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Inversiones
Translocaciones.
Fisión y fusiones.
Resumen
Variación
Debido a que la variación genética se discutirá a lo largo del resto de este libro,
vamos a necesitar una breve revisión de su vocabulario:
La variación viene en muchas formas. En los casos más simples, dos alelos
representan la mayor parte de la variación en un locus dado (e.g., color de la flor
en Limantus parryae, o el color formas del ganso de la nieve en la figura 9,1). En
algunos casos, Existen tres o más alelos dentro de una población. Por ejemplo,
varias formas de la mariposa Africana de swallowtail Papilio Dardanus son
imitadores apetecibles de diferentes especies de mariposas que las aves
encuentran desagradable (Figura 9.2 a). En este caso, los varios diversos
patrones del color se heredan como si fueran alelos múltiples en un lugar
geométrico. En otros casos, una o más feahlres fenotípicas varían porque. OT
variación alélica en dos o locus loci separados, como los que controlan la
coloración y el patrón de bandas en
Las cáscaras del caracol de la tierra. Cepaea memoralis (Figura 9.2 b). Múltiples
loci contribuyen a la variación continua típica de la mayoría de las características
fenotípicas, tales como la variación familiar en el cabello humano y en el color de
la piel (Figura 9.2 c).
En cualquier locus génico dado, una población puede contener dos o más alelos
que han surgido con el tiempo por la mutación. A veces un alelo es por lejos el
más común (y puede ser) llamado el tipo salvaje), y los otros son muy raros; a
veces dos o más de los alelos son muy comunes. La comunidad relativa o rareza
de un alelo-su proporción de
Imaginen que una población diploide tiene 1000 individuos, y que para un locus
gen particular en eso población, existen solamente dos alelos, a] y un 2, así hay
tres posibles genotipos para este lugar geométrico: ala "a, a, (ambos
homocigóticos), y a, a, (heterocigótico)." Digamos que 400 individuos tienen el
genotipo a Ia "400 son a, a" y 200 son a, a, Vamos las frecuencias de los
genotipos a, a "a la" y a, a, están representadas por 0, h, y r respectivamente, y
que las frecuencias de los alelos a i y a, estén representadas por p y q. así las
frecuencias del genotipo son 0 = 0,4, h = 0,4, y r = 0,2, y las frecuencias del alelo
son p = 0,6 y i] = 0,4 (Figura 9.4 a, b). La frecuencia del alelo al es la suma de
todos los alelos llevado por a, a, homocigotos, más la mitad de ésos llevados por
los heterocigotos. Por p = 0 + h/2 = 0,6. Asimismo, la frecuencia del alelo a, se
calcula como q = r + h/2 = 0,6.
Observe que en la nueva generación, las frecuencias del alelo siguen siendo p = d
+ h/2 = 0,6 y q = h/2 + r = 0,4... Las frecuencias del alelo no han cambiado de la
generación del alelo a la siguiente, aunque los alelos se han distribuido entre los
tres genotipos en nuevas proporciones.
Estas proporciones, denotadas aquí como p ', 2pq, y q ', constituyen el Hardy-
Weinberg distribución de frecuencias genotípicas. El principio de que los genotipos
se formarán en estas frecuencias como resultado de la el apareamiento se nombra
después de g. h Hardy y w. Weinberg: quién calculó independientemente
PARTE DE NATALY
TATY
(el mea de los padres) (Figura 9.20 a). Tan perfecta una correlación claramente
implicaría una base genética fuerte para el rasgo. de hecho, en este caso, VC/VL '
(es decir, la heredabilidad, 112 ) sería igual a 1,0: toda la variación fenotípica se
contabilizaría por variación genética. Si la correlación fuera menor, con algunos de
los fenotipos variación tal vez debido a la variación ambiental, la heredabilidad
sería menor.
Para seleccionar para los fototaxis, los investigadores ponen machos y hembras
vírgenes en un laberinto en el que las moscas tuvieron que hacer 15 opciones
sucesivas entre caminos claros y oscuros, terminando en uno de 16 tubos (Figura
9.21 a). Las moscas que hicieron 15 vueltas hacia la luz llegaron a tubo 1, los que
hicieron 15 giros hacia la oscuridad llegaron al tubo 16, y los que hizo números
iguales de vueltas hacia la luz y la oscuridad terminó en tubos 8 y 9. la media y la
varianza de las puntuaciones fototácticas se estimaron a partir del número de
moscas en cada uno de los 16 tubos. En cada generación, 300 moscas de cada
sexo, de cada población, fueron liberados en el laberinto, y las 25 moscas de cada
sexo que tuvo la puntuación más alta extrema (en la población positivamente
seleccionada) o baja la puntuación (en la población seleccionada negativamente)
se ahorró para iniciar la próxima generación. Este procedimiento se repitió durante
20 generaciones. inicialmente, las moscas eran neutrales, en promedio: las
puntuaciones medias eran de 8 a 9 (figura 9.21 b). sin embargo, muy rápidamente,
tanto la positiva y negativamente seleccionado poblaciones divergieron, en
direcciones opuestas, de la media inicial.
Se puede por lo tanto, deducir que la variación entre las moscas en su respuesta a
la luz es en parte hereditario. De la rapidez del cambio, Dobzhansky y Spassky
calcularon que la heredabilidad de los fototaxis es de aproximadamente 0,09.
Experimentos de esta matanza han demostrado que las especies de Drosophila
son genéticamente variable para casi todos los rasgos, incluyendo características
de comportamiento (p.ej., apareamiento (velocidad), morfología, historia de la vida
(e.g., longevidad), fisiología (e.g., resistencia a (insecticidas), e incluso
características del sistema genético (por ejemplo, la tasa de cruce over). La
selección artificial ha sido la principal herramienta de obtentores que han
producido variedades agrícolas de maíz, tomates, cerdos, pollos, y todos los
demás especies domesticadas, que a menudo difieren extremadamente en
numerosas características. Estas experiencias refuerzan la conclusión de que las
especies contienen variaciones genéticas que podrían servir como fundamento
para la evolución de casi todos sus características.
Algunas especies consisten en una sola población panmíctica. Ti, e agujero del
diablo puplish (cuprinodon (diabolis), por ejemplo, está restringido a un solo
sumidero cerca del Valle de la muerte, Nevada, y todas las anguilas (Aliguilln
rostmta) de los ríos de todo el este de Norteamérica y "Vestern Se piensa que
Europa emigra a una sola área cerca de las Bermudas para reproducirse. La gran
mayoría de las especies, sin embargo, se subdividen en varios o muchos
popuJations separados, con la mayoría de los acoplamientos que ocurren entre
los miembros de la misma población. Tales poblaciones de una sola especie suele
diferir en la composición genética. Estudios de diferencias entre poblaciones en
diferentes áreas geograpik, o variación geográfica, han proporcionado muchas
ideasen los mecanismos de la evolución.
9.22 b). por ejemplo, en la rata de la serpiente Elnphe obsoleto (Figura 9,24),
algunas subespecies se distinguen por el color y otros por el patrón de rayas o de
manchas. 1 l, ese características, a su vez,
et al. 2000). Tal discordancia entre diferentes personajes es una ISO vista entre
las poblaciones humanas (vea la figura 9,32). Muchos sistematizadores opinan
que las poblaciones que difieren
muestra un Cline en frecuencias del alelo con el alelo del alimentador de originales
que aumenta gradualmente de bajo a
alta frecuencia como uno se mueve hacia latitudes más altas (Figura 9,25). La
consistencia de
Otras características, tales como altura de la planta, alargaron los tres jardines,
demostrando que se vieron afectados por el medio ambiente, pero los ecotipos sin
embargo diferían uno de otro en cada jardín, lo que implica que estas
características también fueron influenciados por diferencias genéticas (Figura
9,26). En otros estudios, Clausen y otros mostraron que la genética las diferencias
entre las poblaciones en estas características son poligénicas.
Flujo génico
Las poblaciones de una especie típicamente intercambian genes el uno con el otro
a un mayor o menor grado. Este proceso se llama flujo génico. Los genes pueden
ser llevados moviendo individuos (como la mayoría de los animales, así como las
semillas y (esporas) o moviendo ganletes (SNCH como polen y los gametos de
muchos Marines) animales). Migrantes que no logren reproducirse dentro de sus
nuevos la población no contribuye al flujo génico.
Los modelos de flujo génico tratan a los organismos como si formaran poblaciones
discretas (por ejemplo, en las Islas) o poblaciones distribuidas continuamente
(aislamiento por modelos de distancia). En un modelo de aislamiento por distancia,
cada individuo es el centro de un vecindario, dentro del cual la probabilidad de
apareamiento disminuye con distancia Forme el centro. La población en su
conjunto consiste en superposición de barrios El flujo génico, si urepposed por
otros factores, homogeneiza las poblaciones de un especies-es decir, los trae a
todos a las mismas frecuencias alelos a menos que sea suficientemente
equilibrado por las fuerzas divergentes de la deriva genética o natural selección
(véanse los capítulos 10 y 12). Por ejemplo, si los migrantes son igualmente
probable que se dispersen a cualquiera de un grupo de poblaciones discretas,
todos de igual tamaño, en última instancia, cada población alcanzará la frecuencia
media de alelo entre el grupo de poblaciones (Figura 9,28). La la velocidad a la
que se produce el proceso tilis es proporcional al mosaico r.-\te Del flujo génico
(ILL), la proporción de copias génicas de la críaindividuos en cada generación que
han sido llevados en esa población por imigrants forma otras poblaciones.
¡ en este ITlode!, hay una tasa de migración bastante constante entre las
poblaciones establecidas. En algunos casos, otro tipo de flujo de genes puede ser
más importante (McCauley 1993). Si las poblaciones locales en algunos sitios se
extinguen, y esos sitios son entonces colonizados por individuos de varias otras
poblaciones, las frecuencias del aleloEn las nuevas colonias hay una mezcla entre
las poblaciones de origen. Semejantemente,diferentes poblaciones serán
genéticamente sinlilar si todos han sido recientemente fundado por coJonists de la
misma población de la fuente de la baldosa.
El flujo génico es mayor entre los organismos más móviles, como las mariposas
monarca de gran vuelo (Dnllnlls plcxippl/s) y los muchos mejillones y otros
invertebrados de mina con plancton larvle que son calTied largas distancias por
corrientes. Sin embargo, incluso aparentemente móvil las especies a menudo
muestran una dispersión notablemente restringida. A pesar de su capacidad de
larga distancia movimiento, muchas especies migratorias de salmón y aves de
raza cerca de su bixhplace, formando poblaciones genéticamente distintas.
Las tasas de flujo de genes entre las poblaciones naturales se pueden estimar
indirectamente, y OM Genetic diferencias entre poblaciones (ver capítulo 10), o
por métodos directos, como el siguiente la dispersión de los individuos o sus
gametos. Esto se puede hacer liberando a los individuos teniendo en marcador-
como un marcador genético-que los distingue de otros. En un estudio pionero del
aislamiento por distancia, Dobzhansky y Wright (1943) publicado sobre 4800
Drosophiln psclldoobsCllfn vuela, que llevó una mutación de ojo anaranjada para
distinguir de la población nativa, en un bosque de California en el centro de una
serie de plátanos cebo trampas. De las distancias en las que las moscas de ojos
anaranjados fueron recapturados sobre los próximos días (el tiempo promedio
entre la emergencia y el apareamiento), el vecindario el radio se podía estimar
como cerca de 250 metros. La densidad natural de las moscas en el tiempo del
estudio, a principios
era cerca de 50 por 100.000 metros cuadrados. Por lo tanto un promedio Fly
podría encontrar a SOD-Woo otras Illes. En un estudio posterior de la misma
especie, las moscas rclc <: LSED en un oasis en el ambiente desértico del Valle
de la muerte, California, fueron recapturados en otros pais casi 15 kilometros
(Coyne et al. 1982).
Bateman (1947) estudió el flujo de genes por polen en el maíz (maíz, Zea//Lays),
contando el número de progenie heterozigótica de plantas recesivas
homocigóticas ("SCED padres") situado en las varias distancias de un soporte de
las plantas dominantes homocigóticas ("padres de poUen").
Armbruster et al. (1998) Estimado CST ' promediado sobre cinco alozimas loci en
muestras del mosquito Wyeomyin smitlzii, las larvas de los cuales se desarrollan
sólo en las hojas agua-Holding plantas. Se tomaron muestras de sitios sur en
Norteamérica (en Nueva Jersey, Carolina del norte, y la costa del Golfo) y de
lugares norteños (i. n ManHoba, Ontario, Maine, y Pennsylvania) que había sido
cubierto por el glaciar Pleistoceno más reciente.
En las regiones del sur y del norte, las poblaciones más distantes diferenciado
más en la frecuencia del alelo (es decir, tenía un CST mayor) ' Ilustración de
aislamiento por distancia (Figura 9.30 a). Embargo, las poblaciones norteñas eran
genéticamente más similares que el sur poblaciones separadas por distancias
comparables. La interpretación más probable es que no ha habido tiempo
suficiente para que las poblaciones norteñas se distingan substancialmente la
especie colonizó la región antes glaciar.
los mosquitos se comparan con la diferencia entre las poblaciones de Carolina del
norte y de la costa CuLf (figura 930B). Phenograms parecen HECS filogenéticos,
pero representan una filogenia
a la mestizaje entre las poblaciones humanas, e incluso los banios culturales que
hacen
existen a menudo se descomponen. Por ejemplo, a pesar de las barreras racistas
en los Estados Unidos, una sangre alelo del grupo
Entre los africanos, por ejemplo, los pigmeos del Congo son los más cortos de los
humanos, y los Masai son entre los más altos. Variación en las frecuencias de
alelo alozimas entre las aldeas de la
Yanomama tribu en Venezuela es tan grande (FST = 0,077) como lo es entre los
mongoloide, negroide, y caucasoide "razas" tomadas en su conjunto (FST = 0,069)
(Hartl y Clark 1989)
CAPITULO 10
Supongamos que 50 arcos de cada rabo de colo son pasto de vaca.) 2 caracoles
amarillos y marrones son ture (la propo nción de caracoles amarillos pisado por las
vacas, P cambiará a 0.511. Puesto que es poco probable que el color de un
caracol afecte a la La posibilidad de ser aplastado por las vacas, el cambio
también puede haber sido el revés, y de hecho, bien puede ser el contrario en otro
pasto o en este pasto en las posibilidades de aumento o disminución en el
siguiente En este proceso aleatorio, n de caracoles amarillos son iguales en cada
generación, la proporción fluctúa, y un aumento de, digamos, el porcentaje en una
generación no necesita ser compensado por una disminución igual en una
generación posterior de hecho, Ya que este proceso es aleatorio, es muy
improbable que lo sea.Por lo tanto, la proporción de mensajes de color amarillo
que me pase, finalmente terminan cerca de, y finalmente en, uno de los dos
posibles límites: 0 y 1.0 parece población debería Comienzan con, digamos, 80
por ciento de marrón y 20 por ciento de y, si el bajo snai Ls, es más probable que
la proporción de amarillo vaya a cero que a 100 t. De hecho, la probabilidad de
que el amarillo sea Jost de la población es exactamente 0,20. Inversamente, la
probabilidad de que el marrón wi alcance el 100 por ciento, es decir, que se fijará -
0 0,80 Coalescencia El concepto de la deriva genética aleatoria es tan importante
que tomamos wo En la Figura 10.1 se muestra una hipótesis, pero realista.
Historia de genes de lino.
La Figura 10, ilustra este hecho familiar. Observamos que los individuos de la
generación (a la derecha de la figura son sólo algunos de los que existieron en la
generación anterior.) (-1) por pura casualidad, algunos individuos en la generación
'-avanzados a los descendientes. La población en la generación t-1 se deriva sólo
de algunos de los individuos que se formaron en la generación 2, y de manera
similar de nuevo a la población original. Ahora pienso en los objetos en Figare
10,1 ascopiesof genes en alocus, ya sea en un sexual o un asex mai La Figura 10
muestra que a medida que más de los linajes originales se extinguen, de modo
que la población de los descendientes de los ejemplares de las copias originales
de los senos, en los facs, si miran hacia atrás en vez de hacia atrás en el tiempo,
en la población La genealogía de los genes de su población actual se dice que se
unen de nuevo a un único antepasado cotimon Porque esa representación
anoesta uno de los seve Los genes originales de la población original,
desprovistos enteramente de esa copia genética ancestral, tienen que ser
capturados en la mayoría de los casos. Gene extinto Gver varias generaciones.
Rasgos adaptativos los que evel al selección. En los capítulos siguientes, vamos a
realizar la selección natural corporativa e in natu. Fluctuaciones aleatorias en las
frecuencias de los alelos Tomemos otro enfoque más tradicional del concepto de
deriva genética aleatoria. Asr me que las frecuencias de los alelos A y A2 son p y
n de muchas poblaciones independientes, cada uno con N individuos
reproductores (representando 2N8ene copias en un diploide pecies). A veces se
llama poblaciones independientes pequeñas, y un conjunto de tales poblaciones
puede denominarse metapoblación. Como asumimos que los genotipos no
difieren, en avarasa, en la supervivencia o en el éxito productivo -esto es, la
neutralidad con respecto a la aptitud. En cada generación, el gran número de
cigotos recién nacidos se reduce a Nindividuales y el tiempo que la generación
siguiente genera, por mortalidad que es aleatoria con respecto al tipo geho.
Mediante el muestreo, la proporción de IA (v) entre los supervivientes puede
cambiar. El nuevo modelo podría tomar cualquier valor posible de 0 a 1,0, de la
misma manera que la proporción entre las monedas lanzadas podría, en principio,
variar todas las cabezas hasta las colas. La proporción de cabezas o el propoeti
de las copias de los alelos pueden ser calculados a partir del teorema binomial,
generando un TluaLTaON rROBAEALmEntre un gran número de demes, la nueva
frecuencia del alelo (i) variará por casualidad, arouand una oreja es la frecuencia
original, Now Si trazamos uno de los de en el que Phaschanged de D5 a decir
047, vemos que en la siguiente generación, cambiará nuevamente de 0.47 a algún
otro valor, ya sea iter o leaver con igual probabilidad.Este proceso de la tluctuación
aleatoria continúa Con el tiempo, dado que ninguna fuerza estabilizadora devuelve
la frecuencia del alelo hacia 0,5, p eventualmente se desvía (se desvía a 0 o a 1:
el alelo se pierde o se envía por fax.) Una vez que la frecuencia de un alelo ha
alcanzado Cor 1, No puede cambiar si otro alelo está en Troduced en la población,
ya sea por mutación o por el flujo de genes de otra población. La frecuencia del
alelo describe un paseo al azar, análogo a un víspera de Año Nuevo que se
tambalea a lo largo de una plataforma muy larga del tren con un carril del
ferrocarril a cada lado si él está tan borracho que no compensa los pasos towaud
de un lado con sleps hacia el otro él Si la plataforma es lo suficientemente larga
(Figura 10.2). Así como una frecuencia de alelo puede aumentar por azar en
algunos momentos de un género a otro, Puede disminuir otros demes. Como
resultado las frecuencias de los alelos varían entre los demes. La frecuencia de
los alelos en la frecuencia de los alelos sigue aumentando de la ración a la
generación (Figura 103. El alcance total de la tierra no puede ser mayor que
aquellos en los que la fijación del ome o el otro no ha ocurrido todavía, , Con todas
las frecuencias behveen 0 y eventualmente llegar a ser igualmente probable
(Figuni 104.) Aquellos que se acercan 0orl tienden a caer siempre el borde, por lo
que el número de poblaciones fijadas para uno u otro alelo continúa inciesse,
hasta que todas las demos en el metal Se han fijado.Por lo tanto, Población por
Irave diferencial de las catisticiones genéticas idénticamente idénticas Recuerde,
sin embargo, que estamos asumiendo que los alelos tienen idénticos efectos
sobre la aptitud, es decir, que son neutros.) Figura 10.2 Un paseo al azar caminar
borracho n El juerguista la plataforma TU tant Moss y la fijación
Evolución por deriva genética Los siguientes puntos, que siguen a la discusión
anterior, corroboran algunos de los aspectos más importantes de la evolución por
el genético dr. 1. Allele para el haplotipo) izequencies fluctúan en m dentro de una
población, y even- Y uno u otro todo se fija aquí, la variación genética en un lugar
que declina y se pierde. A medida que la frecuencia de sucesos de uno de los
Micles se aproxima a 10, la frecuencia de los heterocigotos, H 2p-p, disminuye. En
cualquier momento, la probabilidad o fijación de un alelo es igual a su frecuencia
en ese tiempo, y no se ve afectada o predicha por su historia previa de Cambio en
la frecuencia de las poblaciones con la misma frecuencia de ailele inicial (P
divergente, y un pro fijo fijado para ese alelo.) Se espera que una porción de la
proporción de las poblaciones se fije para altemati alelo lele acaba de surgir por
Mutación, y está representado por sólo uno de los genes 2N copias de la
población, su fregidez es esta es su probabilidad de llegar a p 1. Clearl es más
probable que se fija en un smal) n en un gran pop Además, si h De la misma forma
de hombre en ca emes, cada uno de tamaño N. la mutación debe eventualmente
ser fooed en una proporción 1 / 2N) de los demes. Del mismo modo, de todas las
nuevas mutaciones de grasa todo locil en una población, una proporción 1 / 2N)
eventualmente se fijó 5.
Los elefantes marinos de Aeorg, por ejemplo, unos pocos machos dominantes se
acoplan con todas las hembras en una papulación, por lo que los machos machos
suceden llevar consigo disyroporcionalmente después de las seneraciones de la
pintura senatic de vista, el menos subdominante menos también podría, No existe
Figura 10.5). Por lo tanto, la tasa de desviación de las frecuencias de los alelos y
de la pérdida de los heterocigotos será mayor que la esperada, lo que
corresponde a lo que esperamos de una población mallor, la población es más
pequeña de lo que parece .
Figura 10,9 Evolución por genero: deriva Gráfico de cuenca El número lo copia de
una mutación en id población deNindividuales mutaciones se pierden soc Ahora
alelesaitse de nuevo cime tiempo. Mest son saon mucho después de que surgen,
pero ce-asionally un alelo aumento Fisalian pero uno puede aumentar rd la fijación
genética drat el promedio por la deriva genética ch fi ación es es Cwar a más largo
c mutaciones bekume fijo en este Tha ons. No obstante, se espera que el tiempo
necesario para que la tasa de mutación neutra sea mayor, para el ADN Arge
paulaciones transcritas y secuencias wn fin tono tales es uutiu: nosotros y pseud
consideran POP en el que la tasa de ation neutra en un lokus es El r gameta por
generacion igura 10,91 de ne media. Mutaciones iox2Ne es D ya que 2N En la
bicicleta motora De la teoría de la deriva gerratica, aprendimos que la variabilidad
es la frecuencia p, que es igual a 1 / 2Ny para el tiempo E laxo en el muñón
aumentado, el número de mutaciones udiales tdut aris ia Dado que, en promedio,
se necesitarán generaciones para que tales mutaciones lleguen a tixatior, en torno
al número de saltos de mutatiónes neutras que se tixed en cada general de T ral
es la base teórica del reloj molecular tseeCapítulo 2 ) Note ai, Rurprisingly, la tasa
de ize: cada uno Mutación se desplaza hacia iikalion pend popula lunes lenta wly
si el populatinn es grande, pero esto es tur compensado por el mayor número de
sombrero surgen. Los hijos de dos especies se separaron de su antepasado
común hace Renéenos y, si cada especie ha experimentado sustituciones
prégnerativas (relativas al alelo en el no antepasado), entonces el número de
diferencias de par basc entre las dos especies debería ser D2 A ', porque cada
uno de los dos linajes ha acumulado sustituciones Si no tenemos una estimación
de la cantidad de generadores que han pasado sce bok A en el capítulo R), el
nmihal mulatikn rn br estima un D / 2 Esta fórmula requiere Sin embargo, durante
un tiempo suficientemente largo, los sitios en que se ha repetido varias veces las
asignaciones basicas: un particular puede sufrir un hubian de, por ejemplo, A a C,
y la gallina a Tor, incluso a A Por lo tanto (las diferencias observables entre
especies serán menores que Número de clases que han transcurrido a medida
que el tiempo transcurrido desde que la divergencia se convierte en er, el número
de diferencias comienza a estabilizarse, como es evidente en el número de
díerencias por par de bases entre el ADN mitochandrial o dinevent mai ali Una
cifra de taxones 10 ia ver Figura 2.15 n Figura 0, cada punto representa un par de
taxones para los cuales se ha estimado la edad del compuesto a partir de la masa
fósil. El número más bajo de pliegues de base lineasly por alrededor de 5-10
millones de virutas, entonces comienza a wel off: después de cerca de 40 mil
er Figura 2.13) .En segundo lugar, las tasas de evolución de Entre los diferentes linajes
puede estimarse a partir del número de diferencias que se han acumulado en cada miembro
de un grupo mono filetico, en relación con un secuenciamiento de ADN ha proporcionado
una gran cantidad de datos sobre las tasas de evolución molecular. Los datos han aportado
pruebas de que la mayoría, aunque no una secuencia de secuenciación de ADN, ha sido
neutra. En primer lugar, la tasa de substit también es generalmente gestor que la tasa de
sustitución sustituciones, como en varios genes de los seres humanos frente a los roedores
Tabla 10.3). Es decir, las sustituciones ocurren con mayor frecuencia en las posiciones de la
tercera base de los codones y menos frecuentemente en las segundas posiciones. En
segundo lugar, las tasas de sustitución son más altas en los intrones que en los regiones
codificantes del gen e incluso en los un pseudogenes, los genes no funcionales relacionados
en (Figura 40.12) Tercero, algunos genes, los genes de las histonas, evolucionan mucho
más lentamente que otros Tabla 103) Los genes que más lentamente son aquellos que se
cree que están más fuertemente limitados por su función exacta Eliminar la marea) se
elimina, la reproducción no tiene otro papel que en la formación de la cadena de insulina
madura. Entre los mamíferos, la tasa media de sustitución de aminoácidos ha sido 6 veces
mayor en el lugar del péptido C que en los loci que codifican las otras poli- ciones de
proinsulina (Kimura 1983). Estas clases de evidencia indican que la tasa de evolución es
mayor en las posiciones de ADN que, alienados alterados, son menos susceptibles de
afectar a iuli iou, y por lo tanto menos susceptibles de alterar la aptitud del organismo. Esta
conclusión proporciona un fuerte apoyo a la teoría neutral. El apoyo a la predicción neutral
de la ory que las tasas de evolución de la debe ser constante entre los linajes phylerie es
Luivocal: algunas tasas tienen instantánea, y otiers tienen 214 271. Más equívoca: algunas
tasas han sido constantes, y otras no. Por ejemplo, las tasas de sustitución sintética onymosa
han sido aproximadamente las mismas en los linajes que conducen a roedores, primates y
artiodáctilos
Mamíferos como ovejas y cerdos), basado en la tasa relativa es la más alta en la prueba de
tasas (Figura 10.13A). Sin embargo, las sub-eudogenes no sinónimos han ocurrido a una
tasa significativamente menor en los primates que en los otros dos órdenes y los roedores
tienen (Figura 10.13B) La constancia de las sustituciones sinónimas, que son
presumiblemente neubrales, implica que la tasa total de mutación ha sido la misma, por
unidad bme, en estos linajes. Si es así, entonces la tasa más alta de sustituciones no
sinónimas en roedores podría ser debido a la selección positiva de mutaciones ventajosas o
de poblaciones efectivas más bajas que harían que algunas mutaciones ligeramente
perjudiciales fueran neutrales. Este es sólo uno de muchos ejemplos de diferencias en la
tasa de evolución de secuencia entre los taxones superiores. Por ejemplo, las secuencias de
ADN mitocondrial han evolucionado más lentamente en tortugas que en otros vertebrados
(Avise et al., 1992). Las causas de la variación en las tasas de evolución de la secuencia aún
no se entienden completamente..
Una medida de la variación en la frecuencia de los alelos entre las poblaciones es FST,
véase el Capítulo 9). La tasa a la cual las poblaciones derivan hacia la fijación de uno u otro
es inversamente proporcional al tamaño efectivo de la población. N (o N, por simplicidad).
Sin embargo, la deriva hacia la fijación es cuunterated por el gene ahora de otras
poblaciones, a la tasa ni Estos factores golpean un equilibrio. De equilibrio. Si el índice de
fijación (Isr es aproximadamente la cantidad Nan es una de inmigrantes por generación Si
m 1 / (N e sólo un individuo breeling por población es unniigrante Por ración], entonces
Nm Land 20 hat es incluso un poco gere flujo mantiene Todas las demostraciones son
similares en el alelo rrequencium ind hterozvRosidad sigue siendo hish Reconstrucción de
esta ecuación usable para estimar suavemente las tasas de genes iv entre las poblaciones
naturales ya que se
estima a partir de la variación hl alelo trequoticii en ser mejor que din ct Ti nit t flujo de
genes uch a de ed en Chapli de la masiva m para un md tot quizás raro pero no 1thele
mportant por calcular. ANnu 1 la cantidad Nm es el número de inmigrantes por generación.
Si m 1 / (N) (es decir, sólo un individuo reeding por población es un inmigrante, por
generación), entonces Nn 1 y T 0.20. Es decir, incluso un poco de flujo genu mantiene
todos los demes bastante similares en la frecuencia de los alelos y la heterocigosidad sigue
siendo alta. Refutando esta ecuación como Niu nos permite estimar indirectamente las tasas
de flotv de genes entre las poblaciones naturales, ya que la FST se puede estimar a partir de
la variación de alelo Frecuencias. De hecho, tales estimaciones indirectas pueden ser
mejores que las estimaciones directas del flujo de genes, como las descritas en el capítulo 9,
ya que las observaciones directas suelen ser insuficientes para detectar la migración a larga
distancia, raros episodios de flujo genético masivo y Sin embargo importantes) procesos de
extinción y recolonización de la población (Slatkin 1985). Debemos suponer que los alelos
para los cuales calculamos EST son selectivamente neutros. (Fsr subestimar el flujo de
genes Hural d diffor, nt alleins en diferente areas
Los cuales calculamos FST son selectivamente neutros. (FST subestimar el flujo de genes
si la selección natural favoreció diferencias en las diferentes áreas, y que sobreestimar el
flujo de genes si la selección favorecía el alelo me en todas partes.) Esta suposición puede
ser evaluada por el grado de coherencia entre los diferentes loci para que Fsr es estimado.
La deriva genética y el flujo génico afectan a todos los loci de la misma manera, mientras
que la selección natural afecta a diferentes loci más o menos independientemente. Por lo
tanto, si cada uno de un número de loci polimórficos produce aproximadamente el mismo
valor de F es probable que la selección no sea fuerte. También es necesario suponer que las
frecuencias han alcanzado un equilibrio entre el flujo genético y la deriva genética. Esto
podría no ser el caso si, por ejemplo, los sitios muestreados han sido recientemente
colonizados y las poblaciones aún no han tenido tiempo de diferenciarse por deriva
genética. Su similitud genética nos llevaría entonces a estimular la tasa de flujo génico. El
gopher del bolsillo Thiomionys bottite es un roedor madriguera que el dom emerge del
suelo. Esta especie es famosa por su variación localizada en la coloración y otras
características morológicas, lo que ha llevado a los taxonomistas a nombrar más de 150
subespecies. Más aún, las poblaciones locales difieren más en la configuración de los
cromosomas que en cualquier otra especie ammaliana conocida. Tal variación geográfica
sugiere que el flujo de genes podría ser relativamente bajo. De hecho, 21 loci enzimáticos
polimórficos en 825 especímenes de 50 localidades en Estados Unidos y México. Tamente
bajos. De hecho, 21 loci enzimáticos polimórficos en 825 especímenes de 50 localidades
del suroeste de Estados Unidos y México mostraron una diferenciación geográfica extrema
(Figura 10.14). Entre las 50 poblaciones, el promedio de FST fue 0,412 (lo que podría
implicar Nm 0,36); Entre localidades en Arizona, era 0.198 (implicando Nmt 1.01). Las
poblaciones genéticamente más dife- rentes estaban geográficamente distantes o segregadas
por ex panses de hábitat inadecuado, ambos factores que reducirían el flujo génico; Los
árboles genéticos y la historia de la población Anteriormente, en este capítulo, introdujimos
el principio de la deriva genética al demostrar que los linajes génicos causados por una
población se extinguían por casualidad en el transcurso del tiempo Todas las copias de
genes en una población de hoy descenden de una copia de un gen que existía en algún
momento en el pasado. La historia genealógica de los genes en las lenguas es la base de la
teoría co-minoritaria. Esta teoría, aplicada a la secuencia de ADN daha, proporciona
inferencias sobre la estructura y el tamaño efectivo (Ne) de las poblaciones de especies
(Hudson 1990).
Origen del moderno Homo sapiens revisitado El árbol genético para el ADN mitocondrial
humano, preparado por las poblaciones de todo el mundo, está enraizado entre la mayoría
de los linajes africanos y un clado de linajes que incluye a algunos africanos y no africanos.
, Hay mucho menos diferencias nucleotídicas entre los haplotipos no africanos, en
promedio, que los haplotipos africanos. En el capítulo 6 se observa que estos y otros datos
tienden a apoyar la hipótesis de "reemplazo" o "fuera de A", según la cual la población
humana del mundo fuera de África desciende de una población relativamente pequeña que
se extendió de África recientemente , Reemplazando a las poblaciones eurasiáticas del
Homo sapiens arcaico sin cruzarse con ellas en ninguna medida significativa.La teoría
descrita anteriormente se ha aplicado a datos humanos de este tipo.es concluyó que los
genes mitocondriales humanos, tanto africanos como no africanos, Gen ancestral común
que existió en f hace 156.000 a 250.000 años atrás (clones fueron alcanzados en los análisis
de las secuencias del cromosoma Y (llevado por los varones) y au - los loci microsatélites
tosómicos (Hannmer 1995, Goldstein et al., 1995), lo cual no significa, por supuesto, que la
población humana en ese momento estuviera formada por una mujer y un hombre:
Resumen 1. Las frecuencias de los alelos que difieren poco o nada en su efecto sobre la
aptitud (alelos neutrales) fluctúan al azar. Este proceso, denominado deriva genética
aleatoria, reduce la variación genética y conduce eventualmente a la fijación aleatoria de un
alelo ya la pérdida de otros, a menos que sea contrarrestado por otros procesos, como el
flujo genético o la mutación. 2. Diferentes alelos son fijados por casualidad en diferentes
poblaciones. 3. La probabilidad, en cualquier momento, de que un alelo particular será
fijado en el futuro equivale a la frecuencia del alelo en esa cal. Por ejemplo, si una
mutación recién surgida está representada por una copia en una población diploide de N
individuos, la probabilidad de que aumente a fijación es 1 / (2N) 4. Cuanto menor sea el
tamaño efectivo de una población, más Operaciones de deriva genética al azar. El tamaño
efectivo es a menudo mucho más pequeño que el tamaño aparente de la población por un
número de razones. 5. Los patrones de las frecuencias de los alelos en algunos loci tanto en
poblaciones experimentales como naturales con forman a las predicciones de la teoría de
deriva genética.
una base para estimar el tamaño histórico efectivo (Ne) de una población 9. Aplicando los
principios anteriores a los genes humanos apoya La hipótesis de que la población humana
ha descendido de una población africana de unos 10.000 o menos miembros reproductores,
de la cual los colonos emigraron Nto Europa y Asia menos de 1500 añosPara una especie
diploide asume de 100 demes cada uno con 100 individuels. Si i cada conjunto es probable
que se fija para el alelo A frente a An? (I) La suma de muu nes surge en cada deme.