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Facultad de Medicina
Carrera de Fonoaudiología
Implicaciones
fonoaudiológicas
en Ataxia
Ian Flores Saavedra
Docente
28/08/18
Índice
Índice ......................................................................................................................................................... 1
Búsqueda sistemática de la literatura .............................................................................................. 3
Introducción: ........................................................................................................................................... 4
Epidemiologia: ........................................................................................................................................ 5
Etiologia: .................................................................................................................................................. 6
Cuadro Clinico ........................................................................................................................................ 6
Aspectos cognitivos y sensoriales. .............................................................................................. 7
Disfunción inmunológica y endocrina. ........................................................................................ 7
Alteraciones deglutorias y del habla. ........................................................................................... 8
Diagnóstico: .......................................................................................................................................... 10
TRATAMIENTO PALEATIVO ............................................................................................................. 10
DISCUSION ............................................................................................................................................ 11
CONCLUSIONES .................................................................................................................................. 12
REFERENCIAS ...................................................................................................................................... 12
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P: Ataxia Telangiectasia.
I: Deglución.
Co: No se utiliza.
R: Alteración de la deglución.
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Este estudio tiene por objetivo determinar si los pacientes con AT muestran
disfagia orofaríngea con aspiración condominante y examinar las relaciones entre
la función de la deglución, edad y el estado nutricional. La muestra queda
constituida por 70 pacientes entre los 1,8 a 30 años con una edad promedio de
10,7 años. Se utiliza videofluoroscopia en 51 paciente con sospechas sobre su
seguridad de la deglución. De acuerdo con los resultados se puede destacar que
el 27% de los pacientes presentan antecedentes de disfagia y aspiración, de estos
10 pacientes (71%) presentan aspiración silenciosa (sin tos). Con una edad media
de 16,9 años el porcentaje de aspiradores se encuentra por sobre los no
aspiradores. Se desprende de esto que el factor de mayor relevancia con la
aspiración es la edad avanzada. Este estudio constituye evidencia significativa
dado que confirma la progresión de las dificultades deglutorias en aquellos
pacientes con AT, teniendo también aquellos pacientes de edad más avanzada
peor estado nutricional.
Introducción:
La ataxia telangiectasia (AT), tambien denominado Sindrome de Louis-Bar
constituye una ataxia cerebelosa congenita (ACC) progesiva y asociada a defectos
en la reparacion del ADN autosomico recesivo del gen ATM (1,2,3,4,5,6,7,8). Es
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Epidemiologia:
La AT ha sido reportado en todas las regiones del mundo, se presenta en
cualquier grupo etnico y afecta de igual manera hombres y mujeres (4). Diversas
fuentes bibliograficas estiman una prevalencia entre 1:40.000-100.000 recien
nacidos vivos (3,4,7). El rango promedio de muerte es entre los 20 y 25 años, y
generalmente es producto de complicaciones broncopulmonares (4). En la
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Etiologia:
La AT es heredada como un desorden autosomico recesivo, las mutaciones del
gen ATM (ataxia telangiectasiamutated) estan localizadas en el locus 11q22-23,
habiendose descrito alrededor de 600 mutaciones ; modifican la respuesta celular
a rupturas del ADN especialmente en celulas de Purkinje del cerebelo y las celulas
endoteliales (Cerebrales, cutaneas y conjuntivas), genes supresores de tumores,
perdida acelerada de telomeros, diferenciacion celular en diversos sistemas
incluidos el sistema nervioso central, asimismo es regulador de los genes de la
gran familia de las inmunoglobulinas (2,4)
Cuadro Clinico
Al principio, los niños parecen normales. pudiendo estar dentro de parámetros
normales de desarrollo psicomotor, comenzando a caminar en promedio durante
el primer año de vida (7). El primer signo que se aprecia es la ataxia cerebelosa,
generalmente esto ocurre posterior a iniciar la marcha, cercano a los 12 y 14 años.
No obstante, esto se exacerba entre los 2-3 años donde se aprecia de manera
significativa la marcha atáxica (4,7). Al avanzar el cuadro clínico, es notorio el
compromiso neuromotor de estos pacientes y cercano a los 10-15 años se
requerirá el uso de silla de ruedas para movilizarse, esto se debe a que la fuerza
muscular, al principio normal, disminuye paulatinamente sobre todo en las piernas,
incapacitando así el movimiento, la lenta iniciación y realización de todas las
actividades voluntarias así como la hipotonía muscular son manifestaciones del
compromiso cerebelar (4,7). Los signos neurológicos comienzan a manifestarse
en el tronco y conforme la edad del paciente se incrementa, el compromiso en las
extremidades se incrementa hasta que los rasgos clínicos constituyen una ataxia
verdadera (4). Puede llegar a ser confundido con facilidad con otros tipos de
ataxia, sobre todo cuando no han aparecido las telangiectasias (pequeños vasos
sanguíneos dilatados), segundo sello distintivo y diagnóstico de la AT (4,7). Es una
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pacientes (7). Otras neoplasias que se han descrito son el cáncer ovárico, de
mama, gástrico, hematocelular y melanoma (4,7). La causa de esto es la
extremada sensibilidad a la radiación ionizante que presentan los hace más
susceptibles a estas patologías (4,7).
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Vías aéreas Infecciones recurrentes de vias Anomalias de Disminucion de IgA, IgE, IgG
aereas. laboratorio (IgG2)
Neumonia y bronquitis. Hiperglucemia.
Bronquiectasia Presencia de IgM Monometrica
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Diagnóstico:
El diagnóstico clínico de AT recae tanto en la clínica, incluyendo historia familiar y
neuroimagen, adicional a evaluaciones pertinentes a medida que el cuadro
progrese en su severidad, como lo son evaluaciones del lenguaje, el habla y
deglución de acuerdo con las características del paciente (4). El primer signo, que
se presenta es la ataxia, no obstante, el diagnostico no se esclarece hasta la
aparición de las características cutáneas, lo que puede orientar a un diagnostico
más acertado(4). Se hace necesaria la realización de estudios paraclínicos como
exámenes de sangre (perfil de inmunoglobulinas y cuantificación plasmática de α-
fetoproteína), estudios de radiosensibilidad, estudios imagenológicos como
resonancia magnética de cerebelo (atrofia cerebelosa bulbar) (4). El diagnostico
también puede ser prenatal, se realiza con un análisis de células fetales para el
gen ATM, obtenidas por amniocentesis, a las 16 a 18 semanas de gestación; o por
análisis de las vellosidades coriónicas de la 10 a 12 semanas de gestación (4).
Esto solo se recomienda cuando hay antecedentes de AT en la familia o un hijo
previo tiene el padecimiento (4)
Diagnostico Diferencial
Por ataxia Por telangiectasia
Ataxia de Friedrich Síndrome Osler-Weber-Rendu Ata
Intoxicaciones farmacológicas Telangiectasia hereditaria benigna Intoxicac
Tumores de SNC Síndrome de Reynolds Tu
Malformaciones congénitas del cerebelo Asociación epilepsia-telangiectasia Malformacione
Defectos del ciclo de urea de presentación Defectos del cic
Síndrome hipotricosis-linfedema-telangiectasia
tardía
Tabla 2: Diagnostico diferencial por ataxia y telangiectasia.
TRATAMIENTO PALEATIVO
No existe tratamiento curativo para los individuos afectados con AT, el tratamiento
se basa enteramente a controlar los síntomas que se presentan en la progresión
de la enfermedad, se utiliza vacunas en favor de prevenir infecciones que puedan
presentarse, empleo de inmunomoduladores e inmunosupresores como el
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DISCUSIÓN
El manejo tanto diagnóstico, terapéutico y paliativo de estos pacientes debe tener
una gestión de carácter multidisciplinario y proactivo. Si bien la ataxia
telangiectasia constituye una enfermedad neurodegenerativa progresiva en la cual
los síntomas de implicancia fonoaudiológica aparecen tardíamente, en virtud de la
degeneración cerebelosa que presente el paciente, se hace necesario que sea
incluido dentro del grupo multi e interdisciplinario a modo de generar estrategias
en la cual el paciente atáxico, logre adquirir técnicas que le ayuden a solventar las
dificultades tanto deglutorias como del habla, incluso antes de que estas
aparezcan, como por ejemplo en la intervención precoz de alteraciones en la
deglución a modo de prevención de neumonías por aspiración de gran incidencia
dentro de esta población objetivo (14). El rol del fonoaudiólogo recae en la entrega
de todas aquellas estrategias y sugerencias que fomenten la inclusión del paciente
con AT en todos los ámbitos de su vida escolar, familiar e inclusive laboral, en
otras palabras, la función del profesional fonoaudiólogo es aumentar la calidad de
vida que presente el paciente e intervenir directamente sobre él, incluso antes de
que se manifiesten los síntomas que son de implicancia netamente
fonoaudiológica. Si bien la esperanza de vida de los pacientes con AT es bastante
baja, pueden llegar a superar la brecha de los 20 años, con un adecuado manejo
tanto terapéutico como farmacológico, retrasando en años los principales síntomas
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CONCLUSIONES
La ataxia telangiectasia (o Síndrome de Louis-Bar) constituye una alteración
neurodegenerativa congénita progresiva, de etiología genética autosómica
recesiva del gen ATM y asociada a defectos en la reparación del ADN
(1,2,3,4,5,6,7,8). Es un cuadro que presenta alteraciones sistemicas, cognitivas,
sensoriales, inmunologicas y motoras, cuyo tratamiento y evaluacion requiere de
una gestion proactiva y multidiciplinaria (1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15). La
enfermedad es progresiva y el primer sintoma que se presenta es la ataxia,
sintoma que no es suficiente para realizar un diagnostico diferencial; el diagnostico
se esclarece con la aparicion de las telangiectasias, las cuales siempre se
presentan luego de los sintomas neurologicos (4,7). No obstante, se requiere de
estudios complementarios y adicionales para realizar un diagnostico acertado (4).
Los sintomas de implicancia son la disartria neurogenica y la disfagia ataxica, que
presentan estos pacientes, no obstante, se requiere la inclusion del profesional
fonoaudiologico desde antes que se presenten estos a modo de fomentar y
establecer tecnicas y maniobras que puedan disminuir las alteraciones que
puedan presentar estos pacientes (5,7,11,12,13,14,15,16). Es importante
destacar, que la labor y el rol del fononoaudiologo en estos pacientes es de
carácter paliativo y preventivo, dado que no existe un tratamiento curativo, el
fonoaudiologo debe ser capaz de mejorar la calidad de vida a lo largo del curso de
la enfermedad, siendo la deteccion precoz de estas alteraciones de gran
importancia al momento de intervenir y manejar las dificultades que se puden
presentar de forma adecuada.
REFERENCIAS
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2014;77:283–7.
11. Lefton-Greif MA, Crawford TO, Winkelstein JA, Loughlin GM, Koerner CB,
Zahurak M, et al. Oropharyngeal dysphagia and aspiration in patients with
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15. Rafael A, González V, Jorge A, Bevilacqua R. Las disartrias. Rev Hosp Clin
Univ Chile. 2012;23:299–309.
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