REFERAT

GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY

Disusun Oleh :

Jonathan B. Gilbert
11.2017.087

Dokter Pembimbing :

dr. Ivan Riyanto Widjaja, Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOJA

PERIODE 30 APRIL - 7 JULI 2018

Pendahuluan

Anak-anak pada tahap perkembangannya akan mempelajari beberapa

kemampuan penting menurut tahap berkelanjutan yang dapat diperkirakan dengan
peranan motivasi, pengajaran dan dukungan selama pertumbuhannya. Kemampuan-
kemampuan tersebut dikenal sebagai tahapan perkembangan. Proses perkembangan
mencerminkan maturasi organ tubuh terutama sistem saraf pusat. Perkembangan anak
dinilai melalui beberapa sektor perkembangan yaitu motorik kasar, motorik halus,
kognitif, personal sosial dan bahasa, serta aktivitas sehari-hari. Perkembangan yang
terlambat (developmental delay) adalah ketertinggalan secara signifikan pada fisik,
kemampuan kognitif, perilaku, emosi,atau perkembangan sosial seorang anak bila
dibandingkan dengan anak normal seusianya. Seorang anak dengan developmental
delay akan tertunda dalammencapai satu atau lebih perkembangan kemampuannya.

Seorang anak dengan Global Developmental Delay (GDD) atau keterlambatan

perkembangan global (KPG) adalah anak yang tertunda dalam mencapai sebagian besar
hingga semuatahapan perkembangan pada usianya. Keterlambatan perkembangan
globalvmerupakan keadaan yang terjadi pada masa perkembangan dalam kehidupan
anak. Ciri khas GDD biasanya adalah fungsi intelektual yang lebih rendah daripada
anak seusianya disertai hambatan dalam berkomunikasi yang cukup berarti,
keterbatasan kepedulian terhadap diri sendiri, keterbatasan kemampuan dalam
pekerjaan, akademik, kesehatan dan keamanan dirinya.1

Definisi Global Developmental Delay

Global Developmental Delay (GDD) adalah keterlambatan signifikan setidaknya

dua atau lebih dari empat aspek utama perkembangan anak, yaitu motorik kasar dan
halus, kognitif, bahasa/komunikasi, persona sosial dan aktivitas hidup sehari-hari.
Keterlambatan signifikan yang dimaksud adalah penurunan kinerja sebanyak dua atau
lebih standar deviasi di bawah rata-rata menurut usia sesuai standar pengujian yang
dilakukan. Derajat dari keterlambatan perkembangan dapat diklasifikasikan sebagai,
derajat ringan (umur fungsional dibawah 33% umur kronologis), derajat sedang (umur
fungsional 34%-66% dari umur kronologis), derajat berat (umur fungsional dibawah
66% umur kronologis). 1,2

2
 Istilah GDD biasanya dipakai pada anak yang berumur dibawah 5 tahun,
sedangkan pada anak usia diatas 5 tahun ketika tes IQ sudah dapat dilakukan dengan
hasil yang lebih valid dan akurat maka istilah yang dipergunakan adalah disabilitas
perkembangan atau retardasi mental.1

Epidemiologi

Developmental delay atau keterlambatan perkembangan terjadi sebanyak 5-10%

di seluruh dunia, sedangkan angka kejadian GDD sebanyak 1-3% anak-anak dibawah
umur 5 diseluruh dunia.1 Pada penelitian di RS Cipto Mangunkusumo yang dilakukan
oleh Suwarba dkk pada tahun 2008 didapatkan prevalensi GDD sebanyak 2,3% dengan
etiologi terbanyak berasal dari disgenesis serebral (21,9%), serebral palsi (11,9%),
infeksi TORCH (9,9%), kelainan genetik (7,3%), dan kelainan metabolik kongenital
(4,6%).3

Etiologi

Perkembangan yang terlambat pada anak dapat disebabkan karena beberapa

faktor yang mempengaruhi pertumbuhan sel otak. Faktor-faktor tersebut adalah :13

1. Faktor Kongenital
 Gangguan metabolik kongenital
 Down syndrome
 Fragile X syndrome
 Rett syndrome
 Leukodistrofi
 Hipotiroid kongenital
 Diagenesis serebral

2. Faktor Lingkungan
 Prenatal : infeksi TORCH, merokok, alkohol, penggunaan obat sitotoksik
 Perinatal : asfiksia intrapartum, prematur, trauma lahir, sefal hematom
 Postnatal : infeksi meningitis / ensefalitis, gizi buruk, child abuse/neglect

Aspek-Aspek Perkembangan Anak

3
Aspek-aspek perkembangan yang dipantau pada perkembangan anak meliputi, :

1. Motorik kasar, adalah aspek yang berhubungan dnegna kemampuan anak

melakukan pergerakan dan sikap tubuh yang melibatkan otot-otot besar
sepertiduduk, berdiri, dan sebagainya.
2. Motorik halus, adalah aspek yang berhubungan dengan kemampuan anak untuk
melakukan gerakan yang melibatkan bagian-bagian tubuh tertentu dandilakukan
oleh otot-otot kecil, tetapi memerlukan koordinasi yang cermatseperti
mengamati sesuatu, menjimpit, menulis, dan sebagainya.
3. Kemampuan bicara dan bahasa, adalah aspek yang berhubungan
dengankemampuan untuk memberikan respon terhadap suara, berbicara,
berkomunikasi, mengikuti perintah, dan sebagainya.
4. Sosialisasi dan kemandirian, adalah aspek yang berhubungan
dengankemampuan mandiri anak (makan sendiri, membereskan mainan selesai
bermain), berpisah dengan ibu pengasuh anak, bersosialisasi dan berinteraksi
dengan lingkungannya, dan sebagainya.1

Tonggak Perkembangan Pada Anak

Perkembangan anak bervariasi pada setiap individu yang bergantung kepada

kondisi lingkungan, dukungan orang tua, dan asupan nutrisi yang adekuat untuk
mencapai tumbuh kembang oleh karena itu diperlukan tonggak perkembangan sebagai
acuan tumbuh kembang yang sesuai berdasarkan umur.

Tabel 1. Growth Milestone atau Tonggak Pertumbuhan pada Anak1

4
Pada skrining tumbuh kembang anak kadang dapat ditemukan beberapa tanda bahaya
yang dapat mengganggu perkembayang anak sehingga di indikasikan untuk merujuk
anak ke klinik tumbuh kembang atau dokter anak. Beberapa kondisi yang menunjukkan
adanya tanda bahaya antara lain sebagai berikut.

Tabel 2. Tanda Bahaya Pada Skrining4

Metode Skrining Pertumbuhan Anak

Skrining tumbuh kembang pada anak dilakukan dengan tujuan untuk deteksi dini
ada tidaknya keterlambatan perkembangan pada anak pada satu atau lebih aspek
perkembangan anak, terlebih lagi pada anak yang memiliki risiko tinggi berdasarkan
anamnesis, pemeriksaan fisik atau penunjang harus dilakukan skrining perkembangan
secara periodik. Metode-metode skrining dipakai di Indonesia saat ini adalah Denver ii,
kuesioner pra skrining perkembang, dan penilaian perkembangan anak di keluarga.5

1. Denver II

Metode skrining Denver II adalah metode skrining yang paling sering digunakan oleh
tenaga kesehatan. Skrining Denver II dapat menilai perkembangan anak dari bayi baru
lahir sampai umur 6 tahun. Metode skrining ini dapat mendeteksi 4 aspek
perkembangan, yaitu gerakan kasar, gerakana halus, berbahasa, dan persona sosial.

Kesimpulan hasil skrining Denver II hanya mengatakan apakah anak tersebut normal
atau terdapat gangguan tumbuh kembang di aspek tertentu. Normalnya pada

5
perkembangan sesuai umur akan didapatkan hasil lulus pada semua persentil yang
masuk ke dalam garis umurnya. Adanya 1 bidang kemampuan yang menolak atau gagal
pada persentil 75-90 masih dianggap normal, namun bila terdapat kegagalan pada 1 atau
lebih pada persentil lebih dari 90 maka dapat dicurigai adanya gangguan tumbuh
kembang.5

Uji statisik menunjukkan metode skrining Denver II memiliki spesifitas 43% dan
sensitivitas 83%. Kekurangan dari penggunaan Denver II adalah tidak dapat mendeteksi
gangguan emosional atau gangguan ringan lain.5,6

2. Kuesioner Pra Skrining Perkembangan (KPSP)

Kuesioner ini diterjemahkan dan dimodifikasi dari Denver Prescreening Developmental

Questionnaire (PDQ) oleh tim Depkes RI. Kuesioner ini untuk skrining pendahuluan
bayi umur 3 bulan sampai anak umur 6 tahun yang dilakukan oleh orangtua. Setiap
umur tertentu ada 10 pertanyaan tentang kemampuan perkembangan anak, yang harus
diisi (atau dijawab) oleh orangtua dengan ya atau tidak, sehingga hanya membutuhkan
waktu 10-15 menit.

Jika jawaban ya sebanyak 6 atau kurang maka anak dicurigai ada gangguan
perkembangan dan perlu dirujuk, atau dilakukan skrining dengan Denver II. Jika
jawaban ya sebanyak 7-8, perlu diperiksa ulang 1 minggu kemudian. Jika jawaban ya 9-
10, anak dianggap tidak ada gangguan, tetapi pada umur berikutnya sebaiknya
dilakukan KPSP lagi. Menurut penelitian Meina dkk, KPSP memiliki sensitivitas 60%
dan spesifitas 92%.5,6

Anamnesis

Dokter memulai anamnesis dengan mendengarkan penjelasan orangtua secara

seksama tentang perkembangan anaknya. Orang tua dapat mencatat setiap
keterlambatan perkembangan, perubahan tubuh dan kurang responsifnya anak tersebut,
sehingga perlu perhatian khusus. Tiap orangtua tentunya memiliki daerah perhatian
yang berbeda. Penggalian anamnesis secara sistematis meliputi, resiko biologi akibat
dari gangguan prenatal atau perinatal, perubahan lingkungan akibat salah asuh, dan
akibat dari penyakit primer yang sudah secara jelas terdiagnosis saat infant.

6
Misalnya, infant dengan berat badan lahir rendah seringkali beresiko terhadap angka
kejadian perdarahan intraventrikel, sepsis atau meningitis, gangguan metabolik, dan
defisit nutrisi yang dapat secara langsung memengaruhi perkembangan otak. Anak
dengan resiko lingkungan termasuk di dalamnya ibu yang masih muda dan tidak
berpengalaman serta ibu yang tidak sehat secara individu atau kekurangan finansial.
Anak yang hidup dalam keluarga bermasalah akibat obat-obatan terlarang, minuman
keras dan kekerasan sering menyebabkan hasil buruk. Anak dengan faktor resiko
kondisi medis seperti myelomeningocele, sensorineural deafness, atau trisomy 21
diketahui memiliki hubungan dengan keterlambatan perkembangan anak. Perhatian saat
ini sering pula akibat dari infeksi virus HIV. Kurangnya motorik milestones, peubahan
perilaku, atau kognitif buruk serta perubahan fungsi serebelum dalam tahun pertama
sering dihubungkan dengan HIV.1,5

Pemeriksaan Fisik

Faktor risiko untuk keterlambatan dapat dideteksi dari pemeriksaan fisik. Pengukuran
lingkar kepala yang mengindikasikan mikrosefali atau makrosefali adalah bagian
penting dalam pemeriksaan fisik. Perubahan bentuk tubuh seringdihubungkan dengan
kelainan kromosom, atau faktor penyakit genetik lain sulit dilihat dalam pemeriksaan
yang cepat.

Sebagai tambahan, pemeriksaan secara terstruktur dari mata, yaitu fungsi penglihatan
dapat dilakukan saat infan, dengan menggunakan pemeriksaan sederhana seperti
meminta mengikuti arah cahaya lampu. Saat anak sudah memasuki usia prasekolah,
pemeriksaan yang lebihmendalam diperlukan seperti visus, selain itu pemeriksaan saat
mata istirahat ditemukan adanya strabismus. Pada pendengaran, dapat pula dilakukan
tes dengan menggunakan brain-stem evoked potentials pada bayi. Saat umur memasuki
7 bulan, kemampuan pendengaran dapat dites dengan menggunakan peralatan
audiometri. Pada usia 3-4 tahun, pendengaran dapat diperiksa menggunakan audiometer
portable. Pemeriksaan telinga untuk mencari tanda dariinfeksi otitis media menjadi hal
yang penting untuk dilakukan karena bila terjadi secara kontinyu akan menyebabkan
gangguan pendengaran ringan. Pemeriksaan kulit secara menyeluruh dapat dilakukan
untuk mengidentifikasi penyakit ektodermal seperti tuberous sklerosis atau
neurofibromatosis yang dihubungkan dengan delay. 1,5

7
Pemeriksaan fisik juga harus meliputi pemeriksaan neurologi yang berhubungan dengan
perkembangan seperti adanya reflex primitif, yaitu mororeflex, hipertonia atau
hipotonia, atau adanya gangguan tonus.

Pemeriksaan Penunjang

Secara umum, pemeriksaan laboratorium untuk anak dengan kemungkinan gangguan

perkembangan tidak dibedakan dengan tes skrining yang dilakukan pada anak yang
sehat. Hal ini penting dan dilakukan dengan periodik. Adapun beberapa pemeriksaan
penunjangnya antara lain :

1. Skrining Metabolik2

Skrining metabolik meliputi pemeriksaan serum asam amino, serum glukosa,

bikarbonat, laktat, piruvat, amonia, dan creatinin kinase. Skrining metabolik rutin untuk
bayi baru lahir dengan gangguan metabolisme tidak dianjurkan sebagai evaluasi inisial
pada GDD. Pemeriksaan metabolik dilakukan hanya bila didapatkan riwayat dari
anamnesis atau temuan pemeriksaan fisik yang mengarah pada suatu etiologi yang
spesifik. Sebagai contohnya, bila anak-anak dicurigai memiliki masalah dengan
gangguan motorik atau disabilitas kognitif, pemeriksaan asam amino dan asam organik
dapat dilakukan. Anak dengan gangguan tonus otot harus diskrining dengan
menggunakan kreatinin phospokinase atau aldolase untuk melihat adanya kemungkin
penyakit muscular dystrophy.

2. Tes Sitogenetik2

Tes sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan GDD meskipun tidak ditemukan
dismorfik atau pada anak dengan gejala klinis yang menunjukkan suatu sindrom yang
spesifik. Uji mutasi Fragile X dilakukan bila ada riwayat keluarga dengan GDD.
Meskipun skrining untuk Fragile X lebih sering dilakukan untuk anak laki-laki karena
insiden yang lebih tinggi dan severitas yang lebih buruk, skrining pada wanita juga
mungkin saja dilakukan bila terdapat indikasi yang jelas.

8
Diagnosis Rett syndrome perlu dipertimbangkan pada wanita dengan retardasi mental
sedang hingga berat yang tidak dapatdijelaskan.

3. Skrining Tiroid2

Pemeriksaan tiroid pada kondisi bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital perlu
dilakukan. Namun, skrining tiroid pada anak dengan GDD hanya dilakukan bila terdapat
gambaran klinis yang jelas mengarahkan pada disfungsi tiroid.

4. EEG2

Pemeriksaan EEG dapat dilakukan pada anak dengan GDD yang memiliki riwayat
epilepsi tau sindrom epileptik. Belum terdapat data yang cukup mengenai pemeriksaan
ini sehingga belumdapat digunakan sebagai rekomendasi pemeriksaan pada anak
dengan GDD tanpa riwayat epilepsi

5. Neuroimaging2

Pemeriksaan imaging direkomendasikan sebagai pemeriksaan rutin pada GDD (terlebih

bila ada temuan fisik berupa mikrosefali). Bila tersedia MRI harus lebih dipilih
dibandingkan CT scan jika sudah ditegakkan diagnosis secaraklinis sebelumnya.

Diagnosis Banding

1. Retardasi Mental4

Suatu keadaan yang dimulai saat masa anak-anak yang ditandai dengan keterbatasan
dalam intelegensi dan kemampuan adaptasi. Menurut kriteria DSM-V, retardasi mental
adalah fungsi intelektual yang di bawah rata-rata, terdapatgangguan fungsi adaptasi,
onset sebelum umur 5 tahun. Untuk mengetahui ada ridaknya gangguan fungsi
intelegensi, digunakan tes IQ (akurat diatas umur tahun), dengan klasifikasi hasil :

 Ringan, yaitu IQ 50-70

 Sedang, yaitu IQ 40-50
 Berat, yaitu IQ 20-40
 Sangat Berat, yaitu IQ <20

9
 2. Autism Spectrum Disorder4

Fitur utama dari pasien anak dengan autism spectrum disorder (ASD) adalah gangguan
terus-menerus dalam komunikasi sosial dan hubungan timbal balik, terbatas dan pola
perilaku yang berulang. Defisit secara sosial emosional dalam hubungan timbal balik
terhadap orang lain jelas terlihat pada awal masa kanak-kanak. Anak dengan ASD tidak
menunjukkan inisiasi interaksi sosial dan sedikit atau tanpa berbagi emosi dan perasaan
terhadap orang lain. Biasanya anak dengan ASD memiliki pendekatan sosial yang tidak
normal, kegagalan dalam percakapan timbal balik, dan kesulitan dalam menanggapi
isyarat sosial.4

Penatalaksanaan

Tidak ada terapi khusus untuk penderita GDD karena karakter setiap anak yang
unik dengan cara belajar dan berkembang yang berbeda-beda. Oleh karena itu,
penanganan GDD dilakukan sebagai langkah intervensi awal dan penanganan faktor
resiko yang menjadi penyebabnya. Intervensi tersebut dapat berupa4 :

1. Speech and Language Therapy

Terapi ini dilakukan pada anak-anak dengan kondisi CP,

autisme, kehilangan pendengaran, dan GDD. Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan
kemampuan berbicara, berbahasa dan kemampuan motor oral.
Metode yang dilakukan bervariasi tergantung dengan kondisi dari anak tersebut. Salah
satunya, metode menggunakan jari, siulan, sedotan atau
barangyang dapat membantu anak-anak untuk belajar mengendalikan otot pada mulut,
lidah dan tenggorokan. Metode tersebut digunakan pada anak-anak dengan gangguan
pengucapan. Dalam terapi ini, terapis menggunakan alat-alat yang membuat anak-anak
tertarik untuk terus belajar dan mengikuti terapi tersebut.

2. Occupational Therapy

Terapi ini bertujuan untuk membantu anak-anak untuk menjadi lebih mandiri dalam
menghadapi permasalahan tugasnya. Pada anak-anak, tugas mereka aantara bermain,
belajar dan melakukan kegiatan sehari-hari seperti mandi, memakai pakaian, makan,

10
dan lain-lain. Sehingga anak-anak yang mengalami kemunduran pada kemampuan
kognitif, terapi ini dapat membantu mereka meningkatkan kemampuannya untuk
menghadapi permasalahannya.

3. Physical Therapy

Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kemampuan motorik kasar dan halus ,
keseimbangan dan koordinasinya, kekuatan dan daya tahannya. Kemampuan motorik
kasar yakni kemampuan untuk menggunakan otot yang besar seperti berguling,
merangkak, berjalan, berlari, atau melompat. Kemampuan motorik halus yakni
menggunakan otot yang lebih kecil seperti kemampuan mengambil barang. "alam terapi,
terapis akan memantau perkembangan darianak dilihat dari fungsi, kekuatan, daya tahan
otot dan sendi, dan kemampuan motorik oralnya. Pada pelaksanaannya, terapi ini
dilakukan oleh terapi dan orang-orang yang berada dekat dengan anak tersebut.
sehingga terapi ini dapat mencapai tujuan yang diinginkan.

4. Behavioral Therapy

Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan akan mengalami stress pada dirinya

dan memiliki efek kepada keluarganya. Anak-anak akan bersikap agresif atau buruk
seperti melempar barang-barang, menggigit, menarik rambut, dan lain-lain. Terapi
perilaku merupakan psikoterapi yang berfokus untuk mengurangi masalah sikap dan
meningkatkan kemampuan untuk beradaptasi. Terapi ini dapat dikombinasikan dengan
terapi yang lain dalam pelaksanaanya. Namun, terapi ini bertolak belakang dengan
terapi kognitif. Hal itu terlihat pada terapi kognitif yang lebih fokus terhadap pikiran
dan emosional yang mempengaruhi sikap tertentu, sedangkan terapi perilaku dilakukan
dengan mengubah dan mengurangi sikap-sikap yang tidak diinginkan.

Prognosis

Prognosis GDD pada anak-anak dipengaruhi oleh pemberian terapi dan penegakkan
diagnosis lebih dini (early identification and treatment). Dengan pemberian terapi yang
tepat, sebagian besar anak-anak memberikan respon yang baik terhadap
perkembangannya.

11
Daftar Pustaka

1. Bellman M, Byrne O, Sege R. Developmental assessment of children. BMJ.

2013 Jan; 346(e8687): 31-35.
2. Mithyantha R, Kneen R, McCann E, et al. Current evidence-based
recommendations on investigating children with global developmental delay.
Arch Dis Child. 2017 Nov; 102(11): 1071–1076.
3. Suwarba IGN, Widodo DP, Handryastuti RAS. Profil klinis dan etiologi pasien
keterlambatan perkembangan global di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo
Jakarta. Sari Pediatri. 2008 Des; 10(4): 255-61.
4. Kliegman RM, Stanton BF, Schor NF, et al. Nelson textbook of pediatrics. 20th
edition. Philadelphia : Elsevier; 2016. p. 90-100, 176-178.
5. Soedjatmiko. Deteksi dini gangguan tumbuh kembang balita. Sari Pediatri. 2001
Des; 3(3): 175-88.
6. Dhamayanti M. Kuesioner praskrining perkembangan (KSPS) anak. Sari
Pediatri. 2006 Jun; 8(1): 9-15.

12