Enfermedades-

Defectos genéticos
UNIBE
 GLOSARIO (completar
citando autores)
O Enfermedad:La OMS define enfermedad
como “Alteración o desviación del estado
fisiológico en una o varias partes del cuerpo,
por causas en general conocidas,
manifestada por síntomas y signos
característicos, y cuya evolución es más o
menos previsible”.
O Síndrome:
O Mutación:
O Defecto: deterioro, daño
O Desorden: desorganización, caos
Desórdenes que resultan de
mutaciones genéticas
O Albinismo
O Anemia depanocítica o falciforme
O Sínfrome de Tay Sachs
O Hemofilia
O Daltonismo
O Alcoholismo
O Hungtinton
O Labio fisurado - Paladar hendido
O Enanismo
O Fibrosis quística
O Polidactilia
O Hidrocefalia
O Hemofilia
Mutacion
 No disyunción (no se separan los cromosomas
homólogos)
HAY CROMOSOMAS DE MÁS O DE MENOS
O Síndrome de Down John Langdon Haydon
Down
(1828-1896) Médico británico
 Síndrome de Down
O Trisomía en par 21 (un cromosoma de
más en el par 21)
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a
graves. Sin importar la gravedad de la afección, las personas con síndrome de Down
tienen una apariencia ampliamente reconocida

.La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y

anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser
redonda con una zona plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en
lugar de puntiaguda.Los signos físicos comunes incluyen:
Disminución del tono muscular al nacer
O Exceso de piel en la nuca
O Nariz achatada
O Uniones separadas entre los huesos del cráneo
(suturas)
O Pliegue único en la palma de la mano
O Orejas pequeñas
O Boca pequeña
O Ojos inclinadoshacia arriba
O Manos cortas y anchas con dedos cortos
O Manchas blancas en la parte coloreada del ojo.
El desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal. La mayoría
de los niños que tienen síndrome de Down nunca alcanzan la
estatura adulta promedio.

O Los niños también pueden tener

retraso del desarrollo mental y
social. Los problemas comunes
pueden incluir:
O Comportamiento impulsivo
O Deficiencia en la capacidad de
discernimiento
O Período de atención corto
O Aprendizaje lento
 SÍNDROME DE KLINEFELTER

O Dr Harry Fitch Klinefelter,

Jr. (1912 –1990)
O Estadounidense.
Klinefelter -Fenotipo
Klinefelter -Genotipo
XXY
 SÍNDROME DE TURNER

O Henry H. Turner (1828-1970) fue un

endocrinólogo estadounidense conocido por su
descripción del síndrome al que dio nombre.
 Síndrome de Turner
O Fenotipo
El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o
parcial de un cromosoma X

O Ocurre durante el desarrollo del

embrión. Esto quiere decir que en lugar
de dos cromosomas sexuales, estas
niñas tienen, al menos en parte de sus
células, un solo cromosoma X. Solo un
pequeño porcentaje de estos embriones
llega a término, y las niñas que nacen
con este defecto pueden parecer
normales en principio, al no producir
alteraciones llamativas, ni físicas ni
mentales. En general una niña Turner es
una niña normal, de estatura baja y con
problemas de desarrollo. GENOTIPO ;
xo
 Albinismo
O se refiere a la ausencia del
pigmento melanina en iris, piel y
cabello. En seres humanos
generalmente se hereda como un
caracter recesivo.
O Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa
= no albino. Por lo tanto se espera
que si ambos padres son albinos
toda su descendencia sea albina.
Padres no albinos pueden tener
descendencia albina
Albinismo oculocutáneo o completo
Homocigoto recesivo
 LABIO FISURADO
O En el labio leporino, durante etapas
tempranas del embarazo, los tejidos
de la boca y de la cara no se
fusionan de forma normal, o no se
fusionan. El resultado es un hueco
entre los labios, la mandíbula y
ocasionalmente en el paladar, algo
que puede solucionarse mediante
cirugía al poco de nacer.
 PALADAR HENDIDO
O También se puede presentar el
llamado paladar hendido, en el que
se produce una abertura dentro de
la cavidad nasal que puede afectar
a cualquier lado del paladar,
extendiéndose desde la parte frontal
de la boca (paladar duro) hasta la
garganta (paladar blando).
Labio fisurado
Paladar hendido
 DALTONISMO

O Daltonismo: Es un defecto
visual que impide ver el color
rojo. Al igual que la hemofilia,
es causado por un alelo
recesivo.
Daltonismo- Cartas de
Ishinhara
 Hemofilia
es una enfermedad hereditaria
caracterizada por la presencia de
hemorragias como consecuencia de la
deficiencia de un factor de la coagulación.

Los factores de la coagulación tienen

como objetivo la formación de un coágulo,
que en condiciones normales impedirán las
hemorragias o que estas cedan en pocos
minutos cuando se produce una lesión
vascula
Hemofilia –Cómo se transmite
Hemofilia- Falta de factor de
coagulación sanguínea
 Anemia falciforme
O La anemia falciforme, también
conocida como anemia drepanocítica
o drepanocitosi es una enfermedad
hereditaria de los glóbulos rojos. Las
personas con anemia falciforme
tienen hemoglobina anormal, la
proteína contenida en los glóbulos
rojos que transporta el oxígeno
hacia todo el organismo.
Anemia falciforme
Glóbulos en forma normal y
en media luna
Polidactilia
Polidactilia
Fibrosis quística
Fibrosis quística
Huntington
Hungtington -Transtornos
neurológicos- Demencia
 Tay - Sachs
O Muerte temprana. Genes recesivos.
 Tay - Sachs
O Incapacidad para sintetizar enzima
que evita acumulaciones de lípidos
en el cerebro.
Tay- Sachs
 Síndrome de Patau
O Trisomía en el par 13
 Síndrome de Patau
O Muy rara. Múltiples anomalías
.Muerte temprana.(80% en el primer
mes)
 Bibliografía
O Solomon, Berg, Martin BIOLOGÍA.
(2005) Mac Graw Hill. 8° edición

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