Herencia ligada al sexo

Herencia ligada al sexo es la expresión fenotípica de un alelo relacionado con el alosoma (cromosoma
sexual) del individuo. En los cromosomas autosomas los dos sexos (la herencia genética de sus padres) tengan
la misma probabilidad de existencia, (véase Principio de Fisher), resumido por Ronald Fisher, pero dado que
los seres humanos tienen muchos más genes en el cromosoma X que en el cromosoma Y, existen muchos más
rasgos ligados al X que al Y.
En mamíferos, los sexos homogamético y heterogamético son: la hembra (homogamético XX), y el macho
(heterogamético XY). Genes en el X o Y se llaman ligados al sexo. En el pájaro Sistema de determinación del
sexo ZWdel pájaro lo opuesto ocurre, con machos homogaméticos, con dos cromosoma Z (ZZ) y hembras
heterogaméticas (ZW).

Herencia ligada al cromosoma X

Dominante
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, y una sola copia del alelo es suficiente para
desencadenarlo. Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden heredar un cromosoma
X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un alelo ligado al
cromosoma X que desencadene el fenotipo.
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma presentará el desorden genético y
además:

 El 50% de sus hijas tendrá el desorden.

 el 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

 El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

 El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores:

 El 100% de sus hijas tendrá el desorden.

 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
En algunos desórdenes como el Síndrome de Aicardi, el cromosoma X afectado es letal, de modo que
solamente sobreviven las mujeres.
Lista de desórdenes dominantes ligados al cromosoma X

 Hipofosfatemia ligada al cromosoma X

 Síndrome de Rett
 La mayoría de casos del Síndrome de Alpor
 [Síndrome de Bloch-Sulzberger]
 Síndrome Giuffrè-Tsukahara
 Síndrome de Goltz
 Síndrome João-Gonçalves
 Síndrome Aicardi
 Protoporfiria ligada al cromosoma X
Recesiva
El gen responsable del fenotipo se localiza en el cromosoma X, se necesita homocigosis del alelo en las
mujeres para expresarlo, mientras que en los hombres basta con portarlo (puesto que son necesariamente,
hemicigóticos para el cromosoma X). Puede ser heredado del padre o de la madre. Los hombres solo pueden
heredar un cromosoma X. La consecuencia de esto es que las mujeres tienen más probabilidad de heredar un
alelo ligado al cromosoma X, pero que no desencadenen el fenotipo (portadoras).
Cuando solo la madre es portadora del alelo en el cromosoma X, ella misma no presentará el desorden
genético y además:

 El 50% de sus hijas será portadora.

 el 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando el padre es portador del alelo en el cromosoma X, él mismo presentará el desorden genético y además:

 El 100% de sus hijas será portadora.

 El 0% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando los dos padres son portadores:

 El 50% de sus hijas tendrá el desorden y el 50% será portadora.

 El 50% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre no lo porta:

 El 100% de sus hijas será portadora.

 El 100% de sus hijos tendrá el desorden.
Cuando la madre es homocigótica para el alelo, y el padre hemicigótico:

 El 100% de la descendencia tendrá el desorden.

Lista de desórdenes recesivos más comunes ligados al cromosoma X

 Daltonismo
 Hemofilia A
 Hemofilia B
 Distrofia muscular de Duchenne
 Distrofia muscular de Becker
 Ictiosis ligada al cromosoma X
 Agammaglobulemia ligada al cromosoma x.

 Favismo
Herencia ligada al cromosoma Y
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son muy poco comunes, debido a la poca cantidad de información
genética que contiene. Solo pueden transmitirse de padres a hijos con un 100% de penetrancia, ya que las
mujeres carecen de cromosoma Y. Las deleciones en el cromosoma Y son una causa frecuente de infertilidad.
Las enfermedades ligadas al cromosoma Y son todas aquellas derivadas de mutaciones de alguno de sus
genes, que se mantienen en toda la descendencia masculina.

Genética
La Genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar el mecanismo de la trasmisión de los
caracteres físicos, bioquímicos o de comportamiento de generación a generación. En otras palabras estudia la
manera en que los rasgos de individuos de una misma especie son transmitidos o heredados. La genética
nació a partir de los primeros experimentos de cruzamiento de plantas realizados por el monje Gregor
Mendel. Mediante sus análisis concluyó que los caracteres hereditarios están siempre determinados por la
presencia de una pareja de factores hereditarios distintos (después se llamarían genes), cada uno procedente
independientemente de uno de los progenitores.

Los trabajos
de Mendel
permitieron inferir la existencia de factores que portaban la información genética, y gracias a sus aportes la
genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia. Debido a que posteriormente se demostró que estos
factores de la herencia o genes se localizan en los cromosomas, y más adelante, que el ADN es la
macromolécula de la herencia, en donde los genes se encuentran en ella como segmentos.

La biología molecular junto a la genética han tenido un desarrollo vertiginoso, al punto que ya es común para
nosotros oír sobre especies vegetales que son más resistentes a las plagas, que pueden crecer en menor tiempo
o dar mayor rendimiento por espacio cultivado. El mejoramiento de las especies vegetales e inclusive especies
animales, se ha logrado gracias a los conocimientos bioquímicos de los genes y de la estructura del ADN,
avances realizados por la ingeniería genética.

La ingeniería genética ha desarrollado una variedad de técnicas, pero ha sido la duplicación genética o
clonación la que ha despertado mayor polémica, como es el caso de la clonación de la oveja “Dolly” en
1997. Además, gracias a la genética se han podido modificar distintas anomalías que presenta el ser vivo por
la herencia de sus antecesores, estudiar y lograr la secuenciación del genoma humano, e inventar y descubrir
métodos para controlar las enfermedades que antes eran mortales.

Hoy en día, la genética presenta aéreas de investigación como el estudio de los cromosomas (citogenética), el
estudio de la estructura y función de las genes (genética molecular y bioquímica), el estudio del genoma, su
organización y sus funciones (genómica), el estudio de la variación genética en poblaciones humanas y los
factores que determinan las frecuencias alélicas (genética de las poblaciones), y el estudio del control genético
del desarrollo (genética del desarrollo).