Instituto Politécnico Nacional

Unidad Profesional Interdisciplinaria de

Ingeniería Campus Guanajuato

Tecnologías de Recombinación Genética

4BV1
Bernal Gudiño Alejandra
Joaquín Medina Estefanía
Leura Quintana Jesús Eduardo
Rodríguez Rivera Héctor Hilario
GENÓMICA
Esta disciplina nace a partir del desarrollo de la genética, la biología
molecular, la biotecnología y la informática.

La Genómica es un área dentro de la genética que se refiere a la

secuencia y análisis del genoma de un organismo.

El genoma es la totalidad del material genético presente en un

organismo; contiene toda la información necesaria para formarlo y
heredar sus características a las siguientes generaciones.
● Genómica estructural: se ocupa de la caracterización física de
genomas enteros.
● Genómica funcional: se encarga de conocer cuál es la función de
cada uno de los genes y cómo interaccionan para definir un fenotipo
determinado.
● Genómica comparativa: localización conservada de genes en
posiciones equivalentes en especies relacionadas.
GENÓMICA INDIVIDUAL
● El 99.9% del genoma humano es igual para todos, patrones
comunes (PGH) Solo el 0.1% se caracteriza por patrones de
cambio (SNPs)
● La genómica individual se encarga de comparar las diferencias
genéticas entre personas y analiza cómo pueden influir estas en el
desarrollo de enfermedades.
OBJETIVO DE LA GENÓMICA

● Obtener y almacenar las secuencias de

los genomas de prácticamente cualquier
especie
● Usar la información para producir
proteínas de otras especies para usarlas
en la medicina, en la veterinaria y en la
industria.
● Comparación de las secuencias de
genes ortólogos en diferentes especies,
lo que hace posible rastrear su origen en
la escala evolutiva
IDENTIFICACIÓN DE GENES SECUENCIADOS
La identificación de un gen supone un largo proceso mediante el cual se ha de conocer::
● LONGITUD Y ESTRUCTURA: identificada por la secuencia y el número de bases presentes en los
nucleótidos del ADN.
● ORGANIZACIÓN: mediante la cual sus componentes van a codificar los productos propios y
característicos de un gen (transcritos de ARN).
● PRODUCTOS O MOLÉCULAS ORIGINADOS A PARTIR DEL GEN: el polipéptido o proteína
resultante de la acción de ese gen.
● FUNCIÓN QUE DESEMPEÑA EL PRODUCTO RESULTANTE.
● CONSECUENCIAS: derivadas de la modificación estructural de ese gen por cambios en su
contenido.
GENES ORTÓLOGOS
1. Comparten una gran similitud de secuencias

2. Pueden provenir de un ancestro común.

3. Indican la existencia de secuencias de ADN

que se han conservado a lo largo de la
evolución de las especies

4. Importantes desde el punto de vista

funcional.
ESTRATEGIAS PARA LA SECUENCIACIÓN DE GENOMAS

SECUANCIÓN BASADA EN EL
MAPA
 SECUENCIACIÓN POR
FRAGMENTOS ESCOGIDOS AL
AZAR (SHOTGUN):

Una ventaja de la secuenciación por

fragmentos escogidos al azar es que pueden
colocarse pequeños clones dentro de los
plásmidos, los cuales son simples y fáciles
de manipular. El requerimiento de la
superposición significa que la mayoría del
genoma será secuenciado múltiple de veces
(de 10 a 15).
COMPOSICIÓN: un único cromosoma, una molécula circular de DNA y
suelen tener pequeñas moléculas circulares de DNA llamadas plásmidos que
son capaces de replicarse de forma autónoma.

COMPACTADA: debido a la unión de pequeñas moléculas de carga positiva

que neutralizan las cargas negativas del DNA y evitan la repulsión entre
distintas partes de la molécula, y a pequeñas proteínas, que se unen al DNA
y facilitan su plegamiento.

ENZIMA GIRASA: promueve el superenrollamiento de la molécula.

(Curtis, H. et al., 2008).

Fig I. Cromosoma circular de E. coli.
Las investigaciones de los cromosomas procariotas, en
especial aquellos de varias cepas de E. coli, han descubierto lo
siguiente:

1. Tamaño del genoma: La mayoría de los cromosomas

procariontes son relativamente pequeños con un
número de genes mucho menor que el de los
eucariotas. El cromosoma de E. coli unas 4.6 Mb que
codifican alrededor de 4300 genes de los cuales se
conoce su función de una dos terceras partes.
2. Capacidad codificadora: Los genes procariotas
contienen poco DNA no codificador entre las
secuencias génicas. ESto contrasta con el DNA
eucariota, en el que un porcentaje significativo de DNA
puede encontrarse en una forma no codificadora
(McKee, 2009).

Fig II. Rango de tamaño del genoma en organismos de

los tres dominios de la vida.
La investigación en genética formal comenzó en el siglo XIX. Se estudió
la herencia de los caracteres variables y surgió el concepto abstracto de
gen como la unidad fundamental de la herencia.

Hasta la mitad del siglo XX no se comenzó a explorar la identidad

química de los genes comenzando el desarrollo de la nueva genética
molecular.
Hoy en día definimos genoma como toda la información genética contenida en una célula
incluyendo a los genes y a otras secuencias de ADN.

Los primeros cálculos estimativos del tamaño del genoma fueron aportados por Mirsky y Ris (1951)
midiendo el contenido de ADN celular de una variedad de especies animales y aportando
conclusiones fundamentales y sobre todo paradójicas. En la tabla 1 se muestran Datos recogidos
del libro Tratar con Genes (Berg & Singer,1994).
Triturus cristatus
Tiene seis veces más ADN
que los humanos. Mucha de
esta variación se debe a las
secuencias de ADN no
codificante repetitivo. En
eucariotas el número de
unidades de secuencias
repetitivas es enormemente
variable: desde 2 a millones
de pares de bases. El número
de copias es diferente según
se trate de genomas de
especies diferentes
Los genes,unidad de formación

>Genes o secuencias codificantes: contienen la

información para sintetizar proteínas.

>Secuencias no codificantes: incluyen secuencias reguladoras

de la expresión (promotores,intrones, etc.)
SECUENCIA NO CODIFICANTE

Regula la expresión diferencial de los genes,

por ejemplo,algunas secuencias tienen afinidad
hacia proteínas especiales que tienen la capacidad
de unirse al ADN, con un papel importante en el
control de los mecanismos de transcripción y
replicación.

Ej. Homeodominio
Secuencias codificantes
Genes codificantes de proteínas
BENEFICIOS DE UN ANÁLISIS GENÓMICO
● Identifica los rasgos genéticos y las causas de las enfermedades.

● Mejorar la prevención y adaptar los tratamientos al paciente, lo que se conoce como medicina
personalizada.

● Identificar el origen genético de una enfermedad elimina la búsqueda itinerante de la familia

afectada

● Abre la puerta a las terapias más adecuadas

● Si la mutación no es hereditaria no afectará a los descendientes y, en caso contrario, la pareja

puede decidir recurrir al diagnóstico genético preimplantacional.
APLICACIONES
Proyecto del genoma humano:
● Se trata de realizar mapas de cada uno de los cromosomas humanos.
● Disponer de la secuencia completa del genoma humano, ha hecho más fácil la identificación y el aislamiento de
genes que participan en muchas enfermedades humanas.

Diagnóstico de enfermedades genéticas:

Los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP son variaciones en la secuencia del ADN caracterizadas por cambios
de un solo nucleótido a lo largo del genoma. La distribución de los SNPs en genes definidos del genoma en ciertas
poblaciones específicas es fundamental para comprender los procesos biológicos, las enfermedades y la respuesta
a los agentes terapéuticos
Genómica agropecuaria:
Disponer de las secuencias genómica completas de las plantas de cultivo y de los animales domésticos facilitaría la
identificación de genes que determinen su rendimiento.

Bioinformática:
El mayor motor para el desarrollo de la bioinformática ha sido la biología molecular, y en concreto la posibilidad que
ofrece de disponer de secuencias de ADN. A escala genómica la información procedente de las estructuras
conocidas puede ser expandida a las secuencias semejantes, es decir podemos utilizar las estructuras conocidas
para reconstruir modelos aproximados de las secuencias similares
GENÓMICA Y GENÓMICA FUNCIONAL EN
MICROBIOLOGÍA. SERGIO ENCARNACIÓN-GUEVARÁ
RESUMEN. La genómica funcional esta cambiando
nuestra comprensión de la biología y cambiando
nuestra manera de realizar la investigación en
microbiología. Esta nueva área de la investigación
concertá el uso de herramientas de genética de alta
capacidad de procesamiento con el análisis de
trascripción de RNAm, proteínas, y metabolitos para
contestar a la última pregunta que se obtiene de
todos los proyectos de secuenciación del genoma y
que es: ¿cuál es la función biológica de cada gen?
La genómica funcional esta produciendo un cambio en el paradigma de la investigación
más allá del análisis de solo los genes, proteínas, o metabolitos hacia el análisis de cada
uno de estos parámetros en una escala global. Identificando y midiendo varios, sino el
grupo completo, de los actores moleculares que participan en un proceso biológico
dado, la genómica funcional ofrece un panorama completo para obtener una
representación verdaderamente aproximada de la vida.

Los métodos de la genómica funcional no son necesariamente hipótesis-dependiente,

sin embargo, ofrecen información acerca de expresión de RNAm, regulación genética,
expresión de proteínas, localización de la proteína, e interacciones proteicas.

Este capÍtulo describe herramientas como (proteómica, transcriptómica), genómica

comparativa y bioinformática, que están actualmente siendo utilizadas en el trabajo de
genómica estructural y genómica funcional y considera además el impacto de esta
nueva disciplina en la investigación en microbiología.
REFERENCIAS

● Berg, P. & M. Singer, (1994). Tratar con genes. El lenguaje de la herencia. Ed. Omega, Barcelona.
● Curtis, H. et al.. (2008). Biología. Buenos Aire: Médica Panamericana.
● McKee, T., McKee, J.. (2009). Bioquímica: las bases moleculares de la vida.. México: McGraw Hill.
● Richard j, Quigg j, (2008). Clinical Utility of Microarrays: Current Status, Existing Challenges and
Future Outlook. Current Genomics.
● Solari,A.(2004). Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ra ed. Buenos Aires.
Médica Panamericana.
● Salabert, Eva (25-09-17) Análisis genómico, la clave de la medicina especializada. España.
Webconsultas. https://www.webconsultas.com/curiosidades/analisis-genomico-y-medicina-
personalizada-14761