Cáncer de Mama.

 Genética.
 Cambios genéticos y cáncer
 El cáncer es una enfermedad genética, es decir, el cáncer es causado por ciertos
cambios en los genes que controlan la forma como funcionan nuestras células,
especialmente la forma como crecen y se dividen.
 Los genes llevan las instrucciones para producir proteínas, las cuales hacen
mucho del trabajo en nuestras células. Ciertos cambios génicos pueden causar que
las células evadan los controles normales de crecimiento y se hagan cancerosas

Las mutaciones heredadas en los genes BRCA1 y BRCA2 están asociadas con el síndrome
hereditario de cáncer de seno y de ovario, que es una enfermedad marcada por un riesgo
mayor de por vida de cánceres de seno y de ovario en mujeres. Se han asociado otros tipos
de cáncer con este síndrome, entre ellos, los cánceres de páncreas y de próstata, así como el
cáncer de seno masculino.
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores.
Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar
la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una
mutación, o alteración, como cuando ya no se produce su proteína o esta no funciona
correctamente, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso,
las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que
pueden conducir al cáncer.

Las mutaciones específicas que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo

de cánceres de seno y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de
otros varios tipos de cáncer. Juntas, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan
casi de 20 a 25% de los cánceres de seno hereditarios (1) y cerca de 5 a 10% de todos los
cánceres de seno (2). Además, las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 representan casi
15% de los cánceres de ovarios en general (3). Los cánceres de seno y ovario asociados con
las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 tienden a presentarse a una edad más joven que
los no hereditarios.

Una mutación dañina en el BRCA1 o en el BRCA2 puede heredarse de la madre o del padre
de la persona. Cada hijo de uno de los padres que es portador de una mutación en uno de
esos genes tiene una posibilidad de 50% (o 1 posibilidad en 2) de heredar la mutación. Los
 efectos de las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 se observan aun cuando una segunda
copia del gen de la persona es normal.

El riesgo de una mujer de padecer cáncer de seno (mama) o de ovario aumenta

considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.

Cáncer de seno: Cerca de 12% de las mujeres de la población en general padecerán cáncer
de seno alguna vez en sus vidas (4). Por el contrario, según los cálculos más recientes, 55 a
65% de las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 y 45% de las mujeres que
heredan una mutación dañina del BRCA2 padecerán cáncer para los 70 años de edad (5, 6).

¿Hay pruebas genéticas para detectar las mutaciones del

BRCA1 y del BRCA2?
Sí. Hay a disposición varias pruebas diferentes, incluso pruebas que buscan una mutación
conocida en uno de los genes (es decir, una mutación que ya ha sido identificada en otro
miembro de la familia) y pruebas que revisan todas las mutaciones posibles en ambos
genes. El ADN (de una muestra de sangre o de saliva) es necesario para pruebas de
mutaciones. La muestra se envía a un laboratorio para ser analizada. De ordinario se lleva
cerca de un mes para obtener los resultados.

Hay disponibles varios instrumentos como exámenes de detección que los proveedores de
atención médica pueden usar para ayudarse en esta evaluación (17). Estos instrumentos
tienen en cuenta los factores de antecedentes familiares que están asociados con una mayor
probabilidad de tener una mutación perjudicial en el BRCA1 o en el BRCA2, incluso:

 Cáncer de seno diagnosticado antes de los 50 años de edad

 Cáncer en ambos senos en la misma mujer
 Tanto cánceres de seno como de ovario ya sea en la misma mujer o en la misma familia
 Múltiples cánceres de seno
 Dos o más tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo
miembro de la familia
 Casos de cáncer de seno en hombres
 Etnicidad judía askenazí

La prueba de mutación del gen BRCA1 y del BRCA2 puede dar varios resultados posibles:
un resultado positivo, un resultado negativo, o un resultado ambiguo o incierto.
 Un resultado positivo de la prueba indica que una persona ha heredado una mutación
dañina conocida en el gen BRCA1 o en el BRCA2 y, por lo tanto, tiene un riesgo mayor de
presentar ciertos cánceres. Sin embargo, un resultado positivo de la prueba no puede decir
si un individuo padecerá el cáncer en realidad o cuándo. Por ejemplo, algunas mujeres que
heredan una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2 nunca padecerán cáncer de seno o
de ovario.

Un resultado positivo de una prueba genética puede también tener implicaciones

importantes de salud y sociales para los miembros de la familia, y para las generaciones
futuras inclusive. A diferencia de muchas otras pruebas médicas, las pruebas genéticas
pueden revelar información no solo acerca de la persona a la que se le hacen las pruebas
sino también acerca de los familiares de la persona.

 Tanto los hombres como las mujeres que heredan una mutación dañina del BRCA1 o del
BRCA2, ya sea que padezcan cáncer o no ellos mismos, pueden pasar la mutación a sus
hijos y a sus hijas. Cada hijo tiene una posibilidad de 50% de heredar una mutación de uno
de los padres.
 Si una persona sabe que ha heredado una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2, esto
significará que cada uno de sus hermanos o hermanas de los mismos padres tiene un 50%
de haber heredado también la mutación.