UNIVERSIDAD NACIONAL DE GRAL.

SAN MARTÍN
ECyT BIOLOGÍA

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Biología

Genética
Leyes de Mendel
Los primeros esbozos de la teoría genética pueden trazarse hasta una experiencia humana
común: el reconocimiento de que una cría tiene rasgos similares a los de sus padres.

Esta observación trivial, es en realidad una de las piedras fundamentales de la genética.

Aunque es
razonable que
una cría que se
parezca a sus
padres, hubiera
recibido esas
características
de ellos, no Antonie Philips van Leeuwenhoek
(1632 –1723)
había evidencia
que apoyara esa
noción.
¿De dónde
venían esas
características?
El comienzo de una respuesta apareció en un monasterio de Brno, en Checoeslovaquia,
donde un monje llamado Gregor Mendel (1822-1884) sembró arvejas comunes (Pisum
sativum) para hacer un experimento de cruza.
Después de analizar 21000 plantas híbridas, Mendel concibió la idea de que existían
“elementos” individuales de herencia, y que esos “elementos” (uno de la madre y otro del
padre) se combinan para producir una característica de la progenie.
Había nacido el concepto de la unidad de la herencia, que ahora llamamos gen.
Mendel publicó sus resultados en 1865, y se los comenzó a reconocrer
alrededor de 1900 –unos 15 años después de su muerte
 Definiciones
• Gen: La unidad de la herencia en un cromosoma; secuencia de nucleótidos en la molécula de DNA
que desempeña una función específica, tal como codificar una molécula de RNA o un polipéptido

• Alelo: Dos o más formas diferentes de un gen. Los alelos ocupan la misma posición (locus) en los
cromosomas homólogos y se separan uno de otro en la meiosis. Los alelos surgen por mutación
del ADN

• Homocigota: Organismo diploide que lleva alelos idénticos en uno o más loci génicos

• Heterocigota: Organismo diploide que lleva dos alelos diferentes en uno o más loci génicos

• Dominante: El gen que se expresa

• Recesivo: En los heterocigotas, el gen que queda enmascarado por el gen dominante

• Genotipo: La constitución genética

• Fenotipo: Características observables de un organismo que resultan de las interacciones entre el

genotipo y el ambiente
Mendel utilizó arvejas comunes como modelo; esta
planta es muy conveniente, porque
• es barata,
• crece rápidamente,
• es fácil controlar la polinización de las flores;
• se pueden obtener líneas puras de plantas (dan
siempre la misma clase de arvejas).
Primera cruza: polinización cruzada

Segunda cruza: autopolinización

Explicación del
experimento
Primera ley:
Ley de
segregación
de los alelos
De acuerdo con la ley de
segregación, para cada
característica, el par de
alelos de cada
progenitor se separa, y
un solo alelo de cada
progenitor, pasa a la
descendencia
Primera ley:
Ley de
segregación
de los alelos
La meiosis explica la
primera ley de Mendel:

El par de alelos de cada

progenitor se separa, y
un solo alelo de cada
progenitor pasa a la
descendencia
 Segunda ley: Ley de distribución
independiente de los genes no alelos
De acuerdo con la
segunda ley, el par de
alelos de cada
característica, se
distribuye de manera
independiente de los
alelos de otras
catacterísticas
Segunda ley: Ley de distribución
independiente
La meiosis explica la
segunda ley de Mendel:

Si los alelos de dos

características están en
cromosomas diferentes,
la distribución de los
mismos será
independiente, una de la
otra
 Interacciones de genes
• Epistasis: La expresión fenotípica de un gen es
afectada por otro gen
• Genes complementarios
• Genes suplementarios
• Dominancia incompleta
• Codominancia
• Herencia poligénica
 Genes complementarios
genes complementarios: Dos o
más genes diferentes, que
interactúan de dos formas
posibles:
Genotipo Color de las flores Actividades enzimáticas/TH
en el caso de
complementariedad dominante,
el alelo dominante de cada gen 9 C_P_
Flores coloreadas; se produce Enzimas funcionales de ambos
antocianina genes
sólo puede producir un efecto
en el fenotipo de un organismo
si el alelo dominante del otro
Flores blancas; no se produce
gen se encuentra también 3 C_pp
antocianina
la enzima p no es funcional}
presente;
en el caso de
complementariedad recesiva, Flores blancas; no se produce
3 ccP_ la enzima c no es funcional
sólo muestran el efecto los antocianina

individuos homocigóticos
recesivos dobles.
Flores blancas; no se produce Las enzimas c y p no son
1 ccpp
antocianina funcionales
 Genes suplementarios
Se da este nombre a dos pares de genes
independientes que interactúan en tal
forma que en un par, el dominante
producirá su efecto aunque en el otro par,
el dominate esté o no esté presente,
mientras que en el segundo par de genes,
el dominante sólo producirá su efecto si el
dominante del primer par está presente.
Por ejemplo, el desarrollo de color
(aleurone) en el maíz está gobernado por
dos genes completamente dominantes, R y
P. Una planta que produce granos
coloreados (RRPP) es cruzada con una
planta que produce granos blancos (rrpp).
Las plantas f1 producen color púrpura. En
las plantas de la generación f2, 9 de 16
combinaciones tendrán por lo menos un
alelo dominante, R o P.
Dominancia incompleta
Codominancia: grupos sanguíneos

En la codominancia, se expresan ambos alelos

 Herencia poligénica:

• Altura
• Peso
• Color de ojos
• Inteligencia
• Color de la piel
 Anomalías de alelos
Dominantes: Recesivos: Ligados al cromosoma X:
• Acondroplasia • Albinismo: falta de • Hemofilia
• Alelos letales pigmentación en piel,
pelos y ojos
• Fenil cetonuria: defecto en
la conversión de fenil
alanina a tirosina
• Enf. De Tay Sachs:
acumulación de lípidos en
lisosomas
 Anomalías de alelos
Dominantes:
Acondroplasia
• Apariencia anormal de las manos con un
espacio persistente entre el dedo del
corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la
cabeza con relación al cuerpo
• Frente prominente
• Brazos y piernas cortos (especialmente la
parte superior del brazo y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por
debajo de la estatura promedio para una
persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
• Cifosis y lordosis
 Anomalías de alelos
Recesivos:
• Albinismo: falta de
pigmentación en piel,
pelos y ojos
 Anomalías de alelos

Enfermedades
recesivas, ligadas al
cromosoma X

Hemofilia: defecto en la formación de

tromboplastina por deficiencia del
factor VIII de la coagulación (factor
antihemofílico)

Aunque la historia de la hemofilia es tan antigua como la del mundo, la

difusión de su conocimiento se debe en gran parte a los descendientes de
la Reina Victoria de Inglaterra. Actualmente éstos reinan o son
pretendientes al trono en Dinamarca, Noruega, Suecia, España, Alemania,
Rusia, Rumania, Grecia y el Reino Unido.
La hemofilia en las casas reales
europeas