DEFEK SEPTUM VENTRIKEL

Embriogenesis Jantung

Embriogenesis jantung merupakan serangkaian proses yang kompleks. Untuk keperluan pemahaman ,
proses yang rumit tersebut dapat disederhanakan menjadi empat tahapan, yaitu : 1. Tubing, yaitu
tahapan ketika bakal jantung masih merupakan tabung sederhana; 2. Looping, yakni suatu peristiwa
kompleks berupa perputaran bagian-bagian bakal jantung dan arteri besar (aorta dan a. Pulmonalis); 3.
Septasi, yakni proses pemisahan bagian-bagian jantung serta arteri besar dengan pembentukan berbagai
ruang jantung; 4. Migrasi, yakni pergeseran bagian-bagian jantung sebelum mencapai bentuk akhirnya.
Perlu diingat bahwa keempat proses tersebut benar-benar merupakan proses yang terpisah, namun
merupakan rangkaian proses yang saling tumpang tindih1.

Sirkulasi darah pada janin dan bayi terdapat perbedaan, antara lain :

1. Pada janin terdapat pirau intrakardiak (foramen ovale) dan pirau ekstrakardiak(duktus arteriosus
Botalli, duktus venosus Arantii) yang efektif. Arah pirau adalah dari kanan ke kiri, yakni dari atrium kanan
ke kiri melalui foramen ovale dan dari a.pulmonalis menuju ke aorta melalui duktus arteriosus. Pada
sirkulasi pascalahir pirau intra- maupun ekstra kardiak tersebut tidak ada.

2. Pada janin ventrikel kiri dan kanan bekerja serentak, sedang pada keadaan pasca lahir ventrikel kiri
berkontraksi sedikit lebih awal dari ventrikel kanan.

3. Pada janin ventrikel kanan memompa darah ke tempat dengan tahanan yang lebih tinggi, yakni
tahanan sistemik, sedang ventrikel kiri melawan tahanan yang rendah yakni plasenta. Pada keadaan
pasca lahir ventrikel kanan akan melawan tahanan paru, yang lebih rendah daripada tahanan sistemik
yang dilawan ventrikel kiri.

4. Pada janin darah yang dipompa oleh ventrikel kanan sebagian besar menuju ke aorta melalui duktus
arteriosus, dan hanya sebagian kecil yang menuju ke paru. Pada keadaan pasca lahir darah dari ventrikel
kanan seluruhnya ke paru.

5. Pada janin paru memperoleh oksigen dari darah yang mengambilnya dari plasenta; pasca lahir paru
memberi oksigen kepada darah.

6. Pada janin plasenta merupakan tempat yang utama untuk pertukaran gas, makanan, dan ekskresi.
Pada keadaan pascalahir organ-organ lain mengambil alih berbagai fungsi tersebut.

7. Pada janin terjamin berjalannya sirkuit bertahanan rendah oleh karena terdapatnya plasenta. Pada
keadaan pasca lahir hal ini tidak ada.2,3,5

Definisi Penyakit Jantung Bawaan

PJB ialah kelainan "susunan" jantung, "mungkin" sudah terdapat sejak lahir. Perkataan "susunan" berarti
menyingkirkan aritmia jantung, sedangkan "mungkin" sudah terdapat sejak lahir berarti tidak selalu
dapat ditemukan selama beberapa minggu/bulan setelah lahir.5

1
Etiologi Penyakit Jantung Bawaan

Sebenarnya sulit sekali menentukan penyebab PJB secara tepat. Berdasarkan data kepustakaanl 1,3
disimpulkan 3 kelompok faktor etiologi PJB berikut :

1. faktor genetik (biasanya merupakan bagian dari sindroma tertentu).

2. faktor lingkungan/faktor eksterna (obat, virus, radiasi) yang terdapat sebelum kehamilan 3 bulan.
Hipoksia pada waktu persalinan dapat mengakibatkan tetap terbukanya ductus arteriosus pada bayi.

3. interaksi dari faktor genetik dan faktor lingkungan.1,5

Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect, VSD)

VSD merupakan kelainan jantung bawaan (kongenital) berupa terdapatnya lubang pada septum
interventrikuler yang menyebabkan adanya hubungan aliran darah antara ventrikel kanan dan kiri. Secara
normal lubang tersebut akan menutup selama akhir minggu keempat massa embrio. Lubang tersebut
dapat hanya satu atau lebih yang terjadi akibat kegagalan fusi septum interventrikuler semasa janin
dalam kandungan. VSD merupakan penyakit kelainan bawaan yang paling sering ditemukan sekitar 30,5
%. Klasifikasi VSD berdasarkan pada lokasi lubang, yaitu: 1) perimembranous (tipe paling sering, 60%)
bila lubang terletak di daerah pars membranaceae septum interventricularis, 2) subarterial doubly
commited, bial lubang terletak di daerah septum infundibuler dan sebagian dari batas defek dibentuk
oleh terusan jaringan ikat katup aorta dan katup pulmonal, 3) muskuler, bial lubang terletak di daerah
septum muskularis interventrikularis.1

Adanya lubang pada septum interventrikularis memnungkian terjadinya aliran darah dari ventrikel kiri ke
ventrikel kanan oleh karena gradien tekanan sehingga aliran darah ke paru bertambah. Gambaran klinis
tergantung dari besarnya defek dan aliran darah (shunt) serta besarnya tahanan pembuluh darah paru.
Apabila defek kecil atau restriktif tidak tampak adanya gejala (asimptomatik). Pada defek kecil gradien
tekanan ventrikel kiri dan kanan sebesar > 64 mmHg, tekanan sistolik ventrikel kanan dan resistensi
pulmonal normal. Pada defek moderat dengan restriksi gradien tekanan ventrikel kiri dan kana berkisar
36 mmHg, resistensi pulmonal dan tekanan sistolik ventrikel kanan meningkat namun tidak melebihi
tekanan sistemik. Pada keadaan ini, ukuran ventrikel kiri dan atrium kiri dapat membesar akibat
bertambahnya beban volume. Defek besar non-restriktif akan ditandai dengan tekanan systole ventrikel
kanan dan ventrikel kiri sama sehingga terjadi penurunan aliran darah dari kiri ke kanan, bahkan dapat
terjadi aliran darah dari kanan ke kiri. Pada keadaan ini memberikan keluhan seperti sesak napas dan
cepat capek serta sering mengalami batuk dan infeksi saluran napas berulang. Hal ini mengakibatkan
gangguan pertumbuhan. Dalam perjalanannya, beberapa VSD dapat menutup secara spontan (tipe
perimembranous dan muskuler), terjadi hipertensi pulmonal, hipertrofi infundibuler, atau prolaps katup
aorta yang dapat disertai regurgitasi (tipe subarterial dan perimembranous).1,2

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan bising holosistolik (pansistolik) yang terdengar selama fase
sistolik, keras, kasar di atas tricuspid di sela iga 3-4 parasternal kiri menyebar sepanjang parasternal dan
apex cordis. Bising ini sudah dapat terdengar selama defek VSD kecil. Bising mid-diastolik dapat didengar
di apex cordis akibat aliran berlebihan. Pada VSD sering bersifat non-sianotik kecuali apabila terjadi
eisenmengerisasi (terjadi aliran shunt kanan ke kiri). pada penderita VSD dengan aliran shunt yang besar
bias any terlihat takipneu, aktivitas ventrikel kiri meningkat dan dapat teraba thrill sistolik. Apabila terjadi
aliran shunt dari kanan ke kiri dengan defek besar akan tampak stenosis dengan jari-jari tabuh (clubbing
of finger). Pada defek cukup besar dapat terjadi komplikasi berupa stenosis infundibuler, prolaps katup
aorta, insufiensi aorta, hipertensi pulmonal dan gagal jantung.4 Pada pemeriksaan foto thorax

2
didapatkan kardiomegali dengan pembesaran ventrikel kiri., vaskularisasi paru meningkat (plethora) dan
bila terjadi penyakit vaskuler paru tampak pruned tree (seperti pohon tanpa ada cabang-cabangnya),
disertai penonjolan a. pulmonal. Pada elektrokardiogram dapat ditemukan hipertrofi ventrikel kiri dan
mungkin hipertrofi atrium kiri. bila terdapat hipertrofi kedua ventrikel dan deviasi sumbu QRS ke kanan
maka perlu dipikirkan adanya hipertensi pulmonal atau hipertrofi infundibulum ventrikel kanan. Dengan
ekokardiografi M-mode dapat ditemukan dimensi ventrikel kiri, atrium dua dimensi untuk menentukan
ukuran dan lokasi defek Doppler dan berwarna, menentukan arah dan besarnya aliran yang melewati
defek.4

PEMBAHASAN

Pada skenario ini, pasien sering mengalami batuk pilek, cepat lelah, mempunyai riwayat lahir prematur,
bila menangis bibir tidak tampak kebiruan, napsu makan sedikit terganggu, tumbuh kembang masih
dalam batas normal dan pada waktu balita pernah didiagnosis mempunyai kelainan jantung. Pada
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang seperti EKG dan foto torak didapatkan adanya
kardiomegali terutama pembesaran pada ventrikel dan atrium kiri (axis ke kiri), sedangkan tekanan
darah, denyut nadi dan pemeriksaan hematologi rutin pasien normal. Selain didapatkan adanya
kardiomegali, pada pemeriksaan fisik juga didapatkan adanya bising pansistolik dengan punctum
maksimum di SIC IV-V parasternal kiri dan pada ektremitas tidak didapatkan adanya jari tabuh dan
sianosis.

Berdasarkan hasil pemeriksaan di atas, penulis mendiagnosis bahwa pasien menderita kelainan jantung
bawaan, lebih tepatnya penyakit VSD (Ventricel Septal Defect). Sedangkan Diferensial Diagnosisnya
antara lain : ASD Primer (Atrium Septal Defect), Insufisiensi Mitral, Insufisiensi Aorta, Stenosis Aorta, PDA
(Persistent Duktus Arteriosus) dan Coarctatio Aorta. Alasan mengapa penulis menyebutkan kelainan-
kelainan di atas, adalah karena pasien tidak menunjukkan adanya gejala sianotik dan mengalami
hipertrofi ventrikel dan atrium kiri. Menurut dr. Ninik Purwaningtyas. Sp.JP : kelainan jantung bawaan
non sianotik yang menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel dan atrium kiri adalah VSD, ASD Primer,
Insufisiensi Mitral, Insufisiensi Aorta, Stenosis Aorta, PDA dan Coarctatio Aorta.

Pada penyakit ASD Primer, sesak napas dan rasa capek sering merupakan keluhan awal, demikian juga
pula dengan infeksi napas yang berulang. Hal ini hampir sama seperti keluhan pasien skenario ini, akan
tetapi pada penyakit ini pemeriksaan fisik akan didapatkan wide fixed splitting bunyi jantung II
(walaupun tidak selalu ada), bising sistolik tipe injeksi pada daerah pulmonal, bising mid diastolik pada
daerah trikuspid, pada pemeriksaan EKG menunjukkan axis ke kanan (menunjukkan adanya pembesaran
atrium dan ventrikel kanan). Pembesaran ruang jantung kiri (ventrikel dan atrium kiri) akan terjadi
apabila derajat penyakit sudah parah.

Kelainan Insufisiensi Mitral (Mitral Regurgitation) mempunyai bising yang khas yang merupakan tanda
utama kelainan ini, yaitu bising holosistolik/pansistolik yang meliputi bunyi jantung I sampai bunyi
jantung II, murmur ini biasanya bersifat blowing akan tetapi juga bisa bersifat kasar. Punctum maximum
bising tersebut terdengar di apeks dan menjalar ke aksila. Hal ini berbeda dengan hasil pemeriksaan fisik
di skenario di mana punctum maximum bising pansistolik-nya terletak di SIC IV-V parasternal kiri,
sedangkan apeks jantung terletak di SIC IV-V linea midclavicularis kiri.

Pada Insufisiensi Aorta (Aorta Regurgitation) terdapat murmur yang khas, yaitu Austin Flint Murmur
(akibat adanya aliran darah balik Aorta yang menabrak cuspis anterior katup mitral) atau bising mid/late
diastolik. Untuk kelainan karena stenosis aorta, pada pemeriksaan fisik akan ditemukan paradoxical
splitting pada bunyi jantung II dan pulsus parvus et tardus. Pada auskultasi akan didapatkan diamond

3
shaped murmur sistolik, pada pasien dewasa muda akan terdengar bunyi ejeksi sistolik (klik) pada apeks
dan akan tampak gambaran dilatasi post aortic stenosis pada foto rontgen dada. Pada penyakit PDA akan
didapatkan bising yang kontinyu (machinery murmur) pada garis sternal kiri atas menyebar ke belakang.
Pada Coarctatio Aorta, pasien akan mengalami hipertensi bagian atas, sehingga pasien mempunyai
gejala yang khas seperti sakit kepala, perdarahan hidung, melayang, tinnitus, tungkai dingin, angina
abdomen. Pada pemeriksaan fisik juga akan didapatkan bahwa tekanan sistolik pada lengan lebih tinggi
daripada tungkai sedangkan tekanan diastoliknya normal. Pada foto rontgen dada, akan didapatkan
adanya dilatasi aorta asenden, kinking atau gambaran double contour di daerah aorta desenden
sehingga terlihat gambaran seperti angka tiga di bawah aortic knob, serta pelebaran bayangan jaringan
lunak dari arteri subklavia kiri. Dari penjelasan kelainan di atas, diketahui bahwa adanya perbedaan
antara hasil pemeriksaan pada skenario dengan hasil pemeriksaan kelainan tadi, sehingga dapat ditarik
kesimpulan bahwa pasien tidak sedang menderita penyakit tersebut.

Kelainan jantung bawaan terakhir yang akan penulis bahas adalah VSD. Penderita VSD dengan aliran
pirau yang besar biasanya terlihat takipneu, aktivitas ventrikel yang meningkat dan dapat teraba thrill
sistolik, komponen pulmonal bunyi jantung kedua mengeras bila telah terjadi hipertensi pulmonal. Pada
pemeriksaan auskultasi akan terdengar bising pansistolik/holosistolik yang terdengar keras (punctum
maximum) di SIC III-IV parasternal kiri yang menyebar sepanjang parasternal dan apeks. Pemeriksaan
EKG dan foto toraks akan terlihat kardiomegali akibat LVH dan LAH. Adanya kesamaan hasil pemeriksaan
fisik yang didapatkan pada kasus di skenario dengan hasil pemeriksaan yang biasa didapatkan pada
penderita VSD inilah, yang menjadi alasan mengapa penulis mendiagnosis bahwa anak pada skenario II
menderita VSD. Defek kecil pada VSD bersifat benigna, dan dapat menutup spontan tergantung tipenya
dan biasanya tidak mengganggu pertumbuhan, sekitar 90% pasien mengalami penutupan spontan pada
usia 10 tahun, karena defek septum ini menutup dengan bertambahnya usia kecuali defek sub aortic, sub
pulmonik atau defek tipe kanal. Oleh karena itu diperlukan satu lagi pemeriksaan penunjang, yaitu
ekokardiografi untuk mengetahui lokasi defek (tipe defek), ukuran defek, arah dan gradien aliran serta
kelainan lainnya, sehingga arah penatalaksanaan pada pasien jelas.

Batuk pilek pada pasien kemungkinan karena basahnya traktus respiratorius yang basah sebagai akibat
transudasi cairan akibat peningkatan tekanan intravaskuler pada kapiler paru, sehingga saluran napas
rentan mengalami infeksi. Gejala cepat lelah timbul sering kali akibat curah jantung yang rendah dan
perfusi aliran darah perifer yang kurang. Pada ekstremitas tidak terlihat jari tabuh dan sianosis
menunjukkan adanya hipoksia pada jaringan perifer tubuh, pada kasus VSD gejala ini muncul apabila
sudah terjadi sindrom Eisenmenger di mana terjadi aliran dari kanan ke kiri sehingga tercampurnya
darah kaya oksigen dengan yang miskin oksigen. Sedangkan hubungan antara kelahiran bayi prematur
dan kelainan jantung kongenital, terdapat angka prevalensi yang cukup tinggi bahwa bayi yang lahir
prematur lebih sering menderita kelainan jantung bawaan daripada bayi yang lahir tidak prematur.