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03.12.2007 | 17.21
Por Nicolás Etcheverry
Un trastorno neurológico que se caracteriza por movimientos bruscos y sonidos fónicos
involuntarios, síntomas que antes de conocer su causa se creían fruto de posición
sobrenatural. Se trata de la enfermedad de los tics crónicos múltiples, conductas
inconscientes, abruptas que se manifiestan en edades tempranas principalmente de los
hombres. Es un informe de Nicolás Etcheverry.
La primera vez que vi a alguien con el síndrome de Gilles de la Tourette, fue en el cine.
La película se llamaba Gigolo por Accidente, una comedia, y en ella un tipo debía
complacer de manera no sexual a mujeres con características muy particulares. En un
par de escenas, éste Gigolo paseaba con una mujer, que tenía unos arranques
inesperados y muy graciosos, diciendo las peores malas palabras que se puedan
imaginar. La chica padecía el síndrome de Tourette, aunque yo en ese momento no sabía
de qué se trataba ni que esa enfermedad llevaba ese nombre.
Pasaron unos cuantos años antes que relacionara esta película con el informe que les
quiero presentar. Hace unas semanas un amigo me dijo: “Tenés que hacer un informe
sobre el Síndrome de Tourette”. ¿Qué es eso? Le pregunté. “Es una enfermedad
neurológica que padecen algunas personas que se caracteriza por movimientos
involuntarios repetidos y sonidos vocales, fónicos incontrolables. Es la enfermedad de
los tics”.
“Es una enfermedad neuropsiquiátrica, yo te diría que más neurológica que psiquiátrica.
Esta es una disfunción del sistema nervioso central. Son circuitos neuronales que
marchan mal, entonces están hiperactivados o desinhibidos de una manera anormal y
aparecen conductas o trastornos que no son los apropiados. Es una pérdida de inhibición
de los mecanismos de control del sistema nervioso central. Te empiezan a fallar los
mecanismos de control y aparecen los tics”, sostuvo Dieguez.
“Por lo general los primeros síntomas del síndrome de Tourette son tics de la cara, más
comúnmente el parpadeo, además de la cara puede incluir la contracción de la nariz o
muecas faciales y con el tiempo otros tics motores aparecen tales como sacudir la
cabeza, extender el cuello, retorcer y doblar el cuerpo, y a menudo, los pacientes con el
síndrome de Tourette emiten sonidos, palabras, o frases raras o inaceptables. Es común
que la persona con síndrome de Tourette continuamente aclare la garganta, como que
tose, gruñe, haga repetidos sonidos de olfatear o a veces grite”, estableció Buzó.
A los tics que duran más de un año se les llama "tics crónicos". En la mayoría de los
casos los tics disminuyen notablemente mientras el individuo se duerme. El tic puede
aflorar en cualquier hora de día.
Dieguez dijo lo siguiente: “No todos los tics son enfermedad de Gilles de la Tourette, no
todas las vocalizaciones, no todas las obsesiones, no todos los trastornos obsesivos
compulsivos, las impulsividades, las hiperactividades tienen que ver ni con esta
enfermedad ni con ninguna enfermedad en particular. Hay que evaluar al paciente
primero que nada como una individualidad y luego hacer el diagnóstico. El diagnóstico
de esto es clínico. No existen tests que te digan o confirmen si alguien tiene Gilles... Por
eso es muy importante que lo vea un médico. Nosotros si no sabemos del tema no
podemos ni siquiera opinar porque en muchos otros casos hay pequeños tics o pequeñas
muletillas conductuales que no tienen nada que ver con la enfermedad de Gilles de la
Tourette y eso hay que tenerlo en cuenta y no nos podemos asustar porque alguien tenga
tics. Hay momentos en los cuales los niños tienen algunos tics y eso es normal y
después se van y no tiene trascendencia mayor. Lo bueno de esto es consultar”.
Muchas veces es difícil dar con un diagnóstico exacto en el paciente para determinar si
tiene o no el síndrome de Tourette. Buzó y Dieguez explican por qué es tan complejo
dar con el diagnóstico.
Por su parte, Dieguez expresó que “lo fascinante de esta enfermedad es que es una
patología de alta integración y de un mecanismo muy complejo”. “Compromete muchas
estructuras que tienen que ver con conductas y no sólo con movimientos de mecanismos
muy complejos y que nos muestra cómo nuestras regiones cerebrales están
permanentemente asociando circuitos complejos y simples para el mínimo acto; como
para decir, bueno, yo estoy hablando contigo, trato de no decir disparates, de decir cosas
ciertas, de no estar haciendo otros actos motores inapropiados. Todo esto implica un
esfuerzo o una elaboración muy sofisticada del cerebro que cuando falla apenas en algo
aparecen cosas que son muy graves”, agregó.
El trastorno del síndrome de Tourette lleva el nombre del médico francés Georges Gilles
de la Tourette.
En los anales de la psiquiatría, Tourette fue quien describió el primer caso de esta
enfermedad en el año 1875. Describe a una mujer de la nobleza francesa de 86 años de
edad llamada La Marquesa de Dampierre (conocida por sus exquisitos modales), cuyos
síntomas incluían los tics involuntarios en muchas partes de su cuerpo y varias
vocalizaciones incluyendo Coprolalia y ecolalia. La ecolalia es una perturbación del
lenguaje en la que el sujeto repite involuntariamente una palabra o frase que acaba de
pronunciar otra persona en su presencia, a modo de eco.
En medicina, la Coprolalia, del griego κόπρος, que significa heces y λαλία balbucear, es
la tendencia patológica a proferir obscenidades. Es una frecuente característica en los
pacientes del Síndrome de Tourette. Esta tendencia abarca todas las palabras y frases
consideradas culturalmente tabúes o inapropiadas en el ámbito social. En el síndrome de
Tourette, la Coprolalia compulsiva puede ser totalmente incontrolable, debido a que éste
es un desorden desinhibidor. La incapacidad de controlar la vocalización puede
conllevar la degradación de la vida social y laboral.
Este síntoma afecta a casi el 60% de los pacientes con el síndrome, y tiende a atraer más
la atención que cualquier otro tic en la enfermedad.
Buzó dijo que “las personas con síndrome de Gilles de la Tourette en oportunidades
gritan obscenidades o groserías en forma involuntaria”. “Ese término se denomina
Coprolalia. Es un tic fónico complejo y se ve casi en el 60% de los casos con síndrome
de Tourette y es muy importante porque lleva a una repercusión social importante y
académica, familiar... Inclusive como no lo puede controlar el paciente, lleva a una
situación de caída de su autoestima”, continuó.
Dieguez agregó que “estás en la clase con la profesora, y el alumno emite palabras
obscenas y él no quiero hacerlo”. “O está una chica que tiene la enfermedad y está con
un chico y de repente dice una muy mala palabra y sin dudas que no lo quiere hacer. Lo
que pasa que es una sensación que realmente no pueden controlar y esto es muy
angustiante para el paciente. No quiere salir, se recluye, deja de ir al liceo o a la escuela.
Se siente muy angustiado porque sabe lo que está diciendo. Increíblemente la
enfermedad se alivia por un rato o mejora después que dice estas malas palabras o
después que hace el tic. El tic genera como una sensación de alivio al paciente porque
no está soportando la presión de controlarlo. Él no quiere hacer el tic entonces lo
controla, lo controla, lo controla hasta que no puede más y bueno, lo emite, tanto vocal
como motor y ahí mejora por un rato. Como que se alivia”, puntualizó.
La Coprolalia puede ser uno de los más angustiosos y aun así fascinantes aspectos del
Síndrome de Tourette. Muchos de los que muestran Coprolalia vivían en ambientes
donde el decir palabras obscenas no era permitido o perdonado. Muchos no se perdonan
a si mismos por el hecho de estar insultando. La Coprolalia puede también causar
problemas sociales, produciendo la falsa impresión que esa persona ofende a otras.
Es por esta razón que los touréticos muchas veces y de manera errónea, piensan que
padecen de una deficiencia moral, y que el Síndrome de Tourette es un trastorno
psicológico. Sin embargo, el neurólogo Buzó sostiene que no es una enfermedad
psicológica y nos brinda otras características de la patología.
“Somos una comunidad científica y por suerte los neurólogos uruguayos hemos logrado
establecer vínculos con otros centros y nos mantenemos comunicados con Estados
Unidos, con otros países latinoamericanos, con España, con Barcelona, con muchos
lugares donde se estudia no sólo la enfermedad de Gilles sino otras enfermedades. Uno
no pude darse el lujo de quedar aislado”, dijo Dieguez.
“No son pocas las personas que tienen Gilles de la Tourette, que tienen tics de este tipo.
No es que sea una enfermedad de las más frecuentes, pero existen, siempre los hay.
Además te digo, esto es muy familiar. Nosotros tenemos casos de familias con Gilles de
la Tourette”, dijo la neuróloga Dieguez, mientras que el Buzó agregó que “en el
Uruguay existe una cantidad significativa. Hay uno a ocho casos cada mil habitantes”. Y
especificó: “El primer paciente que vimos nosotros en el Instituto de Neurología fue en
el año 1986. Estaba internado en un sanatorio psiquiátrico Veían que tenía movimientos
anormales, trastornos de la conducta y decía palabras obscenas permanentemente.
Nosotros en el Hospital de Clínicas tenemos en la policlínica que funciona los martes
hay aproximadamente cuatro o cinco pacientes por consulta que tienen la enfermedad de
Gilles de la Tourette”.
Se le pidió a Buzó que dijera qué estudios se hacen para determinar si una persona tiene
el síndrome de Tourette o no y respondió lo siguiente: “Se hace un estudio
neuropsicológico, se hace un estudio psiquiátrico y necesariamente se hacen dos
estudios que son importantes que son estudios de neuroimagen que son la resonancia
magnética nuclear y la tomografía computada por la emisión de fotones que se llama el
‘Espect encefálico’ que muestra fundamentalmente los trastornos neuroquímicos que
ocurren en zonas profundas del cerebro y es ahí donde se presume que se origina la
enfermedad de los tics. Estos enfermos son sometidos también a extracción de sangre
para mapear los genes y algunos de estos genes después de hacer la extracción de sangre
no se pueden dosificar todavía o analizar en el país, entonces los mandamos al exterior,
sobretodo a través de un convenio que tenemos con algunas universidades en Estados
Unidos”.
En cuanto a si esto tiene cura y cómo afecta la vida de las personas que padecen esta
enfermedad, Buzó dijo lo siguiente: “En realidad no hay una cura para el síndrome de
Tourette. Lamentablemente no existe un solo medicamento útil para toda persona con el
síndrome de Tourette. No hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos
los medicamentos que se utilizan para el síndrome de Tourette tienen efectos
secundarios. Son medicamentos de un costo accesible y de uso rutinario. Los más
frecuentes que nosotros utilizamos son: la Olanzapina, la Closatina, y utilizamos
también una droga muy común con pocos efectos secundarios que es el Tiapridal. A
pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida los individuos con
síndrome de Tourette pueden esperar un largo período de vida normal. No es una
enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia y
además los tics tienden a disminuir según avanza la edad permitiendo a muchos
pacientes inclusive a discontinuar el uso de medicamentos. Un gran porcentaje de los
pacientes con síntomas no limitan su actividad física y social, por lo tanto, esos
pacientes no necesitan un tratamiento farmacológico”.
De todos modos hay otros pacientes que sí necesitan tratamiento. Dieguez contó que
“se han ensayado otros tratamientos de tipo más conductual o comportamental para
tratar de manejar mejor estas situaciones de impulsividad. Lo que pasa que como esto te
angustia mucho, es difícil pensar y poder aplicar las técnicas y hay que estar bien
entrenado e implica todo un proceso de manejo de la enfermedad”.Buzó agregó que “los
pacientes que tienen síndrome de Tourette y necesitan tratamiento farmacológico son los
que tienen mucha alteración funcional y además lo ha llevado a una alteración de la
autoestima. El tratamiento fundamental es el farmacológico. Un fármaco que se utiliza
para el tratamiento de la hipertensión arterial que se llama Laclonidina se usa para tratar
los tics y es un fármaco muy eficaz para reducir los tics motores y los tics fónicos como
la Coprolalia”.
Dieguez sostuvo que para tratar la enfermedad en algunas personas que padecen del
Síndrome de Tourette de forma grave, existe la posibilidad de realizarles operaciones,
aunque éstas no se realizan en nuestro país.
“En algunos casos donde la enfermedad es muy grave, realmente muy grave, se ha
ensayado realizar algunas maniobras de estimulación quirúrgica. Se colocan
estimuladores dentro del cerebro, unos electrodos, que luego nosotros les cambiamos
los valores de amplitud, de frecuencia e intensidad y la enfermedad tiende a controlarse
de mejor manera. No es curativo tampoco pero ayuda a controlar mucho la enfermedad.
Es un dispositivo que tiene su costo, en Uruguay no tenemos experiencia; sólo algunos
centros internacionales de mucho prestigio lo están haciendo y es un nuevo camino que
se ha abierto para el tratamiento de esta enfermedad en los casos que son realmente muy
severos. Hoy por hoy el costo de esta cirugía es muy alto y no es algo que esté al
alcance de todo el mundo, o sea, tiene todo un tema de disponibilidad...”.
Como reza el copete de este informe, menos mal que la ciencia avanza...Y día a día el
hombre puede ir adquiriendo conocimientos más acertados sobre lo que le sucede a sus
semejantes.