Práctica nº 9:

EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR,

HEREDOGRAM A O PEDIGRI
Estudiante
Gómez Pita Maritza
Responsables del curso
Dr. Guevara Carrasco Frank
Dr. Agüero Jimmy
Dr. Isique Jacinto
Dr. Mercado Pedro
Dr. Reynoso Jorge
Curso
Embriología y genética básica
2018 - I
 INTRODUCCIÓN

Un árbol genealógico es una representación gráfica que expone

los datos genealógicos de un individuo en una forma organizada
y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Un pedigree es un
documento que analiza las relaciones genealógicas de un ser
vivo en el contexto de determinar como una determinada
característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

OBJETIVOS

- Conocer a quién se llama individuos

portadores y afectados.
- Analizar el significado de caracteres
genéticos.
- Conocer lo que es un alelo.
- Explicar distintas enfermedades
relacionadas con la herencia.
 MARCO TEÓRICO
Un árbol genealógico es una representación gráfica que expone
los datos genealógicos de un individuo en una forma organizada
y sistemática, sea en forma de árbol o tabla. Puede ser
descendiente, es decir que expone los antepasados o ancestros
de un sujeto o puede ser descendiente, es decir que expone todos
los descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico
es necesario, primeramente, haber realizado una investigación
genealógica o genealogía del individuo. Los datos familiares se
agrupan en la que llamamos árbol genealógico, que representa
esquemáticamente la familia mediante símbolos. Estos símbolos
empleados son para trazar el árbol genealógico. Dependiendo de
la finalidad o uso que quiera dársele al árbol genealógico, este
puede referirse solo a la finalidad o uso que quiera dársele al árbol
genealógico, este puede referirse solo a la filiación y sucesión
masculina, llamada también línea de sangre o linaje, puede
referirse solo a la filiación y sucesión femenina, llamada línea de
ombligo. El árbol genealógico no se aplica solamente en seres
humanos, también se utiliza para mostrar el pedigrí de un animal,
representar la evolución de una lengua o idioma, seguir la
trayectoria de un partido político, una disciplina artística y ver sus
ramificaciones. Es entonces:
 Un registro que recoge una línea de antepasados.
 Recoge el origen y la historia ampliamente.
 Una ascendencia distinguida.
 La pureza registrada de las castas de un individuo.

Árbol genealógico que representa el patrón de herencia

autosómica dominante. Probabilidad de que una mutación de un
gen autosómico dominante sea transmitida a los descendientes.
Árbol genealógico que representa el patrón de
herencia autosómica recesiva:
 CUESTIONARIO
1. ¿Qué entiende por individuos afectados e individuos
portadores?

- Individuo afectado:
Son siempre descendientes de un progenitor portador
afectado del mismo carácter (excepto en el caso de
aparición por nueva mutación). Ellos son quienes padecen la
enfermedad (expresan la enfermedad), y también es capaz
de transmitir a su descendencia.

- Individuo portador:
Un portador es una persona que lleva y es capaz de
transmitir una mutación genética asociada a una
enfermedad, y puede o no puede mostrar síntomas de la
enfermedad. Los portadores están asociados a
enfermedades heredadas como rasgos recesivos. Para sufrir
la enfermedad, la persona debe haber heredado alelos
mutados de ambos padres. Un individuo que tenga un alelo
normal y un alelo mutado no sufrirá la enfermedad. Si dos
personas portadoras tienen un hijo este podría tener la
enfermedad.
2. ¿Qué son caracteres genéticos?

Todas las personas presentamos unas características

comunes que nos definen como seres humanos. Sin
embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales.
Las diferencias que se observan entre las distintas personas,
por ejemplo, en los rasgos de la cara u otros caracteres como
el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son
consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a
pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el
ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada
por la herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentación recibida durante su infancia.
Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los
adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran
parte de los caracteres que observamos en los individuos
son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en
generación mediante la reproducción. Estos caracteres van
apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un
individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.
Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la
acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se
denominan caracteres adquiridos.
 3. ¿Qué son alelos?

Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un

individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro
de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro
de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el
individuo es homocigoto para este gen.

En cambio, si los alelos son diferentes, el individuo es

heterocigoto para este gen. Aunque el término alelo fue usado
originariamente para describir variaciones entre los genes, ahora
también se refiere a las variaciones en secuencias de ADN no
codificante (es decir, que no se expresan).
En cuanto a los alelos podemos hablar de alenos (genes)
dominantes y alelos (recesivos), los alelos dominantes son
aquellos los cuales se expresan, pueden determinar por ejemplo
el color de los ojos o la predisposición genética a una enfermedad,
para que una característica de un gen o alelo recesivo se exprese
es necesario que ambos alelos se han los mismos.

Como se puede observar en la imagen anterior hay un alelo

recesivo par una determina enfermedad (color azul) la cual solo
se desarrolla en los individuos que tienen dos veces ese mismo
gen.
4. Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de
herencia autosómica dominante, Herencia autosómica
recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X,
Herencia recesiva ligada al cromosoma X, y Herencia
ligada al cromosoma Y.

- Herencia autosómica dominante

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera

dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal
y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a
dominar sobre, o anular a la copia funcional. Esto da lugar a que el
individuo esté afectado por una enfermedad genética. Qué
enfermedad genética afecta a la persona en particular va a depender
de las instrucciones que el gen mutado supuestamente haya dado al
cuerpo. Por ejemplo, sería el caso de enfermedades como la
osteogénesis imperfecta, vinculada con genes que participan en el
proceso de codificación de la proteína del colágeno básica para la
estructura de los huesos. En ese caso la enfermedad se manifiesta
con tan solo que tengamos mutaciones en una de las copias del gen
implicado, que en el caso de la osteogénesis imperfecta en el 90 %
de los casos está producida por defectos en los genes COL1A1 y
COL1A2.

Algunas enfermedades genéticas dominantes afectan a la persona

desde su nacimiento y, otras, sólo afectan cuando la persona ha
llegado a una edad adulta. Estas últimas se conocen como
enfermedades de aparición tardía. Más ejemplos de enfermedades
genéticas dominantes, podrían ser la poliquistosis renal dominante
del adulto, la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Caroli,
el retinoblastoma, el síndrome de von Hippel-Lindau, la atrofia
dentato-rubro-pallidoluysian o la distrofia miotónica de Steiner,
entre otras.
 Cuando un progenitor tiene un gen mutado, puede transmitir su gen
mutado o el normal a sus hijos. Cada uno de sus hijos va a tener un
50% de probabilidad (1 de 2 posibilidades) de heredar el gen mutado
y estar afectado por la enfermedad genética y, otro 50% (1 de 2
posibilidades) de heredar la copia normal del gen; si esto es lo que
ocurre el niño no estará afectado por la enfermedad y no la
transmitirá a su descendencia.

Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se

mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

- Herencia autosómica recesiva

Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto

significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del
mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la
enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y
una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana
portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser
una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero
que se posee una copia mutada del gen de la pareja de genes.
Ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis
quística y la anemia de células falciformes.

Si ambos progenitores son portadores de la misma mutación del

gen, pueden transmitir el gen mutado o el normal a su descendencia
y esto va a ocurrir al azar. Si ambos progenitores son portadores de
la misma mutación del gen pueden transmitir el gen mutado o el
normal a sus hijos y esto va a ocurrir al azar.

Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación

génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de

heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la

enfermedad. Esto también significa que hay un 75% de probabilidad
(3 de 4 posibilidades) de que el niño no este afectado por la
enfermedad. Esta probabilidad sigue siendo la misma en cada
embarazo y en niños o niñas.
  Hay, además, un 25% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de
que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres,
por lo que será sano pero portador como sus padres.

 Finalmente, hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de

que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño
no padecerá la enfermedad, ni será portador.

Estos posibles resultados suceden al azar. La probabilidad se

mantiene igual en cada embarazo y entre niños y niñas.

- Herencia dominante ligada al cromosoma X

El patrón dominante ligado a X se refiere a la herencia en el que basta

con heredar un gen dominante en el cromosoma sexual X alterado
de la madre o del padre para padecer la consiguiente mutación o
trastorno.

Cada individuo hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los

22 primeros son cromosomas no sexuales y el cromosoma 23 es el
cromosoma sexual que determina el sexo. Existen dos cromosomas
sexuales diferentes, el cromosoma X y el cromosoma Y. Los
hombres tienen una configuración XY (un cromosoma X y un
cromosoma Y). Las mujeres por el contrario tienen una
configuración XX (2 cromosomas X y ningún cromosoma Y). Los
cromosomas, a su vez, están divididos en unidades funcionales
denominadas genes.
Si se hereda un cromosoma X que contiene una alteración en un
gen, bien del padre o de la madre, y el patrón de herencia de dicho
trastorno es dominante ligado a X la persona que hereda el gen va
a padecer dicho trastorno. Si no hereda el gen sexual X que
contiene la alteración ni él ni ninguno de sus descendientes
volverán a padecer dicho trastorno.
Ejemplo: Madre afectada
En este ejemplo la madre (XX) tiene uno de sus cromosomas X
alterado. El padre (XY) tiene su cromosoma X no alterado. Los hijos
(tanto hombres como mujeres) tienen un 50% de probabilidades de
heredar el gen alterado.

 El primer descendiente (hombre) hereda el cromosoma Xm de

la madre no alterado y el cromosoma Y del padre y no padece el
trastorno.
 La segunda descendiente (mujer) hereda el cromosoma
dominante Xm alterado de la madre y el cromosoma Xh del padre.
Por lo tanto, padece el trastorno.
 El tercer descendiente (hombre) hereda el cromosoma
alterado Xm dominante de la madre y el cromosoma Y del padre.
Por lo tanto, padece el trastorno.
 El cuarto descendiente (mujer) hereda el cromosoma Xm de la
madre no alterado y el cromosoma Xh del padre y no padece el
trastorno.
- Herencia recesiva ligada al cromosoma X

El patrón recesivo ligado a X se refiere a la herencia en la que es

necesario heredar todos los cromosomas X alterados que se posean
para padecer la consiguiente mutación o trastorno.

Cada individuo hereda 23 pares de cromosomas de sus padres. Los

22 primeros son cromosomas no sexuales y el cromosoma número
23 es el cromosoma sexual o que determina el sexo. Existen dos
cromosomas sexuales diferentes, el cromosoma X y el cromosoma
Y. Los hombres tienen una configuración XY (un cromosoma X y un
cromosoma Y). Las mujeres por el contrario tienen una
configuración XX (2 cromosomas X y ningún cromosoma Y). Los
cromosomas, a su vez, están divididos en unidades funcionales
denominadas genes.
Para padecer una enfermedad con patrón recesivo ligado al
cromosoma X es necesario:

 Que el hijo (hombre) herede un gen del cromosoma X alterado de la

madre
 Que la hija (mujer) herede un gen del cromosoma X alterado tanto
de la madre como del padre

Estas enfermedades, por tanto, son más frecuentes en hombres que

en mujeres puesto que el hombre sólo tiene un cromosoma X y si
está alterado padecerá el trastorno. La mujer para padecer el
trastorno debe tener sus dos cromosomas X alterados. Sin embargo,
las mujeres pueden ser portadoras (un solo cromosoma X afectado)
y los hombres no.
Ejemplo: Padre afectado
En este ejemplo la madre (XX) tiene sus dos cromosomas X no
alterados. El padre (XY) tiene su cromosoma X alterado. Los hijos
(hombres) no pueden heredar el gen X del padre y no padecerán la
enfermedad ni serán portadores. Las hijas (mujeres) siempre
heredarán el cromosoma X alterado del padre y serán portadoras.

 El primer descendiente (hombre) hereda un cromosoma Xm de la

madre y el cromosoma Y del padre y no padece el trastorno.
 La segunda descendiente (mujer) hereda un cromosoma Xm de la
madre y el cromosoma Xh alterado del padre. Por lo tanto, al tener
dos cromosomas X y sólo uno alterado será portadora pero no
padecerá el trastorno.
 El tercer descendiente (hombre) y el cuarto descendiente (mujer)
son similares a los casos anteriores.

- Herencia ligada al cromosoma Y

Se denomina herencia holándrica a la que se produce al heredar un

cromosoma Y con algún gen alterado del padre que hace padecer
una mutación o trastorno.

Cada persona, hombre o mujer, hereda 23 pares de cromosomas de

sus padres. Los 22 primeros son cromosomas autosómicos o no
sexuales y el par 23 son los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen
 dos cromosomas de tipo X (XX) mientras que los hombres tienen un
cromosoma sexual de tipo X y un cromosoma sexual de tipo Y (XY).
Los cromosomas están divididos en unidades funcionales llamadas
genes.
Los trastornos ligados al cromosoma Y u holándricos sólo afectan a
los hombres y nunca a las mujeres ya que son los únicos que poseen
cromosoma Y.
El cromosoma Y es el más pequeño de todos los cromosomas y el
que contiene menos información genética por lo que las
enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras y poco frecuentes.

Ejemplo: Padre afectado

En este ejemplo el padre tiene una mutación en el cromosoma Y.

Padece, por tanto, el trastorno.

 Los hijos (hombres) heredan un cromosoma X de la madre y el

cromosoma Y del padre. Al heredar el cromosoma Y siempre
padecerán el trastorno
 Las hijas (mujeres) heredan el cromosoma X del padre y un
cromosoma Y de la madre. Al no poseer ningún cromosoma de tipo
Y no padecerán el trastorno.
5. En el ejemplo de arriba, explique por qué el propósitus
tiene el pelo ondulado Si sus padres tienen el pelo lacio.
¿Cuál es la probabilidad de que el hermano o hermana
que va a nacer tenga también el pelo ondulado?

Ejemplo: Con un sólo carácter genético: Forma de pelo

En este ejemplo se señala a un individuo varón con pelo ondulado (el

propósitus) primogénito de un matrimonio cuyo padre fue el
segundo de 4 hermanos, siendo el primero afecto de un mal
sanguíneo y que tiene pelo lacio. La madre fue la primera de 4
hermanos, también con pelo lacio. En la actualidad los padres del
propósitus esperan un siguiente hijo. Se pueden ver otros detalles de
esta familia. Por ejemplo, el individuo II9, que tiene pelo lacio ha
tenido dos relaciones, uno con un consanguíneo de pelo lacio con
quien tuvo un aborto afectado y otra relación
convivencial con quien tuvo un hijo normal de pelo lacio. Etcétera.

PAPA: XL Y CABELLO LACIO

MAMA: XL Xl CABELLO LACIO

LL: LACIO
Entonces, lacio es
Ll: LACIO dominante(L)
ll: ondulado

XL Y
La probabilidad de que el propósito
tenga una hermana o hermano con
XL XL XL XL Y cabello ondulado es en un 25 % y el 75
% va a tener cabello lacio debido a
que el gen es dominante para el
Xl XL Xl Xl Y cabello lacio.
 CONCLUSIONES
 Un individuo portador es quien posee un gen mutado, no
padece la enfermedad, pero es capaz de transmitirla a sus
hijos o nietos; un individuo afectado, padece la enfermedad,
y también es capaz de transmitir a su descendencia.
 Analizar el significado de caracteres genéticos.
 Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas
que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia
y que se puede manifestar en modificaciones concretas de
la función de ese gen.
 Se explicaron distintas enfermedades con sus respectivos
ejemplos, relacionadas con la herencia.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Lynn B. Jorde; Genética médica; Elsevier España, 2004; Tercera edición.
2. ¿Que son los alelos? [Internet]. genoma Humano. 2018 [cited 27 May 2018].
Available from: https://genomahumanobio.wordpress.com/2015/06/02/que-
son-los-alelos/
3. ¿Qué es la herencia autosómica recesiva? | Rare Commons [Internet].
Rarecommons.org. 2018 [cited 29 May 2018]. Available from:
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-autosomica-
recesiva
4. ¿Qué es la herencia autosómica dominante? | Rare Commons [Internet].
Rarecommons.org. 2018 [cited 29 May 2018]. Available from:
https://www.rarecommons.org/es/actualidad/es-herencia-autosomica-
dominante
5. Genéticas E. Holándrica. Herencia ligada al cromosoma Y [Internet].
Tuotromedico.com. 2018 [cited 29 May 2018]. Available from:
https://www.tuotromedico.com/temas/holandrica.htm
 ANEXOS

JUANA
- Fémur: 5.5 cm
- Abdomen: 18 cm
- Biparietal: 5 cm

Edad gestacional
aproximada: Semana 21

JUAN
- Fémur: 3.4 cm
- Abdomen: 12.3 cm
- Biparietal: 7 cm

Edad gestacional
aproximada: Semana 27
 VICTOR E.
- Fémur: 1 cm
- Abdomen: 5 cm
- Biparietal: 2.1cm

Edad gestacional
aproximada: Semana 12

JACOB
- Fémur: 2 cm
- Abdomen: 7 cm
- Biparietal: 2.5 cm

Edad gestacional
aproximada: Semana 13