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DE LA
REGIÓN DE MURCIA
Murcia
2011
Índice Pag.
1. Preámbulo.......................................................................... 5
2. El Proyecto Genoma Humano: Objetivos y Resultados.... 6
3. Origen de la Diversidad de Proteínas en la Especie
10
Humana ............................................................................
3.1. Ensamblado alternativo de exones y diversificación
11
de las proteínas .........................................................
3.2. Fallos en la maduración de los mRNAs y
18
enfermedades humanas .............................................
4. Modificaciones Post-traduccionales de las Proteínas ...... 24
4.1. Modificaciones reversibles ................................... 25
4.1.1. Fosforilación/desfosforilación ............................. 25
4.1.2. Acetilación/desacetilación ................................... 27
4.1.3. Metilación/desmetilación ..................................... 28
4.1.4. Oxidación de cisteínas ......................................... 28
4.1.5. Adición y eliminación de ubiquitina .................... 31
4.2. Modificaciones irreversibles ................................ 33
4.2.1. Maduración de las proteínas Ras. Funciones e
35
implicación en cáncer ..........................................
4.2.2. Glicosilación de distroglicanos y sarcoglicanos:
36
fallos y distrofias musculares ................................
4.2.3. Maduración de tau y biosíntesis de beta-amiloide:
38
relación con la enfermedad de Alzheimer ...........
5. Epílogo ............................................................................. 42
6. Bibliografía ....................................................................... 43
CECILIO J. VIDAL MORENO 5
1. Preámbulo
A) B)
C)
(U1, U2, U4/U6, U5) y las otras son proteínas reguladoras del
splicing.
Enfermedad Fallo en la maduración del RNA Gen, mRNA o proteína afectados Efectos
Deficiencia familiar de la
Procesamiento alternativo Mutaciones en el gen GH-1 Reducción de la estatura
hormona crecimiento
Demencia frontotemporal
y parkinsonismo asociados Procesamiento alternativo Mutaciones en el gen MAPT (Tau) Demencias y Parkinson
al cromosoma 17 (FTDP-17)
La sobre-expresión de la proteína
Alzheimer esporádico Procesamiento alternativo HMGA1A, que liga RNA, altera el Problemas cognitivos y psiquiátricos
splicing de presenilina-2
Síndrome de contractura congénita Mutaciones en el gen para la proteína de Retraso en el desarrollo fetal, contracturas en
Exportación del mRNA nuclear
fetal exportación Gle1 las articulaciones, hipoplasia pulmonar
4.1.1. Fosforilación/desfosforilación
.
Figura 9. Activación secuencial de sucesivas quinasas y sus proteínas diana.
4.1.2. Acetilación/desacetilación
4.1.3. Metilación/desmetilación
Figura 10. Modificaciones que pueden sufrir los restos SH de las cisteínas.
Figura 13. La activación de los receptores de crecimiento dispara toda una serie
de acontecimientos celulares.
5. Epílogo
6. Bibliografía