ANEMIAS DE CELULAS FALCIFROMES

La anemia de células falciformes esllamada también anemia drepanocítica, drepanocitosis,

drepanocitemia o hemoglobina S homocigota, es una alteración en la sangre del ser humano
que hace que el glóbulo rojo se deforme y adquiera apariencia de hoz, lo que entorpece la
circulación sanguínea y causa en el enfermo microinfartos, hemólisis y anemia.

Es una enfermedad de origen genético que tiene su origen en la sustitución de un

aminoácido (el ácido glutámico) por otro (la valina) en la sexta posición de la cadena de
globina β, de tal manera que disminuye la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.

Etiología
Gen autosómico recesivo. Modo de herencia entre dos portadores de un gen autosómico
recesivo y monogénico.

La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado

de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el
cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición
6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina
funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la
valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que
promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo.

La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con

oxihemoglobina el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

Genética
La transmisión génica se debe a un gen de herencia autosómica recesiva; así pues los
individuos homocigóticos recesivos (SS) sólo producen globina beta con valina. El número
de hematíes falciformes alcanza todo el tracto venoso y cualquier esfuerzo podría
provocarles la muerte. Afecta a 4 por cada mil individuos de la población afroamericana.

Los individuos heterocigóticos (AS) fabrican la mitad de globina beta con ácido glutámico
y la otra mitad con valina, de tal manera que sólo una centésima parte de sus eritrocitos son
células falciformes. Pueden llevar una vida bastante normal, aunque no les es muy
recomendable hacer grandes esfuerzos. Padecen una leve anemia a veces incluso
inapreciable. Afecta al 8% de la población afroamericana.

Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo o malaria era o es un problema,
los individuos que heredan un solo alelo de la hemoglobina S -y que por tanto son
portadores del rasgo de la célula falciforme- tienen una ventaja para sobrevivir sobre los
individuos con genes de globina normales. A medida que las poblaciones iban migrando de
un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del
Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental (a causa,
entre otras cosas, del mercado de esclavos negros).

En los Estados Unidos y otros países en los que el paludismo no es un problema, el gen de
la hemoglobina falciforme no constituye ya una ventaja para sobrevivir. En cambio, puede
ser una seria amenaza para los hijos del portador, ya que estos pueden heredar dos genes
anormales de hemoglobina falciforme y entonces desarrollar anemia falciforme.

En las alternativas terapéuticas se cuenta con:

Hidroxiurea

L-glutamina

Transfusión de glóbulos rojos

Una cura para enfermos de anemia de células falciformes

En un artículo publicado en la revista "Essence" en septiembre de 2011 se menciona un
tratamiento alternativo para pacientes de anemia falciforme a base de células madre. Es el
caso de una familia en donde uno de sus hijos tenía esta condición. Los profesionales de
salud optaron por el trasplante de células madre del cordón umbilical de un hermano que no
era portador de la enfermedad. Los médicos extrajeron células madre del cordón y al
paciente se le expuso a quimioterapia, para evitar la reproducción de glóbulos rojos
deformes. Tras tres meses de haber introducido de forma intravenosa las células madre, al
paciente se le declaró sano.

El mayor problema es el costo de conservar esas células madre para hacer el trasplante. Con
respecto al índice de éxito de la operación, este se acerca al 90% para niños y decrece en
función de la edad, hasta el punto que para adultos no hay muchas probabilidades de que la
operación sea exitosa.5

Síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes, que varían de una persona a otra
y cambian con el tiempo, comprenden los siguientes:

 Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, y dejan al cuerpo

sin suficientes glóbulos rojos. En general, los glóbulos rojos viven
aproximadamente 120 días, y deben reemplazarse. Sin embargo, las células
falciformes suelen morir entre los días 10 y 20, lo que provoca una escasez de
glóbulos rojos (anemia).

Sin la cantidad suficiente de glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener el oxígeno

que necesita para sentirse enérgico, lo que causa fatiga.
  Episodios de dolor. Los episodios periódicos de dolor, llamados «crisis», son un
síntoma principal de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta cuando
los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre a través de los pequeños
vasos sanguíneos que se dirigen al pecho, el abdomen y las articulaciones. También
puede haber dolor en los huesos.

La intensidad del dolor varía y puede durar desde unas pocas horas hasta unas pocas
semanas. Algunas personas solo tienen unos pocos episodios de dolor. Otras sufren
una docena de crisis o más por año. Si la crisis es lo suficientemente grave, es
posible que tengan que hospitalizarte.

Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen

dolor crónico, lo que puede deberse a daños en los huesos y en las articulaciones, a
úlceras y a otras causas.

 Hinchazón dolorosa de las manos y de los pies. Esta hinchazón es causada por los
glóbulos rojos falciformes que bloquean el flujo sanguíneo hacia las manos y los
pies.
 Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar al órgano que
combate las infecciones (bazo), lo que te vuelve más vulnerable a estas.
Normalmente, los médicos les dan vacunas y antibióticos a los lactantes y niños con
anemia de células falciformes para prevenir infecciones que pueden poner en riesgo
la vida, como la neumonía.
 Retraso en el crecimiento. Los glóbulos rojos abastecen al cuerpo con el oxígeno y
los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de glóbulos rojos
saludables puede retrasar el crecimiento de lactantes y niños, y retrasar la pubertad
en adolescentes.
 Problemas de visión. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos
sanguíneos de los ojos. Esto puede dañar la retina (la parte del ojo que procesa las
imágenes visuales), lo que ocasiona problemas de visión.

Prevención
Si tienes el rasgo de células falciformes, consultar con un asesor en genética antes de
intentar concebir puede ayudarte a comprender los riesgos de tener un hijo con anemia de
células falciformes. También puede explicarte sobre posibles tratamientos, medidas
preventivas y opciones reproductivas.

Factores de riesgo
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser
portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, por lo general, afecta a
los afroamericanos.
 Arteriosclerosis
Arteriosclerosis es una palabra compuesta por la combinación de dos vocablos: arteria y
esclerosis. Visto así es fácil comprender que al hablar de arteriosclerosis, se hace referencia
al endurecimiento o falta de elasticidad de las paredes arteriales.

Esto estaría causado por factores tales como entre otros, el aumento de la presión arterial.
En cualquier caso, dicho endurecimiento, restringiría el flujo sanguíneo, entorpeciendo la
circulación.

Aterosclerosis
En cambio, aterosclerosis también es una palabra compuesta pero en este caso, se deriva de
ateroma y esclerosis. Un ateroma es una placa que se forma en la pared arterial por
acumulación de colesterol y otras grasas.

En definitiva, dicha placa también obstaculiza el flujo de sangre, por una doble vía: porque
reduce la luz arterial y porque endurece sus paredes, restando elasticidad.

Cuál es la diferencia entre Arteriosclerosis y Atherosclerosis

 Primero la arteriosclerosis implica fibrosis intimal mientras que la aterosclerosis no.

 Además la arteriosclerosis implica un engrosamiento de la túnica media debido a la
calcificación, mientras que en la arteriosclerosis el medio se engrosa debido a los
mediadores inflamatorios.
 También la arteriosclerosis puede o no estrechar la luz, mientras que la
arteriosclerosis siempre lo hace.
 La arteriosclerosis no se agrava por la formación de trombos, pero sí la
aterosclerosis.
 Hay una ruptura de la placa en la aterosclerosis y no en la arteriosclerosis.
 UNIVERSIDAD NACIONAL DE SIGLO XX

Trabajo practico
de investigacion

ESTUDIANTE : ALBERTO GOMEZ COPATITI

DOCTORA: ESPEJOS

MATERIA: bioquimica

Carrera: medicina

Año: 2018

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