cromosomas con el cromosoma segmento produce un desequilibrio
Translocación:
Consiste en un intercambio de
segmentos entre dos cromosomas,
generalmente no homólogos. Existen dos
tipos principales: las reciprocas y las
robertsoniana.
Tipo de translocación:
A. Translocación recíproca: este tipo
de reordenamiento se produce
como consecuencia de rotura de
cromosomas no homólogos con
intercambio reciproco de los
segmentos desprendidos. En
general, solo hay dos cromosomas
implicados, y como el intercambio
es reciproco, el número de
cromosomas no cambia.
B. Translocación roobertsoniana:
Cromosomas acrocentricos: (13,
14, 15, 21,22), este tipo de
translocación implica dos
cromosomas acrocentricos que se
fusionan cerca de sus regiones
centromericas y pierden de sus
brazos cortos. El cariotipo
equilibrado resultante tiene 45
translocado que de hecho, está cromosómico (una trisomía parcial) y
compuesto por los brazos largos teniendo en cuenta que las roturas
de dos cromosomas. cromosómicas que generalmente pueden
alterar genes, las duplicaciones se
Aunque se han detectado acompañan a menudo de alguna anomalía
translocación robertsoniana de toda las fenotípica.
combinaciones de cromosomas
acrocentricos, hay dos que son Inversión:
relativamente frecuentes: 13q14q () y
14q21q (síndrome de Down). Una inversión se produce cuando
un cromosoma sufre dos roturas y vuelve
Deleciòn: a reconstruir con el segmento entre las
dos roturas invertidos.
Las deleciones es la pérdida de un
segmento de un cromosoma lo que origina Las inversiones son de dos tipos:
un desequilibrio. Un portador de una
Deleciòn (con un homologo normal y el 1. Paracentricas: (no incluye en
otro con la deleciòn) es monosomico para centrómero), en las que las dos
la información genética del segmento roturas se producen en el mismo
correspondiente del homologo normal. brazo.
2. Pericentricas: (incluye al
centrómero), en las que existe un
rotura en cada brazo.
Duplicación:
Puede ser debida a un
entrecruzamiento desigual o a una
segregación anormal meiosis en un
portador de una translocación o una
inversión, sin embargo, generalmente las
duplicaciones parecen menor peligrosa
que las deleciones. Una duplicación en un
Isocromosoma: República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del poder popular para la
Un Isocromosoma, es un Educación Superior
cromosoma en el que se ha Universidad Nacional Experimental
“Rómulo Gallegos”
perdido un brazo y el otro se ha
Área ciencias de la salud
duplicado de forma especular. Por Núcleo-calabozo
tanto, una persona con 46 Medicina 3er año
cromosomas portadora de un Sección 4
Isocromosoma tiene una sola copia
del material genético d un brazo
(monosomia parcial) y tres copias
del material genético del otro brazo
(trisomía parcial). Una persona con
dos homólogos normales y un
Isocromosoma es tetrasomica para
el brazo cromosómico implicado en
el Isocromosoma. Aunque no se ha
determinado de forma precisa
como se forman los Isocromosoma,
se ha descrito al menos dos
mecanismo: DR:

A. Un error de división del Manuel Parra

centrómero en la miosis II.
B. Un intercambio en un brazo
de un cromosoma y su Bachiller:
homólogo (o su cromatide
hermana) en la porción Solórzano Cecilia
proximal del brazo
adyacente al centrómero. C.I: 21.315.962

Calabozo/julio/2014