Introducción

Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el

alosoma (cromosoma sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas los dos
sexos (la herencia genética de sus padres) tengan la misma probabilidad de existencia,
(véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que los seres
humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen
muchos más rasgos ligados al X que al Y.

En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra

(homogamético XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman
ligados al sexo. En el pájaro Sistema de determinación del sexo ZW del pájaro lo
opuesto ocurre, con machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ) y hembras
heterogaméticas (ZW)

Objetivo General

 Comprobar la clasificación de los cromosomas X, Y..

Objetivos específicos
 Diferenciar las variaciones de genes en los cromosomas.
 Conocer los diferentes sistemas de unión y comportamiento de la herencia
ligada al sexo.
Marco Teórico

Existen rasgos determinados por genes que se encuentran en cualquiera de los dos
cromosomas sexuales: X o Y.
Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los
mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto a los genes que se encuentran
en los cromosomas somáticos o gonosomas.
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son
somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de
cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas) , identificados
como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino
que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo. Alzogaray, R. (2006).
En este tipo de herencia, los genes anómalos se hallan en el cromosoma X y son
dominantes sobre los mutados, por lo que se debe tener el gen dañado en dosis doble
(homocigoto) para que se produzca la enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar el gen (homocigotas dominantes), o
llevar uno normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si una mujer portadora se une
a un hombre sano, en cada fecundación tendrá una probabilidad del 25% de hijas sanas
(que no lleven el gen), 25% de hijas portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su
cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de hijos enfermos (su cromosoma X lleva
el alelo dañado). Karp, G. (1998)
El descubrimiento de los genes ligados al sexo fue hecho en 1910 por Thomas H. Morgan
en la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster.
En la especie humana los cromosomas sexuales son el X, Y; el sexo masculino contienen
un par XY y el sexo femenino un par XX. En la especie humana en cada célula somática
contiene 22 pares de autosomas más un par XX para el sexo femenino y un par XY para
el sexo masculino.
Las mujeres sólo producen un solo tipo de óvulo con 22 autosomas y un único cromosoma
sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50 por
ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50 por ciento serán portadores de un
cromosoma Y.
El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo de
cromosoma sexual que lleva el espermatozoide (X o Y) al momento de fecundar al óvulo
(X). Karp, G. (1998)
Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos
de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán mujeres y el otro 50
por ciento se formarán varones. Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma Y
determina el sexo masculino del nuevo ser. Este cromosoma está casi vacío de genes,
pero lleva suficiente información genética para el desarrollo sexual masculino.
Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo femenino.
Además de portar genes que determinan el sexo femenino es portador de una serie de
genes que determinan otras características, por lo cual se dice que están ligadas al sexo.
muchos más rasgos ligados al X que al Y. Alzogaray, R. (2006).

En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra (homogamético

XX), y el macho (heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexo. En
el pájaro Sistema de determinación del sexo ZW del pájaro lo opuesto ocurre, con machos
homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ) y hembras heterogaméticas (ZW).

Herencia ligada al cromosoma X

Dominante
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo
es suficiente para desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los
hombres solo pueden heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las
mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al cromosoma X que
desencadene el fenotipo.
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentará
el desorden genético y además:
El 50% de sus hijas tendrá el desorden.
el 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el
desorden genético y además:
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores:
El 100% de sus hijas tendrá el desorden.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal,
de modo que solamente sobreviven las mujeres.
Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X
Hipofosfatemia ligada al cromosoma X
Síndrome de Rett
La mayoría de casos del Síndrome de Alpor
[Síndrome de Bloch-Sulzberger]
Síndrome Giuffrè-Tsukahara
Síndrome de Goltz
Síndrome João-Gonçalves
Síndrome Aicardi
Protoporfiria ligada al cromosoma X

Recesiva
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis
del alelo en las mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo
(puesto que son necesariamente, hemicigóticos para el cromosoma X). Puede ser
heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma X.
La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo
ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará
el desorden genético y además:
El 50% de sus hijas será portadora.
el 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el
desorden genético y además:
El 100% de sus hijas será portadora.
El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores:
El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.
El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:
El 100% de sus hijas será portadora.
El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre hemicigótico:

El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X

Daltonismo
Hemofilia A
Hemofilia B
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
Ictiosis ligada al cromosoma X
Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.

Herencia ligada al cromosoma Y

Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca
cantidad de información genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos
con un 100% de penetrancia, ya que las mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones
en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones
de alguno de sus genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.

Conclusiones

Bibliografía
Morgan, Thomas Hunt 1919. The physical basis of heredity. Philadelphia: J.B. Lippincott
Company.
Alberts, B., Johnson, A., et al. (2004). Biología molecular de la célula. Ediciones Omega.
Audesirk, T. y Audesirk, G. (2008). Biología, La vida en la tierra. México: Prentice-Hall,
Hispanoamericana.
Biggs, A. et al. (2008). Biología: la dinámica de la vida. México: McGraw Hill.
Curtis, H. y Barnes, N. (2001). Biología. España: Médica Panamericana.
Karp, G. (1998) Biología Celular y Molecular. México: McGraw-Hill Interamericana.
Mader, S. (2008). Biología. México: McGraw-Hill Interamericana.
Purves, W. et al. (2003). Vida. España: Panamericana.
Solomon, E., Berg, L. y Martin, D. (2001). Biología. México: McGraw-Hill
Interamericana.
Starr, C. y Taggart, R. (2004). Biología, La unidad y diversidad de la vida. México:
Thomson.
Alzogaray, R. (2006). Historia de las células. Buenos Aires: Estación Ciencia.
Anexos