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REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXXI (616) 569 - 574, 2015

G A S T R O E N T E R O L O GÍ A

ENFERMEDAD CELIACA

Luis Bolaños*
Angie Lawson**
Nicolas Vargas***

suMMARY dado una mayor concientización abdominal que pareciera estar


con respecto a la sintomatología, relacionada con la nutrición, pero
In the last few year celiac los métodos diagnósticos y su S.J.Gee en 1888 en Londres es
disease patients and their manejo final por parte de los considerado como el descubridor
family members have become pacientes como sus familiares. de lo que hoy conocemos como
more aware of the symptoms, Aunque esto no quiere decir la enfermedad celiaca. Esta
diagnose and the final treatment. que hasta recientemente se enfermedad a los inicios del siglo
Newer efforts and studies hayan documentado casos de la 20 era muy temida ya que tenia
have took place to describe enfermedad celiaca. El consumo una alta mortalidad cercana al
new serological tests and the regular de granos se comenzó 30%(4)(7). En 1930 el pediatra
histological descriptions of the a dar en la dieta humana en K.W. Dicke de Utrecht fue el
biopsies. The most important Mesopotamia aproximadamente primero en asociar el consumo de
part of the treatment itself is a hace unos 10000 años y trigo hacia la enfermedad celiaca.
gluten free diet and besides that aproximadamente 3000 años El confirmó su sospecha cuando
good emotional support for the después se consume en el centro los síntomas de los pacientes
pacients and their family. de Europa. En el segundo siglo empezaron a mejorar debido
DC Arateos de Capadocia a una escasez de granos hacia
INTRODUCCIÓN describe una enfermedad el final de la Segunda Guerra

En los últimos años la enfermedad * Médico General.


** Médico General.
celiaca ha ido tomando auge y se ***Medico y cirujano, MsC Cuidados Paliativos.
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Mundial. Finalmente ya para común del intestino delgado • Predisposición genética HLA-
principios de 1950 Dicke, Weyers que se ve precipitado por el DQ2 o HLA-DQ8.
y van de Kamer concluyen consumo de alimentos que • Un factor precipitante bien
que el gluten (la proteína que contienen gluten, entre estos conocido (gluten)
envuelve el trigo) es el factor alimentos tenemos trigo, cebada, • Alta sensibilidad y especificidad
precipitante de la enfermedad centeno principalmente. Se ha para auto anticuerpos
celiaca. Conociendo un poco de detectado que solo personas contra la enzima humana
la historia de enfermedad celiaca con el genotipo HLA-DQ2 o transglutaminasa tisular (TG2)
ya podemos adentrarnos hacia lo HLA-DQ8 son los que pueden TG2 es un auto antígeno que
más reciente y la relevancia que desarrollar esta enfermedad. juega el papel principal en la
ha adquirido en los últimos años. Este genotipo es detectado patogénesis de la enfermedad
Conforme más se ha estudiado por medio de auto anticuerpos celiaca, ya que ella potencia la
la enfermedad celiaca más se séricos contra endomisio (EMA) inmunogenicidad del péptido
ha denotado su componente o transglutaminasa tisular (TG2) inmunogénico presente en el
genético y con ello su expresión Histológicamente hablando gluten a través de una reacción
asociada a otras patologías con en una biopsia de duodeno se química en el intestino delgado
causa genética. A lo largo de observa infiltrado inflamatorio, (desamidación) El gluten es la
este trabajo se irá describiendo criptas hiperplásicas y atrofia fracción soluble en alcohol de la
los diferentes descubrimientos vellosidades(1)(2)(6). La enfermedad proteína del trigo, en consumida
realizados con relación a diversas celiaca se puede presentar de en grandes cantidades (10-20 g
patologías, entre ellas tenemos dos maneras: la clásica que día) en la dieta regular. Algunos
la diabetes mellitus tipo 1 y tipo se caracteriza por diarreas de los péptidos del gluten no
2, el sobrepeso, tiroiditis de severas y mala absorción, o la son degradados por las enzimas
Hashimoto y obesidad infantil presentación atípica (que se da gastrointestinales, pero son
que genera predisposición. Esto en la mayoría de los casos) donde llevadas a través de la mucosa
se debe principalmente a que en el las manifestaciones clínicas de la del epitelio del intestino delgado,
hallazgo de la enfermedad celiaca enfermedad estarán dominadas ahí son presentadas a las células
siempre se debe de indagar aún por condiciones autoinmunes que presentadoras de antígeno de las
más en busca de patologías se asocian con esta. Llevando personas con genotipos HLA-
autoinmunes, ya que muchas de una dieta libre de gluten da una DQ2 o HLA-DQ8 (90% y 10%
estas patologías comparten el remisión de la sintomatología y de los pacientes con enfermedad
genotipo HLA-DQ2 o HLA-DQ8 hallazgos serológicos. celiaca respectivamente) y así
o también presentan genotipos se estimulan las células T gluten
asociados como por ejemplo PATOGÉNESIS especificas. Como parte de este
HLA-DR3 y el HLA-DR4. proceso, un residuo neutral de
La enfermedad celiaca es una de glutamina es desamidado por
DEFINICIÓN las enfermedades autoinmunes medio de la actividad de la enzima
que mejor se han logrado y auto antígeno TG2 para producir
La enfermedad celiaca o sprue describir. Los pacientes afectados un residuo de ácido glutámico,
endémico se define como todos cumplen con las siguientes así promoviendo la unión de
una enfermedad inflamatoria características(6): péptidos de gluten a HLA-DQ2
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o HLA-DQ8 y potenciando la de una confirmación por biopsia. son oligoasintomáticos o


reacción inflamatoria. Las células Ambas pruebas serológicas clínicamente atípicos, ya
T activadas en la lamina propia y son altamente sensibles (96.1% que se encuentran asociados
entre el epitelio son citotóxicas, y 93.1% respectivamente) y con anemia, osteoporosis,
con efectos apoptóticos del específicas (97.4% y 96.3%) desordenes neuromusculares,
enterocito, llevando a atrofia y (5)(7)
La enfermedad celiaca se endocrinopatías o enfermedades
remodelado de la mucosa y mala puede manifestar en cualquier de la piel. Formas asintomáticas
absorción. Recientemente los momento de la vida. Actualmente u oligosintómaticas con o sin
inhibidores de amilasa tripsina es diagnosticada en la misma hallazgos patológicos en la
(ATI) que son una proteína de medida tanto en adultos como mucosa del intestino delgado
resistencia que se ha encontrado en niños. En el caso de los pueden también llamarse latentes
en el trigo, centeno, cebada han niños ahora es más común o potencialmente celiacos, estos
mostrado que genera activación detectarlo en la edad escolar. principalmente son detectados
del sistema inmune innato en En los pocos estudios que se han por pruebas serológicas.
paciente celiaco y en pacientes podido realizar en uno realizado en Pacientes celiacos no tratados
con intolerancia al trigo pero Alemania arrojó como resultados pueden empeorar su cuadro a
sin ser completamente celiacos. que la enfermedad celiaca es largo plazo verse con un mayor
Tomando en cuenta que entre menos común que con respecto riesgo de cáncer gastrointestinal
el 30-40% de la población al resto de Europa. Dentro de las (linfoma de células T) Las
mundial es portador del genotipo variables que pueden generar que manifestaciones extra intestinales
HLA-DQ2 o HLA-DQ8 y se de esto están: las diferencias en la enfermedad celiaca, pueden
se han ido identificando más nutricionales (se consume ser que dominen el cuadro clínico
predisposiciones genéticas que más papa que otro tipo de opacando la afección intestinal. Es
también juegan un rol minoritario carbohidrato), la mayor duración el diagnóstico se realiza temprano
(3-4% aproximadamente). Otro y alta tasa de lactancia materna, y de forma correcta, ofreciéndole
tipo de predisponentes se esta la menor exposición al gluten y la al paciente una dieta libre de
considerando como factor para menor prevalencia a infecciones. gluten mejora la sintomatología.
la enfermedad celiaca entre ellas Entre las manifestaciones extra
se están la exposición temprana PRESENTACIÓN intestinales mas comunes que
y masiva al gluten, infecciones CLÍNICA se presentan esta la hepatopatía,
intestinales y drogas(3). la dermatitis herpetiforme de
Como se había hecho mención Duhring, nefropatía por IgA,
EPIDEMIOLOGÍA al principio de este trabajo la epilepsia del lóbulo temporal,
presentación más clásica de la hemosiderosis pulmonar, o
La prevalencia de la enfermedad enfermedad celiaca no es la que sintomatología totalmente
celiaca no puede ser determinada más se presenta (diarreas severas, inespecífica como dolor articular,
de manera fidedigna hasta con la consecuente perdida de cansancio, cefalea, depresión
que las pruebas serológicas peso y en caso de los niños falla o estreñimiento(3)(10). Pacientes
IgA EMMA(anticuerpos anti para progresar debido a la mala que no se adhieran a la terapia
endomisio) y la IgA anti-TG2 estén absorción). Más de la mitad libre de gluten pueden continuar
disponibles y a la vez de la mano de los casos diagnosticados presentando las manifestaciones
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intestinales y además agregarle • Cáncer en particular linfoma TG2 ELISA es la recomendada


complicaciones extra intestinales. enteral asociado a células T. como el tamizaje primario. El
En raras ocasiones y nivel de IgA debe de ser medido
ENFERMEDAD principalmente en pacientes antes de realizar la prueba porque
CELIACA adultos mayores falla la dieta libre el 2% de los pacientes celiacos
REFRACTARIA de gluten porque los síntomas y las tiene una deficiencia selectiva
lesiones de la mucosa reaparecen de IgA generando que la prueba
La enfermedad celiaca refractaria a pesar de la dieta. Puede ser por salga negativa. En caso de que el
se le conoce mayoritariamente mala adherencia al tratamiento o paciente tenga la deficiencia de
en el caso de los pacientes por consumo no intencional de IgA se debe de hacer una prueba
celiacos que no se adhieren de gluten, el diagnóstico diferencial auto anticuerpos IgG contra
manera correcta al tratamiento igualmente incluye tipos raros de los péptidos desamidados de
libre de gluten. Principalmente atrofia o enfermedad inflamatoria gliadina es la prueba a realizar.
lo que esto va a conllevar es a del intestino delgado. Tiene un valor predictivo menor
complicaciones ya sea por la Aproximadamente una tercera del 70%. Actualmente en países
diarrea severa y la mala absorción parte de los casos de este tipo se desarrollados existen pruebas
así como también un amplio le atribuye enfermedad celiaca caseras para la enfermedad celiaca
espectro de manifestaciones extra refractaria con atrofia vellosa. parecidas a las de embarazo que
intestinales. ya sea con muestra de saliva o
Dentro de las principales DIAGNÓSTICOS heces pero su valor predictivo es
manifestaciones que se presentan SEROLÓGICOS significativamente menor que a la
tenemos(7)(10): prueba realizada en el laboratorio.
• Mala absorción global o aguda Los estudios serológicos están Siempre lo recomendado es
(se puede presentar anemia u indicados para aquellos pacientes consultar con personal de salud
otras consecuencias) que se tenga la mínima sospecha que lo guie a realizarse las pruebas
• Retraso en el desarrollo que pueden padecerlo o aquellos adecuadas(8)(9).
somático y psicosocial. en riesgo. Los pacientes están en la
• Deficiencia en la calidad de obligación de días a semanas antes PRUEBA
vida. del realizarse la prueba consumir HISTOLÓGICA
• Infertilidad, abortos, partos alimentos con gluten, porque los
prematuros, bajo peso al anticuerpos en el suero tienen La endoscopía usualmente revela
nacer. una vida media de 30-60 días. La a simple vista anormalidades en
• Osteoporosis. prueba tiene un valor predictivo la porción proximal del duodeno.
• Afecciones neurológicas negativo cercano al 100% por lo El diagnóstico se confirma
como ataxia cerebelar, que valores normales en la prueba con la toma de una biopsia y
neuropatía periférica. descartan padecer la enfermedad la clasificación de Marsh. La
• Nefropatía por IgA. celiaca. Los valores predictivos biopsia debe de ser tomada de los
• Hemosiderosis pulmonar. positivos con la prueba del EMA cuatro cuadrantes al menos cuatro
• Patologías autoinmunes y la anticuerpo IgA anti TG2 son muestras del duodeno descendente
como tiroiditis de Hashimoto, del 83% y 72% de efectividad y una o dos del bulbo duodenal.
diabetes tipo 1. respectivamente. Una prueba La toma de la biopsia debe de ser
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alrededor del mismo tiempo que (5% puede presentarse trozos TRATAMIENTO
cuando se realiza la toma de la normales).
muestra serológica y cuando el • Tipo 1: Lesión infiltrada El tratamiento de la enfermedad
paciente este sintomático y que el con aumento de linfocitos celiaca se basa en una dieta
paciente haya continuado con el intraepiteliales. libre de gluten. En caso de
consumo de alimentos con gluten. • Tipo 2: Lesión hiperplásica que el paciente en el momento
En el caso de enfermedad celiaca con aumento de linfocitos del diagnóstico tenga algún
refractaria en ocasiones puede intraepiteliales y elongación requerimiento nutricional extra
existir beneficio en utilizar una de las criptas. como deficiencia férrica, calcio
capsula endoscópica sobre todo • Tipo 3: Lesión destructiva que u otra necesidad de vitaminas. La
para ver si hay algo atípico en la incluye, además de lo anterior, parte fundamental del tratamiento
porción mas distal del duodeno o una atrofia vellositaria. consiste en la adherencia al
a lo largo del intestino delgado. • Tipo 4: Lesión hipoplásica mismo. Eventualmente se vera
Se reconoce como el “Patrón que incluye atrofia total con mejora sintomática y a nivel de
de oro” para el diagnóstico de hipoplasia de las criptas. toma biopsia. En Estados Unidos
enfermedad celiaca, conlleva aproximadamente el 50% de
la identificación de cambios DIAGNÓSTICO los adultos logran adherencia
estructurales y alteraciones DIFERENCIAL al tratamiento mientras el 81%
citológicas. Siempre debe de los pacientes pediátricos lo
realizarse antes de la supresión Dentro de los diagnósticos logran. En el caso del logro en
del gluten de la dieta y posterior a diferenciales se incluyen la adherencia al tratamiento del
un estudio de coagulación previo, infecciones parasitarias y paciente pediátrico se debe a
ya que algunos pacientes pueden enfermedades inflamatoria que con ellos se les da apoyo
presentar déficit de protrombina crónica intestinal como por emocional y asesoramiento
secundario a malabsorción de ejemplo enfermedad de Crohn, directo a los padres para mantener
Vitamina K. Deben tomarse síndrome colon irritable, alergias todo el tratamiento en línea(5).
muestras en al menos 4 o 6 puntos alimentarias. En el caso de
y analizarse todas, la descripción infantes y niños de preescolar Resumen
en el reporte histológico deberá se incluyen enfermedades
ser estandarizado y contemplar diarreicas raras que pueden ser En los últimos años la enfermedad
la Clasificación de Marsh congénitas como la deficiencia celiaca ha ido tomando auge y se
(actualmente la más utilizada por de disacáridos, intolerancia a dado una mayor concientización
los patólogos) sin menoscabo la lactosa, mala absorción de con respecto a la sintomatología,
de que al probarse otro método fructosa y defectos inmunes. los métodos diagnósticos y su
más eficiente y simplificado Para realizar cualquiera de estos manejo final por parte de los
este pueda ser aceptado, además diagnósticos diferenciales se pacientes como sus familiares.
incluir otros indicios que requiere laboratorios específicos, Nuevos esfuerzos y estudios
fortalezcan la interpretación. Esta endoscopía, una buena historia han llegado a encontrar nuevos
clasificación considera cinco clínica, con información marcadores serológicos asi como
criterios anatomopatológicos(7): nutricional de base, graficas de la lograr describir adecuadamente
• Tipo 0: Mucosa preinfiltrada evolución de peso . las biopsias. La parte fundamental
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del tratamiento es la dieta liebre with a Mild Enteropathy is not Mild Society for Gastrointestinal
de gluten y un buen apoyo Disease. Clinical: Gastroenterology Endoscopy , 625-640.
and Hepatology , 253-258. 8. Nenna, R., Guandalini, S., Popp,
emocional para los pacientes
4. Diamanti, A., Capriati, T., & A., & Kurppa, K. (2014, mayo
como para los familiares. Francavilla, R. (2014). Celiac 28). Coeliac disease. Autoinmune
Disease and Overweight in Children: disorders .
BibliografíA An Update. Nutrients , 6 (1), 207- 9. Schuppan, D., & Zimmer, K.-P.
220. (2013). The Diagnosis and Treatment
1. A.S. Oxentenko, J. M. (2014). Celiac 5. K. Barada, H. D. (2012). Celiac of Celiac Disease. Deutsches
Disease: Ten Things That Every Disease in the Developing World. Ärzteblatt International , 110 (49),
Gastroenterologist Should Know. Gastrointes Endoscopy Clin N Am 835-848.
Gastroenterology and Hepatology , 22 , 773-796. 10. Schyum, A. C., & Rumessen, J. J.
1-9. 6. K.E. Evans, D. S. (2012). Celiac (2013). Serological testing for celiac
2. Bruins, M. J. (2013). The Clinical Disease. Gastroenterol Clin N Am disease in adults. united european
Response to Gluten Challenge: A 41 , 639-650. gastroenterology journal , 1 (5),
Review of the Literature. Nutrients , 7. L. A Harris, J. P. (2012). Celiac 319–325.
5 (11), 4614-4641. Disease: clinical, endoscopic and
3. B. Zanini, e. a. (2013). Celiac Disease histopathologic review. American