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LOS GENES
. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se
denomina genoma. Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular
Los Espermatozoides
Los Óvulos
son células de gran tamaño que se forman en el interior de los ovarios en unas cavidades
denominadas folículos; cada una contiene un óvulo inmaduro. Aproximadamente cada 28 días
madura un óvulo. Los futuros óvulos están presentes ya en el feto. Al nacer una niña tiene en sus
ovarios 400.000 futuros óvulos de los que solamente madurarán 400 desde la pubertad o
menarquía. A partir de los 50 años finaliza la maduración de los óvulos con la menopausia. Los
ovarios, además de producir los óvulos, producen las hormonas femeninas, progesterona y
estrógenos. Las células reproductoras el esperma y el óvulo, especialmente su calidad antes de la
fertilización, son un factor fundamental para el desarrollo de la futura constitución física y mental.
No sólo el DNA, el RNA y otros factores genéticos sirven para el principio del desarrollo humano,
sino también la cualidad de las vibraciones, la energía, todo el cuadro nutritivo y otros factores
constitutivos de las células reproductoras. En relación con esta influencia, se aplican los siguientes
principios: La transcripción del DNA en RNA está restringida de dos maneras principales. En primer
lugar, en cualquier célula, la transcripción copia normalmente sólo el DNA de los genes
seleccionados en el RNA. Por ejemplo, las células del folículo piloso transcriben el DNA que
codifica para las proteínas de queratina. Las células del páncreas que secretan insulina transcriben
los genes que codifican para la insulina. Algunos genes, como los del RNA ribosomal, son
transcritos cientos o miles de veces durante la interface de la mayor parte de lascélulas:
En el caso en que el esperma sea más activo que el óvulo, habrá más probabilidades de que nazca
una niña; mientras que si el óvulo está más energizado el resultado será un niño.
Como el esperma del padre tiende a tener una influencia mayor sobre el sistema nervioso del
bebé, mientras que el óvulo de la madre aporta más influencias a los sistemas digestivo y
reproductor, la constitución del recién nacido variará en su coordinación entre las funciones
nerviosas, digestivas y reproductoras, según las diferencias de calidad de ambas células
reproductoras.
La influencia del padre por medio de su esperma tiende a aparecer más en el lado izquierdo del
rostro y del cuerpo del bebé, incluidos el pulmón izquierdo, el ventrículo y la aurícula izquierdos
del corazón, el bazo, el páncreas, el estómago, el riñón izquierdo, el lado izquierdo del intestino
delgado, el colon descendente y el ovario y testículo izquierdos. La influencia de la madre a través
de su óvulo tiende a manifestarse más en el lado derecho de la cabeza y el cuerpo, incluido el
pulmón derecho, la aurícula y el ventrículo derechos, el hígado, la vesícula biliar, el riñón derecho,
el duodeno, el lado derecho del intestino delgado, el colon ascendente y el ovario y el testículo
derechos.
La influencia del padre aparece más en el carácter intelectual, social e ideológico del bebé,
mientras que la influencia se manifiesta más en el carácter físico, sensorial y emocional del bebé,
durante y después del periodo de crecimiento considerado como un todo.
LA GENEALOGÍA
Genealogía (del latín genealogía, genea > del griego genos, raza, nacimiento, descendencia, + -
logia > del griego logos, ciencia, estudio) es el estudio y seguimiento de la ascendencia y
descendencia de una persona o familia. También se llama así al documento que registra dicho
estudio, generalmente expresado como árbol genealógico. Asimismo la genealogía es una de las
Ciencias Auxiliares de la Historia y es trabajada por un Genealogista.
LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las
características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel
publicado en el año1865y en1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en1900.
•Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la
dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A =amarillo) y
minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA +aa = Aa, Aa, Aa, Aa.
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del
otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
- Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides
con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía
muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel
verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde
- Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos
materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
- Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que
en las células somáticas, un alelo proviene dela madre y otro del padre. Éstos pueden ser
homocigotos o heterocigotos.
CONCLUSIÓN
Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica. Muchos de los
grandes descubrimientos científicos de este siglo han sido en el campo de la genética. Se podría
decir que la herencia humana se da en el momento en que el líquido seminal al momento de
unirse con el óvulo femenino, durante el coito o la inseminación artificial. Consiste en todos
aquellos caracteres físicos e intelectuales que se transmiten de padres a hijos desde generaciones
atrás. Cuando Mendel hizo sus estudios con las plantas de guisantes,) no se sabía nada acerca de
los genes, ni de cómo funciona la meiosis. Ya que supieron bien eso, formularon la dichosa teoría
cromosómica. En pocas palabras consiste, ésta consiste en que los genes están en cromosomas;
cada gen ocupa un lugar en el cromosoma que se llama locus, y por último los alelos o variantes de
un gen ocupan el mismo locus considerando pares homólogos de un cromosoma. Entonces en
organismos diploide (2n) se pueden presentar dos alelos de un gen solamente. También explica las
bases de la transmisión de los caracteres en de una generación a otra y como ésta se relaciona con
los cromosomas.
LA HERENCIA GENETICA
La unión de espermatozoide y óvulo forma la célula huevo y dentro de ésta se encuentran los cromosomas de
ambos; estos cromosomas son los que guardan la información de los caracteres hereditarios.
Los cromosomas son unos filamentos en los que se agrupan los genes, formados por secuencias
de ADN y ARN.
Un gen es una unidad de trasmisión hereditaria que determinará, durante el desarrollo de un ser, la aparición
o no de un determinado carácter. Así, pues, los elementos que determinan las características a heredar por un
nuevo ser son los genes que están ubicados en los cromosomas de la célula huevo.
Los genes son pequeños segmentos de largas
cadenas de ADN que determinan la herencia de una
característica determinada, o de un grupo de ellas.
En una célula, los cromosomas se agrupan por pares; en la célula huevo (origen de todas las que tendrá el
nuevo ser), cada par posee un cromosoma de cada uno de los progenitores.
Los dos cromosomas que forman cada par son, generalmente, morfológica e intrínsecamente similares, y los
genes situados en ellos en lugares homólogos, los llamados alelos o genes homólogos, son responsables de
una determinada característica a la hora del desarrollo del nuevo ser.
Los genes alelos, entonces, son dos genes que ocupan el mismo lugar o “locus” en un par de
cromosomas homólogos, es decir, en un par de cromosomas que tienen igual tamaño, forma y secuencia
de genes.
También podemos decir que alelo es cada una de las variantes que puede presentar una secuencia de
ADN polimórfica.
Cuando en alguna característica hereditaria interviene no solo un gen sino varios, que concurran en la
trasmisión de este carácter, hablamos de alelismo múltiple.
• 2. Que el carácter resultante lo sea según las directrices del otro gen.
Hoy sabemos que existen genes que se comportan respondiendo a la herencia mendeliana, mientras que
otros quedan incluidos en la que llamaremos herencia no Mendeliana.
Entre estos últimos están el ligamiento, el crossing-over, la dominancia incompleta, los alelos múltiples,
la codominancia y laherencia ligada al sexo y otras.
Dichos estudios comprobaron que los genes que se encontraban en el mismo “locus”, en un par de
cromosomas homólogos (genes alelos) o en “locus” distintos (genes no alelos) podrían influir en la herencia
de un rasgo. Estas interacciones se denominan interacciones génicas y pueden ser de los tipos: alélicas y no
alélicas.
Interacciones alélicas
Los genes alelos; es decir, aquellos que se encuentran en el mismo “locus” en los cromosomas homólogos,
pueden interactuar de diversas maneras y generar distintos mecanismos de herencia dominante, herencia
recesiva, herencia intermedia, codominanciay series alélicas.
Herencia intermedia
Codominancia
Estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par. Los alelos
del gen se expresan al mismo tiempo y de modo total en el heterocigoto. Dícese de los factores con la misma
potencia hereditaria.
Este tipo de interacción se dilucidó estudiando la herencia de los grupos sanguíneos en el hombre.
En la especie humana se distinguen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O. Cuando uno de los progenitores
es del grupo A y el otro del grupo B, el hijo puede ser del grupo AB, ya que los genes que determinan los
grupos sanguíneos A y B se expresan de igual manera en el nuevo individuo, lo que se conoce como
codominancia.
Series alélicas
La mayoría de los genes alelos se pueden presentar en más de dos formas alternativas constituyendo las
llamadas series alélicas. En ellas existen muchas variantes dentro del mismo par de genes, aunque un
organismo diploide sólo puede presentar dos variantes de los genes que componen la serie alélica. Un
ejemplo es el color del pelaje de los conejos, entre otros.
Epistasis
Es un tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En una vía metabólica donde intervienen
distintas enzimas, cada una de ellas transforma un sustrato en un producto, de manera que el compuesto final
se obtiene por acción de varias enzimas. Cada una de estas está determinada por un gen, a lo menos.
Si uno de los genes que codificaba para alguna de las enzimas sufre una mutación y cambia, producirá una
enzima defectuosa y el producto final no se obtendrá.
El efecto enmascarador sobre el fenotipo que tiene un gen sobre otro gen no alelo se denomina epistasis. En
esta aparece un gen epistático y otro hipostático. El primero es el que enmascara el efecto del segundo.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y doble recesiva, y en
cada una las proporciones clásicas se ven alteradas.
Epistasis dominante. Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen no alelo a él.
Epistasis recesiva. En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen epistático sobre otro gen no
alelo.
Epistasis doble dominante. En esta interacción, los genes presentes en los dos locus que intervienen en la
característica, serán epistáticos en condición dominante.
Epistasis doble recesiva. Para que se produzca, los genes actúan como genes epistáticos deben estar en
condiciones recesivas.
Pleiotropía
Es un tipo de interacción entre genes no alelos que ocurre cuando la acción o cambio de un solo gen
provocan la aparición de muchos fenotipos distintos.
Genes modificadores
Son los que afectan la expresión de un gen diferente o no alelo. Un ejemplo de este tipo de interacción se
observa en el color y distribución del manchado de los ratones.
Hasta 1960, se pensaba que los genes ubicados en los cromosomas eran estables e inmóviles, ya que se
podían hacer mapas de su ubicación. Sin embargo, en 1947, B. Mc Clintock identificó, por primera vez, un
grupo de genes que llamó elementos genéticos controladores.
Herencia cuantitativa
En algunas especies, los caracteres que se expresan
como variaciones en cantidad o extensión, como el
peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen
depender de muchos genes, así como de las
influencias del medio.
Con frecuencia, los efectos de genes distintos parecen ser aditivos (se van sumando); es decir, parece que
cada gen produce un pequeño incremento o descenso
independiente de los otros genes.
Gallinas
Gallinas blancas
negras
salpicadas
Genotipo:
Genotipo BsBs
NN
50 % gallinas andaluzas
Fenotipos:
Genotipos:
(1) Negras
(1) NN
(2)
(2) NBs Andaluzas
Proporción fenotípica: 1 : 2 : 1 (25 por ciento negras, 50 por ciento andaluzas y 25 por
ciento salpicadas).
Consanguinidad
Se habla de cruzamiento consanguíneo o endogamia cuando se cruzan entre si dos individuos con
ascendentes comunes.
Los cromosomas sexuales se han denominado X e Y. En los mamíferos, las células de los individuos machos
contienen un par XY y las células de las hembras un par XX.
En la especie humana, como ya dijimos con una dotación de 46 cromosomas, cada célula somática femenina
contiene 22 pares de autosomas más un par XX, y cada célula somática masculina contiene 22 pares de
autosomas y un par XY.
La determinación sexual queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de
gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma
sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por ciento serán
portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma Y.
Como la fecundacisn es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de
espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán hembras y en otro 50 por ciento se
formarán machos.
Por lo tanto, queda claro que el cromosoma Y es el responsable de la masculinidad. Este cromosoma está
casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual.
Herencia ligada al sexo
El cromosoma X es portador también de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los
que determinan el sexo.
Por eso decimos que la herencia de esos caracteres está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son:
el daltonismo y lahemofilia.
La simbología mendeliana
Mendel ideó una simbología que le permitió representar y entender los mecanismos que hacen posible la
trasmisión de las características hereditarias de padres a hijos.
Los rasgos o caracteres estudiados por Mendel tenían siempre dos posibles manifestaciones fácilmente
distinguibles, por ejemplo: el tamaño de la planta era alto o bajo, la textura de las semillas era lisa o rugosa,
además, una de las alternativas de manifestación dominaba siempre a la otra.
También usaba dos letras para representar los "factores" que controla cada rasgo o característica estudiada.
En el tamaño de la planta, "A" representa el gen para tallo alto y "a" el gen que produce un caso enano. La
característica dominante se denota siempre con letra mayúscula; la recesiva, con la misma letra pero
minúscula.
En los estudios de Mendel los factores "A" y "a" son alelos por
que ambos codifican para la misma característica (tamaño en la
planta), aunque con expresiones distintas: alta y enana,
respectivamente. Además, cada gen se ubica en un cromosoma
de par homólogo, y están a la misma altura, en un lugar llamado
Fenotipo: raza negra.
“locus”.
Cuando un organismo tiene genes alelos iguales, se dice que su genotipo es homocigoto (homo = igual).
Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene sólo genes alelos dominantes
(AA); el segundo lleva sólo genes alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta genes alelos distintos (Aa),
se dice que su genotipo es heterocigoto.