CARRERA:

INGENIERIA EN AGRONOMIA

SEMESTRE: 6 GRUPO: CA

ASIGNATURA:
GENETICA GENERAL

TRABAJO:
INVESTIGACION COMPETENCIA 3
LA GENETICA DEL SEXO

EQUIPO:
DIAZ GUZMAN IVET YOSELINA
YAM COOX ESMERALDA RUBY

DOCENTE:
JOSE ALFREDO LÓPEZ PACHECO

4 / MAYO/ 2018
INDICE
3.1. LA IMPORTANCIA DEL SEXO. ................................................................................. 3
3.2. MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO. ......................................................... 4
3.3. MECANISMOS DE CROMOSOMAS SEXUALES. ................................................... 10
3.4. HERENCIA LIGADA AL SEXO. ............................................................................... 15
3.5. VARIACIONES DE LIGAMIENTO AL SEXO............................................................ 21
3.6. RASGOS INFLUIDOS POR EL SEXO. .................................................................... 22
3.7. RASGOS LIMITADOS POR EL SEXO. .................................................................... 23
3.8. REVERSIÓN SEXUAL. ............................................................................................ 23
3.9. FENÓMENOS SEXUALES EN LAS PLANTAS. ...................................................... 25
3.10. VARIACIÓN Y MUTACIÓN. ................................................................................... 30
3.10.1. CAUSAS Y EFECTOS DE LA VARIACIÓN. ....................................................... 31
3.10.2. INFLUENCIA DEL MEDIO................................................................................... 38
Interacción entre genotipo y ambiente ...................................................................................................... 41
3.10.3. RECOMBINACIÓN DE FACTORES .................................................................... 44
3.11. MUTACIÓN. ........................................................................................................... 47
3.11.1. CAUSAS E IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES. ......................................... 49
3.11.2. FACTORES BIÓTICOS. ...................................................................................... 52
Cuáles son las clases de factores bióticos .......................................................... 52
3.11.3. FACTORES ABIÓTICOS..................................................................................... 54
3.11.4. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y .............................................................. 57
3.12. ANEUPLOIDIA. ...................................................................................................... 59
3.13. EUPLOIDIA. ........................................................................................................... 61
3.14. POLIPLOIDIA EN ANIMALES. ............................................................................... 61
Tipos poliploides ............................................................................................................................................. 62
La poliploidía en animales............................................................................................................................. 62
3.15. POLIPLOIDIA EN PLANTAS. ................................................................................ 63
La poliploidía en las plantas ......................................................................................................................... 63
3.16. APLICACIONES DE LA POLIPLOIDIA. ................................................................. 65

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3.1. LA IMPORTANCIA DEL SEXO.
La importancia radica fundamentalmente en el mecanismo de multiplicación y
perpetuación de los seres vivos y la forma más ilustre de crear variabilidad en los
organismos etc.

La determinación del sexo es un interrogante con historia; desde siempre se ha

querido saber cómo y porqué unos son machos y otras hembras. Se sabe que al
momento de la fecundación y luego de la unión de los pronúcleos masculinos y
femeninos, queda indiscutiblemente determinado el sexo del nuevo individuo.
El huevo o cigoto irá creciendo y desarrollando por sucesivas mitosis y mantendrá
la información genética, adquirida en el momento de la fecundación, en todas sus
células. Comenzarán a diferenciarse sus órganos y se encontrará la siguiente
originalidad: mientras cada primordio celular tiene un único destino, el primordio
germinal cuyas células gonadales se han originado en el endodermo del saco
vitelino, posee dos alternativas: ovarios o testículos. La potencial capacidad de cada
organismo y de cada célula germinal a desarrollar en el sentido femenino o
masculino, expresada en la "ley de potencia bisexual de ambos sexos" por
Hartmann (1939), significa que sin tener en cuenta el sexo genético, todo huevo o
cigoto puede desarrollar hacia hembra o macho, ya que posee la información
necesaria.
En 1932 Müller estableció la base para la compresión del problema, al proponer la
existencia de dos tipos de genes con acción sobre el fenotipo sexual: genes que
deciden el sexo, en los cromosomas sexuales. genes básicos para el sexo, con loci
en autosomas y alosomas.

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3.2. MECANISMOS QUE DETERMINAN EL SEXO.
Un mecanismo de determinación sexual es un sistema biológico que determina el
desarrollo de las características sexuales en un organismo.
En la mayoría de los casos, la determinación del sexo es genética, machos y
hembras tienen diferentes alelos, o incluso diferentes genes, que especifican su
morfología sexual. En animales habitualmente se dan también diferencias
cromosómicas. En otros casos el sexo está determinado por variables ambientales,
como la temperatura, o incluso variables sociales, relativas a la población. Los
cuatro tipos de mecanismos: génico, cromosómico, haplodiploidia y
medioambiental.
Determinación génica.
La determinación del sexo de un individuo se produce en la fecundación y luego de
la anfimixis y depende del gameto aportado por cada progenitor. El huevo o cigoto
crecerá o desarrollará por mitosis sucesivas y mantendrá la información genética en
todas sus células. El cigoto formado contendrá el complemento autosómico
característico de la especie más un par de cromosomas sexuales. Algunos animales
carecen de cromosomas sexuales diferenciados, éstos presentan homocigosis o
heterocigosis de los genes determinantes del sexo.
El sexo no viene determinado por un cromosoma. Existen genes determinantes del
sexo, uno o varios, que pueden o no localizarse en un cromosoma sexual. Estos
genes corresponden a una serie alélica en donde masculino (m) es dominante frente
a hermafroditismo (h), y hermafroditismo dominante frente a femenino (f). Este
sistema es muy habitual en plantas. Así, los individuos machos serán los que
presenten genotipos mm, mh y mf; hermafroditas los de genotipo hh y hf y
únicamente los genotipos ff serán de hembras.

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Determinación Cromosómica.
Cuando se Observa el complemento cromosómico completo o cariotipo de células
de ambos sexos normales, se comprueban dos hechos:
 Cada especie tiene un cariotipo característico, que difirien entre ellos en forma,
tamaño y número.
 Dentro de cualquier especie cada sexo tiene un cariotipo característico. La
presencia de cromosomas especiales o cromosomas sexuales, originan las
diferencias cariotípicas entre machos y hembras, debido a la notable diferencia
en tamaño y forma del par sexual. La diferenciación de los cromosomas
sexuales consiste en que en uno de los sexos este par de cromosomas reviste
características normales, es decir, los dos miembros del par homólogo son
idénticos morfológicamente, en tanto que en el sexo contrario los dos
cromosomas de este mismo par son diferentes. Existen distintos sistemas de
determinación cromosómica del sexo, siendo los más difundidos:
 SISTEMA XX-XY
 SISTEMA XO-XX
 SISTEMA ZZ-ZW
 SISTEMA XX-XY

El hombre, los demás mamíferos y la mosca Drosophila melanogaster tienen este

mecanismo de determinación sexual. Los machos de estas especies son
poseedores de un cromosoma X y un cromosoma Y (es decir, cromosomas
heterólogos) en cada núcleo de las células somáticas. Las hembras tienen dos
cromosomas X. El cromosoma X es portador de genes responsables de muchos
rasgos; en cambio, el cromosoma Y, más pequeño y de forma distinta, contiene
fundamentalmente los genes que inician la determinación sexual masculina. El sexo
poseedor del par desigual se denomina heterogamético estructural. Esta
denominación indica la posibilidad de producir dos clases diferentes de gametos en

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relación al par cromosómico sexual, unas portadoras del cromosoma X y otras
portadoras del cromosoma Y:

El complemento cromosómico sexual de las hembras mamíferas, cuyo par sexual

consta de dos cromosomas X, se denomina HOMOGAMÉTICO ESTRUCTURAL y
producirá una sola clase de gametos en relación al par cromosómico sexual, todas
portadoras del cromosoma X.
Morfología de los cromosomas X e Y. Los cromosomas sexuales están constituidos
por “grandes segmentos” homólogos y “pequeños segmentos” no homólogos o
diferenciables.

SISTEMA ZZ-ZW
Este sistema se utiliza fundamentalmente en las aves, y con las letras Z y W se
designan los cromosomas sexuales. Este último es exclusivo de las hembras ya que
los machos poseen un par de cromosomas sexuales Z similares entre sí.

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Los machos producen un solo tipo de espermatozoides que contiene siempre el
mismo cromosoma sexual (por ello se designa al sexo masculino como
homogamético), mientras que las hembras producen dos tipos de ovocitos que
difieren en el cromosoma sexual que contienen. Por consiguiente, el sexo femenino,
en las aves, es heterogamético.

Determinación del sexo en aves.

Haplodiploidía
Característico de insectos sociales como hormigas, abejas o termitas, la
determinación sexual por este sistema no depende de la presencia de cromosomas
sexuales, pero en ella los machos y las hembras tienen diferente constitución
cromosómica. Por lo general, las hembras son diploides, generadas por
fecundación; y los machos haploides, generados por partenogénesis y mitosis. La
partenogénesis es una forma de reproducción basada en el desarrollo de células
sexuales no fecundadas.
Existen varios modelos del mecanismo genético de este sistema. El más extendido
es el conocido como “de alelos complementarios”, que se observa en las sociedades
de insectos matriarcales, como la abeja melífera, donde la reina tiene dotación
diploide, y produce gametos que pueden ser fecundados por machos para dar
hembras, o no ser fecundados y originar machos. En este modelo el sexo masculino

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no es una propiedad de la haploidía por sí misma. Se descubrió que al realizar
cruzamientos consanguíneos se podían obtener machos diploides.
Se establece por ello que la feminidad es producida cuando en un locus
determinado se produce la heterocigosis para cualquiera de las combinaciones
posibles de una serie alélica. La hemicigosis del estado haploide y la homocigosis
de los diploides consanguíneos son lo que da lugar a machos. En caso de varios
loci con dos o más alelos, la heterocigosis en al menos un locus ya daría lugar a
una hembra.
Determinación ambiental del sexo (EDS)
Es un sistema de determinación sexual en el que los individuos se ven influidos por
diversas variables del entorno, el sexo de la progenie puede modularse después de
la fertilización. De entre los factores determinantes, el más importante habitualmente
es la temperatura, pero también pueden influir la duración del día, la nutrición, la
densidad, la humedad, la composición iónica del medio ambiente, el pH... o incluso
la población puede determinar el sexo del organismo. Este sistema es frecuente en
anfibios y reptiles, muy marcado en cocodrilos, tortugas y algunos lagartos, pero
también se ha observado e algunas especies de pájaros, como el pavo australiano,
y peces.

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3.3. MECANISMOS DE CROMOSOMAS SEXUALES.
Un mecanismo de determinación sexual es un sistema biológico que determina el
desarrollo de las características sexuales en un organismo. En la mayoría de los
casos, la determinación del sexo es genética, machos y hembras tienen diferentes
alelos, o incluso diferentes genes, que especifican su morfología sexual. En
animales habitualmente se dan también diferencias cromosómicas. En otros casos
el sexo está determinado por variables ambientales, como la temperatura, o incluso
variables sociales, relativas a la población. A continuación, vamos a describir cada
uno de los cuatro tipos de mecanismos: génico, cromosómico, haplodiploidia y
medioambiental.
Mediada por cromosomas sexuales, pudiendo diferenciar entre la presencia de
heterocromosomas o por el contrario, de un solo cromosoma sexual.

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3.3.1. Balance génico.
El sexo no viene determinado por un cromosoma. Existen genes determinantes del
sexo, uno o varios, que pueden o no localizarse en un cromosoma sexual. Estos
genes corresponden a una serie alélica en donde masculino (m) es dominante frente
a hermafroditismo (h), y hermafroditismo dominante frente a femenino (f). Este
sistema es muy habitual en plantas. Así, los individuos machos serán los que
presenten genotipos mm, mh y mf; hermafroditas los de genotipo hh y hf y
únicamente los genotipos ff serán de hembras.
Sistema XY
Es el sistema de determinación en humanos y mayoría de mamíferos, así como
equinodermos, moluscos y algunos artrópodos. El cromosoma Y es el determinante
de masculinidad. Las hembras son el sexo homogamético y por tanto tienen dos
cromosomas sexuales homólogos (XX), mientras que los machos son el sexo
heterogamético y tienen dos cromosomas distintos (XY). El cromosoma Y es el
determinante de masculinidad gracias a la presencia en él de una serie de genes
que determinan el desarrollo gonadal. La señal primaria para la distinción testicular
de la gónada indiferenciada, que en un principio es bipotencial, es la presencia y
expresión del gen Sry. Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma Y. Es
el testículo el que una vez diferenciado producirá las hormonas que controlarán la
diferenciación de los genitales masculinos internos y externos. En el caso de las
hembras la ausencia del gen Sry ocasiona que la gónada se desarrolle como ovario
y los genitales como femeninos. Pero además de este gen existen otros muchos
que determinan el desarrollo en uno u otro sentido del individuo. Por ejemplo, en
ratones se ha demostrado como Sox9 es necesario y suficiente para la
determinación y diferenciación del testículo. Tanto en humanos como en ratones
este gen interacciona directamente con SF1(Factor esteroidogénico 1) para regular
la expresión de Mis (hormona anti-Mülleriana), primer factor secretado por células
de Sertolli diferenciadas en el testículo, causando la regresión de los conductos

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Müllerianos, que de otro modo desarrollarían el útero, cervix y trompas de Falopio
femeninos.

Representación Esquemática del desarrollo de los fenotipos sexuales en

mamíferos. La diferenciación de los genitales bipotenciales en testículos requiere
del gen Sry del cromosoma Y. Tras esto, hormonas como los andrógenos y la
hormona anti-Mülleriana (AMH) producen el desarrollo directo de todas las
diferenciaciones sexuales secundarias. En ausencia del gen Sry, todas las
diferenciaciones sexuales siguen la ruta femenina.
Las frecuencias genotípicas (cigóticas) en la siguiente generación sumadas también
deben igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa
Así, dado que los gametos serán p o q, y que cada individuo recibe dos gametos, la
siguiente generación se espera que sea: p2 la fracción de homocigóticas
dominantes (AA), 2pq, la fracción de los heterocigóticos (Aa) y q2, la fracción de los
homocigóticos recesivos (aa).

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3.3.2. Haplodiploidía.
Característico de insectos sociales como hormigas, abejas o termitas, la
determinación sexual por este sistema no depende de la presencia de cromosomas
sexuales, pero en ella los machos y las hembras tienen diferente constitución
cromosómica. Por lo general, las hembras son diploides, generadas por
fecundación; y los machos haploides, generados por partenogénesis y mitosis. La
partenogénesis es una forma de reproducción basada en el desarrollo de células
sexuales no fecundadas. Existen varios modelos del mecanismo genético de este
sistema. El más extendido es el conocido como “de alelos complementarios”, que
se observa en las sociedades de insectos matriarcales, como la abeja melífera,
donde la reina tiene dotación diploide, y produce gametos que pueden ser
fecundados por machos para dar hembras, o no ser fecundados y originar machos.
En este modelo el sexo masculino no es una propiedad de la haploidía por sí misma.
Se descubrió que al realizar cruzamientos consanguíneos se podían obtener
machos diploides. Se establece por ello que la feminidad es producida cuando en
un locus determinado se produce la heterocigosis para cualquiera de las
combinaciones posibles de una serie alélica. La hemicigosis del estado haploide y
la homocigosis de los diploides consanguíneos son lo que da lugar a machos. En
caso de varios loci con dos o más alelos, la heterocigosis en al menos un locus ya
daría lugar a una hembra. Las hembras fértiles, o reinas, de este grupo suelen poder
regular la proporción de sexos dentro de la colonia gracias a la posibilidad de
almacenar esperma en un saco interno, y

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controlar su liberación al paso de los huevos por el oviducto, marcando así la
proporción de machos y hembras producidos. Figura: Determinación sexual en la
abeja Apis mellifera. Los segmentos rojos y verdes representan los cromosomas
portadores de los locus de determinación sexual complementaria (csd). CsdA y
CsdB representan dos alelos de este locus en donde codifican dos isoformas de la
proteína Csd, la proteína A y la B respectivamente.
Otro de los modelos para este sistema es el de “equilibrio génico”, que atribuye la
determinación sexual a factores determinantes de la feminidad (f) que tienen efectos
acumulativos y a factores determinantes de la masculinidad (m) que apenas tienen,
o no tienen, dichos efectos acumulativos. Los efectos de los genes m son iguales
en haploides que en diploides (M), mientras que los efectos de los genes f son F en
haploides y 2F en diploides. En consecuencia, el sexo vendrá determinado por la
relación 2F > M > F, de manera que los diploides siempre serán hembras y los
haploides machos. Este modelo se observa por ejemplo en colonias de hormigas.

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3.3.3. Efectos de un solo gen.
Existe un solo cromosoma sexual. El individuo XX es de un sexo, generalmente
hembra, y el XO del otro, macho (O indica ausencia de Y). A consecuencia de ello,
las hembras tienen número par de cromosomas, y los machos número impar. Las
hembras producirán siempre gametos con un cromosoma X, mientras que los
machos podrán producirlos con un cromosoma X, o sólo con autosomas. Los casos
en los que el individuo de número par de cromosomas es macho suelen
denominarse ZZ, siendo las hembras ZO. El sistema XO se da en algunos insectos
como grillos, cucarachas y saltamontes. El sistema ZO se observa por ejemplo en
el nematodo C. eleagans.

3.4. HERENCIA LIGADA AL SEXO.

En la descendencia de los cruzamientos realizados para analizar la transmisión de

este carácter se encontró que las proporciones fenotípicas diferían en función de
que los individuos contabilizados fuesen machos o hembras. Tal observación indujo
a Morgan a pensar que la transmisión de este carácter tenía alguna relación
especial con el sexo.

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Puesto que algunos estudios, realizados con anterioridad en distintas especies,
habían sugerido la posibilidad de que la determinación del sexo estuviese en
relación con la constitución cromosómica del individuo, Morgan pensó que la clave
para entender el tipo particular de herencia a que estaban sometidos algunos
caracteres podría estar en el cariotipo de Drosophila. Los análisis microscópicos de
los cromosomas de la mosca revelaron a Morgan que este organismo presenta una
dotación diploide de 8 cromosomas (n = 4) tanto en los machos como en las
hembras. Sin embargo, uno de los 4 pares de cromosomas homólogos presentaba
diferente aspecto según se tratase de unos u otras. En las hembras, este par estaba
formado por dos cromosomas morfológicamente iguales que fueron
denominados cromosomas X, mientras que en los machos este par constaba de un
cromosoma X igual que los de las hembras y otro cromosoma de morfología
diferente que fue denominado cromosoma Y. Este par de cromosomas homólogos,
responsables de la determinación del sexo en Drosophila, se
denominan cromosomas sexuales, mientras que los otros tres pares,
morfológicamente iguales en machos y hembras, se denominan autosomas. Las
hembras dan lugar a gametos todos ellos portadores de un cromosoma X, mientras
que los machos producen gametos la mitad de los cuales llevan un cromosoma X y
la otra mitad un cromosoma Y. De este modo, en la descendencia de una pareja, la
mitad de los individuos tendrá una constitución cromosómica XX y serán
fenotípicamente hembras, mientras que la otra mitad tendrá una constitución
cromosómica XY y serán fenotípicamente machos. Tales proporciones fenotípicas
están en concordancia con las obtenidas experimentalmente.

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El sistema XY de determinación cromosómica del sexo, en el que la hembra es el
sexo homogamético y el macho el heterogamético, no es exclusivo de Drosophila,
sino que se halla extensamente difundido en el reino animal, siendo la especie
humana una de las que lo presenta. Sin embargo, existen otros sistemas de
determinación cromosómica del sexo, como el sistema ZW, típico de las aves y de
muchos lepidópteros, en el que los machos son el sexo homogamético (ZZ) y las
hembras el heterogamético (ZW). Existen también casos en los que el sexo de los
individuos está determinado por factores ambientales (no genéticos). En las
especies hermafroditas, en las que los dos sexos están presentes en el mismo
individuo, huelga cualquier sistema de determinación.

Morgan se percató de que las proporciones fenotípicas "anómalas" que había

observado en algunos de sus cruzamientos tenían explicación si se asumía que los
genes implicados estaban localizados en el cromosoma X. Según su explicación,
los cromosomas X e Y no son verdaderamente homólogos, sino que llevan
información genética relativa a caracteres completamente diferentes. El
cromosoma Y contiene además mucha menos información que el cromosoma X.
Por lo tanto, para los genes localizados en el cromosoma X, las hembras pueden
ser homozigóticas o heterozigóticas, al igual que para los genes localizados en
cualquier otro cromosoma, mientras que los machos son siempre hemizigóticos,
pues sólo poseen una copia de cada uno de estos genes. Además, cuando hay
relaciones de dominancia, los alelos recesivos, que no se expresan en las hembras
heterozigóticas, sí lo hacen en los machos hemizigóticos en los que este alelo es el
único presente. Morgan realizó una serie de cruzamientos adicionales para ver si
se cumplía una serie de predicciones derivadas de su hipótesis. Los resultados de
estos cruzamientos, además de demostrar lo acertado de su explicación,
supusieron la primera comprobación experimental de que los genes están
localizados en los cromosomas.

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El particular modo de transmisión a que están sujetos los caracteres gobernados
por genes localizados en el cromosoma X recibe el nombre de herencia ligada al
sexo. Se dice que los genes localizados en dicho cromosoma están ligados al
sexo, mientras que los que lo están en cualquier otro cromosoma son genes
autosómicos. En la especie humana se conocen varios caracteres hereditarios
ligados al sexo, entre los que destacan dos enfermedades: el daltonismo, que
consiste en una dificultad para distinguir determinados colores, y la hemofilia, que
consiste en una insuficiente coagulación de la sangre, con la consiguiente
imposibilidad para detener las hemorragias. En ambos casos, el alelo que determina
el padecimiento de la enfermedad es recesivo con respecto al respectivo alelo
normal. Las mujeres que llevan estos alelos en heterozigosis se dice que son
portadoras de la enfermedad, aunque no la padecen.

El sexo del individuo puede influir también en la expresión de algunos genes

autosómicos. Por ejemplo, la calvicie prematura en la especie humana está
controlada por un gen autosómico con dos alelos; el alelo que determina la calvicie
es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres, de manera que los hombres
heterozigóticos para este gen son fenotípicamente calvos mientras que las mujeres
heterozigóticas son fenotípicamente normales. Este tipo de transmisión hereditaria
se denomina herencia influida por el sexo.

La mayor parte del cromosoma X está ocupada por genes ligados al sexo. Sin
embargo, este cromosoma contiene también una pequeña zona cuyos genes son
homólogos con los correspondientes del cromosoma Y. La herencia de estos genes
no se distingue experimentalmente de la herencia autosómica, ya que tanto machos
como hembras pueden ser homozigóticos o heterozigóticos para ellos. Por otra
parte, el cromosoma Y contiene algunos genes que no están presentes en el
cromosoma X. La herencia de estos genes, que se transmiten exclusivamente a
través de los machos, se denomina herencia holándrica.

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Los cromosomas sexuales tienen otros genes además de los que afectan a los
caracteres sexuales, tienen una pequeña región homologa. Los caracteres
determinados por los genes situados en lo cromosomas sexuales siguen un tipo de
herencia ligada al sexo (daltonismo y hemofilia).

 Loci sobre los cromosomas sexuales

1-Herencia totalmente ligada al sexo o ligamiento total al X.
2-Herencia holándrica o ligamiento total al Y
3-Herencia parcialmente ligada al sexo
 Loci sobre los cromosomas sexuales 1 - Herencia totalmente ligada al sexo o
ligamiento total al x Son responsables de este tipo de herencia los genes que
se encuentran ubicados en el segmento no homólogo del cromosoma X en
mamíferos, Drosophila, etc y en su análogo Z, en las aves.
Los individuos de sexo heterogamético (machos en el caso de mamíferos y hembras
en el caso de aves), son considerados como hemizigoticos para los genes ligados
al sexo.
En el sexo heterogamético todos los genes ligados al sexo, ya sean dominantes o
recesivos, efectúan su aparición en el fenotipo. Existen numerosos genes
responsables de caracteres ligados al sexo. Son ejemplos en humanos, la ceguera
a distintos colores (daltonismo), el albinismo, la hemofilia, etc; en el gato y en el
hamster el color anaranjado del pelaje, en las aves (especialmente en Gallus
domesticus) este tipo de herencia tiene especial importancia en el proceso de
diferenciación sexual de pollitos a edad temprana.
Herencia de un carácter ligado al sexo.
El carácter representado es el color del cuerpo en Drosophila, (rasgo ligado al sexo):
cuerpo amarillo (y) y cuerpo tipo común (y+). Los círculos grisados corresponden a
individuos de fenotipo "tipo común", los círculos blancos a individuos de cuerpo
amarillo. El cromosoma X se representa por una barra de color negro y el Y por una
J invertida.

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La descendencia F1 será toda, machos y hembras, fenotípicamente tipo salvaje.
Las hembras heterocigotas y los machos hemicigotas dominantes.
Herencia holándrica o ligamiento total al Y
Los genes holándricos se ubican en el segmento diferencial del cromosoma Y. En
los oganismos en los que el macho es el sexo heterogamético, el cromosoma Y es
transmitido por el padre a todos los hijos varones y solamente a ellos.
En el sistema ZZ-ZW, los genes presentes en el segmento diferencial del
cromosoma W se denominan hologínicos, lo cual significa que se transmiten de
madres a hijas. En este tipo de herencia tres condiciones deben tenerse en
consideración:
 que sólo aparezca en el sexo heterogamético estructural.
 que se transmita a los descendientes del mismo sexo.
 que no aparezca en individuos de sexo homogamético estructural.

Herencia de un rasgo holándrico

En el segmento diferencial del cromosoma Y está localizado el gen IC productor de
la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a todos los hijos varones, como se muestra
en la figura siguiente.

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Herencia parcialmente ligada al sexo
Los cromosomas sexuales (X e Y) y (Z y W) poseen, morfológicamente, una
porción homóloga. Los genes cuyos loci se encuentran en dichos segmentos son
los responsables de la herencia parcialmente ligada al sexo.
Durante la meiosis los segmentos homólogos se aparean y el material genético
que portan puede recombinarse por entrecruzamiento de la misma manera que
los loci homólogos de los autosomas, en la profase I de la meiosis.

3.5. VARIACIONES DE LIGAMIENTO AL SEXO.

La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una
población a diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos.
Si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas
diferencias en su forma, función y comportamiento. En cada una de las
características que podamos nombrar de un organismo existirán variaciones
dentro de la especie. Por ejemplo, los jaguares del pantanal en Brasil son casi del
doble del tamaño (100 kilos) que los jaguares mexicanos (entre 30 y 50 kilos) y
sin embargo son la misma especie (Panthera onca).
Los casos más evidentes de variabilidad genética de las especies son las especies
domesticadas, en donde los seres humanos utilizamos la variabilidad para crear

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 razas y variedades de
maíces, frijoles, manzanas, calabazas, caballos, vacas,
borregos, perros y gatos, entre otros.
Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, es decir, es
variabilidad genética. La variabilidad genética se origina por mutaciones,
recombinaciones y alteraciones en el cariotipo (el número, forma, tamaño y
ordenación interna de los cromosomas). Los procesos que dirigen o eliminan
variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.
La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada
generación solamente una fracción de la población sobrevive y se reproduce
transmitiendo características particulares a su progenie.

3.6. RASGOS INFLUIDOS POR EL SEXO.

Los genes que determinan este tipo particular de herencia pueden encontrarse
en cualquiera de los autosomas o en las porciones homólogas de los cromosomas
sexuales y la dominancia del factor depende del sexo del individuo. Así ocurre en
ovinos con la herencia del carácter mocho o ausencia de cuernos, siendo el
carácter mocho dominante en las hembras y recesivo en los machos.

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 3.7. RASGOS
LIMITADOS POR EL SEXO.
Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes autosómicos que se encuentran
en ambos sexos, pero sólo puede expresarlo uno de ellos. Este efecto se debe en
los animales superiores a la conformación anatómica que impide en de dicho
carácter.
Ejemplos:
 Producción de leche en hembras (a pesar de tener ambos sexos el material
genético para dicho rasgo, sólo las hembras pueden expresarlo)
 Postura de huevos.
 Superovulación
 Criptorquidismo en equinos La letalidad puede estar también limitada por el
sexo. Existe un factor letal en los ratones que, en las hembras heterocigóticas se
manifiesta por la presencia de manchas canosas en el pelaje. El no haber machos
que muestren este pelaje y la desviación de la relación de sexos respecto de 1:1
en las segregaciones son pruebas de que se trata de un alelo letal en heterocigosis
para los machos, pero no para las hembras.

3.8. REVERSIÓN SEXUAL.

La diferenciación sexual fenotípica es un proceso mediante el cual en un embrión
sus gónadas indiferenciadas se le diferenciarán en testículos u ovarios. Esto
sucederá por una cadena de procesos de activación y bloqueo de trascripción de
múltiples genes y primeramente por el hecho de tener un genotipo XY o XX.
Entonces un embrión XY hacia la séptima semana de gestación tendrá un
testículo en formación que empezará a producir hormona antimülleriana (HAM)
en la octava semana a partir de las células de Sértoli. La HAM se encargará que
involucionen los conductos de Müller. Más adelante las células de Leydig

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 producirán
testosterona. En condiciones normales la única fuente de
testosterona en el feto 46 XY es el testículo. Esta hormona se encargará de
desarrollar los conductos de Wolff.
Una enzima clave en el desarrollo sexual masculino es la 5-alfa-reductasa, que
al transformar la testosterona en dihidrotestosterona (DHT) producirá la
masculinización de los genitales externos. Es importante mencionar que la
acción de la testosterona y de la HAM está limitada en tiempo y espacio. En
tiempo porque la receptividad tisular solo está presente durante algunos días, y
en espacio porque la acción de estas hormonas es autocrina y paracrina, es decir,
que su efecto en el desarrollo o regresión de las vías genitales indiferenciadas es
homolateral.
Bien lo demostraron las experiencias de Jost en las que castraba embriones de
animales XY antes de la diferenciación sexual. Del lado castrado la
diferenciación era en sentido femenino, mientras que la del lado indemne era en
el masculino.2 Por otro lado, un embrión XX hacia el día 60 de gestación tendrá
unos ovarios en formación. Ante la ausencia de células de Sértoli no habrá
hormona antimülleriana y los derivados del conducto de Müller darán lugar al
útero, las trompas y el tercio superior de la vagina.
Igualmente, no habrá testosterona ni DHT por lo que los genitales externos no
se virilizarán. Como se mencionó arriba, la diferenciación sexual exitosa depende
de un fino control gené- tico, donde participan no solo genes ubicados en los
cromosomas sexuales, sino también en los autosomas, encargados de la
diferenciación tisular de los órganos que en ella participan (gónadas, hipotálamo,
hipófisis, suprarrenales, tejidos blancos de los esteroides sexuales) y de la
adecuada producción y funcionamiento de las enzimas de la esteroidogénesis.3
Cualquier alteración en cualquiera de estos actores redundará en una
inadecuada formación de los órganos genitales internos y/o externos.

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3.9. FENÓMENOS SEXUALES EN LAS PLANTAS.
TIPOS DE REPRODUCCIÓN EN LOS SERES VIVOS
a) Reproducción asexual: es aquella en la que únicamente participa un
progenitor, a partir del cual se originan los hijos, que tienen sus mismas
características.
Ventajas: simplicidad y rapidez.
Desventaja: no existe variabilidad genética.
En organismos unicelulares tiene lugar mediante división celular.
En organismos pluricelulares: o Esporulación: por formación de esporas, que son
células reproductoras capaces de originar nuevos individuos.
Las esporas típicas son inmóviles y unicelulares, recubiertas por una envoltura
de celulosa o quitina que las hace resistentes a las condiciones desfavorables.

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Multiplicación vegetativa: cada hijo procede de un conjunto de células del
progenitor, no participando órganos reproductores. En las plantas hay los
siguientes tipos:
Escisión o fragmentación: desarrollo de nuevos individuos a partir de
fragmentos del progenitor.
Gemación: se produce a partir de protuberancias o abultamientos, denominados
yemas, que son grupos de células indiferenciadas del cuerpo, que mantienen la
capacidad de división para originar nuevos individuos. En tallos tenemos:
estolones (fresal), rizomas (bambú), tubérculos (patata) y bulbos (cebollas).
A veces se producen yemas en las raíces y en las hojas (Begonia).

b) Reproducción sexual: es aquella en la que intervienen dos células

especiales, llamadas células sexuales o gametos, aportadas por dos
progenitores, uno en algunas especies.
Etapas:
a. Gametogénesis: proceso de formación de gametos.
b. Fecundación: fusión de los gametos para formar una sola célula, el cigoto.
c. Ontogenia: desarrollo del nuevo individuo a partir del cigoto.

Ventajas: provoca variabilidad genética.

Desventajas: supone mucho gasto energético para conseguir pareja, y es más
lenta y produce menos descendientes que la asexual.
Los gametos de las plantas son diversos tanto en forma como en tamaño y
movilidad: isogamia (iguales) y anisogamia (distintos), donde hay una variante
denominada oogamia, donde se encuentra un macrogameto femenino inmóvil
denominado oosfera y ovocélula, mientras que el masculino es pequeño
(microgameto) y móvil, llamado anterozoide.

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En las espermafitas los gametos masculinos son especiales, pues están reducidos
a simples núcleos, denominados núcleos espermáticos. Las plantas pueden ser
dioicas, donde cada individuo produce un tipo de gametos, o bien monoicas,
donde un mismo individuo produce los dos tipos de gametos, pudiendo ser
plantas hermafroditas, pues llevan flores que producen los dos tipos de gametos,
o bien tener en la planta flores masculinas y femeninas. Hay plantas polígamas,
pues poseen flores unisexuales y hermafroditas en un mismo pie, como por
ejemplo el fresno.
CICLOS BIOLÓGICOS EN LAS PLANTAS
Las plantas tienen un ciclo digenético diplohaplofásico, con alternancia de
generaciones antitética, con reproducción sexual que alterna con una
reproducción asexual por esporas.
El cigoto se divide por mitosis y produce un esporofito que genera esporas
haploides, por lo que la meiosis tiene lugar en el momento de formación de las
esporas. Cada espora que cae al suelo y germina produce un gametofito, cuyas
células son haploides y produce gametos por mitosis. Loas gametos se unen
formando un nuevo cigoto diploide.
Existe una tendencia evolutiva por la cual la generación dominante es el
esporofito, que es diploide, lo que aumenta la estabilidad genética y facilita la
supervivencia.

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4 / MAYO/ 2018
REPRODUCCIÓ SEXUAL:
a) Formación de los gametofitos y gametos:
a. El gametofito masculino se forma a partir del grano de polen. Para ello el grano
de polen se divide por mitosis y da dos células desiguales, una mayor, la célula
vegetativa, e incluida en ellas otra célula menor, la célula generativa. El
gametofito son por tanto dos células. Posteriormente la célula generativa da
lugar a los núcleos espermáticos, que hacen la función de gametos masculinos.
b. El gametofito femenino se forma a partir de saco embrionario, donde el núcleo
haploide se divide por tres mitosis sucesivas y da ocho núcleos haploides:
i. Tres van hacia el polo superior, dos sinérgicas y la oosfera que es el gameto
femenino.
ii. Tres células inferiores llamadas antípodas, con función trófica.

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iii. Dos núcleos restantes se sitúan en el centro, y se fusionan para constituir el
llamado núcleo secundario diploide del saco embrionario.

3.10. VARIACIÓN Y MUTACIÓN.

La variabilidad genética no surgió repentinamente. Todo proviene de un grupo
de células procariotas iniciales. La evolución se produjo porque el material
genético se ha podido ir modificando de generación en generación. Hasta ahora,
hemos estudiado la herencia como un proceso que mantiene intacta la
información, tanto en la replicación y reparación del ADN como en la mitosis.
Pero hay procesos que introducen variabilidad. En las células eucariotas estos
procesos son, básicamente, la mutación y la reproducción sexual. En
procariotas existen métodos distintos, ya que además de la mutación
encontraremos la conjugación o la transducción.
La mutación.
Entendemos por mutación cualquier cambio en el material genético que,
perfilado a nivel bioquímico, es cualquier cambio en secuencia, orden o número
de nucleótidos. Una vez se ha producido, este nuevo gen mutado sigue
utilizando los mismos mecanismos de la reproducción.
Tipos de mutaciones.
Podemos clasificar las mutaciones en distintos tipos.
Por un lado, tenemos las aberraciones cromosómicas o mutaciones de gran
magnitud, que implican cambios como la variación en el número de
cromosomas (individuos 3n en vez de 2n, o con tres cromosomas de uno de los
tipos, por ejemplo) y alteraciones estructurales, visibles con el microscopio
óptico, como grandes delecciones, duplicaciones o traslocaciones, por ejemplo.
Por otro lado, tenemos las mutaciones génicas, que afectan a un gen o a un
carácter concreto. Puede decirse que afectan a un gen o cistrón.

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 Las mutaciones son
errores y como tales son poco frecuentes. Se llama tasa de
mutación a la probabilidad de que tenga lugar una mutación concreta en una
célula o un individuo. Esta tasa ronda los 10-5. Por ejemplo, la probabilidad de
la hemofilia es de 3.10-5.
Las mutaciones son espontáneas, pero las tasas pueden aumentarse por
distintos factores o agentes mutagénicos. Por ejemplo, la radiación ultravioleta,
así como rayos α, β o γ, que modifican las bases provocando más errores,
aunque existan correcciones específicas.
Si realizamos una gráfica con las mutaciones según la dosis, observamos que
obtenemos una línea recta, en la cual se ve que el porcentaje de mutación
aumenta linealmente al aumentar la dosis de radiación.

Relación radiación/mutaciones

3.10.1. CAUSAS Y EFECTOS DE LA VARIACIÓN.

Sin variabilidad genética, no podrían actuar algunos de los mecanismos básicos

del cambio evolutivo.

Las tres fuentes primarias de variabilidad genética que hay:

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 1. Las mutaciones son
cambios en el ADN. Una única mutación puede tener un efecto
considerable, pero, en la mayoría de los casos, el cambio evolutivo se
basa en la acumulación de muchas mutaciones.
2. El flujo génico es cualquier traslado de genes de una población a otra y
es una fuente importante de variabilidad genética.
3. La sexualidad puede originar nuevas combinaciones genéticas en una
población; esta recombinación genética es otra fuente importante de
variabilidad genética.

La recombinación genética es una fuente de variabilidad.

La variabilidad o variación genética es el tema central de la teoría de la evolución

y se refiere a la variación en el material genético de una población o especies. Los
alelos de un organismo de una población determinada cambian.

La variación de los genes es indispensable para que se lleve a cabo el proceso de

la selección natural. El proceso de la variación genética de una población surge
por mera casualidad, no así el proceso de la selección natural.

La selección natural es el resultado de las interacciones entre las variaciones

genéticas de una población y su medio ambiente. Este último determina que
variaciones son más favorables que otras.

Los rasgos más favorables son transmitidos a la siguiente generación.

Las variaciones genéticas suceden principalmente por medio de las mutaciones

de ADN, por flujo de genes y a través de la producción sexual.

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 Dado que el medio
ambiente es inestable, las poblaciones que varían
genéticamente estarán en mejores condiciones de adaptarse a estos cambios que
las que no realizan variaciones.

Las principales causas de la variabilidad genética son: las mutaciones, el flujo

de genes, la deriva genética, la interacción con el medio ambiente, el
apareamiento no aleatorio y la selección natural.

A. LAS MUTACIONES

La variación es la materia prima de la evolución. Sin variación genética no es

posible la evolución. La fuente última de toda variación genética es la mutación.
Una mutación es un cambio estable y heredable en el material genético.

La mutación es un factor que aumenta la diversidad genética. Las mutaciones

no tienen ninguna dirección respecto a la adaptación, son como un cambio al azar
de una letra por otra en un texto.

Hay tres tipos de mutaciones:

1- Las cromosómicas suceden a nivel de los cromosomas, porque uno de sus

segmentos se pierde, se repite, se duplica o se une a otro cromosoma.
2- Las cariotípicas o genómicas, consisten en cambios en el número de
cromosomas propios de la especie. Este tipo de mutaciones también
recibe el nombre de aberraciones o variaciones cromosómicas. Hay dos
tipos.
3- Las mutaciones génicas son cambios en la constitución química de los
genes (en los nucleótidos); no son observables.

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 Las mutaciones, en
general, son importantes en el estudio del cáncer, ya que una
célula puede mutar en una sola base y pasar a ser cancerosa. El oncogén es el
nombre del gen que muta.

No solo el cambio de una base, también la supresión o la adición de una nueva

base, pueden generar cáncer, porque al cambiar la secuencia de las bases, las
proteínas que se sintetizan son diferentes.

B. MIGRACION O FLUJO DE GENES

Es el intercambio de genes entre subpoblaciones de una especie, normalmente

relacionadas, a través de un cruzamiento.

En el caso de las plantas los genes circular, por lo general, de una planta a otra
a través de transferencias de polen.

En la agricultura, este proceso se puede dar entre cultivos de plantas y parientes

silvestres sexualmente compatibles, sin importar si el cultivo de la planta se
desarrolle a través del mejoramiento convencional o biotecnológico.

C. DERIVA GÉNICA O AL AZAR

Algunos individuos de cada generación pueden, simplemente por casualidad,

dejar unos pocos descendientes más (y genes, claro) que otros individuos.

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 Los genes de la siguiente
generación serán genes de los individuos “afortunados”, no
necesariamente los más sanos ni los “mejores”.

La deriva genética o génica tiene lugar en todas las poblaciones. Los caprichos
de azar son inevitables.

La deriva génica es, por tanto, una fuerza evolutiva que actúa junto con la
selección natural cambiando las características de las especies a través del
tiempo.

D. LA INTERACCION CON EL MEDIO AMBIENTE

Existe evolución de una determinada característica si aparecen cambios

ambientales de manera regular.

La evolución de las especies depende, en gran medida, de los cambios que ocurren
en el entorno de los individuos. En un ambiente estable no se daría la selección
natural, no habría evolución, porque las especies no se verían afectadas.

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 Lo normal es que sucedan
cambios que conduzcan a un mayor éxito reproductivo, y, por
tanto, los genes mutantes que determinan ciertos rasgos, terminen siendo
dominantes en los genomas de los individuos de una especie.

Si el ambiente cambia puede que se favorezca otro rasgo y que se seleccionen

otros genes distintos, y los anteriores terminen siendo “olvidados” para siempre.

Las modificaciones ambientales hacen que las especies se tengan que readaptar
continuamente.

E. EL APAREAMIENTO NO ALEATORIO

Cuando los individuos seleccionan sus parejas con base en el fenotipo (con lo cual
seleccionan el genotipo correspondiente), pueden generar un cambio evolutivo en
su población. Dos ejemplos de apareamiento no aleatorio son la endogamia y el
apareamiento selectivo.

En muchas poblaciones, son más frecuentes los apareamientos entre vecinos

cercanos que entre miembros más distantes de la población. Como resultado, los
vecinos tienden a estar más emparentados (esto es, a ser genéticamente
similares) entre sí. El apareamiento de individuos con similitudes genéticas y
una relación más cercana se conoce como endogamia.

La endogamia no parece ser perjudicial en algunas poblaciones, pero en otras

ocasiona depresión endogámica; los individuos endogámicos tienen mayor
aptitud para sobrevivir que los no endogámicos.

Por otra parte, en apareamiento selectivo, los individuos eligen pareja por su
fenotipo; este es otro ejemplo de apareamiento no aleatorio. El más conocido es
el de los humanos. Se aparean previo conocimiento y elección.

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 Dado que el apareamiento
no aleatorio hace cambiar las frecuencias fenotípicas, induce a
la evolución de las poblaciones.

F. LA SELECCIÓN NATURAL

La selección natural es la preservación de una ventaja funcional que permite a

la especie competir de manera más eficiente en su hábitat habitual.

La selección natural es el equivalente naturalista de la cría doméstica. A través

de los siglos, los creadores humanos han producido cabios dramáticos en
poblaciones de animales domésticos al seleccionar individuos para la cría.
Eliminan rasgos indeseables en sus crías y, con el tiempo, eliminan a las especies
inferiores.

La selección natural actúa para preservar y acumular mutaciones genéticas

ventajosas.

Por ejemplo, si una especie desarrolló una ventaja funcional (le crecieron alas y
aprendió a volar), su cría hereda esa ventaja y la transmite a su descendencia,

Los miembros desfavorecidos de la misma especie mueren gradualmente,

dejando solo a los miembros superiores o más favorecidos de la especie.

Las consecuencias de la evolución son múltiples. Entre ellas podemos contar las
siguientes: la adaptación, especiación, biodiversidad, coevolución y extinción.

La adaptación es cualquier cambio estructural o funcional que permite a un

organismo encajar mejor en las condiciones del ambiente.

Especiación es el proceso por el cual los efectos acumulados de las variaciones

dentro de una población hacen que el apareamiento entre dos organismos dados
sea difícil o imposible.

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 Biodiversidad
es la amplia variedad de seres vivos sobre la Tierra y los
patrones naturales que la conforma, como resultado de miles de millones de años
de evolución, según procesos naturales y también de influencia creciente de las
actividades del ser humano.

Coevolución es el proceso por el cual dos o más organismos ejercen presión de

selección mutua y sincrónica (en tiempo geológico)) que resulta en adaptaciones
específicas recíprocas. Si no hay adaptación mutua, no puede hablarse de
coevolución.

Extinción es la desaparición de todos los miembros de una especie.

3.10.2. INFLUENCIA DEL MEDIO.

Durante décadas la cuestión de la herencia biológica se ha respondido a través
del lenguaje del ADN. Esta visión situaba al ADN como único material
hereditario que determina los rasgos que diferencian un organismo de otro y que
se transmite de generación en generación.
A lo largo de los últimos años se ha evidenciado que esta visión era incompleta,
la ciencia está revelando ahora cómo se interpreta nuestra partitura genética, y
parece que la ejecución de esta partitura puede cambiar de forma drástica entre
generaciones.

4 / MAYO/ 2018
El ser humano es una mezcla de genes y ambiente. A la hora de construir cada
organismo, factores como la dieta, el cariño familiar, el tabaco, los estímulos
intelectuales o la higiene acaban pesando quizás tanto o más que la estructura
genética con la que se nace. Pero no es tan conocido el hecho de que los agentes
ambientales actúan sobre los genes e influyen en su funcionamiento. Por eso, ni
siquiera los clones, que tienen los mismos genes, son en realidad iguales entre
sí; su ADN, el de cada uno de ellos, ha sido alterado por factores ambientales
distintos.
La respuesta nos la da la epigenética, una disciplina que se dedica a estudiar los
cambios heredables que no dependen de la secuencia de bases del ADN. El
envoltorio bioquímico que cubre el ADN como un papel de regalo y permite abrir
(expresar) o cerrar (silenciar) los genes es lo epigenético. Los cambios
epigenéticos son cambios reversibles de ADN que hace que unos genes se
expresen o no dependiendo de condiciones exteriores. Nuestras células sufren
cambios epigenéticos durante toda su vida, de hecho, gemelos idénticos
acumulan diferentes patrones epigenéticos a lo largo de su vida dependiendo de
los factores ambientales a los que se vean sometidos: uno puede fumar y el otro
no, tomar más el sol, hacer más deporte, comer diferente, … Y eso se puede

4 / MAYO/ 2018
 traducir en diferencias
observables, como distintas alturas, comportamientos, color de
pelo, riesgos de padecer enfermedades…
Cada comida, cada molécula de metal tóxico que respiramos, comemos o bebemos
y la química que generan nuestros pensamientos pueden modificar la genética.
Por decirlo con otras palabras, la genética es el abecedario y la epigenética es la
ortografía y la gramática. Se encarga de estudiar los mecanismos moleculares
mediante los cuales el entorno controla la actividad génica. Se trata de un nuevo
campo biológico que está desentrañando los misterios de cómo el entorno (la
naturaleza) influye en el comportamiento de las células. La ciencia avanza a paso
de gigante y descubre nuevos indicios de que los genes no son los únicos
soberanos en el microcosmos de la vida. La interacción de fenómenos genéticos
hereditarios, ambientales y de conducta es mucho más difícil de determinar de
lo que se creía. Y es que la epigenética de un individuo viene determinada por
muchos factores: exposición a agentes químicos durante la vida intrauterina y
después del nacimiento, variantes genéticas en los genes que regulan la
epigenética, la radiación, la alimentación.
Un ejemplo en el que se pone de manifiesto la epigenética es el de los animales
clonados. En teoría el animal clonado debe ser el mismo, pero sabemos que no lo
es porque, aunque hemos transferido el ADN, no hemos sido capaces de
transferir las modificaciones químicas que afectan a ese ADN debido a los
marcadores epigenéticos. Ésa es una de las razones por las que el mecanismo de
clonación actual no es seguro. Por eso la oveja Dolly tenía obesidad y diabetes,
mientras que su madre estaba sana. El ADN del óvulo fecundado, el zigoto,
contiene ya 'marcas' bioquímicas que no son genéticas, pero que determinan su
desarrollo. También el ADN de una misma persona, analizado con muchos años
de diferencia, contendrá más diferencias epigenéticas que genéticas.
Los procesos epigenéticos, son los factores que hacen de intermediarios entre el
medio ambiente de un organismo y su herencia genética. Todo lo ambiental
impacta sobre cada núcleo celular en todo nuestro cuerpo: lo que respiramos por

4 / MAYO/ 2018
 la contaminación
del aire, lo que bebemos y comemos (agrotóxicos u hormonas
sintéticas), y cada parte de mis hábitos, si camino o no, si me enfado, si fumo, si
tomo alcohol o me drogo, si leo o escucho cosas negativas, todo llega al ADN y se
puede modificar. Por ejemplo, está comprobado que, en el tercer trimestre de
embarazo, se trasmite la carga de stress, de hecho, las embarazadas que
cursaban el tercer trimestre y sobrevivieron al 11/09/2001, tuvieron hijos con
características de stress muy similares al que se lo denomina Stress
transgeneracional. El plomo que inhalamos en las ciudades por combustión de la
nafta, o el mercurio que llega a nuestro cuerpo desde el pescado contaminado
tienen la capacidad de aumentar la oxidación celular y producir mutaciones en
el ADN. Los alcohólicos, por ejemplo, tienen un déficit de vitaminas que dan
grupos metilo y como consecuencia tienen el ADN hipometilado. El resultado es
que son más proclives a tener más enfermedades, como el cáncer.
Interacción entre genotipo y ambiente

Relación entre genotipo y entorno, correlación entre ambiente y

genes.

La interacción que se produce entre los genes y el ambiente da lugar a diversos

efectos fenotípicos. Esta interacción es explotada por los mejoradores de plantas
y animales en beneficio de la agricultura y la ganadería. Por ejemplo, las plantas
pueden ser criadas para tener tolerancia a entornos específicos, como alta o baja
disponibilidad de agua. La forma en que los rasgos de expresión varían en toda
una gama de entornos para un determinado genotipo se llama norma de reacción.

Interacción genotipo-ambiente

4 / MAYO/ 2018
 En epidemiología genética se observa con frecuencia que las
enfermedades se agrupan en familias, pero los miembros de la familia no pueden
heredar la enfermedad como tal. A menudo, heredarán la sensibilidad a los
efectos de los diversos factores de riesgo ambientales.
Los individuos pueden ser afectados por la diferente exposición al mismo
ambiente en forma significativa desde un punto de vista médico. Por ejemplo, la
exposición a la luz solar tiene una influencia mucho mayor sobre el riesgo de
padecer cáncer de piel en personas de piel clara que en personas con una
tendencia heredada a tener una piel más oscura.
En el debate popular entre "lo innato y lo adquirido" se asume que la variación
en una determinada característica se debe principalmente a la variabilidad
genética o a la exposición a experiencias ambientales.
Sin embargo, la opinión científica actual es que ni la genética ni el ambiente son
los únicos responsables de la variación individual, y que casi todos los rasgos
muestran una interacción entre los genes y el ambiente. La evidencia de
interacción estadística entre la genética y los factores de riesgo ambientales se
utiliza a menudo como prueba de la existencia de una interacción mecánica
subyacente.
En algunas combinaciones de rangos ambientales y genotípicos, la heredabilidad
puede ser del 100% aun cuando las diferencias de grupo sean completamente
ambientales. Para que la heredabilidad sea del 100%, no debe darse variación
aleatoria en la expresión (ver figura superior).
En los animales vivíparos, como los seres humanos, las influencias ambientales
pueden actuar en el desarrollo pre y post-natal. Por tanto, estas influencias
pueden ser tan fuertes y duraderas en el útero como las genéticas o la influencia
ambiental después del nacimiento.
EJEMPLOS DE INTERACCIÓN GENOTIPO-AMBIENTE
Experimento con ratas en un laberinto

4 / MAYO/ 2018
 Un ejemplo clásico
de interacción gen-ambiente es el experimento de selección
artificial de Tryon sobre la capacidad de las ratas para recorrer un laberinto.
Tryon consiguió una notable diferencia en la capacidad de recorrer un laberinto
en dos líneas de ratas, después de siete generaciones de selección de ratas
"brillantes" y ratas "aburridas" criando a las que recorrían mejor y peor el
laberinto. La diferencia entre estas líneas era claramente genética, ya que la
descendencia de las dos líneas, criadas en condiciones idénticas de laboratorio,
recorrían el laberinto de forma distinta. Esta diferencia desaparecía en una
sola generación si las ratas se criaban en un ambiente enriquecido con más
objetos para explorar y más interacción social. Este resultado muestra que la
capacidad de recorrer el laberinto es producto de la interacción gen-ambiente;
el efecto genético sólo se observa en algunas condiciones ambientales.
Experimento con plantas cultivadas a diferente altura
Para este experimento se recolectaron siete plantas de milenrama
genéticamente distintas y se tomaron tres cortes de cada planta. Se plantó un
corte de cada genotipo en altitud baja, media, y alta, respectivamente. Cuando
las plantas maduraron, se observó que ningún genotipo creció mejor a la misma
altitud, mientras que sí se encontraron diferencias en cada uno de los siete
genotipos crecidos en altitud diferente. Por ejemplo, un genotipo daba una planta
más alta en altitud media, pero sólo daba plantas medianas en las otras dos
altitudes. Las plantas que mejor crecían a baja altura también crecían poco en
altitud media. La altitud media produjo los peores resultados globales, pero aún
así se obtuvo una muestra de planta alta y dos de altura media. La altitud del
terreno tenía un efecto en cada genotipo, pero no en la misma medida ni de la
misma manera.

4 / MAYO/ 2018
 3.10.3.
RECOMBINACIÓN DE FACTORES HEREDITARIOS.
La recombinación genética es un proceso que lleva a la obtención de un nuevo
genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias
homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. La información genética de dos
genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante recombinación
genética. Por lo tanto la recombinación genética es otra forma efectiva de
aumentar la variabilidad genética de una población.

Las ventajas de la recombinación genética son:

Diferentes cepas super productoras pueden ser reunidas en una sola cepa, de
forma que el efecto acumulativo de estas mutaciones puede ser mayor que el
efecto de una sola mutación. Sin embargo, la esperanza inicial de obtener un
aumento significativo en el rendimiento por simple recombinación de dos
mutantes de alta producción sólo ha sido conseguida en unos pocos casos. En la
mayoría de los casos, la productividad de los recombinantes generalmente es
intermedia entre los valores de las cepas parentales.

En el curso del desarrollo de cepas existe frecuentemente un descenso en el

aumento del rendimiento después de cada etapa de mutación. Además de los
mutantes que son enriquecidos selectivamente debido a su aumento en la
productividad, existe un desarrollo de mutaciones que no se detectan que
impiden un aumento adicional en la producción de metabolitos a través de
influencias pleiotrópicas. Con cruces genéticos, estos alelos mutantes
desfavorables pueden ser reemplazados por alelos de uno de los padres del cruce.

Las cepas de alta producción pueden realmente aumentar el coste de la

fermentación debido al cambio de las propiedades fisiológicas (mayor producción
de espuma, cambio en los requerimientos del medio de cultivo, etc.). Cruzando

4 / MAYO/ 2018
 de nuevo la cepa con la
cepa silvestre pueden obtenerse cepas de alta producción con
propiedades mejoradas de fermentación.

Como ya hemos dicho, la recombinación genética es un proceso que lleva a la

obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético
entre secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. Las secuencias
homólogas de DNA tienen la misma secuencia o casi la misma; por consiguiente,
puede ocurrir apareamiento de bases en una longitud extensa de las dos
moléculas de DNA. Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados
en el mismo sitio. Sin embargo, los genes, aunque similares, pueden no ser
necesariamente idénticos como ocurre cuando existe una mutación en un gen.

Para que aparezcan nuevos genotipos como consecuencia de la recombinación, es

esencial que las dos secuencias homólogas sean genéticamente diferentes. Tal es
el caso en una célula eucariótica diploide, que tiene dos juegos de cromosomas,
uno procedente de cada padre. El punto donde los cromosomas se cruzan se
denomina kiasma y el proceso de intercambio se llama entrecruzamiento.

En las células procariotas sólo existe un único cromosoma. Por lo tanto, antes de
que pueda ocurrir la recombinación, un cromosoma homólogo (normalmente una
parte de este) debe primero ser transferido desde una bacteria donadora a una
bacteria receptora. Debido a que el cromosoma del donador debe ser homólogo
con el receptor, las bacterias donadoras y receptoras generalmente pertenecen a
la misma especie o a especies muy relacionadas.

La recombinación homóloga ocurre después de la transferencia, es decir, cuando

el fragmento de DNA del donador está en la célula receptora. Si no se produce
recombinación, el fragmento de DNA del donador se perderá, debido a que no
puede replicarse independientemente.

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3.11. MUTACIÓN.
Por lo general, la heterocigocidad alélica se produce cuando se heredan
diferentes alelos del óvulo y el espermatozoide, pero también puede ser efecto de
la alteración espontánea de la secuencia de nucleótidos (mutación). El cambio
genético que ocurre durante la formación de un óvulo o un espermatozoide se
conoce como mutación germinal; cuando el cambio se presenta después de la
concepción (desde las etapas más tempranas de la embriogénesis hasta la
división de las células en el adulto mayor) se denomina mutación somática. Como
se explica más adelante, se reconoce cada vez más la función de la mutación
somática en el origen de la enfermedad humana.
El tipo más grande de mutación es la alteración del número o estructura física
de los cromosomas. Por ejemplo, la falta de disyunción (ausencia de separación
de los pares de cromosomas) durante la meiosis (división reductiva que conduce
a la formación de óvulos y espermatozoides maduros) hace que el embrión tenga
demasiados o muy pocos cromosomas, lo que se conoce como aneuploidia. La
redistribución de los brazos de los cromosomas, como la observada en la
translocación o inversión, es una mutación, aun cuando la rotura y reunión no
interrumpan ninguna secuencia codificadora. Por consiguiente, el efecto
fenotípico de las grandes mutaciones cromosómicas varía desde el profundo
(como en la aneuploidia) hasta el nulo. Un poco menos notorias, pero aún
detectables por sus características citológicas, son las deleciones de alguna parte
de un cromosoma.
Estas mutaciones casi siempre alteran el fenotipo, porque se pierde cierta
cantidad de genes; sin embargo, una deleción puede afectar sólo a un nucleótido,
en tanto que deben perderse 1 a 2 millones de nucleótidos (una a dos megabases)
antes de que sea posible visualizar el defecto con los métodos citogenéticos más
sensibles, salvo por la hibridación in situ. Se requieren técnicas de biología
molecular para reconocer las pérdidas más pequeñas. Las deleciones y

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 duplicaciones
de regiones sustanciales de la secuencia de nucleótidos son muy
frecuentes en los humanos. Muchas parecen inocuas y se transmiten de padres
a hijos con un patrón hereditario autosómico dominante. Otras afectan uno o
más genes, lo cual puede tener consecuencias clínicas sutiles o profundas. A
menudo estas últimas son nuevas, lo que significa que ninguno de los padres
tiene la variación en el número de copias, así que debe haber ocurrido durante la
meiosis de uno de los gametos.
Las mutaciones en uno o algunos nucleótidos de los exones tienen varias
consecuencias potenciales. Los cambios en un nucleótido pueden modificar el
aminoácido que codifica: si el aminoácido se halla en una región fundamental de
la proteína, la función podría alterarse de manera notable (p. ej., drepanocitosis).
Por otro lado, algunas sustituciones de aminoácidos carecen de efecto detectable
en la función, de modo que la mutación no cambia el fenotipo. De igual manera,
como el código genético está degenerado (dos o más secuencias distintas de tres
nucleótidos llamadas codones codifican el mismo aminoácido), la sustitución de
nucleótidos no siempre altera la secuencia de aminoácidos en la proteína. Hay
tres codones específicos que señalan la terminación de la traducción; por lo tanto,
la sustitución de nucleótido en un exón que genere uno de los codones de
detención produce una proteína truncada, casi siempre disfuncional. Otras
sustituciones de nucleótidos interrumpen las señales que dirigen el corte y
empalme de la molécula de mRNA, y causan grandes modificaciones en el
producto proteínico. Por último, las inserciones y deleciones de uno o más
nucleótidos pueden tener efectos drásticos (cualquier cambio que no sea múltiplo
de tres nucleótidos modifica el marco de lectura del resto del exón) o mínimos (si
la proteína puede tolerar la inserción o pérdida de un aminoácido).
Las mutaciones en los intrones pueden interrumpir las señales de corte y
empalme del mRNA o ser del todo imperceptibles en el fenotipo. Hay gran
variación en las secuencias de nucleótidos de los intrones entre un individuo y
otro (en promedio, una diferencia cada pocos cientos de nucleótidos). Las

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 mutaciones en
el DNA entre genes adyacentes también pueden pasar
inadvertidas o ejercer efectos profundos en el fenotipo si se interrumpen las
secuencias reguladoras. Se ha descubierto un mecanismo nuevo de mutación que
también ayuda a explicar la variación clínica entre familiares; se observa en
trastornos como la distrofia miotónica, enfermedad de Huntington, síndrome del
cromosoma X frágil con retraso mental, ataxia de Friedreich y otros
padecimientos. En algunas familias hay una región inestable de secuencias de
trinucleótidos repetidas cerca o dentro de un gen; el aumento del número de
unidades repetidas dentro de este segmento, más allá de un límite crítico, se
relaciona con un fenotipo más grave, el fenómeno conocido como anticipación.
Las mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales
como radiación, fármacos o infecciones virales. Tanto la edad materna como la
paterna favorecen la mutación, pero de distinto tipo. En mujeres, la meiosis se
completa sólo después de la ovulación y la falta de disyunción cromosómica se
hace más frecuente a medida que el óvulo envejece. El riesgo de que éste sea
aneuploide se incrementa en forma exponencial y se convierte en un problema
clínico importante en mujeres que rebasan los 30 años de edad. En varones hay
mutaciones más sutiles que afectan las secuencias de nucleótidos y aumentan
con la edad. Los hijos de varones mayores de 40 años tienen mayor riesgo de
presentar trastornos mendelianos, sobre todo de tipo autosómico dominante.

3.11.1. CAUSAS E IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES.

Las mutaciones se producen por diversas causas.

El ADN no logra copiarse con precisión: La mayoría de las mutaciones que

pensamos que son importantes para la evolución suceden de forma natural. Por
ejemplo, cuando una célula se divide hace una copia de su ADN y, algunas veces,

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 esa copia no es perfecta.
Esa pequeña diferencia con la secuencia de ADN original es
una mutación.

Las influencias externas pueden producir mutaciones: Las mutaciones

también pueden estar causadas por exposición a determinadas sustancias
químicas o a la radiación. Estos agentes causan la degradación del ADN. Esto no
es necesariamente antinatural, ya que el ADN se degrada hasta en los ambientes
más aislados e inmaculados. No obstante, cuando la célula repara el ADN, puede
que no haga una reparación perfecta, con lo cual la célula terminaría con un ADN
ligeramente diferente del original y, por tanto, con una mutación.

Flujo génico

El flujo génico — también llamado migración — es cualquier desplazamiento de

genes desde una población hasta otra. El flujo génico incluye multitud de tipos
de sucesos diferentes, como el polen que es transportado por el aire hasta un
nuevo destino o las personas que se trasladan a otra ciudad o país. Si

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 unos genes son
transportados hasta una población donde esos genes no
existían previamente, el flujo génico puede ser una fuente muy importante de
variabilidad genética. En el gráfico de abajo, el gen para la coloración marrón se
traslada de una población a otra.

La sexualidad puede introducir nuevas combinaciones de genes en una población

y es una fuente importante de variabilidad genética.
Probablemente sepas por experiencia que los hermanos no son genéticamente
idénticos a sus padres ni entre sí (excepto, por supuesto, los gemelos). Eso es
porque, cuando los organismos se reproducen sexualmente, ocurre cierta
recombinación genética, como si se «barajasen» los genes, reuniendo
combinaciones nuevas de ellos. Por ejemplo, puede ser que tengas unas cejas
pobladas y una nariz grande debido a que tu madre tenía genes asociados a las
cejas pobladas y tu padre tenía genes asociados a una nariz grande. Estas
combinaciones pueden ser buenas, malas o neutrales. Si a tu pareja le encanta
la combinación de cejas pobladas y nariz grande, has tenido suerte y diste con la
combinación ganadora.
Esta recombinación es importante para la evolución porque puede introducir
combinaciones nuevas de genes en cada generación. Sin embargo, también puede
romper «buenas» combinaciones de genes

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 3.11.2. FACTORES
BIÓTICOS.
Es el factor resultante de las actividades de un ser vivo o de cualquier
componente vivo en un entorno, tales como las acciones de un organismo que
afectan la vida de otro organismo.

Los componentes bióticos son todos los seres vivos de un ecosistema. Son
los animales, las plantas y los microorganismos (Ejemplo bacterias). También se
incluyen los residuos de los seres vivos y organismos muertos, y las diversas
formas en que afectan al crecimiento y desarrollo de las plantas

La forma más simple de entender si algo es biótico es preguntarse… ¿Es un

elemento viviente? Directamente, si la respuesta es sí, entonces sabemos que es
biótico (Todo lo relacionado con los organismos vivos, como se
caracterizan o cómo interactúan con otros organismos de una misma
especie o distinta) y no abiótico.

Por ejemplo, en el medio ambiente de una codorniz, son los elementos vivos que
interactúan en ella de una forma u otra, como las presas de la codorniz; insectos,
semillas, etc. Y los depredadores de la codorniz, como los coyotes.

Son los componentes vivos del medio ambiente que influyen en la

manifestación del factor genético sobre la expresión fenotípica. Los
macroorganismos se refieren a los animales como los seres humanos y otros
mamíferos, aves, insectos, arácnidos, moluscos y plantas, mientras que los
microorganismos incluyen hongos, bacterias, virus y nematodos.

Cuáles son las clases de factores bióticos

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 Los elementos
bióticos que incluyen flora y fauna (Incluyen a todos los seres
que tienen vida, ya sean animales, plantas, bacterias etc). Esta distinción se basa
en sus necesidades nutricionales y del tipo de alimentación.

Los distintos organismos vivos de un ecosistema obtienen la materia y energía

del medio de manera muy variada (Recordemos que aquellos que lo hacen de una
misma forma se agrupan en lo que se denominan niveles tróficos), se clasifican
en tres principales grupos:

Clases de factores bióticos.

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3.11.3. FACTORES ABIÓTICOS.
El ecosistema es la forma en que los organismos vivos y elementos no vivos del
medio ambiente interactúan como una unidad. Mientras que los factores bióticos

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 estudian los seres vivos,
los factores abióticos o físicos en la ecología, se centran en
el estudio de los componentes no vivos del medio ambiente que rodean a las
especies y que le permiten vivir. Al determinar la disponibilidad de recursos
esenciales como la luz solar, el agua, el oxígeno, materia inorgánica o los
minerales, se esclarece qué organismos pueden sobrevivir en un lugar
determinado.

Por la dificultad de la temática para entender el concepto de abiótico en

el campo de la biología, intentamos siempre añadir un esquema para situarnos
dentro de la complejidad que supone estudiar la biodiversidad y los ecosistemas:

Principales factores abióticos de la Tierra

Son muy importantes estudiarlos dado que determinarán el tipo de vida que
se desarrolle en un lugar. La distribución, la podemos incorporar dentro de
los tipos de factores abióticos terrestres y acuáticos. Para diferenciarlos tenemos
el siguiente cuadro:

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Relaciones abióticas

Todos estos factores están relacionados y producen interacciones entre ellos, es

decir, cuando uno cambia puede afectar a otro, y a la vez afectará a la vida en el
ecosistema. En el esquema siguiente se comprende mejor:

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 3.11.4. ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Y
EVOLUCIÓN.

Los cromosomas de los organismos superiores son estructuras complejas,

compuestas por ácido desoxirribonucleico (DNA), ácido ribonucleico (RNA) y
proteínas. El componente responsable de la información genética es el DNA
(ADN).
Los cromosomas solo son visibles durante la fase activa de la división celular, es
decir, en la fase llamada de mitosis, para el caso de las células somáticas, o de la
meiosis, cuando se trata de células germinales.
El número de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma especie.
El conjunto cromosómico de un individuo se denomina cariotipo.
En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas de forma:
22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas sexuales (que son XX en el sexo
femenino, y XY en el masculino).
Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico,
que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales
(modificaciones en la forma).
Las aberraciones cromosómicas transmitidas genéticamente son la base de
numerosos síndromes, caracterizados por múltiples malformaciones, por
ejemplo:
 Síndrome de Down (por la trisomía del cromosoma 21),
 Síndrome de Turner (ausencia de un cromosoma sexual X),
 Síndrome de Klinefelter (aumento de un cromosoma sexual resultando XXY)
.... y otros.
 Algunas aberraciones numéricas importantes son compatibles con la vida,
pero se traducen en abortos espontáneos.

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 Las aberraciones
cromosómicas, tanto numéricas como estructurales, pueden
encontrarse a menudo en células de tumores sólidos y células leucémicas.
Los factores ambientales tales como las radiaciones ionizantes, numerosas
sustancias químicas y algunos agentes biológicos como los virus, son capaces de
inducir aberraciones cromosómicas, fundamentalmente estructurales.
El estudio de las aberraciones cromosómicas producidas por agente ambientales
físicos y químicos ha tomado interés en la medicina del trabajo. Se ha descrito
un número creciente de aberraciones cromosómicas en linfocitos de sangre
periférica tras la exposición accidental aguda a radiaciones ionizantes, así como
en individuos con exposición laboral crónica a bajas dosis de radiación, tanto en
el campo de la medicina como en el de la industria. Los grupos con mayores
exposiciones tienden a presentar tasas más altas de aberraciones cromosómicas.
Se ha demostrado que el benceno, conocido agente mielotóxico (tóxico de la
médula ósea formadora de las células sanguíneas) y leucemógeno (causante de
leucemia en la sangre), induce aberraciones cromosómicas.
Tanto los individuos con hemopatía (enfermedad de la sangre) por benceno, como
los que se han recuperado de la misma o aquellos con una exposición previa
severa sin signos hematológicos de enfermedad, presentan tasas elevadas de
aberraciones cromosómicas en los linfocitos de sangre periférica, que en algunos
casos persisten durante años y décadas después de cesar la exposición.
También se han descrito aberraciones en células de médula ósea durante la
hemopatía por benceno.
Otras sustancias químicas de importancia ambiental y/o laboral, como el
arsénico, plomo, mercurio orgánico, e inorgánico, cadmio, cloruro de vinilo y
algunos pesticidas, se ha demostrado que inducen aberraciones cromosómicas en
humanos y animales de experimentación.
Aún se desconocen en gran parte las implicaciones biológicas que los hallazgos
de tasas elevadas de aberraciones cromosómicas tienen en los procesos de
carcinogénesis y mutagénesis.

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 Las grandes
aberraciones, probablemente lleven a la muerte celular tras
unas cuantas divisiones y, por lo tanto, no sean transmisibles.
Aún más difícil resulta valorar el significado de las tasas elevadas de
aberraciones cromosómicas en células somáticas sobre los procesos de
mutagénesis y teratogénesis, que afectan a células germinales y/o embrionarias.

3.12. ANEUPLOIDIA.
Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego
cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más
o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de
veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de
cromosoma involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no
disyunción en meiosis I o II.

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 Estas mutaciones tienen un gran interés a nivel médico dado
que es responsable de muchas enfermedades frecuentes de humanos.

El síndrome de Down ocurre con una frecuencia de 0,15% de nacimientos. Es

una trisomía del cromosoma 21 que puede ocurrir bien por translocación (ver
sección translocaciones) o por no disyunción de alguno de los progenitores, siendo
este último el caso más común. Las personas con esta mutación presentan
discapacidad mental, parte posterior de la cabeza aplanada, cara ancha y
achatada, ojos achinados, bajo tono muscular, entre otros fenotipos.

Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el

caso del síndrome de Klinefelter. Es una mutación que genera un exceso en
cromosomas X en el sexo masculino, es decir la persona que lleva esta mutación
es XXY. Esta enfermedad tiene una ocurrencia de 1 en 1000 nacimientos de
varones. Sus características son gran estatura, físico feminizado, bajo coeficiente
intelectual, desarrollo mamario, atrofia testicular y disposición femenina del
vello del pubis.

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 3.13.
EUPLOIDIA.
Euploidía se denomina a la mutación cromosómica numérica que afecta al
número completo de juegos cromosómicos de una especie. Puede ser presentando
más de un juego (poliploidía) o disminuyéndolo a un solo juego (haploidía).

3.14. POLIPLOIDIA EN ANIMALES.

La poliploidía se refiere a un cambio numérico en un conjunto de cromosomas.
Organismos en el que un cromosoma en particular, o segmento de cromosoma,
es bajo-o-representados se dice que son aneuploides. Por lo tanto, la distinción
entre aneuploidía y poliploidía es que la aneuploidía se refiere a un cambio
numérico en parte del conjunto de cromosomas, mientras que la poliploidía se
refiere a un cambio numérico en el conjunto de cromosomas.
Poliploidía puede ocurrir debido a la división celular anormal, ya sea durante la
mitosis, o comúnmente durante la metafase I en la meiosis.

La poliploidía se produce en algunos animales, como peces de colores, el salmón

y las salamandras, pero es especialmente común entre los helechos y plantas con
flores, incluyendo tanto las especies silvestres y cultivadas. Trigo, por ejemplo,
después de milenios de hibridación y modificación por los seres humanos, tiene
cepas que son diploides, tetraploides con el nombre común de trigo duro o de trigo
hexaploide macarrones, y con el nombre común de pan de trigo. Muchas plantas
agrícolamente importantes del género Brassica también son tetraploides.
Polyploidization es un mecanismo de especiación simpátrica porque poliploides
son generalmente incapaces de cruzarse con sus ancestros diploides.

La poliploidía puede ser inducida en plantas y cultivos de células por algunas

sustancias químicas: la más conocida es la colchicina, que puede resultar en la
duplicación cromosómica, aunque su uso puede tener otras consecuencias menos

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 obvias también.
Oryzalin también se duplicará el contenido cromosómico
existente.

Tipos poliploides

Tipos poliploides están etiquetados de acuerdo con el número de juegos de

cromosomas en el núcleo:

 Triploides, por ejemplo, las sandías sin semillas, comunes en el phylum

Tardigrada
 Tetraploide, por ejemplo, peces salmónidos, el algodón Gossypium hirsutum
 Pentaploide, por ejemplo, Kenai Abedul
 Hexaploide, por ejemplo, el trigo, el kiwi
 Octaploid, por ejemplo, Acipenser, dalias
 Decaploid, por ejemplo, determinadas fresas
 Dodecaploid, por ejemplo, la planta de Celosia argentea o invasivo uno
Spartina anglica o Xenopus ruwenzoriensis anfibios.

La poliploidía en animales

Ejemplos en los animales son más comunes en las formas "inferiores", como los
platelmintos, sanguijuelas, y artemia. Animales poliploides son a menudo
estériles, lo que a menudo se reproducen por partenogénesis. Lagartos
poliploides también son bastante comunes y partenogénesis. Salamandras topo
poliploides son todas hembras y se reproducen por kleptogenesis, "robar"
espermatóforos de los machos diploides de especies relacionadas para
desencadenar el desarrollo del huevo, pero no incorpora el ADN de los machos
en la descendencia. Mientras que las células del hígado de mamíferos son
poliploides, se conocen casos raros de mamíferos poliploides, pero más a menudo
resultan en la muerte prenatal.

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 Un roedor octodontid de
regiones desérticas duras de la Argentina, conocida como la
vizcacha-rata ha sido reportado como una excepción a esta "regla". Sin embargo,
un análisis cuidadoso usando cromosoma pinturas muestra que sólo hay dos
copias de cada cromosoma en T. barrerae no los cuatro espera si fuera realmente
un tetraploide. El roedor no es una rata, pero los familiares de cobayas y
chinchillas. Su "nuevo" número diploide es de 102 por lo que sus células son de
tamaño casi doble de lo normal. Su relación vivo más cercano es Octomys Mimax,
la Vizcacha-Rata Andino de la misma familia, cuya 2n = 56 - Por consiguiente,
se supuso que un Octomys-como ancestro produce descendencia tetraploide que
eran, en virtud de sus cromosomas se duplicó, reproductivamente aislados de sus
padres.

Poliploidía se indujo en los peces por Har Swarup utilizando un tratamiento de

frío-choque de los huevos cerca del momento de la fecundación, que produjo
embriones triploides que maduraron con éxito. John Gurdon trasplantado
núcleos intactos a partir de células somáticas para producir huevos diploides en
la rana Xenopus que fueron capaces de desarrollar a la etapa de renacuajo. El
científico británico JBS Haldane elogió el trabajo de sus posibles aplicaciones
médicas y, en la descripción de los resultados, se convirtió en uno de los primeros
en utilizar la palabra "clon", en referencia a los animales. Más tarde el trabajo
de Shinya Yamanaka demostró que las células maduras pueden ser
reprogramadas para convertirse en pluripotentes, ampliando las posibilidades
de las células no madre. Gurdon y Yamanaka fueron galardonados
conjuntamente con el Premio Nobel en 2012 por este trabajo.

3.15. POLIPLOIDIA EN PLANTAS.

La poliploidía en las plantas

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 La poliploidía es un
fenómeno generalizado en las plantas y algunas estimaciones
sugieren que 30 a 80% de los que viven especies de plantas están poliploide, y
muchos linajes muestran evidencia de poliploidía antigua en sus genomas.
Enormes explosiones en la diversidad de especies de angiospermas parecen
haber coincidido con el momento de la antigua duplicaciones del genoma que
comparten muchas especies. Se ha establecido que el 15% de las angiospermas y
31% de eventos de especiación de helechos se acompañan de incremento de
ploidía. Plantas poliploides pueden surgir de forma espontánea en la naturaleza
mediante diversos mecanismos, entre ellos la meiosis o mitosis fracasos, y la
fusión de los gametos no reducidos. Ambos autopoliploides y allopolyploids se
encuentran entre las especies de plantas silvestres y domesticados. La mayoría
de los poliploides exhiben heterosis en relación con sus especies parentales, y
pueden mostrar novela variación o morfologías que pueden contribuir a los
procesos de especiación y la explotación eco-nicho. Los mecanismos que conducen
a nuevas variaciones en allopolyploids recién formados pueden incluir los efectos
de genes dosis, la reunión de las divergentes jerarquías reguladoras de genes,
reordenamientos cromosómicos y remodelación epigenética, todo lo cual afecta el
contenido de genes y/o niveles de expresión. Muchos de estos cambios rápidos
pueden contribuir al aislamiento reproductivo y la especiación.

Lomatia tasmanica es un extremadamente raro arbusto de Tasmania, que es

triploide y estéril, y la reproducción es totalmente vegetal, con todas las plantas
que tienen la misma constitución genética.

Hay pocas coníferas poliploides naturales. Un ejemplo es el árbol gigante

Sequoia sempervirens o Costa de Redwood que es un hexaploide con 66
cromosomas, aunque el origen no está claro.

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 3.16.
APLICACIONES DE LA POLIPLOIDIA.
La ploidía es el número de juegos cromosómicos que tiene una especie. La
mayoría de especies son diploides, es decir, tienen dos pares de cada cromosoma.
Aunque existen algunas especies que cuentan con fases haploides (n) y otras
diploides (2n).

Un hexaploide, como en la foto, tiene 6 copias de cada cromosoma, en lugar de

las dos normales.

Las especies poliploides son aquellas que presentan un número de ploidía mayor
de 2. Existen especies que son tetraploides (4n) o hexaploides (6n). En un número
cada vez mayor de especies tan solo unos tejidos determinados son poliploides,
como las glándulas salivales de la mosca de la fruta o los queratinocitos en
humanos.

Se han descrito dos mecanismos celulares cuyo resultado es la generación de

células poliploides. En el ciclo celular clásico una célula diploide (2n) dobla su
material genético durante la fase S, dando una célula 4n, antes de dividirse para
dar dos células diploides en la fase M (de mitosis). Si durante el ciclo no se
produce la mitosis la célula se quedará como 4n. el otro sistema de obtener
células poliploides es la fusión de células diploides, como ocurre en las células
musculares.

4 / MAYO/ 2018
 En algunas
plantas, como Arabidopsis thaliana, se sabe que existen células
de 2, 4, 8, 16 y hasta 32n en hojas. Estás células tienen un tamaño mucho mayor
que las células normales y parece ser que están relacionadas con el control la
estructura del órgano, la curvatura de las hojas y los sépalos.
El porqué de las células poliploides no se sabe con exactitud, en cada caso su
función puede ser diferente. Se han establecido algunas hipótesis sobre la
ventaja de tener células poliploides:
Las células poliploides son más grandes y esto puede hacer que actúen mejor
como envoltorio de otro tejido, de esta manera se reducen el número de
separaciones célula-célula por los que pasar un posible patógeno. Por otra parte,
podría ser que la falta de mitosis permite a las células pluriploide ser
metabólicamente más activas, pues podrían generar una cantidad mayor de
proteínas, al tener mayor número de copias de ADN disponibles para la
transcripción. En esencia las células poliploides son clones homogéneos, por lo
que se cree que pueden ser más estables frente al proceso de diferenciación.
También se ha argumentado que un mayor número de copias confiere protección
contra mutaciones deletéreas y resistencia ante posibles daños del ADN.
Finalmente se ha observado que la apoptosis está desactivada en algunos tipos
celulares poliploides, aumentando su esperanza de vida.

Por el contrario, se conocen desventajas potenciales que tienen las células de

gran tamaño y con un núcleo grande, debido a la poliploidía. Para empezar el
transporte entre el núcleo y el citoplasma puede estar comprometido, puesto que
la relación superficie volumen del núcleo varía y puede experimentar una
disminución en la velocidad con la que las moléculas llegan a su destino. A demás
si una célula poliploide vuelve al ciclo celular es posible que se genere una
aneuploidia (una división no igual de los cromosomas entre las dos células hijas),
que puede lugar a problemas metabólicos celulares.

4 / MAYO/ 2018
 La poliploidía
consiste en el incremento del tamaño del genoma causado por
la presencia de tres o más juegos de cromosomas dentro de las células somáticas
de un organismo. El hombre al seleccionar los especímenes de cereales y otras
plantas de cosecha más altas o con frutos de mayor tamaño, seleccionó
accidentalmente especímenes poliploides durante siglos. Desde entonces, el
cultivo de plantas poliploides ha generado una serie de beneficios (mayor
rendimiento por hectárea, ausencia de semillas -esterilidad-, mayor tamaño) que
el hombre ha buscado transferir a otras plantas de cosecha mediante diferentes
niveles de poliploidía, así como a animales cultivados, en especial a animales
marinos como peces, crustáceos y moluscos en forma de triploidía (3n) y
tetraploidía (4n).

Sin embargo, la verdadera importancia de la poliploidía reside en que constituye

una fuerza evolutiva, no sólo en las plantas, en las cuales junto con la hibridación
ha moldeado la aparición y distribución de cientos de especies. El entendimiento
de cómo la poliploidía aparece, se establece y finalmente da origen a nuevas
especies que perduran por millones de años. Es de vital importancia, no sólo
desde el punto evolutivo, sino desde el punto de vista de los procesos genéticos y
fisiológicos involucrados.

Poliploidía
La poliploidía es una mutación cromosómica numérica en donde hay un aumento
en el número de sets cromosómicos. Es muy común en especies vegetales
producir descendencia con más cromosomas que los padres, en consecuencia, de
la no disyunción en alguno de los padres. Existen dos tipos de poliploidías: los
autopoliploides (que contienen múltiples juegos cromosómicos de una misma
especie) y los alopoliploides (que se forman entre especies muy cercanas). El
último sirvió de mecanismo evolutivo de muchas especies vegetales, ya que
permite reunir alelos de dos especies en un único individuo.

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Si bien los autopoliploides ocurren en la naturaleza en frecuencias bajas, se los
puede obtener mediante el uso de colchicina, una sustancia que impide la formación
del huso mitótico. Esta técnica es utilizada en hoy día por agrónomos y científicos
para la creación de nuevas especies mejoras (sin tener que esperar a que
espontáneamente ocurre una duplicación de los cromosomas en los híbridos).

Por otro lado, la autopoliploidía, que como se dijo más atrás es un evento común en
especies vegetales, genera consecuencias fenotípicas que pueden ser
aprovechadas por el ser humano a nivel agronómico y económico. Entre estos
beneficios podemos encontrar ciclos de crecimiento más largos, aumento del
tamaño de órganos y aumento de frutos entre otros. Un ejemplo clásico es el de

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 la banana comestible
triploide, Musa acuminata. Esta especie contiene un fruto mucho
más vigoroso y grande que el de la planta diploide M. balbisiana. Sin embargo, son
altamente estériles, por lo tanto, para su producción se necesita del cruzamiento
entre dos plantas diploides, una de ellas con gametos no reducidas (por colchicina
por ejemplo).

M. acuminata (derecha) vs M. balbisiana (izquierda).

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BIBLIOGRAFÍA
 “Determinación Sexual Primaria o Sexo Genético. Revisión.” A.R. Collina y
C.E.A. Moncada. MedULA, Revista de Facultad de Medicina, Universidad de
Los Andes. Vol 15, Nº2, págs 55-62 “Citogenética”. J.R. Lacadena. Ed.
Complutense. 1ª edición

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