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Universidad de La Frontera

Facultad de Medicina

Carrera de Fonoaudiología

Implicaciones
fonoaudiológicas
en Ataxia
Ian Flores Saavedra

Telangiectasia (AT) Estudiante en Practica


de Fonoaudiología

Flga. Mónica Andrea


Velásquez Zabala

Docente
28/08/18

Índice
Índice ......................................................................................................................................................... 1
Búsqueda sistemática de la literatura .............................................................................................. 3
Introducción: ........................................................................................................................................... 4
Epidemiologia: ........................................................................................................................................ 5
Etiologia: .................................................................................................................................................. 6
Cuadro Clinico ........................................................................................................................................ 6
Aspectos cognitivos y sensoriales. .............................................................................................. 7
Disfunción inmunológica y endocrina. ........................................................................................ 7
Alteraciones deglutorias y del habla. ........................................................................................... 8
Diagnóstico: .......................................................................................................................................... 10
TRATAMIENTO PALEATIVO ............................................................................................................. 10
DISCUSION ............................................................................................................................................ 11
CONCLUSIONES .................................................................................................................................. 12
REFERENCIAS ...................................................................................................................................... 12

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Búsqueda sistemática de la literatura


La búsqueda se realiza dentro de la base de datos PUBMED, para ello se
confecciona la estrategia PICoR que más se acerca al objetivo propuesto para la
revisión bibliográfica.

P: Ataxia Telangiectasia.
I: Deglución.
Co: No se utiliza.
R: Alteración de la deglución.

Términos Libres Términos MeSH


P: "Ataxia telangiectasia" P: "Ataxia Telangiectasia"[Mesh]
I: Deglutition I: "Deglutition"[Mesh]
Co: ----------------------- Co: -------------------------
R: "Deglutition Disorders" R: "Deglutition Disorders"[Mesh]
("ataxia telangiectasia" OR "Ataxia Telangiectasia"[Mesh]) AND (Deglutition OR
"Deglutition"[Mesh]) AND ("Deglutition Disorders" OR "Deglutition
Disorders"[Mesh])

A través de los términos libres y MeSH, se confecciona la estrategia de búsqueda


la cual otorgo un total de 6 artículos, tras la aplicación de filtros Child y últimos 5
años, se obtienen 2 artículos que se pasan a detallar a continuación:

Lefton-Greif MA, Perlman AL, He X, Lederman HM, Crawford TO. Assessment


of impaired coordination between respiration and deglutition in children and
young adults with ataxia telangiectasia. Dev Med Child Neurol.
2016;58(10):1069–75.
Este estudio tiene el objetivo de evaluar la coordinación de patrones respiratorios-
deglutorios en pacientes con ataxia telangiectasia (Desde ahora “AT”) La muestra
quedo constituida por un total de 20 pacientes (11 hombres y 9 mujeres) con AT a
los cuales se les realizo una evaluación de la deglución mediante agua y pudin

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(semisólido) y se analizaron dos componentes de protección de la via aérea, la


dirección del flujo del aire periglutivo y duración de la inhibición del flujo
respiratorio. Tras el análisis de los resultados y en comparación a un grupo de
control, se logró concluir que la AT presenta un compromiso de la vía aérea por
disfagia y que estas dificultades son directamente proporcionales a la edad del
paciente en cuestión. El estudio se considera como evidencia significativa dado
que otorga datos plausibles sobre el estado del proceso deglutorio en aquellos
pacientes que presentan AT y su pronóstico a medida que avanza la enfermedad.
Lefton-Greif MA, Crawford TO, Winkelstein JA, Loughlin GM, Koerner CB,
Zahurak M, et al. Oropharyngeal dysphagia and aspiration in patients with
ataxia-telangiectasia. J Pediatr [Internet]. 2000;136(2):225–31. Disponible en:
http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022347600701065

Este estudio tiene por objetivo determinar si los pacientes con AT muestran
disfagia orofaríngea con aspiración condominante y examinar las relaciones entre
la función de la deglución, edad y el estado nutricional. La muestra queda
constituida por 70 pacientes entre los 1,8 a 30 años con una edad promedio de
10,7 años. Se utiliza videofluoroscopia en 51 paciente con sospechas sobre su
seguridad de la deglución. De acuerdo con los resultados se puede destacar que
el 27% de los pacientes presentan antecedentes de disfagia y aspiración, de estos
10 pacientes (71%) presentan aspiración silenciosa (sin tos). Con una edad media
de 16,9 años el porcentaje de aspiradores se encuentra por sobre los no
aspiradores. Se desprende de esto que el factor de mayor relevancia con la
aspiración es la edad avanzada. Este estudio constituye evidencia significativa
dado que confirma la progresión de las dificultades deglutorias en aquellos
pacientes con AT, teniendo también aquellos pacientes de edad más avanzada
peor estado nutricional.

Introducción:
La ataxia telangiectasia (AT), tambien denominado Sindrome de Louis-Bar
constituye una ataxia cerebelosa congenita (ACC) progesiva y asociada a defectos
en la reparacion del ADN autosomico recesivo del gen ATM (1,2,3,4,5,6,7,8). Es

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un sindrome de inestabilidad cromosomica caracterizada por ataxia cerebelar,


disartria, disfagia neurogenica, apraxia oculomotora, disfunción endocrina,
inmunodeficiencia variable con susceptibilidad a infecciones sinopulmonares,
radiosensibilidad y telangiectasias cutaneas y oculares, alta predisposicion a
enfermedades neoplasicas ademas se asocia en el 30% con DI moderada
(2,3,6,9,10).

La primera descripcion de pacientes con AT fue en el año 1926 por el internista


Ladislav Syllaba y el neurologo Kamil Henner (Syllaba & Henner, 1926), ellos
describieron 3 adolecestes hermanos checos con coreatetosis progresiva y
telangiectasia ocular (7). Posteriormente, Denise Louis-Bar en el año 1941,
reporto el caso de un paciente de 9 años con ataxia cerebelosa progresiva, retraso
mental y telangiectasia oculocutanea bilateral (7). En 1958, Elena Boder y Robert
P. Sedgewick observaron 8 casos de cinco familias no relacionadas, describiendo
la naturaleza heredofamiliar de la enfermedad y la susceptibilidad de estos
pacientes a infecciones sinipulmonares, introduciendo el termino Ataxia-
Telangiectasia para distinguirlo de otras formas de ataxia troncal de inicio
temprano que no se manifesto vasos sanguineos dilatados oculocutáneos
caracteristicos (7).

Ilustración 1: Telangiectasia conjuntival (Izquierda) y degeneración cortical cerebelar (derecha).

Epidemiologia:
La AT ha sido reportado en todas las regiones del mundo, se presenta en
cualquier grupo etnico y afecta de igual manera hombres y mujeres (4). Diversas
fuentes bibliograficas estiman una prevalencia entre 1:40.000-100.000 recien
nacidos vivos (3,4,7). El rango promedio de muerte es entre los 20 y 25 años, y
generalmente es producto de complicaciones broncopulmonares (4). En la

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actualidad se han reportado que el riesgo de cancer en estos pacientes es entre


un 10-38% (4).

Etiologia:
La AT es heredada como un desorden autosomico recesivo, las mutaciones del
gen ATM (ataxia telangiectasiamutated) estan localizadas en el locus 11q22-23,
habiendose descrito alrededor de 600 mutaciones ; modifican la respuesta celular
a rupturas del ADN especialmente en celulas de Purkinje del cerebelo y las celulas
endoteliales (Cerebrales, cutaneas y conjuntivas), genes supresores de tumores,
perdida acelerada de telomeros, diferenciacion celular en diversos sistemas
incluidos el sistema nervioso central, asimismo es regulador de los genes de la
gran familia de las inmunoglobulinas (2,4)

Cuadro Clinico
Al principio, los niños parecen normales. pudiendo estar dentro de parámetros
normales de desarrollo psicomotor, comenzando a caminar en promedio durante
el primer año de vida (7). El primer signo que se aprecia es la ataxia cerebelosa,
generalmente esto ocurre posterior a iniciar la marcha, cercano a los 12 y 14 años.
No obstante, esto se exacerba entre los 2-3 años donde se aprecia de manera
significativa la marcha atáxica (4,7). Al avanzar el cuadro clínico, es notorio el
compromiso neuromotor de estos pacientes y cercano a los 10-15 años se
requerirá el uso de silla de ruedas para movilizarse, esto se debe a que la fuerza
muscular, al principio normal, disminuye paulatinamente sobre todo en las piernas,
incapacitando así el movimiento, la lenta iniciación y realización de todas las
actividades voluntarias así como la hipotonía muscular son manifestaciones del
compromiso cerebelar (4,7). Los signos neurológicos comienzan a manifestarse
en el tronco y conforme la edad del paciente se incrementa, el compromiso en las
extremidades se incrementa hasta que los rasgos clínicos constituyen una ataxia
verdadera (4). Puede llegar a ser confundido con facilidad con otros tipos de
ataxia, sobre todo cuando no han aparecido las telangiectasias (pequeños vasos
sanguíneos dilatados), segundo sello distintivo y diagnóstico de la AT (4,7). Es una

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alteración sistémica que aparecen varios años a posterior de la aparición de los


síntomas neurológicos, generalmente en la conjuntiva bulbar (ojos), puente nasal,
orejas, cuello, nudillos de regiones precubiales y las fosas poplíteas (4,7). Las
telangiectasia conjuntivales aparecen en los pacientes alrededor de los 5 años de
edad, y progresan lentamente, siempre siendo antecedidas por síntomas
neurológicos (4). Las telangiectasias cutáneas aparecen después de las
telangiectasias oculares, afectan la región malar en forma inicial, y posteriormente
las orejas, cuello, manchas café au lait, manchas hipercrómicas o hipocrómicas,
dermatosis atópica, seborreica y vitíligo (4).

Aspectos cognitivos y sensoriales.


Dentro de aspectos cognitivos y sensoriales, los pacientes con AT poseen un CI
normal o promedio a la población, sin embargo, el 25% de los pacientes cursan
con retraso mental leve (4). La agudeza visual central, los campos visuales y el
fondo del ojo son totalmente normales aunque el 80% de los pacientes desarrollan
movimientos sacádicos y nigtagmus (4,8). Todas las modalidades sensoriales
(tacto) están intactos, sin embargo las vibraciones y la sensibilidad posicional se
van deteriorando en pacientes más grandes (4,8). Tener una buena sensibilidad
ayuda al momento de hacer un diagnóstico diferencial con la ataxia de Friedreich
(4) La apraxia oculomotora es frecuente sobre todo a medida de que la
enfermedad progresa (7,8).

Disfunción inmunológica y endocrina.


Las alteraciones del sistema inmunológico son comunes y altamente variables;
típicamente se demuestran defectos estructurales y funcionales de las células T,
además de deficiencias selectivas de inmunoglobulinas (4,7). Es característico en
estos pacientes la susceptibilidad a desarrollar infecciones respiratorias
recurrentes (48 a 81%) en la cual los factores neurológicos pueden también ser
contribuyente a las infecciones respiratorias bajas (7). El riesgo de desarrollar
algún tipo de cáncer en pacientes con AT es aproximadamente 40% (7). El 85%
desarrollan procesos neoplásicos de origen hematológico leucemias y linfomas,
siendo la leucemia linfocítica aguda de células T, la más frecuente en estos

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pacientes (7). Otras neoplasias que se han descrito son el cáncer ovárico, de
mama, gástrico, hematocelular y melanoma (4,7). La causa de esto es la
extremada sensibilidad a la radiación ionizante que presentan los hace más
susceptibles a estas patologías (4,7).

Las anormalidades endocrinas son características de la AT, aunque existe poca


información al respecto desde estudios formales (7). El hipogonadismo femenino
con infantilismo sexual, menstruación de inicio tardío e irregular y características
sexuales secundarias ausentes (7). El hipogonadismo masculino también se ve y
la pubertad a menudo se retrasa, la voz tiende a permanecer aguda y difícil de
controlar debido a la falta de coordinación motriz (7). Los pacientes presentan una
talla baja y menudo estas desnutridos, de sobre manera en la adolescencia y
pacientes mayores (7).

Alteraciones deglutorias y del habla.


Dada las características del cuadro de AT, la incidencia de alteraciones
deglutorias es bastante alta, esto constituye un factor que predispone
enfermedades pulmonares por aspiración a nasofaringe de alimentos (5,7,11,12).
La disfagia orofaríngea es común y ha sido demostrada la asociación edad del
paciente/severidad, siendo esta progresiva y directamente proporcional al estado
nutricional de este (5,7). Esto es consistente con la neurodegeneración, progresión
y discapacidad bulbar asociada a AT (11,12,13). Estos pacientes presentan
disfagia que cursa con descoordinación motor en el proceso deglutorio y retraso
en el reflejo tusígeno y deglutorio, deficiencias motoras como hipotonicidad,
alimentos en el vestíbulo, reducida movilidad lingual, incoordinación, debilidad
vocal e inestabilidad, un tiempo de transito oral enlentecido y mala eyección del
bolo alimenticio (11,12,14). Estudio posicionan el inicio de alteraciones deglutorias
entre los 10-14 años, lo que se correlaciona también a la perdida de funciones
motoras (11). En cuanto a las consistencias, los pacientes con AT tienden a
deglutir de mejor manera consistencias semisólidas, que liquidas y solidas en las
cuales existen mayor grado de aspiración (11). Otro hallazgo a tener en

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consideración, es la existencia de aspiración silenciosa en alrededor del 40 a 90%


de pacientes (aspiración sin la presencia de tos)(11).

La disartria es también un cuadro patológico que se presenta a raíz de las


alteraciones neurológicas y la degeneración bulbar cerebelosa (15). Esta cursa
con un cuadro compatible a disartria atáxica, en la cual las características más
evidentes son la articulación y la prosodia, la hipotonía genera lentitud motora,
inexactitud en el rango, dirección y tiempo de movimiento, distorsión consonántica,
acentuación excesiva e igual en cada silaba con quiebres articulatorios irregulares
(15).

Caracteristica Signo Caracteristica Signo

Talla Baja Inmulógico Hipoplasia de timo

Ojos Telangiectasia conjuntival Neoplasias Linfoma No Hodgkin


Nistagmus al fijar la mirada. Leucemias
Estrabismo Linfoma Hodgkin

Vías aéreas Infecciones recurrentes de vias Anomalias de Disminucion de IgA, IgE, IgG
aereas. laboratorio (IgG2)
Neumonia y bronquitis. Hiperglucemia.
Bronquiectasia Presencia de IgM Monometrica

Hormonal- Hipogonadismo (pubertad tardia). Otras alteraciones Hipersensibilidad a la radiacion


reproductivo Alteraciones en Diabetes mellitus.
espermatogenesis

Piel Telangiectasias Crisis convulsivas.

Manchas Café au lait


Esclerodermia
Lesiones de aspecto senil

SNC Ataxia cerebelar


Degeneracion cortical cerebelar.
Reflejos tendinosos disminuidos.
Habla disartrica
Coreoatetosis

Tabla 1: Caracteristicas clinicas en AT

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Diagnóstico:
El diagnóstico clínico de AT recae tanto en la clínica, incluyendo historia familiar y
neuroimagen, adicional a evaluaciones pertinentes a medida que el cuadro
progrese en su severidad, como lo son evaluaciones del lenguaje, el habla y
deglución de acuerdo con las características del paciente (4). El primer signo, que
se presenta es la ataxia, no obstante, el diagnostico no se esclarece hasta la
aparición de las características cutáneas, lo que puede orientar a un diagnostico
más acertado(4). Se hace necesaria la realización de estudios paraclínicos como
exámenes de sangre (perfil de inmunoglobulinas y cuantificación plasmática de α-
fetoproteína), estudios de radiosensibilidad, estudios imagenológicos como
resonancia magnética de cerebelo (atrofia cerebelosa bulbar) (4). El diagnostico
también puede ser prenatal, se realiza con un análisis de células fetales para el
gen ATM, obtenidas por amniocentesis, a las 16 a 18 semanas de gestación; o por
análisis de las vellosidades coriónicas de la 10 a 12 semanas de gestación (4).
Esto solo se recomienda cuando hay antecedentes de AT en la familia o un hijo
previo tiene el padecimiento (4)

Diagnostico Diferencial
Por ataxia Por telangiectasia
Ataxia de Friedrich Síndrome Osler-Weber-Rendu Ata
Intoxicaciones farmacológicas Telangiectasia hereditaria benigna Intoxicac
Tumores de SNC Síndrome de Reynolds Tu
Malformaciones congénitas del cerebelo Asociación epilepsia-telangiectasia Malformacione
Defectos del ciclo de urea de presentación Defectos del cic
Síndrome hipotricosis-linfedema-telangiectasia
tardía
Tabla 2: Diagnostico diferencial por ataxia y telangiectasia.

TRATAMIENTO PALEATIVO
No existe tratamiento curativo para los individuos afectados con AT, el tratamiento
se basa enteramente a controlar los síntomas que se presentan en la progresión
de la enfermedad, se utiliza vacunas en favor de prevenir infecciones que puedan
presentarse, empleo de inmunomoduladores e inmunosupresores como el

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interferón, levamisol o ciclosfosfamida, terapia física y ocupacional pueden


retrasar la aparición de rigidez muscular y mantener la movilidad (4). La terapia
fonoaudiológica se centra en la capiar las alteraciones de la deglución y del habla,
pero de sobremanera las dificultades deglutorias de carácter vital, por medio de la
implementación de técnicas y estrategias posturales a modo de favorecer la
deglución como la deglución con cabeza adelante, estimulación sensorial,
maniobras deglutorias como la deglución super-supraglótica (mantenimiento
forzado de la apnea que vasculariza las aritenoides hacia delante y cierra la vía
aérea antes y durante la deglución) (11).

DISCUSIÓN
El manejo tanto diagnóstico, terapéutico y paliativo de estos pacientes debe tener
una gestión de carácter multidisciplinario y proactivo. Si bien la ataxia
telangiectasia constituye una enfermedad neurodegenerativa progresiva en la cual
los síntomas de implicancia fonoaudiológica aparecen tardíamente, en virtud de la
degeneración cerebelosa que presente el paciente, se hace necesario que sea
incluido dentro del grupo multi e interdisciplinario a modo de generar estrategias
en la cual el paciente atáxico, logre adquirir técnicas que le ayuden a solventar las
dificultades tanto deglutorias como del habla, incluso antes de que estas
aparezcan, como por ejemplo en la intervención precoz de alteraciones en la
deglución a modo de prevención de neumonías por aspiración de gran incidencia
dentro de esta población objetivo (14). El rol del fonoaudiólogo recae en la entrega
de todas aquellas estrategias y sugerencias que fomenten la inclusión del paciente
con AT en todos los ámbitos de su vida escolar, familiar e inclusive laboral, en
otras palabras, la función del profesional fonoaudiólogo es aumentar la calidad de
vida que presente el paciente e intervenir directamente sobre él, incluso antes de
que se manifiesten los síntomas que son de implicancia netamente
fonoaudiológica. Si bien la esperanza de vida de los pacientes con AT es bastante
baja, pueden llegar a superar la brecha de los 20 años, con un adecuado manejo
tanto terapéutico como farmacológico, retrasando en años los principales síntomas

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que presenta el paciente, siendo la inclusión de un fonoaudiólogo en el manejo de


este paciente de vital importancia para que esto ocurra.

CONCLUSIONES
La ataxia telangiectasia (o Síndrome de Louis-Bar) constituye una alteración
neurodegenerativa congénita progresiva, de etiología genética autosómica
recesiva del gen ATM y asociada a defectos en la reparación del ADN
(1,2,3,4,5,6,7,8). Es un cuadro que presenta alteraciones sistemicas, cognitivas,
sensoriales, inmunologicas y motoras, cuyo tratamiento y evaluacion requiere de
una gestion proactiva y multidiciplinaria (1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,15). La
enfermedad es progresiva y el primer sintoma que se presenta es la ataxia,
sintoma que no es suficiente para realizar un diagnostico diferencial; el diagnostico
se esclarece con la aparicion de las telangiectasias, las cuales siempre se
presentan luego de los sintomas neurologicos (4,7). No obstante, se requiere de
estudios complementarios y adicionales para realizar un diagnostico acertado (4).
Los sintomas de implicancia son la disartria neurogenica y la disfagia ataxica, que
presentan estos pacientes, no obstante, se requiere la inclusion del profesional
fonoaudiologico desde antes que se presenten estos a modo de fomentar y
establecer tecnicas y maniobras que puedan disminuir las alteraciones que
puedan presentar estos pacientes (5,7,11,12,13,14,15,16). Es importante
destacar, que la labor y el rol del fononoaudiologo en estos pacientes es de
carácter paliativo y preventivo, dado que no existe un tratamiento curativo, el
fonoaudiologo debe ser capaz de mejorar la calidad de vida a lo largo del curso de
la enfermedad, siendo la deteccion precoz de estas alteraciones de gran
importancia al momento de intervenir y manejar las dificultades que se puden
presentar de forma adecuada.

REFERENCIAS

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