PROBÓSCIDE LATERAL

Probóscide heminasal, probóscide nasal lateral.

Definición

La probóscide lateral es una rara malformación craneofacial caracterizada por una

estructura rudimentaria, tubular y en forma de nariz, ubicada descentrada desde la
línea media vertical de la cara, la mayoría de los casos se origina en la porción
medial del techo orbital.

Se ha informado que ocurre esporádicamente como un defecto aislado, o que

ocurre en asociación con un amplio espectro de otras anomalías, incluido el
espectro de aplasia heminasal, probóscide y aplasia heminasal / síndrome de
hendidura atípica, y la "baja estatura, retraso mental, agenesia callosa". ,
hipoplasia heminasal, microftalmia y síndrome de hendidura atípica.

Historia

El diagnóstico fue descrito por primera vez por Foster en su monografía titulada
"Malformaciones congénitas del cuerpo humano" en 1861. Describió a una niña de
8 meses con la trompa lateral, aplasia heminasal y ojo ciclópeo. Más tarde en
1884, Selenkoff informó esta anomalía en los hallazgos de la autopsia de un
agricultor finlandés de 34 años.
Koo proporcionó una revisión de 34 casos publicados en la literatura entre 1884 y
1894 y clasificó la trompa lateral en cuatro grupos según la gravedad de la
presentación clínica.
En otra revisión, Van Kempen et al. recogió 18 casos informados entre 1972 y
1996.
Desde la documentación anterior de esta condición, varios informes y revisiones
de la literatura de probóscide lateral que se producen en combinación con diversas
anomalías craneofaciales se han publicado.

Clasificación

La clasificación de la probóscide lateral sugerida por Koo es la siguiente:

 Grupo I: probóscide lateral con nariz normal (menos común);

 Grupo II: probóscide lateral con una deformidad ipsilateral de la nariz (segunda en
frecuencia);
 Grupo III: probóscide lateral con deformidad ipsilateral de la nariz, ojo y anexos
oculares (el tipo más común);
 Grupo IV: probóscide lateral con deformidad ipsilateral de la nariz, ojos y / o
anexos oculares, más labio leporino y / o paladar hendido.
Etiología

La probóscide lateral es una anomalía rara, con una incidencia informada de

menos de 0.1: 10.000. Algunos autores describieron esta condición en padres
consanguíneos, lo que podría sugerir un modo de herencia autosómico
recesivo. La incidencia en los hombres parece ser más alta que en las mujeres,
con una relación de 3: 1 entre hombres y mujeres. La razón de esta diferencia de
sexo es desconocida.

Patogenesia

No hay consenso con respecto a la patogénesis de la trompa lateral; sin embargo,

parece que es un defecto del desarrollo que involucra el placoda nasal, que es el
principal organizador del área nasal de la cara media. Y dado que el desarrollo
nasal ocurre concomitantemente con el desarrollo de la cara y el paladar, se
consideran una unidad embriológica y cualquier anomalía congénita de la nariz
puede asociarse con anomalías de la cara y el paladar, así como con otras
anomalías de la cara media.

Se ha postulado que la probóscide lateral está incluida en un espectro de

malformaciones descritas como defectos de campo del desarrollo. Esta
terminología se refiere a aquellas condiciones que representan un área
embriológica donde un error causa una anomalía mayor que, a su vez, perturba
las áreas contiguas en desarrollo. Ocurre más a menudo en la línea media.

Revisión de los conceptos embriológicos

Al final de la tercera semana de gestación, se forma el tubo neural, cuyo extremo

cefálico se convierte en la vesícula cerebral primaria. En la región cefálica, las
condensaciones de mesodermo a ambos lados de la línea media se convierten en
el mesodermo paraxial. El desarrollo facial ocurre principalmente entre la cuarta y
la octava semana. A las 4 semanas y media, aparece un stomodeum ubicado en
el centro y se rodea de un par de prominencias maxilares y mandibulares, así
como una prominencia frontal única.

La formación de la cavidad nasal comienza con los placodos nasales, que

aparecen al final de la cuarta semana como engrosamientos ovales bilaterales del
ectodermo superficial en la región inferolateral de la prominencia frontal (proceso
frontonasal). El proceso de conversión de las placas nasales a las fosas nasales
primitivas ocurre en la etapa de 10 mm del desarrollo embrionario, a principios de
la quinta semana. Es en esta etapa donde probablemente se produce el insulto
que causa la trompa lateral.
Inicialmente, estos pliegues son convexos, pero luego se estiran para producir una
depresión plana, que formará las fosas nasales (olfatorias). Estas fosas están
originalmente ampliamente espaciadas en los lados anterolaterales de la cabeza
en desarrollo del embrión. En las etapas posteriores del desarrollo, las fosas
nasales crecen hacia la línea media. Tres procesos crecen alrededor de ambas
fosas nasales: el maxilar superior, las prominencias nasales medial y lateral.
Los procesos nasales maxilares y laterales se fusionan para formar las fosas
nasales. Los procesos nasales medial se fusionan, formando así la cresta, la
punta y la columela de la nariz, así como el filtro y la parte medial del labio
superior. Mediante la fusión con los procesos maxilares, los procesos nasales
medial separan las cavidades de la nariz y la boca. Las fosas nasales invaginan
más y penetran en la cavidad oral. La ausencia de uno de los pláscocos nasales
conduce a aplasia heminasal, que es un hallazgo frecuente asociado a la trompa
lateral. Los pliegues nasales medial crecen caudalmente y se fusionan con el
proceso frontonasal.
Algunas teorías postulan que la probóscide lateral podría representar una falla en
el desarrollo de las prominencias nasales mediales y laterales, pero con el
desarrollo normal de la placoda nasal. Esto resultaría en la fusión de la
prominencia maxilar del lado afectado con la prominencia nasal contralateral. La
asociación de ausencia o hipoplasia de la cavidad nasal y los senos paranasales
en el lado afectado, así como las anomalías en el sistema nasolagrimal
(frecuentemente asociado con probóscide lateral) podrían explicarse debido a la
estrecha relación de estas estructuras con el maxilar y el lateral prominencias
nasales. Los conductos nasolagrimales que terminan ciegamente pueden provocar
la formación de quistes.
Dado que el placoda nasal también es responsable de la formación de los nervios
olfatorios e induce la diferenciación del rinencéfalo y la lámina cribiforme, estas
estructuras también pueden ser anormales en el espectro de la trompa lateral.
Por el mismo pensamiento, la aparición de encefaloceles con probóscide lateral se
explica por la estrecha relación entre la vesícula cerebral primaria y el placodo
nasal en desarrollo. Dos tipos principales de encefaloceles se producen en la
región nasomaxilar: frontonasal o frontoetmoidal, dependiendo de su relación con
el hueso nasal. En los casos de probóscide lateral en la que las cavidades nasal y
etmoidal están ausentes, puede desarrollarse un encefalocele en órbita. La
ampliación del encefalocele intraorbitario interfiere con el desarrollo normal de los
contenidos orbitales, incluidos el globo ocular y el nervio óptico. Además, el tejido
glial del bulbo olfatorio puede quedar secuestrado dentro de la órbita y producir un
glioma intraorbitario.

Otras teorías que tratan de explicar la causa de la probóscide lateral postulan que
el defecto no sería solo la falla del desarrollo de las prominencias nasales sino la
fusión imperfecta de la pared nasal lateral y el proceso maxilar. Las hendiduras
faciales paramédicas podrían explicarse por este mecanismo.

Características clínicas

La presentación clínica de la trompa es una deformidad típicamente obvia de las

estructuras faciales, que puede diagnosticarse en el nacimiento o prenatalmente
por ultrasonido. Consiste en un proceso similar a un tronco de tejido blando de 2-3
cm de largo y 1 cm de diámetro que se origina en la porción medial del techo
orbital. Tiene forma de maza distal y generalmente contiene un canal interno que
atraviesa toda la probóscide y termina proximalmente en un callejón sin salida. El
canal es un tracto pequeño revestido por un epitelio cilíndrico estratificado que se
extiende a lo largo de su centro, que puede ser continuo con los senos
paranasales en sentido proximal, y drena en un hoyuelo en su extremo distal. La
probóscide se considera que contiene la parte blanda de la nariz.
Aunque la probóscide generalmente surge del área del canto medial, se han
descrito casos excepcionalmente raros en los que surge del canto lateral, la raíz
nasal, el mentón o está presente bilateralmente. En la mayoría de los casos hay
hipoplasia heminasal o aplasia asociada en el costado de la trompa, aunque en
casos raros la nariz es normal. Las anomalías a menudo afectan la cavidad nasal
y las fosas nasales, y también se puede ver el cierre completo de la abertura
nasal.

Otras anomalías faciales y cerebrales que pueden acompañar al espectro de

la trompa lateral incluyen:

Ojos : anoftalmia ipsilateral, coloboma del iris, hendidura del párpado superior e
inferior y hendidura coroidal se producen en aproximadamente el 44% de estos
pacientes. Otros hallazgos oculares incluyen microftalmia, microcórnea, globo
óptico hipoplásico, nervio óptico hipoplásico, degeneración quística del nervio
óptico, quistes orbitarios, opacidades lenticulares, ojo ciclópeo y colobomas de la
coroides, retina y párpados, y canal lagrimal anormal con lagrimeo excesivo.

Las anomalías óseas faciales , distintas de las anomalías óseas nasales, ocurren
en el 38%.

Nariz : atresia coanal, anomalías en los huesos vomer y etmoides, pirámide nasal
anormal, hueso nasal ausente.

Cara : labio leporino y / o paladar hendido, hendiduras faciales laterales, lipoma

unilateral.

Cerebro : las anomalías cerebrales y de la bóveda craneana están asociadas en el

19% de los pacientes. Estos incluyen el meningoencefalocele, el cefalocele
basoorbitario basal, el quiste aracnoideo, la asimetría del tronco encefálico.

La probóscide lateral con o sin aplasia heminasal parece ser el extremo leve del
espectro de la aplasia heminasal / síndrome de hendidura atípica.

La trompa lateral es un defecto del campo del desarrollo, que involucra solo
estructuras faciales y craneales, sin embargo, se describió un caso raro de
probóscide bilateral asociada con un hidrocohidrocele derecho (hidrocele escrotal)
y un testículo no descendido.

Hallazgos patológicos
Todos los tejidos normales encontrados en la nariz pueden estar presentes en la
probóscide.

Diagnóstico

El diagnóstico prenatal de probóscide lateral se ha documentado en pocos

casos. Es importante destacar el impacto del diagnóstico precoz y el
asesoramiento adecuado, ya que su pronóstico y manejo son diferentes de otros
tipos de probóscides.

Administración

El tratamiento para la trompa lateral es la reparación quirúrgica después del

crecimiento facial completo. Sin embargo, debido a la naturaleza compleja de esta
malformación, lograr un resultado estético a menudo es un desafío. Una prótesis
es un tratamiento adecuado hasta que la reparación y la reconstrucción final sean
posibles.
Debido a las frecuentes anomalías asociadas, un equipo multiespecialista, incluido
el personal de los departamentos de otorrinolaringología, oftalmología,
neurocirugía y cirugía plástica, debe evaluar al paciente antes de la reparación
quirúrgica.
También se recomiendan estudios de neuroimágenes, en busca de anomalías
cerebrales. El momento adecuado y la secuencia de la reconstrucción mediante
un enfoque de equipo multidisciplinario son esenciales.
Un informe plantea la cuestión del recrecimiento quístico inusual de los restos de
una probóscide lateral después de la escisión inadecuada.
Hay varios métodos de reconstrucción nasal usando la probóscide como
donante. Estas técnicas están más allá del alcance de este artículo, pero remito al
lector a las siguientes referencias.

Pronóstico

El resultado normal del desarrollo es la regla, a menos que también se observen

anormalidades cerebrales. Mientras tanto, una probóscide en la línea media a
menudo es indicativa de holoprosencefalia, la probóscide lateral rara vez se
presenta con anomalías del SNC asociadas. La holoprosencefalia solo se
describió acompañando una hendidura facial oblicua, un encefalocele anterior en
el que la trombosis lateral se produjo en un lugar inusual y muy lateral. Los
problemas estéticos y psicológicos a menudo son una preocupación del paciente y
las familias.