Anomalías Congénitas y

Anormalidades

La mayoría de las anomalías congénitas significativas del ojo y la órbita son evidentes en la ecografía antes del
nacimiento. Como regla, cuanto más profunda es la anormalidad, más temprano en el desarrollo ocurre. Los trastornos
del cristalino incluyen anormalidades en la forma, el tamaño, la ubicación y el desarrollo del lente, así como las
cataratas.

Afaquia congénita

La lente está ausente en la afaquia congénita, una anomalía muy rara. Se han descrito dos formas de afaquia congénita.
En la afaquia primaria, el placodo del cristalino no se forma a partir del ectodermo superficial en el embrión en
desarrollo. En la afaquia secundaria, el tipo más común, la lente en desarrollo se absorbe espontáneamente. Ambas
formas de afaquia se asocian generalmente con otras malformaciones del ojo.

Lenticonus y Lentiglobus

El lenticono posterior es más común que el lenticonus anterior y generalmente es unilateral y de ubicación axial. El
lenticono anterior a menudo es bilateral y puede estar asociado con el síndrome de Alport.

En lentiglobus, la deformación localizada de la superficie de la lente es esférica. El lentiglobo posterior es más común
que el lentiglobus anterior y a menudo se asocia con opacidades polares posteriores que varían en densidad. La
retinoscopia a través del centro de la lente revela un reflejo distorsionado y miope tanto en lenticono como en
lentiglobo. Estas deformaciones también se pueden ver en el reflejo rojo, donde, por retroiluminación, aparecen como
una "gota de aceite". (Esta condición no debe confundirse con la catarata de galactosemia "gotita de aceite", que se
analiza en el Capítulo 5). El abultamiento posterior puede

Progreso con empeoramiento inicial de la miopía, seguido de opacificación del defecto. Lamelas corticales circundantes
también pueden opacificarse.

Coloboma de la lente

El coloboma primario es un defecto en forma de cuña o indentación de la periferia de la lente que se produce como una
anomalía aislada. El coloboma secundario es un aplanamiento o indentación de la periferia de la lente causada por la
falta de desarrollo del cuerpo ciliar o zonular. Los colobomas de la lente generalmente se localizan inferonasalmente y
pueden estar asociados con colobomas del iris, el nervio óptico o la retina. La opacificación de la lente cortical o el
engrosamiento de la cápsula del cristalino pueden aparecer adyacentes al coloboma. Las uniones zonulares en la región
del coloboma suelen estar debilitadas o ausentes.

Mittendorf Dot

El punto Mittendorf, mencionado anteriormente en este capítulo, es una anomalía común observada en muchos ojos
sanos. Una mancha blanca pequeña y densa que generalmente se localiza inferonasal al polo posterior de la lente, un
punto de Mittendorf es un remanente de la membrana pupilar posterior de la túnica vasculosa lentis (Fig. 4-6). Marca el
lugar donde la arteria hialoidea entró en contacto con la superficie posterior del cristalino en el útero. A veces, un punto
Mittendorf se asocia con una cola fibrosa o un remanente de la arteria hialoidea que se proyecta hacia el cuerpo vítreo.

Estrella epicapsular

Otro remanente muy común de la túnica vasculosa lentis es una estrella epicapsular (Fig. 4-7). Como su nombre indica,
esta anomalía es una distribución en forma de estrella de

pequeñas manchas marrones o doradas en la cápsula central anterior de la lente. Puede ser unilateral o bilateral.

Anomalía de Peters
La anomalía de Peters forma parte de un espectro de trastornos conocido como síndrome de disgenesia del segmento
anterior, también denominado neurocristopatía o disgenesia mesodérmica. (Ver también BCSC Sección 6, Oftalmología
Pediátrica y Estrabismo.) La anomalía de Peters se caracteriza por una opacidad corneal central o paracentral (leucoma)
asociado con adelgazamiento o ausencia de endotelio adyacente y membrana de Descemet. En la anomalía tipo 1 de
Peters, las hebras de iris adheridas a la córnea son a menudo presente. En la anomalía tipo 2 de Peters, la lente se
adhiere a la córnea posterior. En el desarrollo ocular normal, la vesícula del cristalino se separa del ectodermo
superficial (el epitelio corneal futuro) aproximadamente a los 33 días de gestación. La anomalía de Peters está
típicamente relacionada con la ausencia de esta separación. A menudo se asocia con mutaciones o deleción de 1 alelo
de los genes normalmente implicados en el desarrollo del segmento anterior, incluidos los factores de transcripción
PAX6, PITX2 y FOXC1.

Los pacientes con anomalía de Peters tipo 2 también pueden mostrar las siguientes anomalías de la lente:

 catarata cortical o polar anterior

 una lente deformada desplazada anteriormente en el espacio pupilar y la cámara anterior
 microspherophakia

Microspherophakia

La microesferofaquia es una anomalía del desarrollo en la cual la lente es pequeña en diámetro y esférica. El ecuador
completo de la lente se puede visualizar en la lámpara de hendidura cuando la pupila está muy dilatada (fig. 4-8). La
forma esférica de la lente produce un aumento de la potencia de refracción, lo que hace que el ojo sea muy miope. Se
cree que el desarrollo defectuoso de las fibras secundarias de la lente durante la embriogénesis es la causa de la
microesferofaquia. La microesferofaquia se ve con mayor frecuencia como parte del síndrome de Weill-Marchesani,
pero también puede aparecer como una anomalía hereditaria aislada o, ocasionalmente, en asociación con la anomalía
de Peters,

Síndrome de Marfan, síndrome de Alport, síndrome de Lowe o rubéola congénita. Las personas con síndrome Weill-
Marchesan comúnmente tienen estatura pequeña, dedos cortos y rechonchos, y manos anchas con movilidad articular
reducida. El síndrome de Weill-Marchesani generalmente se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

La lente esférica puede bloquear la pupila, causando glaucoma secundario de ángulo cerrado. El uso de mióticos agrava
esta condición al aumentar el bloqueo pupilar y permitir el desplazamiento adicional de la lente hacia adelante. Los
ciclopléjicos son el tratamiento médico de elección para romper un ataque de glaucoma de ángulo cerrado en pacientes
con microesferofaquia, porque disminuyen el bloqueo pupilar al tensar las fibras zonulares, disminuyendo el diámetro
de la lente anteroposterior y tirando de la lente posteriormente. Una iridotomía con láser también puede ser útil para
aliviar el cierre angular en pacientes con microesferofaquia. (Ver también BCSC Sección 10, Glaucoma.)

Aniridia

La aniridia es un síndrome pancreático poco común en el cual la manifestación más dramática es la ausencia parcial o
casi completa del iris (fig. 4-9). Aniridia se ha relacionado con la pérdida de 1 alelo del gen PAX6, un factor de
transcripción que es importante para el desarrollo y la función de la córnea, el cristalino y la retina. Los hallazgos
asociados incluyen pannus y epiteliopatía corneales, glaucoma, foveal y hipoplasia del nervio óptico y nistagmo. Aniridia
es casi siempre bilateral. Dos tercios de los casos son familiares; un tercio de los casos son esporádicos. Los casos
esporádicos de aniridia se asocian con una alta incidencia de tumor de Wilms y el complejo WAGR (tumor de Wilms,
aniridia, malformaciones genitourinarias y retraso mental).

Las opacidades de lentes polares anteriores o posteriores pueden estar presentes en el momento del nacimiento en
pacientes con aniridia. Las opacidades corticales, subcapsulares o lamelares se desarrollan en 50% -85% de los pacientes
en las primeras 2 décadas de vida. Las opacidades de la lente pueden progresar, lo que perjudica aún más la visión. La
mala integridad zonular y ectopia lentis también se han reportado en pacientes con aniridia.
Catarata congénita

Las cataratas que están presentes en el momento del nacimiento o que se desarrollan dentro del primer año de vida se
llaman cataratas congénitas o infantiles. Debido a que algunas opacidades de la lente escapan a la detección en el
momento del nacimiento y solo se observan en exámenes posteriores, muchos médicos utilizan estos términos de forma
intercambiable. En este libro, el término catarata congénita se usa para ambos

categorías de opacidades de lentes. Estas cataratas son bastante comunes, ocurren en 1 de cada 2000 nacimientos vivos
y cubren un amplio espectro de gravedad. Si bien algunas opacidades de lentes no progresan y son insignificantes
visualmente, otras pueden causar una discapacidad visual profunda. Las cataratas congénitas pueden ser unilaterales o
bilaterales. Se pueden clasificar por morfología, etiología genética supuesta o definida, presencia de trastornos
metabólicos específicos o anomalías oculares o hallazgos sistémicos asociados (tabla 4-1). En general, aproximadamente
un tercio de las cataratas congénitas son un componente de un síndrome o enfermedad más extenso (p. Ej., Cataratas
resultantes del síndrome de rubéola congénita), un tercio ocurre como un rasgo heredado aislado y un tercio de
resultado de

causas indeterminadas. Las enfermedades metabólicas tienden a asociarse más comúnmente con cataratas bilaterales.
(Para una discusión sobre la evaluación de pacientes pediátricos con cataratas congénitas, ver BCSC Sección 6,
Oftalmología Pediátrica y Estrabismo.) Las cataratas congénitas ocurren en una variedad de configuraciones
morfológicas, que incluyen lamelares, polares, suturales, coronarias, cerúleas, nucleares, capsulares, completo y
membranoso.

Laminar

De las cataratas congénitas, las cataratas lamelares o zonulares son el tipo más común (fig. 4-10). Son
característicamente bilaterales y simétricos, y su efecto sobre la visión varía con el tamaño y la densidad de la opacidad.
Las cataratas lamelares se pueden heredar como un rasgo autosómico dominante. En algunos casos, pueden ocurrir
como resultado de una influencia tóxica transitoria durante el desarrollo de lentes embrionarias. Cuanto antes se
produce esta influencia tóxica, más pequeña y más profunda es la catarata laminar resultante.

Las cataratas lamelares son opacificaciones de capas o zonas específicas de la lente. Clínicamente, la catarata es visible
como una capa opacificada que rodea un centro más claro y está rodeada por una capa de corteza clara. Vista desde el
frente, la catarata laminar tiene una configuración en forma de disco. A menudo, las opacidades arqueadas adicionales
dentro de la corteza se extienden a lo largo del ecuador de la catarata laminar; estas opacidades en forma de herradura
se llaman jinetes.

Polar

Las cataratas polares son opacidades de la lente que involucran la corteza subcapsular y la cápsula del polo anterior o
posterior de la lente. Las cataratas polares anteriores suelen ser opacidades pequeñas, bilaterales, simétricas y no
progresivas que no perjudican la visión (fig. 4-11). Con mayor frecuencia, son congénitos y esporádicos, pero pueden
heredarse en un patrón autosómico dominante. Las cataratas polares anteriores a veces se ven en asociación con otras
anormalidades oculares, incluyendo microftalmos, membrana pupilar persistente y lenticono anterior. Por lo general, no
requieren tratamiento, pero a menudo causan anisometropía. Las cataratas polares posteriores generalmente están
asociadas con una disminución de la visión más profunda que las cataratas polares anteriores, porque tienden a ser más
grandes y se colocan más cerca del punto nodal del ojo. Fragilidad Capsular se ha asociación con estas cataratas, que
generalmente son estables pero a veces progresan. Pueden ser familiares o esporádicos. Familial

Las cataratas polares posteriores suelen ser bilaterales y hereditarias en un patrón autosómico dominante. Las cataratas
polares posteriores esporádicas a menudo son unilaterales y pueden estar asociadas con restos de la túnica vasculosa
lentis o con una anomalía de la superficie posterior de la lente, como lenticonus o lentiglobus.
Sutural

La catarata sutural o estrellada es una opacificación de las suturas Y del núcleo fetal (Fig. 4-12). Por lo general, no
perjudica la visión. Estas opacidades a menudo tienen ramas o perillas que se proyectan desde ellos. Las cataratas
suturales son bilaterales y simétricas y con frecuencia se heredan en un patrón autosómico dominante.

Coronario

Las cataratas coronarias se llaman así porque consisten en un grupo de opacidades corticales en forma de bastón que
están dispuestas alrededor del ecuador de la lente como una corona, o corona. No se pueden ver a menos que la pupila
esté dilatada, y generalmente no afectan la agudeza visual. Las cataratas coronarias a menudo se heredan de forma
autosómica dominante patrón.

Azul claro

También conocidas como cataratas de punto azul, las cataratas cerúleas son pequeñas opacidades azuladas que se
localizan en la corteza del cristalino (Fig. 4-13). No son progresivos y generalmente no causan síntomas visuales.