síndrome de Prader Willi se produce una alteración en la herencia, puede ser producido
por la supresión paterna del fragmento 15q11-q13 del cromosoma 15. Alrededor del 70 %
de los casos con este síndrome es debido a esta causa. Si no presentan supresión, pueden
ser provocado por la falta de disyunción meiótica (que determina la aparición de trisomía
15) seguida de una falta de disyunción mitótica normalizadora (“rescate trisómico”) que
desemboca en la herencia de dos cromosomas 15 normales del mismo progenitor (disomía
uniparental materna). Si un individuo hereda dos copias del mismo homologo de su madre,
a través de un error en la meiosis II, se denomina isodisomía uniparental. Sin embargo, si
un individuo hereda los dos homólogos diferentes de la madre a través de un error en la
meiosis I, se habla de heterodisomía uniparental. La disomía uniparental es la causante de
alrededor del 25 % de los casos con este síndrome. El 5 % restante es causado
principalmente por una alteración en el imprinting, por mutaciones de la impronta o
mutaciones del gen UBE3A, que es uno de los genes asociados a este síndrome. El gen
UBE3A es el único gen con impronta materna presente en la región crítica del cromosoma
15. No obstante, se han identificado diversos genes con impronta paterna o etiquetas de
secuencias expresadas como ZNF127: gen que codifica una proteína reguladora con
dominios en dedos de zing, IPW: no codifica proteína, es un ARN que podría regular el
imprinting. SNRPN: gen que codifica una proteína (snRNP) que participa en la eliminación
de intrones (splicing) de los pre-ARNm. No se conoce su función exacta) , SNURF, PAR1 y
PAR5: no codifican proteínas . (Nelson, 2009) (Kasper, Braunwald, Fauci, Hauser, Longo,
Jameson. 2006)

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 Defectos genéticos en Síndrome Prader Willi

Mecanismos patológicos involucrados

Como ya se ha señalado anteriormente, el síndrome de Prader-Willi se relaciona con una

alteración localizada en el cromosoma 15q11-13, viéndose inhibidos los genes maternos de
este tipo teniendo funcionalidad sólo los paternos. Proceso denominado imprimación, el cual
es un mecanismo que regula la expresión de los genes en el feto en desarrollo, y
desempeña un papel principal en regular su crecimiento. Según esta alteración genética
encontramos los siguientes procesos patológicos:

• Talla pequeña debido a una reducción existente de las neuronas productoras de la

hormona de crecimiento.
• Obesidad e hiperfagia, debido a la restricción de la hormona liberadora de exitocina (se
encuentra en el hipotálamo y es la responsable de controlar la ansiedad), produciendo un
alto contenido de glucosa en la sangre. Los niños con este síndrome muestran a igual nivel
de obesidad menor resistencia a la insulina pero mayor alteración en la secreción que la
obesidad multifactorial. Esto sugiere mecanismos diferentes en la alteración del
metabolismo de los Hidratos de Carbono de la población.

• Hipotonía, producto de la depresión del sistema nervioso central, a la atrofia muscular

espinal y distrofia miotónia, lo que desemboca en poca fuerza del neonato al succionar,
mejorando con el transcurso del tiempo.
• Hiposiquismo.
• Hipogonadismo.

En general, se caracteriza por una elevada excreción de gonadotropina, disminución de los

niveles séricos de hormona del crecimiento los cuales se relacionan con una disfunción
hipotálamo – hipofisaria. En estudios recientes se ha demostrado el aumento de la actividad
de la monoamino oxidasa, enzimas que catalizan la oxidación de monoaminas.

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Función del sistema estomatognático alterada: identificar la(s) función(es) alterada(s)
según el mecanismo patológico.

Las personas que padecen del síndrome Prader Willi, presentan funciones alteradas en el
sistema estomatognático. Estas alteraciones son: deglución y fonoarticulación.
La disfunción en la deglución (disfagia) se debe a la alteración neuromuscular propia del
síndrome Prader Willi. Al tener una hipotonía y dismorfias craneofaciales se pueden alterar
las tres fases de la deglución, estas son: oral, faríngea y esofágica, aunque frecuentemente
hay una sobre posición entre ellas. Estas fases están controladas por el sistema nervioso
central que inervan los músculos pares, además participan la mayoría de los huesos de la
cara y cuello.
La primera fase es la oral, es controlada por la corteza cerebral y requiere de una correcta
acción muscular para que la masticación sea eficiente y se logre un bolo adecuado con la
ayuda de las glándulas salivales, para el adecuado transito faringoesofágico, y su propulsión
en la lengua (requiere una correcta acción neuromuscular).
La segunda fase es la fase faríngea es un reflejo complejo que transporta el bolo desde la
faringe hacia el esófago. Involucra la acción nerviosa y muscular. Consiste en un
mecanismo que semeja a un sistema coordinado de compuertas, compuesto por retracción
de la lengua, cierre velo palatino, contracción faríngea, elevación hiolaríngea y cierre de la
glotis. (Dodds, 1990, citado en la Revista chilena de enfermedades respiratorias) Una
disfunción puede afectar a la falta de elevación de la laringe y a la aspiración de lo ingerido.
La última fase de la deglución es la esofágica y comprende el desplazamiento del bolo
desde el esófago al estomago. El esófago tiene un esfínter superior que controla el flujo de
alimentos y la entrada del bolo en el estomago es controlada por el esfínter inferior. Las
paredes musculares del esófago realizan la peristalsis para favorecer el movimiento del
bolo.
Los recién nacidos y lactantes con síndrome Prader Willi, presentan una mayor alteración
en la alimentación (succión, deglución), ya que es en esta etapa del síndrome donde la
hipotonía es más severa.

En los niños con síndrome de Prader Willi, el lenguaje y habla están alterados por la
disfunción en la fonoarticulación producida por la hipotonía. La capacidad de comprensión
suele ser mayor a la comprensión.
Presentan un desarrollo de la producción de lenguaje más lento. Suelen tener dificultades
en la fonoarticulacion debido a su dificultad para mover la punta de la lengua. Presentan
procesos fonológicos de simplificación. Es característico de su voz la hipernasalidad
(causada por la hipotonía y la alteración de la función motora oral)
y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para compensar
la hipotonía de los músculos de la laringe). (Del Barrio.J, Castro.S y San Román.M. 2006)

Manifestaciones clínicas del Síndrome de Prader Willi

Periodo fetal y neonatal:

En este periodo los movimientos fetales están disminuidos, presentan problemas de
alimentación a raíz de la hipotonía muscular que afecta el sistema estomatognático, el llanto
es débil o ausente, tienen hipotonía axial y distonía en extremidades, su saliva es espesa y
presentan hipoplasia genital.

Lactante y niño pequeño:

Se caracteriza por la falta medro, presenta un retraso del desarrollo psicomotor y del
lenguaje. Sus rasgos faciales son característicos, pelo claro y ojos azules.

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Escolar:
A raíz del apetito voraz presentan obesidad. Su talla es corta, las manos y pies son
pequeños. Se provoca autolesiones, por el rascado descontrolado. Presentan somnolencia
diurna excesiva. Estrabismo.

Adolescentes:
Presentan cataplejía y pseudocrisis. El desarrollo sexual secundario es incompleto. Su
carácter es obsesivo. Tienen una incapacidad de independencia personal.
(Donaldson, 1994 citado en Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones)

Rol del fonoaudiólogo en el tratamiento

Las personas que padecen de este síndrome tienen como característica principal la
hipotonía, esto lleva a diferentes alteraciones del habla y del lenguaje en distintos grados de
severidad entre los que se puede mencionar:

- Retraso ligero a moderado en las habilidades fonológicas, es más lento que en la

población normal.
- Las primeras palabras aparecen en torno a los dos años y medio y la producción
verbal significativa a menudo es escasa antes de cumplir los 4 años
- Dificultades en la realización de movimientos fono-articulatorios
- Omisiones y simplificaciones de los fonemas y dificultades en la secuenciación de
silabas
- Presentan una voz hípernasalizada
- Un tono de voz alto
- Alteraciones en la fluidez del habla.

Dentro de todas estas alteraciones el fonoaudiólogo cumple un rol fundamental en el

desarrollo del lenguaje normal en el niño, el cual consiste en diferentes etapas:

- Primero explicar a los padres que sus hijos necesitan comunicar,

independientemente de su nivel cognitivo. Hacerles notar la importancia del
comunicador, ya que éste se adaptará en función del nivel cognitivo que tenga cada
niño.
- Trabajar para conseguir un nivel de mantenimiento optimo en la atención del niño
- Desarrollar todos los requisitos del lenguaje
- En las primeras fases de intervención la terapia ayudará al niño a desarrollar un
mayor repertorio fonológico , de esas misma manera establecer hábitos buco
fonatorios correctos
- Favorecer el mayor desarrollo posible en todas las áreas , como : fonética y
fonología , léxico y semántica , y pragmática

En resumen el papel o función de éste dentro del tratamiento es dar ayuda y soporte a los
padres principalmente en la forma en que estos deben actuar y como tratar al niño ,
formará además un vinculo profesional y de ayuda entre la familia del niño y la escuela, ya
que deben complementarse ambos para obtener un desarrollo apto de éste en todo ámbito ,
ayudar al niño a desarrollar lenguaje y nivel cognitivo al máximo nivel posible , lo que
beneficiará no solo en su comunicación si no también en su personalidad, por lo cual no
debe apurarse el proceso de tratamiento y el ritmo de adquisición que este tenga.

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Referencias bibliográficas

Textos:

 José Antonio del Barrio del Campo, Sara Castro Zubizarreta y Marta San Román
Muñoz. Síndromes y apoyos. Panorámica desde la ciencia y desde las asociaciones
Colección FEAPS / Nº 8, 2006. Madrid. Capítulo VIII: Síndrome de Prader Willi.

 Kasper, Braunwald, Fauci, Hauser, Longo, Jameson. (2006). Principios de Medicina

Interna. 16º edición. Editorial Mc Graw – Hill Ineramericana. (paginas

 Nelson. (2009). Tratado de Pediatría, volumen I, 18º edición. Editorial

ELSEVER.

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Extraido el 17 de junio de 2009 desde http://www.scielo.cl/scielo.php?
script=sci_arttext&pid=S0034-98872005000100005&lng=en&nrm=iso

 Dodds W, Stewart E, Longemann J. Physiology and radiology of the normal oral

andpharyngeal phases of swallowing. AJR 1990; 154: 953-63.

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(2006). Revista Cubana de pediatría. Facultad de Ciencias Médicas «Comandante
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 Cortés F, Alliende A, Barrios A, Curotto B, Santa María L, Barraza X, Troncoso L,

Mellado C, Pardo R. (2005). Revista Médica de Chile. (Obtenido el 20 de Junio del
2009). Caracterización clínico-genético molecular de 45 pacientes chilenos con
Síndrome de Prader Willi.