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SÍNDROME DE GOLDENHAR

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS NA CABEÇA E PESCOÇO

A síndrome de Goldenhar caracteriza-se por anomalias, geralmente


assimétricas, envolvendo orelhas, face, olhos e coluna. Contudo, seu espectro
fenotípico é muito amplo e variável, sendo o envolvimento de outros órgãos e
sistemas frequente. (SILVA, APD, 2013)

Em se tratando de manifestações da cabeça e pescoço pode estar


associada a diversas anomalias tais como: hipoplasia do malar e/ou
mandibular, hipoplasia da musculatura facial, micrognatia, apêndices pré-
auriculares, displasia do pavilhão auricular, quistos epibulbares, microftalmia,
lábio leporino e fenda palatina (PINHAL, PEF, 2014). Entretanto, apesar de
não existirem critérios mínimos de diagnóstico, podemos considerar como
característica essencial para diagnosticar a Síndrome de Goldenhar a presença
de microtia ou outra malformação auricular ou pré-auricular, associada a uma
assimetria facial.(JUNIOR,R; PEDREIRA,H, 2014).

ALTERAÇÕES CRANIOFACIAIS

Na face, é frequente uma assimetria mais ou menos acentuada,


relacionada com hipoplasia da mandíbula e do malar (JUNIOR,R;
PEDREIRA,H, 2014), representando alterações no perfil mastigatório do
portador uma vez que o ato de morder, triturar e amassar o bolo estará
comprometido devido às alterações mandibulares. A deglutição também pode
apresentar alterações,a língua pode ser empurrada contra os dentes frontais ou
laterais, ou ser projetada entre os dentes superiores e inferiores. O alimento
não é levado corretamente até a zona de trituração pela musculatura lingual e
mastigatória débeis, resultando em um bolo alimentar mal formado
(BUSANELLO, AR, 2012).

Protuberância frontal pode estar presente, assim como microcefalia,


assimetria craniana, deformidade craniana como plagiocefalia (aparência
achatada do crânio), turricefalia (estiramento vertical do crânio), macrocefalia
ou crânio bífido. A microssomia hemifacial pode envolver apenas os tecidos
moles ou ter a participação de alteração do esqueleto craniofacial.
Eventualmente, os tecidos moles podem mascarar uma assimetria óssea.
Cerca de 10 a 33% dos pacientes têm envolvimento bilateral (SILVA, APD,
2013).
Fig. 01 – Exemplo da variabilidade de malformações do esqueleto craniofacial

ALTERAÇÕES DO APARELHO AUDITIVO

As malformações auriculares podem ser unilaterais ou bilaterais,


surgindo umbilicação do pavilhão, o qual pode implantar-se anteriormente ou
inferiormente (JUNIOR,R; PEDREIRA,H, 2014). Poderão observar-se
apêndices fibromatosos pré-auriculares “skin tags” e cavidades na zona
anterior da orelha ou na linha entre esta e o ângulo da boca . (PINHAL, PEF,
2014).

Essas deformações do pavilhão auricular variam gravidade, se


subdividindo em grau I - orelha pequena com quase todas as estruturas
anatômicas reconhecíveis, grau II -algumas estruturas anatômicas da orelha
reconhecíveis, grau III - apenas um rudimento de tecidos presentes no local da
orelha e grau IV - anotia (SILVA, APD, 2013).

As alterações do aparelho auditivo não se limitam ao ouvido externo,


estando descritas também alterações no ouvido médio e/ou ouvido interno.
Estas alterações estão ligadas à surdez de transmissão que muitos destes
doentes apresentam, a que por vezes se pode associar uma surdez
sensorioneural. Trata-se de uma população de alto risco de ocorrência de otite
média devido à anatomia alterada do crânio e da face. (JUNIOR,R;
PEDREIRA,H, 2014)

Fig.02 – Displasia do Pavilhão auricular


com presença de apêndices pré-auriculares.
Fig.03 – Diferentes graus de microtia que podem ser observados em
portadores de Goldenhar. (A) grau I com Apêndices, (B) Grau II, (C) grau III,
(D) Grau IV e (E) Anotia.

ALTERAÇÕES OFTÁLMICAS

Também relacionadas com este síndrome é de referir a presença de


anomalias oculares, como o aparecimento de pequenas manchas dermóides e
lipodermóides epibulbares (PINHAL, PEF, 2014). Os dermóides podem estar
localizados na marginal da córnea, no quadrante inferior externo. Alguns
pacientes têm dermóides e lipodermóides idênticos nos olhos. Nessas
condições são bilateriais (PINTO,NF. et al. 2009)

Podendo também existir colobomas da pálpebra superior, blefaroptose


(queda da pálpebra) e estreitamento da fenda palpebral (JUNIOR,R;
PEDREIRA,H, 2014).

Distúrbios da motilidade ocular, como esotropia (estrabismo


convergente) e exotropia (estrabismo divergente) também já foram relatados,
além da diminuição da acuidade visual, miopia, astigmatismo, microcórnea e
ptose palpebral. (SILVA, APD, 2013).

Fig.04 – Formações dermoides epibulbares encontrada em portadores


da síndrome de Goldenhar.
ALTERAÇÕES DO APARELHO ESTOMATOGNÁTICO

Quando feita a exploração da cavidade oral, verificam-se hipoplasia do


esmalte, dentes supranumerários, fendas palatinas, língua geográfica, mordida
cruzada, mordida profunda, e palato profundo (PINHAL, PEF, 2014).

Os achados ocasionais incluem o deslocamento da glândula salivar, a


fístula salivar, a hiperplasia da glândula submandibular, a hemi-hipoplasia da
língua, a hipertrofia gengival, dentes desalinhados. Os músculos do palato e da
língua podem ser hipoplásicos ou apresentarem paralisia de forma unilateral
(SILVA, APD, 2013).

Fig.05 – Fenda Palatina em


portador de Goldenhar. Observa-se
também alterações oftálmicas e
auriculares
REFERÊNCIAS:

SILVA, Alessandra Pawelec da. Aspectos clínicos, citogenéticos e


moleculares de uma amostra de pacientes com fenótipo de espectro
óculo-aurículo-vertebral (síndrome de Goldenhar): um estudo
prospectivo. 2013. Tese de Doutorado.

PINHAL, Patrick Emanuel Ferreira. Síndrome de Goldenhar: aspectos


anatomo-clínicos. 2014. Disponível em: <https://repositorio.cespu.pt/han
dle/20.500.11816/361>

JUNIOR, Ribeiro; PEDREIRA, Hugo. Alterações clínicas observadas nos


relatos de casos clínicos publicados sobre a síndrome de Goldenhar, uma
revisão sistemática. 2014. Monografia.

BUSANELLO, Angela Ruviaro et al. SÍNDROME DE GOLDENHAR: UMA


ABORDAGEM FONOAUDIOLÓGICA. Revista CEFAC, v. 14, n. 3, 2012.

PINTO, Nuno Figueiredo; FIGUEIREDO, Márcia Cançado; DAS DORES


GUARIENTI, Cinthya Aline. Relato de caso clínico-Síndrome de
Goldenhar. Publicatio UEPG: Ciências Biológicas e da Saúde, v. 10, n. 3, 2009.

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