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SINDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se


presenta en todas las zonas geográficas y razas

La mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana
de vida.

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de


aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. Se hace referencia al numero de
cromosómico debido a un cromosoma extra o ausente.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de
los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo “letal”.

Características.

Existe gran variabilidad en el desarrollo físico y psíquico en las


supervivientes a medio-largo-plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas
supervivencias tienen marcadas limitaciones psicomotoras

 Característica más común es anomalía cardíaca.


 Defectos estructurales del corazón al nacer.
 Los intestinos sobresalen fuera del cuerpo (onfalocele).
 Retraso mental.
 Retraso en el desarrollo.
 La deficiencia de crecimiento.
 Dificultades de alimentación.
 Dificultad para respirar,
 Algunas malformaciones físicas cabeza pequeña (microcefalia).
 Orejas malformadas.
 Orejas displásicas de implantación baja, microg-natia, boca pequeña
 Paladar ojival,labio/paladar hendido
 Anormalmente mandíbula pequeña (micrognatia),
 Nariz respingada.
 Ojos ampliamente separados (hipertelorismo ocular).
 caída del párpado superior.
 Puños cerrados.
 Los de sexo masculino los testículos no descendidos.
 Extremidades:
 mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a
 puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo
montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
 uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión de las caderas,
 talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión,
 hipo-plasia/aplasia radial, sindactilia 2º-3dedos del pie
 pies zambos

A demás de estas alteraciones clínicas craneofaciales la trisomía 18 o síndrome de


Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:
 Nacimiento postér mino.
 Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer
menor de 2500 gramos.
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer .
 Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplasias, hernia umbilical y/o inguinal,
espacio intermamilar aumentado.
 Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con
tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo
dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
 Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, riñón
poli quístico.
 Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90 % de los casos,
presentando comunicación interventricular, conducto arterioso persistente,
estenosis pulmonar, coartación de aorta, trasposición de grandes arterias.
 Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
 Piel: hirsutismo en espalda y frente.
 Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis
pequeñas, caderas luxadas.

Aunque muestra dificultades tanto en la forma como en el uso del lenguaje


(trastorno fonético de carácter funcional, bloqueos tónicos asistemáticos,
dificultades en las destrezas conversacionales pueden llegar a ser capaces de
utilizar 4 ó 5 palabras

INFORMACIÓN A LOS PADRES

Suele darse de forma aislada en familias por otra parte normales, estos casos el
riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En los casos de trisomía por
traslación, los padres deben ser remitidos a un Servicio de genética para su
estudio citogenético, es mas frecuente en madres de edad avanzada, A partir de
los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2500 nacidos vivos a
los 36 años hasta 1/500 a los 43 años. En mujeres de edad 35 años, o con hijo
anterior con trisomía 18 ofrecerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis en
los siguientes tres embarazos

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