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La biología se considera científica, porque es nos explica los procesos de la naturaleza para
saber en que
Mundo estamos, metodológica, por utilizar el método científico, donde la observación,
experimentación
Son los pasos esenciales... y el inevitable uso del método científico para formular las leyes
e hipótesis de
Todo investigador.
En este mundo, los seres humanos ya no son fruto de una relación vivípara, sino son
seres creados y
modelados en laboratorio. Los embriones, por medio de procesos físicos y químicos, son
dotados de unas
cualidades. Otro ejemplo de control biológico es el que ejerce el estado sobre la
población, controlando la
proporción de hombres y mujeres que deben nacer para mantener en equilibrio
demográfico, como deja
ver esta cita:
"Dejamos desenvolverse normalmente hasta un treinta por ciento de los embriones
femeninos. A los
restantes se les suministra una dosis de hormonas sexuales masculinas cada veinticuatro
metros durante
el resto de la carrera. ".
El control sobre las enfermedades es muy grande. Todos los individuos están
inmunizados contra éstas: la
gente no enferma, no envejece, etc. La vejez no existe.
Como se ha podido ver, el control biológico es muy grande.
1.2. -El avance tecnológico como medio de control social.
. Un ejemplo de la producción de seres humanos en serie como medio de control social
viene dado por la
siguiente cita:
"También predestinamos y condicionamos. Decantamos a nuestros críos como seres
humanos
socializados, como Alfas o Epsilones, como futuros poceros o futuros interventores
mundiales"
Estas palabras, pronunciadas por el director de incubadoras, dejan bien clara la
manipulación genética de
los individuos por parte del estado para lograr un mayor control social.
2.1. Origen y teoría celular, instrumentos de la biología
Las Células fueron descubiertas por Robert Hook en el siglo XVII (1665). En 1827, Robert
Brown descubre el núcleo celular, obviamente en lo que hoy reconocemos como células
eucarióticas. En 1839, MatthiasSchleiden y Theodor Schwann, postularon que los seres
vivos están constituidos de células y en 1850, Rudolf Virchov postuló que toda célula se
ha originado a partir de otra célula.
El concepto moderno de la teoría celular se sostiene en cuatro postulados:
1. Los seres vivos están constituidos de células (Schleiden y Schwann, 1839)
2. Toda célula se ha originado a partir de otra célula (Virchov, 1850).
3. La célula es la unidad mínima de la vida.
4. La célula es la unidad genética de los seres vivos.
Sin embargo, los dos últimos postulados (los modernos) son muy cuestionables, yo
pienso que hasta absurdos, ya que ahora reconocemos la existencia de seres vivos de
complexidad estructural acelular (que no son célular): los virus, los viroides y los
plásmidos.
El concepto estructural de vida, la teoría celular, ha sido sustituido por un concepto
funcional: la replicación de la información genética para fines de conservación de las
especies… cosa que además de las células, la hacen los organismos a celulares.
En resumen, la teoría celular sobre la naturaleza de la vida es actualmente un valioso
concepto histórico, que fue fundamental para el desarrollo de la biología moderna, en
todas sus acepciones. Así avanza el conocimiento humano.
Biomoléculas inorgánicas: Son la materia inerte de los seres vivos, aparecen también en la
naturaleza. Son el agua y las sales minerales.
Biomoléculas orgánicas: Solo existen formando parte de los seres vivos. Son los glúcidos, lípidos,
proteínas y ácido nucleicos.
Tejido: Conjunto de células muy parecidas y que realizan la misma función. Ej.: epitelial,
conjuntivo, muscular, nervioso…
Órgano: Conjunto de tejidos que realizan distintas funciones. Ej.: corazón, hígado, raíz, tallo,
hojas…
Aparato: Conjunto de órganos que realizan actos coordinados. Ej.: apto digestivo, apto
locomotor…
El aparato digestivo es el conjunto de órganos (boca, faringe, esófago, estómago intestino delgado
e intestino grueso) encargados del proceso de la digestión
Sistema: Conjunto de órganos que realizan actos distintos. Ej.: sistema endocrino u hormonal,
sistema nervioso….
Bioelementos
De los elementos químicos que aparecen en la tabla periódica, únicamente algunos aparecen en
los seres vivos, son los bioelementos y a partir de ellos se forman las biomoléculas. TIPOS:
Hierro (Fe): forma parte de la molécula de hemoglobina (presente en los glóbulos rojos y que se
encarga del transporte del oxígeno).
Magnesio (Mg): forma parte de la molécula de clorofila, que es molécula que se encarga de captar
la luz del sol durante el proceso de la fotosíntesis.
Biomoléculas
Son el conjunto de compuestos que forman los seres vivos. Se dividen en:
Biomoléculas inorgánicas
No son exclusivas de los seres vivos; son el agua y las sales minerales
El agua.- Es el compuesto más abundante en los seres vivos y en el medio en que se desenvuelven
los seres vivos. La concentración de agua varía según el ser vivo siendo muy abundante en los
vegetales y medusas y mínima en las semillas y esporas. En el hombre representa el 63% de su
peso
Biomoléculas orgánicas
I. Glúcidos
II. Lípidos
III. Proteínas
IV. Ácidos nucleicos.
Monosacáridos: como la glucosa. Tiene sabor dulce y es una molécula de gran importancia
pues se sintetiza en el proceso de la fotosíntesis a partir de CO2, agua y energía solar y se
oxida en el proceso de la respiración para liberar energía. Disacáridos: como la maltosa. Está
formada por la unión de dos moléculas de glucosa. Polisacáridos: como el almidón y la
celulosa. Son moléculas de gran tamaño (macromoléculas) formadas por la unión de muchas
moléculas de glucosa. La celulosa forma la fibra alimentaria pues está presente en la “pared
celular” que rodea las células vegetales.
II. Lípidos:
Grasas: están formadas por la unión de dos moléculas más sencillas: glicerol + ácidos grasos.
Las podemos dividir en:
Aceites: son grasas insaturadas, son líquidas a temperatura ambiente y son de origen
vegetal.
Sebos: son grasas saturadas, son sólidas y de origen animal.
III. Proteínas:
Son grandes moléculas (macromoléculas) formadas por la unión de miles de moléculas más
sencillas llamadas aminoácidos. Hay 20 aminoácidos distintos. Dependiendo del número y
colocación de los aminoácidos que las forman, hay muchas proteínas diferentes. Como:
Hemoglobina: presente en los glóbulos rojos de la sangre y que se encarga del transporte
del oxígeno a todas las células.
Colágeno: aparecen en los tejidos cartilaginoso y conjuntivo.
Albúminas: se encuentran en la leche (lacto albúminas) y huevos (ovoalbúminas).
Clorofila: que es molécula que se encarga de captar la luz del sol durante el proceso de la
fotosíntesis
Insulina y Glucagón: son dos hormonas fabricadas en el páncreas que regulan la cantidad
de glucosa en sangre (glucemia).
Vitaminas:
Son también moléculas orgánicas que nuestro cuerpo necesita en cantidades muy pequeñas, pero
que son imprescindibles para su correcto funcionamiento. Como no podemos fabricarlas se toman
a través de los alimentos que las contienen.
Células procariotas
Se llama procariota a las células sin núcleo celular definido, es decir cuyo material genético se encuentra
disperso en el citoplasma.
Las células procariotas estructuralmente son las más simples y pequeñas. Como toda célula, están
delimitadas por una membrana plasmática que contiene pliegues hacia el interior (invaginaciones) algunos
de los cuales son denominados laminillas y otro es denominado mesosoma y está relacionado con la
división de la célula.
La célula procariota por fuera de la membrana está rodeada por una pared celular que le brinda protección.
El interior de la célula se denomina citoplasma. En el centro es posible hallar una región más densa,
llamada nucleoide, donde se encuentra el material genético o ADN. Es decir que el ADN no está separado
del resto del citoplasma y está asociado al mesosoma.
En el citoplasma también hay ribosomas, que son estructuras que tienen la función de fabricar proteínas.
Pueden estar libres o formando conjuntos denominados polirribosomas.
Las células procariotas pueden tener distintas estructuras que le permiten la locomoción, como por ejemplo
las cilias (que parecen pelitos) o flagelos (filamentos más largos que las cilias).
.
Células eucariotas
Se llama célula eucariota a las células que tienen un núcleo definido gracias a una membrana nuclear donde
contiene su material hereditario. Las células eucariotas tienen un modelo de organización mucho más
complejo que las procariotas. Su tamaño es mucho mayor y en el citoplasma es posible encontrar un conjunto
de estructuras celulares que cumplen diversas funciones y en conjunto se denominan organelas celulares.
El siguiente esquema representa el corte de una célula a la mitad para poder observar todas sus organelas
internas.
Membrana plasmática
El límite externo de la célula es la membrana plasmática, encargada de controlar el paso de todas las
sustancias y compuestos que ingresan o salen de la célula.
La membrana plasmática está formada por una doble capa de fosfolípidos que, cada tanto, está interrumpida
por proteínas incrustadas en ella. Algunas proteínas atraviesan la doble capa de lípidos de lado a lado
(proteínas de
transmembrana) y otras sólo se encuentran asociadas a una de las capas, la interna o externa.
Las proteínas de la membrana tienen diversas funciones, como por ejemplo el transporte de sustancias y el
reconocimiento de señales provenientes de otras
células.
El núcleo celuar
El núcleo contiene el material genético de la célula o ADN. Es el lugar desde el cual se dirigen todas las
funciones celulares. Está separado del citoplasma por una membrana nuclear que es doble. Cada tanto está
interrumpida por orificios o poros nucleares que permiten el intercambio de moléculas entre el citoplasma y el
interior nuclear. Una zona interna del núcleo, que se distingue del resto, se denomina nucleolo. Está asociado
con la fabricación de los componentes que forman parte de los ribosomas.
Citoplasma
Es la parte del protoplasma que se ubica entre las membranas nuclear y plasmática. Es un medio coloidal de
aspecto viscoso en el cual se encuentran suspendidas distintas estructuras y organoides.
Retículo endoplasmático. Está formado por un sistema complejo de membranas distribuidas por todo el
citoplasma. Se distingue una zona del retículo asociada a los ribosomas que tiene la función de fabricar
proteínas denominada retículo endoplasmático rugoso o granular (RER o REG). La porción de retículo
libre de ribosomas se denomina retículo endoplasmático liso (REL) y tiene, entre otras, la función de
fabricar lípidos.
Complejo de Golgi. Es otra organela que tiene forma de sacos membranosos apilados. Aquí llegan y se
modifican algunas proteínas fabricadas en el RER. Los productos son dirigidos hacia diferentes destinos:
Golgi es el director de tránsito de las proteínas que fabrica la célula. Algunas son dirigidas hacia la membrana
plasmática, ciertas proteínas serán exportadas hacia otras células y otras serán empaquetadas en pequeñas
bolsitas membranosas (llamadas vesículas).
Lisosomas. Son un tipo especial de vesículas formadas en el complejo de Golgi que contiene en su
interior enzimas que actúan en la degradación de las moléculas orgánicas que ingresan a la célula. A
este proceso se lo denomina digestión celular.
Mitocondrias. Estas organelas están rodeadas de una doble membrana. En las mitocondrias se realizan
las reacciones químicas que permiten generar energía química a partir de moléculas orgánicas en presencia
de oxígeno. Esta energía es la que mantiene todos los procesos vitales de la célula.
Cloroplastos. Están presentes solamente en las células vegetales. Tiene una membrana externa, una interna
y además un tercer tipo de membrana en forma de bolsitas achatadas, llamadas tilacoides, que contienen un
pigmento verde, la clorofila, que permite realizar el proceso de fotosíntesis.
Vacuolas. Son vesículas membranosos presentes en las células animales y vegetales. Sin embargo son
mucho más importantes en las células vegetales y pueden ocupar hasta el 70-90% del citoplasma. En
general, su función es la de almacenamiento.
Ribosomas. Son organelas formadas por dos subunidades (mayor y menor) que se originan en el nucleolo y
que, una vez en el citoplasma, se ensamblan para llevar a cabo su función. Los ribosomas están a cargo de la
fabricación o síntesis de las proteínas. Los hacen libres en el citoplasma o asociados a la superficie del RER.
El citoesqueleto. Es un conjunto variado de filamentos que forman un esqueleto celular, necesario para
mantener la forma de la célula y sostener a las organelas en sus posiciones. Es
una estructura muy dinámica pues constantemente se está organizando y desorganizando y esto le permite a
la célula cambiar de forma (por ejemplo para aquellas células que deben desplazarse) o permitir
el movimiento de las organelas en el interior del citoplasma.
Centriolos. Son dos estructuras formadas por filamentos que pueden observarse en el citoplasma de las
células animales. Participan durante la división de la célula. En las células vegetales no se encuentran.
Pared celular. Las células vegetales, por fuera de la membrana plasmática, presentan una pared celular que
le brinda protección. Tiene una composición distinta a las paredes que se encuentran en las células
procariotas.
CÉLULA PROCARIOTA CÉLULA EUCARIOTA
Estructura sencilla. Tamaño: 1 a 5 micrones. Estructura compleja. Tamaño: 10 a 50 micrones.
Tienen pocas formas: esféricas (cocos), de Tienen formas muy variadas. Pueden constituir
bastón (bacilos), de coma ortográfica organismos unicelulares o pluricelulares. En éstos
(vibriones), o de espiral (espirilos). Siempre son hay células muy especializadas y, por ello, con
unicelulares, aunque pueden formar colonias. formas muy diferentes.
Membrana de secreción gruesa y constituida de Las células vegetales tienen una pared gruesa
mureína. Algunas poseen además una cápsula de celulosa. Las células animales pueden presentar
mucosa que favorece que las células hijas se una membrana de secreción (matriz extracelular) o
mantengan unidas formando colonias. carecer de ella.
Los orgánulos membranosos son los Los orgánulos membranosos son: el retículo
mesosomas. Las cianobacterias presentan endoplasmático, aparato de Golgi, vacuolas,
además, los tilacoides. lisosomas, mitocondrias, cloroplastos (solo algunas
células) y peroxismas.
Las estructuras no membranosas son los Las estructuras no membranosas son los
ribosomas. Algunos presentan vesículas de ribosomas, citoesqueleto y en las animales,
paredes proteicas. además, centriolos.
ADN doble circular, con pocos genes. El ADN ADN doble helicoidal, con muchos genes. El ADN
se empaqueta formando una estructura circular. se empaqueta formando cromosomas.
Tiene una gran vacuola con agua de reserva. Contiene poros para el intercambio de
nutrientes y desechos
Cloroplasto que hace la fotosíntesis No tiene cloroplasto.
Ambos tipos de movimiento permiten el flujo neto de un ión o compuesto particular, se conocen
varios procesos mediante los cuales las sustancias cruzan las membranas: difusión simple por la
bicapa de lípidos a favor de un gradiente de concentración; difusión simple por un canal acuoso
recubierto con proteínas; difusión facilitada através de un transportador proteíco y transporte
activo, que requiere una "bomba de proteína impulsada por energía capaz de mover sustancias
contra un gradiente de concentración.
Fotosíntesis
La fotosíntesis es un proceso en virtud del cual los organismos con clorofila, como las plantas verdes, las
algas y algunas bacterias, capturan energía en forma de luz y la transforman en energía química.
Prácticamente toda la energía que consume la vida de la biosfera terrestre —la zona del planeta en la cual
hay vida— procede de la fotosíntesis.
La fotosíntesis se realiza en dos etapas: una serie de reacciones que dependen de la luz y son
independientes de la temperatura, y otra serie que dependen de la temperatura y son independientes de la
luz.
La velocidad de la primera etapa, llamada reacción lumínica, aumenta con la intensidad luminosa (dentro de
ciertos límites), pero no con la temperatura. En la segunda etapa, llamada reacción en la oscuridad, la
velocidad aumenta con la temperatura (dentro de ciertos límites), pero no con la intensidad luminosa.
RESPIRACIÓN CELULAR
El proceso por el cual las células degradan las moléculas de alimento para
obtener energía recibe el nombre de RESPIRACIÓN CELULAR.
RESUMEN DE LA GLUCÓLISIS
Fig. 9.1 - Resumen de las dos etapas de la glucólisis. En la primera etapa se utilizan 2 ATP y la segunda
produce 4 ATP y 2 NADH. Otros azúcares, además de la glucosa, como la manosa, galactosa y las pentosas,
así como el glucógeno y el almidón, pueden ingresar en la glucólisis una vez convertidos en glucosa 6-fosfato.
ECUACIÓN DE LA GLUCÓLISIS
VÍAS ANAERÓBICAS
El ácido pirúvico puede tomar por una de varias vías. Dos son anaeróbicas (sin oxígeno) y se
denomina FERMENTACIÓN ALCOHÓLICA y FERMENTACIÓN LÁCTICA.
A la falta de oxígeno, el ácido pirúvico puede convertirse en etanol (alcohol etílico) o ácido láctico
según el tipo de célula. Por ejemplo, las células de las levaduras pueden crecer con oxígeno o sin
él. Al extraer jugos azucarados de las uvas y al almacenarlos en forma anaerobia, las células de
las levaduras convierten el jugo de la fruta en vino al convertir la glucosa en etanol. Cuando el
azúcar se agota las levaduras dejan de fermentar y en este punto la concentración de alcohol
está entre un 12 y un 17 % según sea la variedad de la uva y la época en que fue cosechada.
Fermentación alcohólica
Otras células, como por ejemplo los glóbulos rojos, las células musculares y algunos
microorganismos transforman el ácido Pirúvico en ácido láctico.
En el caso de las células musculares, la fermentación láctica, se produce como resultado de
ejercicios extenuantes durante los cuales el aporte de oxígeno no alcanza a cubrir las
necesidades del metabolismo celular. La acumulación del ácido láctico en estas células produce
la sensación de cansancio muscular que muchas veces acompaña a esos ejercicios.
Fermentación láctica
RESPIRACIÓN AERÓBICA
En las células eucariotas estas reacciones tienen lugar dentro de las mitocondrias; en las
procariotas se llevan acabo en estructuras respiratorias de la membrana plasmática.
Las mitocondrias están rodeadas por dos membranas, una externa que es lisa y una interna que
se pliega hacia adentro formando crestas. Dentro del espacio interno de la mitocondria en torno
a las crestas, existe una solución densa (matriz o estroma) que contiene enzimas, coenzimas,
agua, fosfatos y otras moléculas que intervienen en la respiración.
La membrana externa es permeable para la mayoría de las moléculas pequeñas, pero la interna
sólo permite el paso de ciertas moléculas como el ácido pirúvico y ATP y restringe el paso de
otras. Esta permeabilidad selectiva de la membrana interna, tiene una importancia crítica porque
capacita a las mitocondrias para destinar la energía de la respiración para la producción de ATP.
La mayoría de las enzimas del ciclo de Krebs se encuentran en la matriz mitocondrial. Las enzimas
que actúan en el transporte de electrones se encuentran en las membranas de las crestas.
Las mitocondrias son consideradas organoides semiautónomos, porque presentan los dos ácidos
nucleicos (del tipo procarionte)
Fig. 9.2 - Esquema de la ultraestructura de una mitocondria. (a) Esquema tridimensional, (b)
Esquema de un corte al M.E.T. (c) Cresta mitocondrial (detalle).
Como puede apreciase en la fig. 9.2 (c), las crestas mitocondriales aparecen cubiertas por
partículas en forma de hongo, que tienen un tallo más fino que las unen a la membrana. Estas
estructuras son las llamadas partículas F1 y representan una porción de la ATPasa especial que
interviene en el acoplamiento entre la oxidación y la fosforilación. Las partículas F1 se
encuentran en la membrana interna, del lado relacionado con la matriz; le confieren una asimetría
característica relacionada con la función de la ATPasa (este punto se verá más detalladamente
al referirnos a la hipótesis quimiosmótica).
Para concluir, es importante destacar que el ciclo de Krebs se lleva a cabo en la matriz
mitocondrial; mientras que el transporte de electrones y la fosforilación oxidativa se producen
a nivel de las crestas mitocondriales.
FOTOSÍNTESIS
En la primera etapa o etapa lumínica, la energía del sol es captada por la clorofila y otros
pigmentos accesorios, provocando una serie de reacciones de óxido--reducción que propulsan la
síntesis de ATP; la reducción de la coenzima NADP a NADPH y la oxidación de moléculas de H2O
liberando O2 al medio. En la siguiente etapa o ciclo de Calvin el NADPH y el ATP (productos de
la anterior etapa) se utilizan para reducir al CO2 que el vegeta1 toma del medio, a carbono
orgánico. Si falta alguno de estos sustratos, el proceso se detiene.
Son necesarias 6 vueltas al c1clo para formar una molécula de glucosa partir de 2 moléculas de
PGAL.
Este compuesto también se puede utilizar como material inicial para elaborar otros compuestos
orgánicos que la célula necesita.
RESPIRACIÓN
La primera fase de este proceso es la glucólisis, en la cual la molécula de glucosa (6C), se escinde
en dos moléculas de ácido pirúvico (3C). Este paso produce un rendimiento neto de 2 moléculas
de ATP y dos moléculas de NADH.
En ausencia deO2 el ácido pirúvico de la glucólisis se convierte en etanol o ácido láctico mediante
fermentación. En el curso de la respiración las moléculas de ácido pirúvico se fraccionan en
grupos acetilos; los cuales ingresan al ciclo de Krebs. En este ciclo los grupos acetilos se oxidan
por completo a CO2, se reducen cuatro aceptores de electrones (tres NAD+ y Un FAD) y se
forma GTP.
En tres puntos de su descenso por toda la cadena transportadora, se liberan grandes cantidades
de energía que propulsan el bombeo de protones hacía el espacio intermembranoso de la
mitocondria. Esto crea un gradiente electroquímico a través de la membrana interna. Cuando los
protones atraviesan el complejo ATP sintetasa hacia la matriz, la energía liberada se utiliza para
sintetizar moléculas de ATP. Este mecanismo por el cual se cumple la fosforilación oxidativa se
conoce como hipótesis quimiosmótica.
Fig.9.9- Resumen del metabolismo de los glúcidos en células eucariotas
Genética mendeliana
Antes de la genética mendeliana existía la pangénesis: lo que se transmitía estaba en el
semen, y cada parte del cuerpo cedía algo. El semen agrupaba, por tanto, de todo un poco.
Aristóteles, Lamarck, incluso Darwin, mantuvieron la pangénesis. Weismann distinguió:
somatoplasma: que formaba el cuerpo.
plasma germinal: era el que se transmitía a la descendencia. Se formaba en un momento determinado y
ya no se volvía a modificar, ya no se volvía a pedir información a las distintas partes del cuerpo. Así, se
explicaba que aunque un sujeto perdiera, por poner un ejemplo, un dedo, no tenía por ello hijos sin ese
dedo.
Weismann cortó la cola a ratones durante varias generaciones, pero los ratones seguían
naciendo con cola. Así, concluyó que el plasma germinal se formaría en un momento antes del
nacimiento del individuo.
Gregor Mendel (1822-1894). Este monje agustino, encargado del huerto de su monasterio,
decide estudiar los guisantes y sus características. Empezó a ver cosas como que cuando
plantaba guisantes rugosos nacían guisantes rugosos, cuando plantaba lisos salían lisos,
cuando los cruzaba bien salían rugosos bien salían lisos. Cruzó los distintos tipos y anotó
todas las combinaciones. Seleccionó unos caracteres frente a los otros. Se fijó, por ejemplo,
en la forma del guisante, en el tallo, en el color de las flores. La suerte que tuvo fue que
seleccionó caracteres diferenciales, puros. Cuantificaba todo resultado que obtenía, todo lo
expresaba en números. De sus anotaciones sacó una serie de conclusiones. Estas reglas
generales fueron publicadas, pero pasaron desapercibidas. Hasta más de 60 años después no
reprodujeron otros sus experiencias. Algunos investigadores estudiaron lo mismo y
descubrieron que Mendel lo había hecho incluso mejor bastantes años antes. Las reglas que
Mendel aplicó a las plantas son válidas para todas las especies animales y vegetales. Son, por
tanto, leyes generales. Los caracteres que eligió eran cualidades puras, esto era algo que él
no sabía.
Primera ley de Mendel
Siempre la primera generación son individuos híbridos que presentan los rasgos de uno solo
de los parentales. A este parental se llamabarasgo dominante, al otro, rasgo recesivo. Esto
ocurría con cualquier rasgo (color, tamaño, etc.).
A esta primera ley podemos añadir dos excepciones:
Dominancia incompleta: una planta puede tener flores blancas o flores carmesí. La descendencia de
cruzar ambos tipos las tiene rosadas. Cuando se cruzan miembros de esta primera generación se obtienen
miembros en proporción que no es 3:1, sino 1:2:1.
Codominancia: el ejemplo típico es el de los grupos sanguíneos. Nosotros podemos tener características
del padre y de la madre al mismo tiempo. No hay sólo dos tipos de grupo sanguíneo, sino 4. Los 4 tipos
(establecidos por el grado de aglutinación de los glóbulos rojos) son fruto de la combinación de genes
del padre y de la madre.
Segunda ley: ley de la segregación
Los caracteres reaparecen en la segunda generación. Es decir, los caracteres `enmascarados'
(recesivos) en la primera generación resurgen en la segunda. Esto se demostraba siempre
que hablábamos de caracteres puros (homocigotos). La manera de saber si son homocigotos
es sencilla: cruzamos con el carácter que queda enmascarado en la primera generación. Si es
heterocigoto (Aa) dará la mitad de Aa y la mitad de aa. Esta técnica se
llama retrocruzamiento.
Tercera ley de Mendel
Los caracteres se combinan independientemente. Cada pareja alélica es independiente a la
hora de combinarse con otra. Esto se ve claro si tratamos 2 caracteres al mismo tiempo. Por
ejemplo: tenemos ratones negros de pelo corto y ratones castaños de pelo largo, y los
cruzamos. Partimos de que sus caracteres son puros.
Debemos hacer ahora un cuadro de Punnet:
BR Br bR br
Fenotipo Genotipo
C+ Salvaje C+C+, C+CCH, C+CH, C+Ca
- Gris CCHCH
Ca Albino CaCa
Donante
0 A B AB
0 - + + +
A - - + +
B - + - +
AB - - - -
Fenotipo Genotipo
IA A IAIA, IAi
IB B IBIB, IBi
- AB IAIB
i 0 ii
El grupo sanguíneo funciona por alelismo múltiple. Así funcionan prácticamente todos
nuestros caracteres. De ahí la dificultad para predecir la descendencia.
Enfermedades determinadas genéticamente
Ejemplo: la corea de Huntington. Es una alelo dominante. Se encuentra en un autosoma (es
decir, un cromosoma no sexual). Otro ejemplo: laFenilcetonuria, es decir, la incapacidad para
degradar un aminoácido: la fenilananina. Es un alelo recesivo. Puede producir retraso mental.
Otro ejemplo: la enfermedad de Tay-Sachs. Un alelo recesivo. A los ocho meses el niño se
apático, al año se queda ciego; no suelen sobrevivir más allá de los 5 años.
Decir que tal o cual psicopatología tiene un “componente genético” es no decir nada. Habría
que decir de qué tipo son los problemas genéticos que implica (problemas de dominancia,
recesividad, codominancia...).
Una creencia falsa, y extendida hace unos años, es que la genética lo explique todo. Muchos
creen que todo está determinado genéticamente, pero al hacer eso olvidan la influencia del
ambiente.
La importancia de la genética
Se ha visto que algunas cepas (razas) de ratones de laboratorio son más hábiles en laberintos
que otras. Cuando a los ratones de ambas cepas se les pone en un ambiente restringido (sin
compañía, sin manipulación, sin rueda, sin serrín...) aumenta su número de errores, y es
curioso que se igualan. Si se les pone en un ambiente rico disminuye su número de errores,
igualándose también ahora.
Vemos cómo el ambiente influye mucho en la manifestación del genotipo. El híbrido, el
individuo heterocigoto es el mejor dotado para los cambios en el ambiente.
Herencia y cromosomas sexuales
Las leyes de Mendel no explican la herencia de la información ligada a los cromosomas
sexuales.
Teoría cromosómica de la herencia. A primeros de siglo se conocían ya la genética
mendeliana y las divisiones celulares: mitosis y meiosis. Combinando estos conocimientos se
llegó a la conclusión de que la información está en los cromosomas, en los genes que éstos
contienen. Los genes se transmiten a la descendencia al azar. Si tenemos un cromosoma:
Que en los gametos halla la mitad de cromosomas indica que el reparto es equitativo. Pero a
veces un par cromosómico va completo en un gameto y deja al otro gameto sin él. Se habla
entonces de no disyunción. El síndrome de Down es un ejemplo de esta alteración. Tener
mucha información, como en estos casos, también es problemático. Más información no se
traduce en mejora. Por ejemplo: las mujeres con trisomía XXX son estériles. Mucha
información repetida no es buena; pero unas pocas repeticiones en diversas partes del
cromosoma, partes a las que recurrimos continuamente, son muy interesantes. Nuestra
especie tiene informaciones repetidas en diversas partes de los cromosomas.
Los genes están en los cromosomas. En los cromosomas sexuales también hay genes. Éstos
son los llamados genes ligados al sexo.
Objeción a las leyes de Mendel: cromosomas sexuales (Morgan)
Morgan estudiaba la mosca de la fruta. Éstas se caracterizan por tener los ojos naranjas
(rojos). Pero Morgan observó que algunas de ellas presentaban ojos blancos. Quiso explicar
por qué. Para ello cruzó una mosca de ojos naranjas con otra de ojos blancos. Se incumplía lo
que cabría esperar según la genética mendeliana:
Morgan pensó que esta característica de los ojos tendría que estar ligada al sexo. Estaba en
lo cierto:
Bridges siguió esta mutación. Vio que 1 de cada 2000 individuos era una hembra de ojos
blancos. Sólo pudo explicar que aparecieran hembras de ojos blancos hablando de la no
disyunción de los cromosomas X. A un gameto le iban los 2 cromosomas X, al otro ninguno.
Sacó en conclusión además que el gen del color de los ojos estaba ligado al cromosoma X, y
no al Y.
Esta conclusión permitió comprender por qué algunas enfermedades son transmitidas de la
madre a la descendencia y éstas sólo se manifiestan entre los individuos del género masculino
y no entre los del femenino. Hay genes ligados al cromosoma X y genes ligados al cromosoma
Y. El Y es muy pequeño, y se llegó a pensar de él que no contenía ninguna información.
Pero todas estas reglas sobre los genes ligados al sexo no sirven para todas las especies. En
algunas el careotipo XY determina el sexo femenino (p. ej. en las aves) y XX es un varón.
También hay que poner el ejemplo del sexo según el número de cromosomas. Por ejemplo, en
las abejas, las obreras son diploides y los zánganos haploides. Hay un gusano marino en el
que el sexo se determina de forma singular: si la larva queda flotando sola será hembra, si
queda fijada a una hembra adulta se masculinizará.
Genes letales
En el cromosoma X de drosophila puede haber un gen letal que mata a todos los machos.
Clasificación
Letales ! el individuo muere en el 100% de los casos
Semiletales ! el individuo muere en el 50% de los casos
Subvitales ! el individuo muere en el 25% de los casos
Cuasinormales ! el individuo muere en el 10% de los casos
En los cuatro casos hay que decir que el gen letal está presente, otra cosa es la mortalidad
que causa.
Expresividad y Penetración
«Expresividad» es la fuerza con que se va a manifestar un gen. Las alas de drosophila están
determinadas por un gen; pueden ser largas o cortas. Que sean uno u otro va a depender de
la temperatura a la que se desarrollen. Como vemos, la expresividad va a depender del
ambiente.
Polidactilia la tienen las personas que cuentan con más de cinco dedos en cada mano. La
polidactilia puede ir desde el tener 6 dedos hasta tener 5 (con una anomalía sólo observable
en radiografía), pasando por tener 5 y un muñón.
«Penetración» es el tanto por ciento con que un gen se manifiesta en el fenotipo (p. ej. el
albinismo).
Fenocopias
Manifiestan algo que no está determinado genéticamente. Podemos inhibir el efecto de ciertos
genes en el desarrollo de un individuo, lo cual da un fenotipo que no se corresponde con el
genotipo. Ej.: la talidomina (un medicamento que combatía el dolor de cabeza), administrada a
mujeres gestantes, hacía que el niño naciera con anomalías tales como la carencia de manos.
Sin embargo, estos niños eran genotípicamente normales, y su deficiencia se debía a dicho
medicamento.
¿Por qué hay todavía genes recesivos?
Esto lo estudiaron un matemático y un médico (Hardy y Weinberg). Dicen que no desaparecen
porque las poblaciones se pueden mantener en equilibrio. Para que una población se
mantenga en equilibrio es necesario que:
No haya mutaciones.
No haya inmigración ni emigración.
La población tiene que ser lo suficientemente grande para que se pueda aplicar la probabilidad.
Los emparejamientos serán al azar.
Los 2 alelos tiene que ser viables.
Si se cumpliera todo esto, habría tanta probabilidad de que un individuo tuviera A como a.
p+q=1
Al cuadrado sigue siendo igual:
(p+q)2=1 ! p2+2pq+q2=1
AA Aa aa
Recordemos que esto sólo se da cuando se cumplen las citadas 5 condiciones. Sin embargo,
en las poblaciones existen factores que rompen éstas:
Se producen mutaciones. Estas mutaciones son las que producen la variabilidad.
El flujo alélico, producido por la emigración, también las rompe. La inmigración/emigración está
rompiendo la actuación de la selección natural.
Deriva génica, cambios en la influencia de los genes (en pequeñas poblaciones afecta, en grandes
poblaciones no). Ej.: alta frecuencia de la enfermedad de Tay-Sachs entre los judíos. Ej.: los Amish de
Pennsylvania se caracterizan (dada la consanguinidad) por una homocigosis recesiva; por esa razón se
producen muchos casos de polidactilia, de enanismo...
La reproducción selectiva también rompe esta condición de equilibrio.
Siempre que una población interactúa con otra, una de ellas o ambas
modifican sus tasas de crecimiento. Si una población es beneficiada, su
velocidad de crecimiento tiende a aumentar (+), pero si es perjudicada, esta
tasa tiende a disminuir (-).
De todas estas relaciones, las que tienen especial interés para la ecología
de poblaciones son depredación, competencia y parasitismo.