Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
el homocigoto recesivo+ muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como
consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no
desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación
del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.
Frecuencia y síntomas
La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los
países donde los matrimonios entre parientes sean más frecuentes, también lo será la incidencia de XP,
como en el caso de Egipto, Israel o Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada
250.000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las
zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy
serio, determinando un cuadro de una progresiva defieciencia mental, sordera, ataxia, retardo en
el crecimiento, microcefalia y arreflexia. No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta
enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposisción al sol y realizar la extirpación
de tumores que vayan apareciendo.
Causa
La xerodermia pigmentosa está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado
por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por escisión de nucleótido (NER). La lesión más
significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de
timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente,
determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican
molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con XP.
Es una rara afección que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son
extremadamente sensibles a la luz ultravioleta.
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las
células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren
de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no repara este daño y, como resultado, la piel se vuelve muy
delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste
último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.
Síntomas:
Descamación de la piel
Pruebas y exámenes:
El médico llevará a cabo un examen físico y preguntará si hay antecedentes familiares de xerodermia
pigmentosa.
Opacidad de la córnea
Queratitis
Tumores en el párpado
Blefaritis
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno en un bebé antes del nacimiento:
Amniocentesis
Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar el trastorno después del nacimiento:
Biopsia de piel
Tratamiento:
Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través
de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.
Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora.
Use filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más) y gafas muy oscuras con protección contra luz
ultravioleta. El médico puede prescribir medicamentos para ayudar a prevenir ciertos cánceres de piel.
Pronóstico:
La mayoría de las personas afectadas por este problema mueren de cáncer de piel a comienzos de la vida
adulta.
Posibles complicaciones:
Cáncer de piel
Prevención:
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia
pigmentosa que deseen tener hijos.
Acontinuacion le dejo el video de una pelicula basada en la historia de Kaoru Amane una joven artista
que sufria de esta enfermedad la cual le impidio cumplir su sueño a plenitud, espero le gusten tanto
como a mi.