“Biología molecular de la célula”

Pontificia Universidad Católica de Chile

Nicolás Quezada Tapia, ayudante.

Matías Arellano Arrizaga, ayudante
Caracteristicas
 Proceso mediante el cual se generan:
 4 células
 Células haploides
 Con recombinación génica (Crossing over y Permutación)

 Importancias :
 Origen de variabilidad genética (evolución)
 Permite conservar el numero de cromosomas
Fases previas:
 Antes de comenzar la meiosis hay una duplicación en
el material genético. (fase S)

 Los cromosomas, que hasta el momento tenían una

sola cromátida, ahora tienen dos cromátidas
(hermanas)
Etapas: Profase I

Meiosis I Metafase I

Anafase I

Meiosis Intercinesis Telofase I

(Interfase sin duplicación y muy
corto)
Profase II

MetafaseII
Meiosis II

Anafase II

Telofase II
 Meiosis I (etapa reduccionaria)
 Profase I :
 Leptoteno: Cromosomas comienzan a condensarse
 Zigoteno: Cromosomas comienzan a aparearse (Cromosomas homólogos)
 Paquiteno: Cromosomas completamente apareados y se genera Crossing-over
 Diploteno: Cromosomas se separan y quedan unidos por quiasmas
 Diaquinesis: Quiasmas se van hacia los extremos, y quedan preparados para
separarse. Además desaparece la carioteca
 Metafase I : Las tétradas se alinean en el ecuador de la célula.

 Anafase I: Se acortan los microtubulos con lo cual que se consigue remolcar

los cromosomas homólogos a lados opuestos de la célula

 Telofase I: Se forman los dos núcleos , con la mitad de cromosomas pero con
dos cromátidas cada uno. (n/2c). Núcleos haploides
Meiosis II (etapa ecuacional)
 Fase posterior a una interfase muy corta en la cual no hay duplicación del
material genético

 Consta de una Profase II , Metafase II , Anafase II y Telofase II muy

similar a mitosis pero en este caso se separan las dos cromátidas
hermanas pertenecientes a un mismo cromosoma.

 Al terminar se generan 4 células (n/c)

 Mecanismos de variabilidad genética
 Permutación genetica: Esta determinado por la distribución de las
parejas de cromosomas homólogos, en primera división meiotica .

Hay dos posibilidades para cada pareja. Las

posibilidades que hay al final se da por la
cantidad de parejas. (formula de 2 ⌃n)
 Crossing-over: Se genera por el intercambio físico de segmentos
cromosómicos, en cromosomas homologos. Ocurre en el Profase I
específicamente en paquiteno

Esto genera 2 células genéticamente distintas a la célula original. Están las

cuatro cromátidas comprometidas . Pero no tiene sentido que recombine dos
cromátidas hermanas por que son iguales.. Es por esto que la máxima
recombinación posible es 50%
 Datos importantes:
1. En la primera división meiotica se separan los cromosomas homólogos.

2. En la segunda división meiotica se separan las cromátidas hermanas.

3. Al comienzo de meiosis es (2n/4c) ; Al finalizar meiosis I es (n/2c) ; Al

finalizar meiosis II es (n/c)

4. A mayor numero de quiasmas hay mayor variabilidad (recordar que el

quiasma es donde ocurrió Crossing-over)
 Gametogénesis Masculina
 Tiene por función generar un espermatozoide apto y
funcional

 Espermatozoide: Célula haploide altamente

especializadas.

 Tiene una cabeza con proteínas (protaminas)

que enrollan aun mas el DNA
 Un acrosoma (contiene enzimas hidroliticas)

 El cuello,

 Además tiene un segmento intermedio (flagelo mas

mitocondrias)
 Cola.
 Espermatogénesis
 Un grupo de células germinales primordiales
colonizan un sector donde posteriormente se
formaran las gónadas

 Se trasforman en espermatogonias y proliferan

por mitosis

 En la pubertad algunos espermatogonias son

reclutados y se trasforman en espermatocitos
primarios ( doble de material genetico; 2n/4c)

 Posteriormente entran en meiosis I generando

dos espermatocitos secundarios (n/2c)

 Finalmente entran en meiosis II y se generan

espermatidas (n/c)
 Las espermatidas no son fecundantes por lo tanto antes deben sufrir un
proceso de capacitación (citodiferenciación)

 La capacitación parte en el tracto masculino y termina en el tracto

genital femenino

 Una vez maduros tiene la capacidad de fecundar un ovulo (ovocitó

secundario)
Ovogenesis
 Comienza con las células germinales primordiales que colonizan la
futura gónada.

 Luego se trasforman en ovogonias y proliferan por mitosis.

 Alguno se reclutan , duplicando su material genético transformándose

en ovocitos primarios (2n/4c)

 El siguiente paso es reclutarse a meiosis I, en este proceso entran en

reposo. Específicamente en diploteno (profase I)

Entonces nace una niña con ovocitos primarios detenidos en profase I

 Desde la pubertad y una vez al mes continua la
meiosis I por estímulos hormonales y se forma el
ovocito secundario ( al cabo de meiosis I) ; Se
libera el primer cuerpo polar

 En la ovulación se libera el ovocito secundario y

pueden suceder dos cosa : Puede o no ser
fecundado

 Si no es fecundado , llega la menstruación y se

elimina.

 Si es fecundado continua la meiosis II y se libera

el cuerpo polar

La fecundación ocurre entre un ovocito secundario y

el espermatozoide. El ovulo dura una fracción de
segundos
 Genética básica: Leyes de
mendel
 Mendel es el precursor de la genética

 Hizo estudios en arvejas con resultados

estadísticamente significativos

 Ventajas de usar arvejas:

 Las plantas podían actuar como masculino y femenino
 Fácil visualización de los rasgos a observar
 Capacidad de generar múltiples generaciones
Leyes de mendel:
 Primer ley: «ley de la segregacion»

Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter

aunque en ellos no se manifieste

 En F1 no se observa rugosidad
ni color verde pero en la generación
siguiente si
 Segunda ley: «Distribución independiente»

Si cada factor (rasgo) esta determinado por alelos

distintos , al segregarse simultáneamente se combinan
de forma independiente
Genes ligados
 Si mas de un carácter están ubicados
en el mismo cromosomas estos se
distribuyan juntos si no hay
crossing-over.

 Si hay crossing-over la probabilidad

de que se distribuyan juntos en mayor
mientras mas cerca esten.
 Genealogía de la transmisión
autosómica dominante
 Los afectados son AA y Aa (
homocigotos dominante y
heterocigotos)

 No se salta generaciones
 Genealogía de la transmisión
autosómica recesiva
 Los afectados son homocigotos
recesivos (aa); Portadores son heterocigotos (Aa)

 Se salta generaciones

 Si los padres son portadores la probabilidad es

Del 25 %
Genealogía de genes ligados al
sexo
 Se presenta en mayor proporción en un sexo que en otro

 Los genes están físicamente en los cromosomas sexuales

Daltonismo : Enfermedad recesiva ligada a X

Hemofilia : enfermedad
recesiva ligada a X
Codominancia
 Ocurre cuando ambos alelos se expresan por lo tanto
no hay uno recesivo.

 De esta manera ambos

son dominantes y se
expresan .