Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
20
HIPOTIROID KONGENITAL
Hipotiroid kongenital yang dimaksud dalam SPM ini adalah hipotiroid kongenital
sporadis. Angka kejadian di berbagai negara bervariasi dengan kisaran antara 4000-6000
kelahiran hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah satu penyebab retardasi mental yang
dapat dihindari bila ditemukan dan diobati sebelum usia 1 bulan.
LANGKAH PROMOTIF/PREVENTIF
Hipotiroid kongenital endemik yang disebabkan defisiensi yodium menampakkan
gejala klinis pada bayi baru lahir atau anggota keluarga lainnya dan dapat disertai gangguan
neurologist sejak lahir. Sedangkan hipotiroid kongenital sporadis pada bayi baru lahir sering
tidak menampakkan gejala, oleh sebab itu skrining hipotiroid kongenital diberlakukan di
beberapa negara untuk mencegah retardasi mental dan fisiko.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat dengan
keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek.
Pada beberapa kasus pasien datang dengan keluhan pucat. Pada bayi baru lahir sampai
usia 8 minggu keluhan tidak spesifik.
Perlu ditanyakan riwayat gangguan tiroid dalam keluarga, penyakit ibu saat hamil,
obat antitiroid yang sedang diminum dan terapi sinar.
Pemeriksaan fisis
Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia
umbilikal, dull face, ubun-ubun besar lebar atau terlambat menutup, kutis marmorata,
suara serak, dan bayi kurang aktif.
Penampilan fisik sekilas seperti sindrom Down, namun pada sindrom Down bayi lebih
aktif.
Pada saat ditemukan pasien pada umumnya tampak pucat.
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan darah
Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan untuk memastikan diagnosis; apabila
ditemukan kadar T4 rendah disertai TSH yang meningkat maka diagnosis sudah dapat
ditegakkan.
21
Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah darah perifer lengkap .
Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi perlu diperiksa antibodi antitiroid.
Kadar TBG diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila dengan pengobatan
hormon tiroid tidak ada respon.
Pemeriksaan radiologis
Bone age
Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.
TERAPI
Medikamentosa
Diberikan preparat L-tiroksin dengan dosis berdasarkan usia (lihat Tabel 1).
Pengobatan diberikan seumur hidup karena tubuh tidak mampu memproduksi kebutuhan
tiroid sehingga prinsip terapi adalah replacement therapy. Pandangan terkini menganjurkan
pemberian dosis awal yang tinggi untuk meningkatkan kadar hormon tiroksin dalam tubuh
secepatnya. Dengan meningkatkan kadar tiroksin di dalam tubuh, hormon tersebut akan
membantu proses mielinisasi susunan saraf pusat sehingga perkembangan fungsi otak
dapat dibantu. Prinsip ini terutama berlaku pada periode perkembangan otak yang terjadi
antara usia 0 sampai 3 tahun.
Tabel 1. Dosis L-tiroksin pada hipotiroid kongenital
Bedah
Tidak ada tindakan bedah pada kasus ini. Kesalahan pembedahan pernah dilaporkan akibat
pasien disangka menderita penyakit Hirschsprung.
Suportif
Selain pengobatan hormonal diperlukan beberapa pengobatan suportif lainnya. Anemia berat
diobati sesuai dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau fisioterapi diperlukan untuk
mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian IQ dilakukan
menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang dapat diikuti (sekolah biasa
atau luar biasa)
22
tidaknya gangguan pendengaran perlu dilakukan. Kasus yang sejak awal meragukan
sebaiknya dirujuk kepada ahli endokrinologi anak terdekat.
PEMANTAUAN (MONITORING)
Terapi
Dengan adanya kecenderungan untuk memberikan dosis tiroksin yang tinggi pada
awal diagnosis, maka kemungkinan terjadinya hipertiroidism perlu diwaspadai. Pemeriksaan
fungsi tiroid secara berkala (setiap bulan apabila ada perubahan dosis terapi) akan
membantu pemantauan efek samping ini. Apabila fase perkembangan kritis otak sudah
dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sekali dengan memperhatikan pertumbuhan
linier, berat badan, perkembangan motorik dan bahasa, serta kemampuan akademis untuk
yang sudah bersekolah.
Apabila terjadi regresi atau stagnasi perkembangan kepatuhan pengobatan perlu
diselidiki.
Tumbuh Kembang
Hipotiroid kongenital sangat menganggu tumbuh kembang anak apabila tidak
terdiagnosis secara dini ataupun bila pengobatan dilakukan tidak benar.
Apabila hipotiroid diobati dini dengan dosis adekuat, proses pertumbuhan linier pada
sebagian besar kasus mengalami kejar tumbuh yang optimal sehingga mencapai tinggi
badan normal.
Pengobatan yang dilakukan setelah usia 3 bulan akan mengakibatkan taraf IQ
subnormal atau lebih rendah
23
KETOASIDOSIS DIABETIK
LANGKAH PROMOTIF/PREVENTIF
KAD dapat dicegah dengan tata laksana DM yang baik. Edukasi pada pasien sangat
penting.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Kasus baru DM tipe 1 seringkali bermanifestasi sebagai KAD sehingga manifestasi klasik
DM yaitu poliuria, polidipsia, dan polifagia dapat ditemukan.
Gejala-gejala lain seperti asidosis dikeluhkan sebagai pernafasan cepat dan dalam
(Kussmaul) dengan bau pemafasan aseton.
Ketonemia akan terlihat sebagai berat badan yang menurun akibat proses
glikoneogenesis dan glikolisis.
Dalam keadaan KAD berat (pH < 7.1 dan kadar bikarbonat serum < 10 mEq/L) pasien
datang berobat dalam keadaan syok dengan atau tanpa koma.
Pasien DM tipe 1 lama, sering disertai gejala tambahan seperti nyeri perut dan malaise.
Kita mewaspadai adanya KAD apabila kita temukan dehidrasi berat namun masih terjadi
poliuria.
Pemeriksaan fisis
Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan gejala asidosis, dehidrasi sedang sampai
berat dengan atau tanpa syok, bahkan sampai koma
Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan penunjang awal yang utama adalah kadar gula darah (> 300 mg/dl),
urinalisis (ketonuria), dan analisis gas darah (pH < 7.3). Kadar elektrolit darah, keton darah,
darah tepi lengkap, dan fungsi ginjal diperiksa sebagai data dasar.
24
TERAPI
Dasar terapi adalah
Terapi cairan
Insulin
Koreksi gangguan elektrolit
Pemantauan
Penanganan infeksi
Medikamentosa
Terapi cairan
Prinsip-prinsip resusitasi cairan
1. Apabila terjadi syok, atasi syok terlebih dahulu dengan memberikan cairan NaCl 0,9% 20
ml dalam 1 jam sampai syok teratasi.
2. Resusitasi cairan selanjutnya diberikan secara perlahan dalam 36 - 48 jam berdasarkan
derajat dehidrasi.
3. Selama keadaan belum stabil secara metabolik (kadar bikarbonat natrium> 15 mE/q/L,
gula darah < 200 mg/dl, pH > 7,3) maka pasien dipuasakan.
4. Perhitungan kebutuhan cairan resusitasi total sudah termasuk cairan untuk mengatasi
syok
5. Apabila ditemukan hipernatremia maka lama resusitasi cairan diberikan selama 72 jam.
6. Jenis cairan resusitasi awal yang digunakan adalah NaCl 0.9% Apabila kadar gula darah
sudah turun mencapai < 250 mg/dl cairan diganti dengan Dekstrosa 5% dalam NaCl
0,45%.
Terapi insulin
Prinsip-prinsip terapi insulin
1. Diberikan setelah syok teratasi dan resusitasi cairan dimulai.
2. Gunakan rapid (regular) insulin secara intravena dengan dosis insulin antara 0,05 - 0,1
U/kgBB/jam. Bolus insulin tidak perlu diberikan.
3. Penurunan kadar gula secara bertahap tidak lebih cepat dari 75 - 100 mg/dl/jam.
4. Insulin intravena dihentikan dan asupan per oral dimulai apabila secara metabolik sudah
stabil (kadar biknat > 15 mEq/q/L, gula darah < 200 mg/dl, pH > 7.3). Sebelum insulin
dihentikan asupan per oral diberikan dengan menambah dosis insulin sebagai berikut:
- Untuk makan ringan dosis insulin digandakan 2 kali selama makan sampai 30 menit
setelah selesai.
- Untuk makan besar dosis insulin digandakan 3 kali selama makan sampai 60 menit
setelah selesai.
5. Selanjutnya insulin regular diberikan secara subkutan dengan dosis 0,5 - 1 U/kgBB/hari
dibagi 4 dosis atau untuk pasien lama dapat digunakan dosis sebelumnya.
25
6. Untuk terapi insulin selanjutnya dirujuk ke dokter ahli endokrinologi anak.
Koreksi elektrolit
1. Tentukan kadar natrium dengan menggunakan rumus:
Kadar Na terkoreksi = Na + 1.6 (kadar gula darah -100)
100
(nilai gula darah dalam satuan mg/dL)
2. Pada hipematremia gunakan cairan NaCl 0,45%.
3. Kalium diberikan sejak awal resusitasi cairan kecuali pada anuria. Dosis K = 5 mEq/kgbb
per hari diberikan dengan kekuatan lam tan 20 - 40 mEq/L dengan kecepatan tidak lebih
dari 0,5 mEq/kg/jam.
4. Asidosis metabolik tidak perlu dikoreksi.
PEMANTAUAN (MONITORING)
Terapi
Pemantauan
Penanganan yang berhasil tidak terlepas dari pemantauan yang baik, meliputi, nadi,
kecepatan pernafasan, tekanan darah, pemeriksaan neurologis, kadar gula darah, balans
cairan, suhu badan. Keton urin harus sampai negatip.
Pemantauan harus dicatat
Perhatikan adanya penurunan kesadaran dalam 24 jam pertama terapi sebagai tanda
awal edema serebri. Jika terdapat kecurigaan adanya edema serebri berikan manitol dengan
dosis 1-2 gram/kg intravena tetesan cepat, karena keadaan tersebut merupakan kedaruratan
medik.
Pemantauan Tumbuh Kembang
Tabel 2. Cara penghitungan kebutuhan cairan pada KAD
Tentukan derajat dehidrasi ….% (A)
Tentukan deficit cairan A x berat badan (kg) x 1000 = B ml
Tentukan kebutuhan rumatan untuk 48 jam (table 2) C ml
Tentukan kebutuhan total dalam 48 jam (B+C) ml
Tentukan dalam tetesan per jam (B+C)/48 = …. Ml/jam
26
PERAWAKAN PENDEK
Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah
persentil ke 3 -atau -2SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut atau
baku NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena berbagai kelainan endokrin
maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah kelainan non-endokrin seperti penyakit
infeksi kronik, gangguan nutrisi, kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan, dll.
Pemantauan tinggi badan dibutuhkan untuk menilai normal tidaknya pertumbuhan anak.
Deteksi dini penyimpangan pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal,
sehingga memberikan hasil yang lebih baik.
LANGKAH PROMOTIF/PREVENTIF
Pengukuran tinggi badan harus dilakukan secara periodik, setiap bulan pada anak
usia 0 - 12 bulan, setiap 3 bulan pada usia 1 - 2 tahun, setiap 6 bulan pada usia 2 - 12 tahun,
dan setiap tahun pada usia 12 tahun sampai akhir masa pubertas.
Interpretasi hasil pengukuran:
Tinggi badan antara -2SD dan -3SD, 80% merupakan varian normal. Bila tinggi badan
kurang dari 3 SD pada umumnya 80% patologis.
Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara umur 3 dan 12 tahun (memotong
beberapa garis persentil) harus dianggap patologis kecuali dibuktikan lain.
Berat badan menurut tinggi badan mempunyai nilai diagnostik dalam menentukan
etiologi. Pada kelainan endokrin umumnya tidak mengganggu BB sehingga anak terlihat
gemuk. Kelainan sistemik umumnya lebih mengganggu BB daripada TB sehingga anak
lebih terlihat kurus.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Riwayat kelahiran dan persalinan, tumbuh kembang, penyakit kronis dan, obat-
obatan, pendek dalam keluarga, aspek psikososial, dan riwayat pubertas pada orang tua
perlu ditanyakan.
27
Pemeriksaan fisis
Perhatikan proporsi tubuh, ada tidaknya stigmata sindrom tampilan dismorfik tertentu,
kelainan tulang
Pengukuran betat badan, tinggi badan, rentang lengan, tinggi duduk, lingkar kepala
Pemeriksaan tingkat maturasi kelamin
Pemeriksaan fisis lain.
Pemeriksaan penunjang
Tabel 1. Pemeriksaan penunjang dan kelainan klinis
Pemeriksaan Klinis Kelainan Klinis
Bone age
Analisis kromosom stimulating hormone (FSH) Sindrom Turner
Skrining penyakit sistemik
- Darah perifer lengkap Anemia
- Laju endap darah Tuberculosis
- Albumin, creatinin, Na, K analisa gas darah Gagal ginjal kronik, renal tubular acidosis
- Thyroid Stimulating Hormone (TSH) dan Free T4 Hyperthyroid, defisiensi vitamin D, Rickets
- Kalsium, fosfor, alkalin Hipofosfatemia
- Fosfat Rickets
- Urin dan biakan Infeksi saluran kemih
GH*/IGF-1** axis
- IGF-1 dan IGFBP-3** Defisiensi hormon pertumbuhan
- Tes stimulasi hormone pertumbuhan Defisiensi hormon pertumbuhan
Pencitraan
- Bone survey Skeletal dysplasia
- Ultrasonografi kepala Defek structural yang dihubungkan dengan
defisiensi hormone pertumbuhan atau defisiensi
hormone hipofisis multiple pada bayi
CT scan atau magnetic resonance imaging (MRI) Etiologi defisiensi hormone pertumbuhan
Kriteria awal untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut (khusus) pada anak dengan
perawakan pendek
Tinggi badan di bawah persentil 3 atau -2SD
Kecepatan tumbuh di bawah persentil 25%
Prakiraan tinggi dewasa di bawah mid-parental height
Bane age terlambat.
Pemeriksaan lanjutan
Fungsi tiroid
Analisis kromosom (hanya pada wanita)
Uji stimulasi/provokasi untuk hormon pertumbuhan (harus dilakukan oleh dokter spesialis
endokrinologi anak) apabila fungsi tiroid dan analisis chromosom normal
28
TERAPI
Medikamentosa
Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang
dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya.
Variasi normal perawakan pendek yang tidak memerlukan pengobatan yaitu :
1. Familial short stature
Tanda:
Pertumbuhan selalu di bawah persentil 3
Kecepatan pertumbuhan normal
Bone age normal
Tinggi badan kedua orang tua pendek
Tinggi akhir di bawah persentil 3
2. Constitutional delay of growth and puberty
Tanda
Perlambatan pertumbuhan linier pad a tiga tahun pertama kehidupan
Pertumbuhan linier normal atau hampir normal pada saat prapubertas dan selalu
berada di bawah persentil 3
Bane age terlambat (tetapi masih sesuai dengan height age)
Maturasi seksual terlambat
Tinggi akhir pada umumnya normal
Pada umumnya terdapat riwayat pubertas terlambat dalam keluarga
29
Suportif
Nutrisi yang optimal
PEMANTAUAN (MONITORING)
Terapi
Terapi hormon dihentikan bila lempeng epifisis telah menutup atau respon terapi tidak
adekuat. Ciri respon terapi yang tidak adekuat adalah pertambahan kecepatan pertumbuhan
yang lebih kecil dari 2 cm per tahun.
Tumbuh Kembang
Apabila dijumpai kelainan perawakan pendek yang patologis harap dirujuk ke divisi
Endokrinologi Anak karena pasti pertumbuhan akan terganggu.
30
HIPOGLIKEMIA
Hipoglikemia yang dimaksud pada SPM ini adalah hipoglikemia pada bayi dan anak.
Disebut hipoglikemia apabila kadar gula darah kurang dari 40 mg% (serum atau plasma
lebih tinggi 10-15%). Hipoglikemia dapat asimptomatik atau disertai gejala gangguan
susunan syaraf pusat dan kardiopulrnonal yang berat. Pada BBLR, bayi prematur,
makrosomia dan anak sakit berat yang seeara klinis terdapat tanda hipoglikemia, harus
diperiksa terhadap kemungkinan hipoglikemia, khususnya apabila terdapat riwayat masukan
per oral kurang. Insiden hipoglikemia simptomatik pada bayi baru lahir di Amerika bervariasi
dari 1,3 3 per 1000 kelahiran hidup. Insiden meningkat pada bayi risiko tinggi. Prognosis
tergantung penyebab dan terapi dini. Keterlambatan terapi dapat menyebabkan kerusakan
otak yang menetap khususnya pada bayi kecil dan prematur. Hipoglikemia yang berlangsung
lama atau berulang dapat berpengaruh besar terhadap perkembangan dan fungsi otak.
Apabila disertai hipoksemia dan iskemia, hipoglikemia dapat menyebabkan kerusakan otak
yang menetap.
LANGKAH PROMOTIF/PREVENTIF
Glukosa merupakan bahan yang sangat penting untuk metabolisme neuron. Untuk
mencegah terjadinya komplikasi maka kadar glukosa darah harus berkisar 80 - 90 mg%
(normal). Untuk upaya preventif, maka pemeriksaan kadar gula darah harus segera
dilakukan pada BBLR, bayi prematur, asfiksia, makrosomia, anak sakit berat, dan apabila
dijumpai tanda/gejala hipoglikemi
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Ditanyakan ada tidaknya gejala hipoglikemia dan faktor-faktor pemicu timbulnya
hipoglikemia antara lain,
fuu menderita diabetes
Obesitas saat lahir mendukung ke arah hiperinsulinisme.
Kolestasis dan rnikropenis mendukung ke arah hipopituitarisme.
Hepatomegali termasuk anamnesis atau pemeriksaan fisis seringkali akibat dari
glycogen storage disease atau defek glukoneogenesis.
Miopati merupakan tanda defek fatty acid oxidation dan glycogen storage disease.
Minum obat-obatan sebelumnya (misalnya etanol, salisilat, hipoglikemik oral)
Komponen dalam diet yang merupakan petunjuk adanya in. born error of metabolism
antara lain pada galaktosemia, penyakit maple syrup urine, dan intoleransi fruktosa.
31
Pemeriksaan fisis
Pada hari pertama atau kedua setelah kelahiran, hipoglikemia mungkin asimptomatik,
namun apabila ada gejala akan didapatkan,
sianosis
apne
distres respirasi
malas minum
kejang mioklonik
wilting spells
kejang
somnolen, letargi, apatis
temperatur subnormal
berkeringat
hipotonia
Manifestasi klinis pada anak:
perhatian kurang
strabismus
letargi atau somnolen
perubahan perilaku
nyeri kepala
kehilangan nafsu makan
pucat
keringat dingin
kejang
koma
Pemeriksaan penunjang
Bilamana didapatkan gejala yang menyokong hipoglikemia, maka harus secepatnya
diperiksa kadar gula darah untuk memastikan. Apabila kadar gula darah rendah, maka untuk
konfirmasi diagnosis perlu diperiksa:
Kadar glukosa plasma
Pemeriksaan serum terhadap kadar insulin, C-peptida, kortisol, hormon pertumbuhan,
beta-hydroxybutyrate, laktat, dan asam lemak bebas.
Pemeriksaan urin pada saat yang sarna untuk pemeriksaan asam organik, keton, dan
bahan pereduksi lain.
Bila terdapat indikasi, diperiksa kadar karnitin
32
Bila dibutuhkan pemeriksaan yang lebih akurat, maka dibutuhkan pemeriksaan formal
gula darah puasa (OGTI)
Pada keadaan hipoglikemia yang menetap, diberikan suntikan glukagon intravena (0,03
mglkg). Kenaikan glukosa plasma lebih dari 25 mg/dl sangat menyokong
hiperinsulinisme. Satu jam setelah diberikan glukagon dianjurkan untuk memeriksa kadar
glukosa plasma,laktat dan kadar hormon pertumbuhan.
Untuk pendekatan diagnosis dianjurkan mengikuti algoritma
TERAPI
Medikamentosa
Tujuan pengobatan adalah mengembalikan kadar gula darah menjadi normal dengan
pemberian glukosa secara adekuat, enteral maupun parenteral.
Bila tidak dapat diberikan glukosa per oral, berikan secara iv bolus glukosa 25% 1-2 m1!
kgBB (dektrose 0,25-0,5 mg/kgBB), diikuti dengan glucose 10% 3-5 ml/kgBB/jam (6-8
mg/kgBB/ menit) kemudian dilanjutkan dengan pemberian melalui pipa nasogatrik atau
per oral setiap 3 jam bila sudah sadar.
Bila kebutuhan glukosa >10 mg/kgbb/menit, sesuai insulinoma, maka
- Tambahkan glukagon 5-10 ug!kgBB/jam
- Bed deksametason bila ada tanda edema otak
- Pengobatan kausal tergantung penyebab.
Bedah
Terapi bedah dilakukan pada hiperinsulinisme.
Suportif
- Oksigen
- Jaga kehangatan tubuh.
PEMANTAUAN (MONITORING)
Terapi
• Kadar gula darah secara periodik
33
Tumbuh Kembang
Pantau perkembangan kognitif
Perkembangan mental
Hiperinsuliemia
- Nesidioblastosis
- Hiperplasia sel beta
- Adenoma sel beta
- Sindrom Beckwith-Wiedemann
- Sensitivitas terhadap leusin
Defisiensi hormone
- Panhipopituitarisme
- Defisiensi hormon pertumbuhan isolated
- Defisiensi ACTH
- Penyakit Addison
- Defisiensi glukagon
- Defisiensi epinefrin
Kekurangan substrat
- Hipoglikemia ketotik
- Penyakit maple syrup urine
Kelainan glukoneogensis
- Defisiensi fruktosa 1,6 difosfatse
- Defisiensi piruvat karboksilase
- Defisiensi PEPCK (fosfoenolpiruvat karboksilase)
- Intoksikasi alkohol akut
- Intoksikasi salisilat
34
KRIPTORKISMUS
LANGKAH PROMOTIF/PREVENTIF
Untuk mencegah komplikasi perlu diagnosis dan tatalaksana dini. Hal ini dapat
dicapai jika kesadaran akan kelainan ini ditingkatkan, khususnya bagi dokter anak. Untuk itu
perlu dilakukan pemeriksaan rutin genitalia ekstema yang cermat pada setiap bayi baru lahir.
LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Orangtua mengeluh buah zakar tidak teraba atau kantung zakar terlihat rata
Riwayat kelahiran kurang bulan.
Pemeriksaan fisis
Pemeriksaan genitalia ekstema harus dilakukan dengan rutin dan teliti. Posisi terbaik
adalah posisi frog-leg, yaitu selain memeriksa buah zakar, harus diobservasi bentuk dan
ukuran penis, serta kelainan pada penis seperti hipospadia. Pemeriksaan genital harus
mengekslusi hipospadia ataupun ambiguous genitalia. Adanya UDT bilateral dan hipospadia
sering berkaitan dengan interseksualitas. Ukuran dan lokasi testis harus dipastikan.
Dari berbagai pembagian posisi testis yang diajukan oleh berbagai peneliti, pada
SPM ini dipakai pembagian sebagai berikut:
Intra-abdominal
35
Inguinal
Preskrotal atau disebut juga sliding testis.
Skrotal
Retraktil
Posisi testis di atas preskrotal diklasifikasikan sebagai undescended testis (kriptorkismus),
lokasi preskrotal sebagai sliding testis, sedangkan jika testis pemah teraba turun di dasar
skrotum disebut testis retraktil.
Testis retraktil: testis dapat berada di skroturn atau kanalis inguinalis dan masih mobil,
namun posisi testis pemah teraba di skrotum atau orang tua pemah meraba testis di
skrotum.
Sliding testis: testis tidak pemah turun ke skrotum secara spontan, jika diturunkan testis
akan kembali lagi ke posisi preskrotal.
Kriptorkismus: testis tidak terdapat di dalam kantung skrotum. Bila testis tidak berada pada
jalur penurunan testis yang seharusnya hal ini disebut sebagai maldescent atau ectopic
testis.
Pemeriksaan penunjang
Pada UDT bilateral, sebagai awal diagnosis dilakukan pemeriksaan FSH, LH dan
testosteron, kemudian diikuti dengan uji HCG (oleh dokter subspesialis endokrinologi anak).
Pencitraan dapat membantu diagnosis UDT, walaupun indikasinya tidak sering, dengan
akurasi sekitar 44% untuk semua jenis pencitraan.
Akhir-akhir ini peran USG agak diragukan, sehingga asosiasi dokter anak Amerika (AAP)
tidak merekomendasi USG untuk testis yang tidak teraba.
MRI dapat menolong untuk menentukan lokalisasi testis intra abdominal, terutama pada
anak besar.
Laparaskopi sekarang digunakan sebagai metode diagnosis testis yang tak teraba. Teknik ini
cukup aman dan dapat mencari posisi impalpable gonad
TERAPI
Medikamentosa
Terapi hormonal merupakan salah satu cara untuk menurunkan testis ke dalam
skrotum, dengan menggunakan HCG, LHRH atau kombinasi keduanya.
Terapi hormonal dapat segera dimulai setelah usia 6 bulan untuk kriptorkismus dan
sliding testis. Testis retraktil bukan merupakan indikasi untuk terapi hormonal.
Banyak protokol pengobatan hormonal UDT, sampai sekarang masih belum
didapatkan cara pemberian terapi yang seragam dengan menggunakan HCG. Berbagai
peneliti mengajukan protokol pengobatan yang berbeda.
36
Protokol rekomendasi International Health Foundation
Umur Dosis (IU) Dosis Maks (IU) Lama Terapi
3-12 bl 2 x 250 2500 5
1-6 th 2 x 500 5000 5
> 6 th 2 x 1000 10000 5
Bedah
Pada usia 2 tahun diusahakan agar posisi testis sudah pada tempatnya. Jika pada umur di
atas 2 tahun testis belum turun maka pasien diindikasikan untuk orkidopeksi.
Orkidopeksi diindikasikan untuk:
Kegagalan terapi hormonal
Testis ektopik
UDT dengan hernia
UDT pada usia pubertas.
PEMANTAUAN (MONITORING)
Komplikasi dan risiko jangka panjang yang berkaitan dengan UDT:
Keganasan: Risiko keganasan pada UDT 35-48 kali dibandingkan dengan testis normal.
Sekitar 10% dari semua pasien tumor testis terjadi pada pasien UDT. Satu diantara 5
tumor tersebut terjadi pada testis kontralateral yang normal
Gangguan fertilitas
Torsi testis
Hernia.
37