Reporte de caso de paciente con amiloidosis cutánea diagnosticada

mediante prueba de rojo congo en el Hospital Guillermo Almenara

Irrijoren.
Lucero Tinoco López a*, Daniel Quispe Morales a
a
EP. Medicina Humana, Facultad Ciencias de la Salud, Universidad Peruana Unión

Resumen

El resumen del caso debe estar redactado en español e inglés, en un máximo de 150 palabras en un solo
párrafo, enunciar Motivos y razones del reporte: ¿por qué estamos reportando esto? Antecedentes: ¿Cuál es
el contexto? Hallazgos importantes: ¿que se encontró? Conclusiones: ¿qué significa todo lo anterior?

Palabras clave: Palabras importantes que identifiquen el tema.

1. Introducción

Las amiloidosis son un grupo de enfermedades que se caracterizan por el depósito extracelular de
proteínas de estructura fibrilar, denominada amiloide, que llevan a cambios en la arquitectura y función de
los tejidos. La amiloidosis cutánea localizada primaria (PLCA) es una enfermedad crónica relativamente
rara que se caracteriza por deposición de amiloide en la dermis sin depósitos asociados en los órganos
internos. Es muy infrecuente (0.2-0.3% de las consultas dermatológias). Las lesiones usualmente son
asintomáticas o acompañadas de prurito, únicas o múltiples, hasta de varios centímetros, localizadas de
preferencia en cara, extremidades, tronco o genitales. Se reconocen varios subtipos de PLCA, incluidos los
tipos macular y papular, más comunes y la rara forma nodular.Tanto las lesiones maculares como papulares
pueden ocurrir en el mismo paciente dando lugar al término amiloidosis bifásica. Clínicamente, es difícil
distinguir diferentes subtipos de PLCA. El diagnostico usual esta dado por la biopsia siendo útil la
coloración Rojo Congo. Sin embargo, aunque la exploración en el microscopio óptico permite realizar el
diagnóstico en la mayoría de los casos, a veces, es necesario realizar una exploración
ultraestructural(inmunofluorescencia directa), especialmente, cuando los depósitos son escasos como en el
caso de la amiloidosis primaria cutánea macular.
El objetivo de la presentación del siguiente caso es enriquecer el conocimiento de la clínica y diagnostic
de la amiloidosis cutánea primaria de los estudiantes participantes de la VII Jornada Científica de la
Facultad de Ciencias de la Salud. Lo infrecuente del cuadro, amerita la importancia de presentar el caso así
como la necesidad de continuar estudios con el fin de determinar el subtipo de la amiloidosis cutánea
primaria.

* Autor de correspondencia:
Km. 19 Carretera Central, Ñaña, Lima
Tel.: 951801012
E-mail: lucerotinoco@upeu.edu.pe, danielquispe@upeu.edu.pe
 Lucero Tinoco, Daniel Quispe /EAP. Medicina Humana

2. Presentación del caso

Paciente varón de 42 años, natural y procedente de Huánuco, con antecedente de gota. Tiempo de
enfermedad de 15 años de inicio caracterizado por manchas hiperpigmentadas en espalda asociada a
prurito, durante los siguientes 5 años progresa a torax , miembros superiores (hombros brazos) incluso
llegando a abarcar casi la totalidad del rostro, por tal motivo acude a diferentes hospitales, (HNCH,
HNDM, y HNAL) donde se le realizan distintas pruebas descartando de tal manera una dermatofitosis sin
un diagnóstico claro, en uno de ellos HNDM es diagnosticado con escabiosis siendo tratado con
permetrina, sin embargo paciente no refiere mejoría, 2 años después debido a persistencia de síntomas es
evaluado en Suiza Lab, donde se le realiza biopsia de rostro y espalda compatible con amiloidosis siendo
tratado con cetirizina y prednisona, el cual recibió de forma regular por 1 año evidenciando mejoría parcial,
paciente no tuvo evaluaciones médicas periódicas en ese lapso. Después de ello, suspendió prednisona por
propia decisión, y continuó toma de cetirizina de forma irregular. Paciente refiere que desde entonces,
extensión de lesiones se ha mantenido sin progresión.
El 20/02/18 acude a consulta externa de Dermatología del Hospital Guillermo Almenara, donde le
realizan biopsias cutáneas, le indican tacrolimus 0.1% en manchas cada noche en lesiones, vaselina líquida,
mupirocina 2% en excoriaciones, y cetirizina 10mg cada noche, paciente refiere leve mejoría.

Descripción dermatológica de piel y faneras:

Piel: Mancha hiperpigmentada, homogénea, de color pardo que afecta cara anterior de región cervical y
rostro en casi su totalidad, se aprecia límite con piel normal al nivel supraciliar (Figura 1). Se aprecian
pápulas ligeramente eritematosas múltiples, algunas agrupadas que confluyen en región de tórax
posterosuperior (Figura 2) y reg. dorsal, hombros, tercio superior de brazos, cara anteromedial de piernas;
se evidencia una macha hiperpigmentada de base, de afectación simétrica, con coloración más marcada a
nivel de espalda y rostro, se muestra acentuación folicular. En espalda y piernas se observan lesiones
escoriadas y cicatriciales secundarias a rascado. Cuero cabelludo muestra densidad capilar disminuida en
vértex, y región frontoparietal.
Uñas: 2do dedo de pie izquierdo con discreta Hiperpigmentación blanquecina en región lateral externa,
1er dedo de pie derecho con mácula violácea en lecho ungueal sugerente de trauma.
Sistema piloso: Cejas con escaso volumen, más marcado en tercio lateral, bilateral y simétrico.
La Biopsia cutánea mostró siguientes resultados:
1. Piel de mejilla: Dermatitis perivascular superficial, perifoliculitis, infiltrado inflamatorio
linfomononuclear y congestión vascular
2. Piel de espalda: Amiloidosis cutánea; Histoquimica: Rojo congo positive (Figura 3)

El 03/04/18 acude a consulta de control donde se decide hospitalización para estudio y descarte de afectación
sistémica. En la misma fecha se plantea nuevamente los diagnósticos y problemas actuales siendo estos: Amiloidosis
cutánea d/c afectación sistémica, alopecia androgenética y madarosis EAD. Debido a ello se solicita: biopsia cutánea
de región ciliar externa (madarosis), biopsia de pápula en mejilla izquierda y cultivo de región ciliar externa. Además
de ello se solicitaron exámenes de laboratorio (Hemograma, perfil hepatico, perfil lipidico, electrolitos, Glucosa, Urea,
Creatinina, Examen de Orina, Examen Parasitologico, perfil tiroideo, PCR, VSG, proteinuria 24hrs, depuración de
creatinina, ácido úrico) y exámenes de imágenes (Rx tórax, eco abdominal, Tomografia Toraco – Abdomino- Pélvica),
de lo cual no llegamos a ver todos los resultados debido que algunos de los exámenes solicitados aún no habían sido
realizados.

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 Lucero Tinoco, Daniel Quispe / DGI – Revista de Investigación Universitaria

Figura 1. Fotografía de región cervical y rostro. Mancha hiperpigmentada, homogénea (2018).

Figura 2. Fotografía de región torácica posterosuperior y hombros. Pápulas ligeramente eritematosas multiples. (2018).

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 Lucero Tinoco, Daniel Quispe /EAP. Medicina Humana

Figura 3. Biopsia cutánea de espalda. Rojo congo positivo.

3. Discusión y conclusiones

La amiloidosis se debe a un plegamiento anormal de las proteínas de hojas plegada beta, resultando en
depósitos extracelulares. La conformación de las proteínas normales por lo general tiene ambas estructuras
(hélice alfa y hoja plegada beta), mientras que en amiloide, la estructura hoja plegada beta predomina sobre
la hélice alfa y esta favorece la unión de rojo Congo al depósito.

Hay varios factores que causan depósitos de amieloide en el tejido; ya sea por exceso de producción de
proteínas o falla en la degradación de ciertas proteínas anormales y como resultado, se incrementa la
conformación hoja plegada beta. . Por otro lado, algunas proteínas sin importar la cantidad de producción
pueden desarrollar una estructura anormal. Existen otros factores que podrían intervenir en la alteración
estructural de algunas proteínas tales como pH bajo, iones metálicos, o los chaperones.

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 Lucero Tinoco, Daniel Quispe / DGI – Revista de Investigación Universitaria

Los tipos más recurrente de amiloidosis cutánea incluyen: amiloidosis macular, amiloidosis liquenica,
amiloidosis nodular, amiloidosis cutánea localizada primaria familiar (PLCA) y amiloidosis cutánea
secundaria localizada.

En relación al paciente descrito en este caso clínico se descartó la posibilidad de una amiloidosis
nodular ya que no se encontraron hallazgos característicos como nódulos o placas céreas en el examen
físico ; de igual manera se descartó la posibilidad de una amiloidosis primaria localizada familiar debido a
que estas suelen presentarse entre los 5 y 18 años siendo un dato inconsistente con la historia del
paciente; aunque estas tienen características similares a la amiloidosis macular esporádica y la
amiloidosis liquen esporádica pero son de carácter hereditario y suelen encontrarse antecedentes de
familiares con presentaciones clínicas similares. Es así como se consideró como diagnósticos más
objetivos a amiloidosis macular y la amiloidosis de líquenes.

La amiloidosis macular y la amiloidosis de líquenes, son frecuentes en personas sudamericanas, asiáticas

o de Medio Oriente y en general aparecen a edad adulta y frecuentemente son esporádicos. Entre los
factores desencadenantes se relacionan con antecedentes de prurito y rascado en el área afectada,
pacientes con cirrosis biliar o enfermedad renal crónica.

La amiloidosis macular aparece como placas hiperpigmentadas, que suelen tener rayas onduladas
lineales de color gris generalmente en parte superior de la espalda y las superficies extensoras de las
extremidades además de que puede llegar a ocasionar prurito.

La amiloidosis por liquen se asocia más a prurito, suele ser asimétrico y aparece como pápulas, que
pueden ser claras como la piel a hiperpigmentadas, escamosas, que se pueden fusionar para formar
placas persistentes onduladas.

El diagnóstico se confirma mediante la detección de amiloide con una biopsia de piel por punción donde
se observan pequeños glóbulos de material rosa (amiloide) en la dermis superficial, principalmente en las
papilas dérmicas; se debe considerar que la deposición de amiloide no se presenta en paredes de vasos
o en la dermis en ninguno de los trastornos.

Muchos pacientes son diagnosticados tardíamente debido a la cronicidad de la amiloidosis y a la baja

gravedad de la sintomatología que no suele generarle molestias considerables a los pacientes quienes
usualmente pueden llegar hasta soportar la clínica o acostumbrarse a ella, de tal manera que el tiempo
en que acuden a personal médico suele darse después de varios años de enfermedad. Una vez paciente
acude a personal médico de igual manera su diagnóstico suele ser demorado debido a que la amiloidosis
suele ser confundida con diversas patologías principalmente infecciosas.

Por lo tanto la discusión de este reporte de caso nos ayuda a tener presente que para la sospecha y
diagnóstico oportuno de Amiloidosis cutánea localizada se debe tener en consideración la edad de
presentación de la clínica así como los antecedentes familiares y las características clínicas que
presente; también es importante considerar que existen diversos tipos de amiloidosis y el hecho de
presentarse con clínica cutánea no descarta la posibilidad de un compromiso sistémico ya que también
existen amiloidosis con compromiso sistémico y cutáneo concomitantes y por ello también se debe
considerar el descarte de afectación sistémica.

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 Lucero Tinoco, Daniel Quispe /EAP. Medicina Humana

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 Fernandez-Flores A. Cutaneous amyloidosis: a concept review. Am J Dermatopathol 2012; 34:1.

 Wali A, Liu L, Takeichi T, et al. Familial primary localized cutaneous amyloidosis results from either
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