Daniel Lapointe

Octobre 2009
Objectifs
 Comprendre les implications anesthésiques de divers
syndromes associés à la clientèle pédiatrique
Par ordre de fréquence
 Trisomie 21 1:700
 Arnold-Chiari 1:1000
 Turner et Noonan 1:1000
 Klinefelter 1:600 ♂
 Mucopolysaccharidoses 1:2000
 Neurofibromatose 1:3000
 FKP (mucoviscidose) 1:3000
 Digeorge 1:3000
 Agénésie corps calleux 1:3000
 Dystrophie Duchenne 1:3500♂
 VACTERL 1:5000
 Hémophilie A 1:5000
(suite…)
 Maladies mitochondriales 1:4000
 Marfan 1:5000
 Ostéogénèse imparfaite 1:5000
 Pierre Robin 1:8500
 Treacher-Collins 1:10000
 De Lange (Cornelia, Brachmann) 1:10000
 Romano-Ward (Q-T long) 1:10000
 Myasthénie grave 1:10000
 Prader-Willy 1:10000
 Cri du chat 1:15000
 Epidermolyse Bulleuse 1:12500
 Smith-Lemli-Opitz 1:20000
 Morquio 1:40000
4 classes de syndromes
 Fréquents et intéressants
 Fréquents mais rien à dire (ou presque)
 Rares mais intéressants
 Airways difficiles
Fréquents et intéressants
 Trisomie 21
 Fibrose Kystique
 DiGeorge
 VACTERL
 Marfan
 Turner et Noonan
Fréquents mais peu à dire…
 Klinefelter
 Mucopolysaccharidoses
 Neurofibromatose
Rares mais intéressants
 Cornelia De Lange
 Romano-Ward
 Prader-Willy
 Cri du Chat
Airways difficiles
 Pierre-Robin
 Treacher-Collins
 Goldenhar
Fréquents et intéressants

Trisomie 21
 Faciès
 Hypotonie modéréé
 Petite stature
 Atrésie duodénale, imperforation anale
 Leucémie
Fréquents et intéressants

Trisomie 21
 Retard mental
 Collaboration?
 Airway difficile
 Macroglossie  ventilation difficile, SAOS
 Micrognatie
 Sténose sous-glottique
 Malformations cardiaques
 Canal A-V
 Instabilité occipito-atlanto-axiale
 R-x pré-op???
Fréquents et intéressants

Trisomie 21
 20% Atteinte colonne cervicale
 Mobilité antéro-postérieure accrue
 Vulnérables davantage { la flexion du cou qu’{
l’extension
 Radiographie plus ou moins fiable dans la détection
 Rechercher symptômes…
 Démarche anormale, tendance à rester assis, hyperréflexie,
clonus, Babinsky
 Précautions universelles
Fréquents et intéressants

Mucoviscidose - FKP
 Anomalie de la sécrétion de chlore
 Sécrétions épaisses
 Plusieurs organes touchés
 Poumons
 Pancréas
 Foie
 Sinus
 Intestin
 Système reproducteur
Fréquents et intéressants

Mucoviscidose - FKP
 Infections pulmonaires à répétition
 Test à la sueur
  Chlore
 Autres tests diagnostics
 Potentiel muqueuse nasale
 Trypsine immunoréactive
Fréquents et intéressants

Mucoviscidose - FKP
 Patients très médicalisés
 Anxiété
 Atteinte pulmonaire
 Syndrome obstructif
 Colonisation
 Bronchiectasies
 Hémoptysies
Fréquents et intéressants

Mucoviscidose - FKP
 Si peu de sécrétions
 Éviter intubation
 Si beaucoup de sécrétions
 Favoriser intubation pour toilette
 Maintenir hydratation
 Peu de réserves a/n respiratoire
 Traitement du bronchospasme
Fréquents et intéressants

Mucoviscidose - FKP
 Régionale ??
 Excellent choix en l’absence de coagulopathie
(malabsorption vit K)
 Pour analgésie post-op
 Évite dépression respiratoire aux opiacés
 Diminue risque d’iléus
Fréquents et intéressants

DiGeorge
 Défaut développemental in utero
 Atteinte cardiaque
 Hypoplasie thymique
 Hypoparathyroïdie
 Atteinte airway occasionnelle
Fréquents et intéressants

DiGeorge
 Malformations cardiaques diverses
 Tétralogie de Fallot
 Interruption de l’arc aortique
 Transposition grands vaisseaux
 Et plusieurs autres…
 Hypoplasie thymique
 Susceptibilité accrue aux infections
Fréquents et intéressants

DiGeorge
 Hypoparathyroidie
 Hypocalcémie
 10% des cas diagnostiqués par tétanie { la naissance…
 Airway parfois anormal
 Trachée courte
 Fistule trachéo-oesophagienne
 Malacie
Fréquents et intéressants

VACTERL
 Vertebral
 Anal Atresia
 Cardiac
 Tracheo
Esophageal fistula
 Renal
 Limb
Fréquents et intéressants

VACTERL
 Cas classique: Fistule trachéo-oesophagienne
 Écho cardiaque
 Imagerie sacrée
 Écho rénal + dosages sériques

 À penser lors de chirurgie pour imperforation anale,

atrésie des choanes, atrésie duodénale, toute
malformation osseuse congénitale…
Fréquents et intéressants

Marfan
 Anomalie du tissu conjonctif - Hyperlaxité
 Atteinte multisystémique
 Cardiaque
 Pulmonaire
 Orthopédique
 Ophtalmique
Fréquents et intéressants

Marfan
 Atteinte cardiaque
 Anévrysme Aorte thoracique
 Principale cause de décès prématuré (30-50 ans)
 Insuffisance Aortique, régurgitation mitrale

 Écho cardiaque et racine aortique pré-op

 Hémodynamie stable, éviter hypertension
 Anesthésie ajustée { l’atteinte valvulaire
Fréquents et intéressants

Marfan
 Atteinte pulmonaire
 Emphysème
 Pneumothorax spontanés
 Pneumothorax sous ventilation pression positive
 Scoliose, Pectus excavatum  Syndrome restrictif
 Radiographie pré-op (bulles, pneumothorax)
 Si à risque
 Ventilation spontanée ou à basse pression
 Drain thoracique disponible, tube double-lumière?
Fréquents et intéressants

Turner
 Atteinte chromosomique
 Monosomie X 23ème chromosome (XO)
 Filles seulement
 Petite stature
 Agénésie vertèbre cervicale
 Peut toucher tous les systèmes
 Malformations cœur gauche
 Malformations rénales
Fréquents et intéressants

Turner
 Peut toucher tous les systèmes
 Malformations cœur gauche
 Malformations rénales
 Risque d’intubation difficile
 Attention au positionnement
Fréquents et intéressants

Noonan
 Phénotype semblable au Turner
 Sans anomalie chromosomique
 Peut toucher les deux sexes
Fréquents mais peu d’implications

Klinefelter
 Atteinte chromosomique
 23ème chromosome XXY ou XYY
 Sexe masculin
 Infertilité
 Susceptibilité au diabète type II (obésité)
 Ostéoporose
Fréquents mais peu d’implications

Mucopolysaccharidoses
 Atteinte métabolique reliée aux mécanismes de
réserve de l’organisme
 Plusieurs sous-classes
 MPS I à VIII, elles-même subdivisées
 MPS IV  Syndrome de Morquio
 Dysmorphisme
 Hypoplasie odontoïde  instabilité cervicale
 Intelligence normale
Rares mais intéressants

Cornelia de Lange
 Retard mental et aggressivité
 Microcéphalie, cou palmé  intubation difficile
 Fentes labiales et palatines
 Hernies diaphragmatiques
 Malformations cardiaques (CIA – CIV)
Rares mais intéressants

Cornelia de Lange
 Retard mental et aggressivité
 Microcéphalie, cou palmé  intubation difficile
 Fentes labiales et palatines
 Hernies diaphragmatiques
 Malformations cardiaques (CIA – CIV)
Rares mais intéressants

Romano-Ward
 Syndrome du Q-T long
 Attention aux Rx augmentant le Q-T…
 Droperidol, Haloperidol
 Ondansetron, Granisetron
 Amiodarone
 Ephedrine, Epinephrine, Norepinephrine,
Phenylephrine, Dobutamine, Isoproterenol
 Cocaine
Rares mais intéressants

Prader-Willy
 Hypotonie néonatale
 Retard mental
 Hyperphagie et obésité
 Se méfier du Prader-Willy « à jeun »!!!
 Diabète, SAOS, syndrome restrictif, HTP, etc.
 Risque d’hypoglycémie
 Hypercapnie
Rares mais intéressants

Cri du chat
 Pleurs aigüs en période néonatale
 Retard mental, Hypotonie
 Anomalies faciales
 Risque de airway difficile
 Possibilité de sténose sous-glottique
 Risque de RGO, mais on s’en balance…
Airways difficiles

Pierre-Robin
 Séquence pouvant comprendre
 Micrognatisme sévère
 Glossoptose
 Fente palatine et/ou labiale
Airways difficiles

Pierre-Robin
Airways difficiles

Pierre-Robin
 Risque d’intubation difficile
 FOB
 Glidescope, etc.
 Risque de ventilation difficile
 Prévoir canule oropharyngée, LMA
 Pouvoir tourner patient sur le côté ou en position
ventrale
 Deviennent plus faciles en vieillissant
Airways difficiles

Treacher-Collins
 Hypoplasie maxillaire, mandibulaire et zygomatique
 Possibles également
 Petite ouverture buccale
 Palais arqué
Airways difficiles

Goldenhar
 Microsomie hémifaciale
 Asymétrie gauche-droite du développement facial
 Possible atteinte vertébrale associée
Airways difficiles

Apert
 Dysostose craniofaciale
 Hypoplasie faciale
 Craniosynostose
 Palais arqué
 Atrésie des choanes
Airways difficiles

Klippel-Feil
 Anomalies atlanto-occipitales
 Fusion vertèbres cervicales
 Scoliose et sténose spinale

 Ventilation non affectée mais intubation rendue

difficile par limitation du mouvement cervical
Airways difficiles

Beckwith-widememan
 Gigantisme, exophtalmie
 Hypertrophie linguale
 SAOS
 Ventilation au masque difficile
Airways difficiles

Conduite générale
 Intubation éveillée?!?
 Collaboration difficile
 Techniquement difficile
 Séquelles psychologiques
 Séquelles physiques (pour le personnel)
 Envisageable en très bas âge ou chez l’enfant
raisonnable
Airways difficiles

Conduite générale
 Matériel prêt
 Aides à la ventilation
 Aides { l’intubation
 Cricho ou trachéo d’urgence
 Induction en spontané
 O2 100% et Sevo