ABERRACIONES NUMERICAS DE LOS AUTOSOMAS

SINDROME ASPECTOS CLINICOS FRECUENCIA E IMPORTANCIA DE

CABEZA EXTREMIDADES ASPECTOS GENERALES LA EDAD MATERNA
Síndrome de Down Cráneo redondo y pequeño Mano corta y ancha La talla es reducida 1 por 600 o 700 nacidos vivos
Trisomía 21 Occipucio plano Dedos cortos y gruesos Abdomen de gran tamaño
CARA Línea simiesca transversal Hipotonía muscular 0.5 por 1000 nacidos vivos antes de
FORMULA Cara en luna llena Alteraciones dermatofrificas Genitales poco desarrollados los 30 años
47;XX o 47;XY Hendiduras palpebrales son oblicuas hacia Malformaciones Cardiacas 4 por 1000 nacidos vivos después
arriba y afuera (pliegues palpebrales SIGNOS PRECOCES MAS Retraso mental contante CI 70 u 80 de los 35 años
2% a 4% Trisomía 21 por mongoloides) FRECUENTES Retraso psicomotor 20 por 1000 nacidos vivos después
translocación Epicanto (repliegue cutáneo) Facies típicas de los 45 años
Translocación D ( entre Manchas de brushlifield (nódulos Hipotonía muscular
cromosomas del grupo D y blacuzcos en el iris) Alteraciones dermatogrificas La edad materna influye
grupo G) Nariz corta y achatada
Translocación G (entre Orejas pequeñas y mal orladas
cromosomas del grupo G) Boca pequeña y macroglosia
Lengua escrotal (surcos y fisuras)
Hipoplasia mandibular
Dientes pequeños y mal alineados
Síndrome de Edwards Dolicocefalia externa Manos en supinación Pterigion colli 1 por 4500 nacidos vivos
Trisomía del par 18 Microretrogmatismo Uñas hipoplasicas Pezones hipoplásicos Es mas frecuente en niñas que en
Orejas puntiagudas y de implantancion Dermatogrifos especiales Malformaciones cardiovasculares niños
FORMULA baja Riñon en herradura
Hendiduras palpebrales hacia abajo y La edad materna influye
47;XX O 47;XY hacia afuera
Hipertelorismo y Epicanto
Boca Pequeña y Paladar ojival
Síndrome de Patau Microcefalia Polidactilia Malformaciones cardiovasculares 1 poe 5000 o 7000 nacidos vivos
Trisomía D Ulceracion del cuero cabelludo Uñas hipoplasicas Retraso psicomotor La esperanza de vida es de 10 años
Trisomía 13 Microretrogmatismo Linea transversal simiesca Arrinocefalia La edad materna influye
Labio leporino con o sin paladar hendido Dermatogrifos anormales Agenesia del cuerpo calloso
FORMULA Microftalmia o anoftalmia Malformaciones digestivas y
47;xx o 47;XY Nariz aplanada y ancha genitales
Oreja de implantación baja y mal
formadas (sordera)
Síndrome de Cri Du Chat Microcefalia Deramtogrifos anormales Hipoplasia en la laringe =llanto 1 por 50000 a 70000 nacidos vivos
Selección del brazo pequeño Hipertelorismo y epicanto Line transversa simiesca como maullido de gato
del par 5 Estrabismo Malformaciones cardiovasculares No hay influencia de la edad
Hendiduras hacia abajo y hacia afuera Retraso mental, CI 20 o 30 materna
Microretrogmatismo Retraso psicomotor grave
Orejas de implantación baja
 A BERRACIONES NUMERICAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
La cromatina sexual o corpúsculo de Barr es un pequeño corpúsculo, muy picnótico que se halla en el interior de núcleo, corresponde a un cromosoma X enrollado bien
espirelizado. Aparecen en el décimo sexto día de gestación solo en el sexo femenino, los varones no poseen corpúsculo de Barr
Nº de cromosomas X – 1 = nº de corpúsculos de Barr
ASPECTOS CLINICOS FRECUENCIA E IMPORTANCIA
SINDROMES CABEZA DISFUNCIONES SEXUALES ASPECTOS GENERALES DE LA EDAD MATERNA
Disformismo facial (cara de esfinge) Infantilismo sexual: Abundantes lunares 1 de cada 3000 nacidos vivos
Sindrome de Turner Insercion baja del cabellos Hipoplasia mamaria Pterigium colli
Insercion baja de las orejas y separada Hipotrofia genital Talla pequeña, peso excesivo El 20 o 30% de los abortos
Formula Paladar alto Ausencia de vello púbico Metacarpianos cortos espontáneos pertenecen a esta
45;X0 Implantacion irregular de los diente Amenorrea primaria Pezones hipolásicos característica
Ausencia del corpúsculo de Epicanto Son estériles Malformaciones
Barr Microretrogmatismo cardiovasculaes y renales No hay influencia de la edad
Trastornos de l caracter materna
Sindrome de la Triple X o Amenorrea secundaria Hiperlaxitud ligamentaria en 1 por cada 830 nacidos
Metahembra Infantilismo sexual muñecas y rodillas
Formula Menopausia precoz
47;XXX Ciclo menstrual irregular Retraso mentaL
2 corpusculos de Barr No son esteriles
Sindrome de Klinefelter Ausencia de barba y bigote Ginecosmatia Talla elevada 1.70- 1,80 1 poe cada 500 a 1 por cada 700
Formula Bello pubiano en forma Proporcion enucoide de las nacidos vivos
47;XXY triangular extremidades
1 corpusculo de Barr Testiculos de pequeño Debilidad mental La edad materna influencia
volumen Tendencia y hábitos femeninos
Aspermia ( estériles)
Cariotipos Talla elevada
48;XXXY Debilidad mental
49;XXXXY Agresividad
Individuos con dos Talla elevada
cromosomas Y Agresividad
47;XYY