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Glosario de Genética y Biología Molecular

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1.- Citología: Disciplina que estudia la función celular.


2.- Proteína: Son moléculas de gran tamaño formadas por cadenas polipeptídicas de
aminoácidos. Tienen forma primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria que generan
diversas estructuras o agregados. en los organismos. Son toda la expresión fenotípica de
un individuo.
3.- Aminoácidos: Son los monómeros de la proteínas, es decir, las proteínas son polímeros
de aminoácidos. Están conformados por un carbono central (C) unido a cuatro grupos
funcionales diferentes que son un grupo amino (-NH2) que permitirá la unión con otros
aminoácidos, un grupo carboxilo (-COOH) que se unirá a el grupo amino de otro
aminoácido, un hidrógeno (-H) y un grupo que puede ser variable en los diferentes
aminoácidos y se conoce como cadena lateral (-R), este último es el que le dará la
diferentes características específicas al aminoácido. Existen alrededor de 20 aminoácidos
diferentes.
4.- Enlace peptídico: Es la unión que se genera entre los aminoácidos, más
específicamente entre el carboxilo y el grupo amino de dos diferentes aminoácidos. Este
enlace libera agua..
5.- Enzima: Son proteínas complejas que se encargan de catalizar reacciones químicas,
activando su función y aumentando o disminuyendo su velocidad. Casi todos los procesos
celulares las requieren, y algunas enzimas requieren de otras coenzimas para funcionar.
Estas actúan con sustratos específicos y viceversa.
6.- Coenzima: Molécula orgánica que se enlaza a ciertas enzimas y que se requiere para el
buen funcionamiento de éstas.
7.- Ácidos nucleicos: Son polímeros formados por nucleótidos, son conocidos el DNA y el
RNA.
8.- DNA (Ácido desoxirribonucleico): Es bicatenario (doble cadena) está formado de
nucleótidos cuya pentosa es la desoxirribosa. Este tipo de ácidos nucleicos contienen la
información genética de las células, son como “Códigos Morse” biológicos, pues contienen
la información necesaria para sintetizar proteínas. Dentro de las células eucariotas hay DNA
nucleico y DNA mitocondrial.
9.- Información genética: Son los “planos” para construir proteínas en cantidad y orden.
Son secuencias de nucleótidos que integran el DNA, así como en un libro, escrito en este
caso con A,T,C,G.
10.- DNA Mitocondrial: Es el material genético específico de la mitocondria que contiene la
información para generarlas y crear enzimas dentro de la misma. Es un DNA circular, similar
al de una bacteria.. Parte del DNA mitocondrial se encuentra en el DNA nucleico.
11.- RNA (Ácido ribonucleico): Es monocatenario, tienen varias funciones en los
procesos de transcripción, replicación y síntesis de proteínas. Se copian el DNA del núcleo
para llevarlo al citoplasma donde dirigen la síntesis de proteínas.Las mismas bases que
conforman al DNA conforman al RNA, exceptuando la Timina (T) que cambiará por Uracilo
(U) . Hay diversos tipos de RNA.
12.- RNAm: RNA mensajero, es una molécula que sirve como plantilla de la información
transcrita (Codones) en el proceso de transcripción, permite a los ribosomas sintetizar
proteínas y es el 5% de todo e total de RNA celular.
13.-RNAt: El RNA de transferencia se encarga de reconocer o “leer” los codones del
RNAm, y llevar los aminoácidos que estos codifican. Los aminoácidos están dispersos en
toda la célula. Tienen forma de trébol palindrómica. Son el 45% del RNA celular. Tienen que
pasar por un proceso de activación por una enzima aminoacil RNAt sintetasa específica que
le permitirá unirse a los aminoácidos de manera específica.
14.- RNAr: El RNA ribosomal forma parte de los ribosomas y es donde se lleva a cabo la
traducción en la sintesis de proteinas. Es el 50% del RNA celular.
15.- Nucleótido: Un nucleótido es una biomolecula monomérica de los ácidos nucleicos, es
decir, los ácidos nucleicos son polímeros de nucleótidos. Están conformados por una base
nitrogenada púrica (Adenina, Guanina) o pirimidínica (Citosina, Timina o Uracilo), un grupo
fosfato (de Ácido fosfórico H3PO4) y una pentosa (ribosa o desoxirribosa).
16.- Nucleósido: Tiene la misma conformación de un nucleótido, exceptuando el grupo
fosfato que le provee de uniones entre nucleótidos.
17.- Proteína represora: Aquella proteína codificada por un gen regulador que se enlaza al
operador de un operón y evita que el ARN polimerasa transcriba los genes estructurales.
18.- Reacción en cadena de la polimerasa (RCP): Método para producir prácticamente
réplicas ilimitadas de una fragmento de ADN, empezando con una sola réplica de del ADN
deseado.
19.- Secuenciación del ADN: Determinación del orden de los nucleótidos en una molécula
de ADN.
20.-Sonda de ADN: Secuencia de nucleótidos que es complementaria de la secuencia de
nucleótidos de un gen o de otro segmento de ADN en estudio.
21.-Virus: Partículas microscópicas con características de un ser vivo sin serlo, compuestos
por algún ácido nucleico (RNA o DNA) que está envuelto una capa de proteína (Cápside)
que puede estar formado por unidades más pequeñas (Capsómero), una vez infectada una
célula con el, no hay nada que lo detenga. Su unica funcion es replicarse dentro de su
hospedero.
22.-Base nitrogenada Son anillos cíclicos o diciclicos que generan enlaces entre sí,
uniéndose las purinas con las pirimidinas y viceversa.
23.-Grupo fosfato: Dentro de la estructura de los nucleótidos, el grupo fosfato desempeña
una función vital, uniéndose al nucleósido con enlace fosfoéster y uniendo los nucleótidos
generando enlaces fosfodiéster.
24.-Pentosa: Azúcar de 5 carbonos.
25.-Base Púrica: Que derivan de la purina, son compuestos nitrogenados de doble cadena
cíclica (dos anillos),la Adenina (A) y la Guanina (G) pertenecen a este grupo.
26.-Base pirimídica: Que derivan de un compuesto de nitrógeno con una cadena simple de
ácidos (ciclos de azúcar), la Citosina (C), la Timina (T) y el Uracilo (U), pertenecen a este
grupo.
27.-Ribosa: Pentosa de los ácidos ribonucleicos (RNA)
28.-Desoxirribosa: Pentosa de los ácidos desoxirribonucleicos (DNA), carece de grupo -
OH en el 2o carbono del anillo.
29.-Gen: Es una secuencia lineal de nucleótidos que contienen información para sintetizar
proteínas o RNA dentro de una célula. Estas unidades son transmitidas a la progenie. Estas
secuencias se encuentran organizadas en secuencias de 3 nucleótidos.
30.-Gen solapante: Son más de un gen contenido en un segmento de DNA codificante o en
ambas cadenas de la burbuja de replicación.
31.-Pseudogen: Genes duplicados de un gen original incompletos y no funcionales.
32.-Codón (Triplete): Los tripletes o codones son secuencias de tres nucleótidos que
codifican un aminoácido en específico, hay 64 codones en el código genético, y pueden
codificar para más de un aminoácido.
33.-Codón de parada: Codón que señaliza el final de un polipéptido en la traducción.
34.-Anticodón: El anticodón se encuentra en los RNAt estos se adhieren a el RNAm con el
aminoácido que corresponde en su lectura.
35.-Hipótesis de balanceo: Según esta hipótesis, un anticodón puede reconocer varios
codones y no uno específicamente, declarando que no hay RNAt específicos para cada
codón.
36.-Código genético: Es la correspondencia entres los codones de un gen y los
aminoácidos que genera. Para que pueda ser leído debe ser transmitido por una molécula
de RNAm, y utilizara el abecedario A,T,C,G,U para ser escrito.
37.-Codón sinonimo: Un codón que codifica para el mismo aminoácido en la traducción.
38.-Marco de lectura abierto: Región de DNA entre un codón de inicio y un codón de
paro.
39.-Degeneración: Se refiere al hecho de que un aminoácido está codificado por más de
un codón
40.-Dogma central de la biología molecular: Son los tres procesos llevados a cabo por
los ácidos nucleicos DNA y RNA, son la replicacion, transcripcion y traduccion..
41.-Teoría Celular: Establece que todos los organismos están formados por 1 o más
células, que la célula es la unidad estructural y funcional de todos los organismos, y que
todo organismo proviene de otra célula. Fue elaborada por Matthew Schleiden, Theodor
Schwann y Rudolf Virchow en complemento.
42.- Célula: Es una estructura de forma variable nucleada y con un medio acuoso dentro de
ella denominado citoplasma. Toda célula debe tener un material genético dentro de sí y
desempeñar funciones metabólicas para ser considerada como tal. Las hay procariotas y
eucariotas.
43.-Célula eucariota: Célula con núcleo definido en donde contiene su material genético.
Tienen organelos que desempeñan diversas funciones.
44.-Célula germinal: Son los gametos, son producto de meiosis y tienen una sola dotación
de material genético (n), pues al unirse con otro gameto generan un individuo diploide (2n).
Están sujetos a variación genética.
45.-Células somáticas: Son las células que forman los tejidos de un organismo, poseen un
genoma nuclear diploide que se empaqueta en 23 pares de cromosomas homólogos de
origen paterno y materno.
46.- Replicacion de DNA: Proceso mediante el cual una sola molécula de DNA se replica.
Ocurre durante la fase S del ciclo celular, el hacer dos copias de DNA idéntico sirve para
una división en donde resultan dos células hijas, cada una con una parte del DNA replicado.
Se divide en fases de iniciación, elongación y terminación.El proceso dura alrededor de 8
horas.
47.-Origen de replicación: Cadena específica de nucleótidos donde inicia la
replicación.Las células eucariotas tienen múltiples orígenes de replicación.
48.- Burbuja de replicación: Zona donde el DNA es replicado mientras avanza la DNA
polimerasa.
49.-Horquilla de replicación: Lugar en donde ocurre la separación de la doble hélice de
DNA made por la acción de diversas enzimas. En el proceso de replicación hay una cadena
adelantada y una rezagada.
50.-Helicasas: Enzimas que rompen los puentes de hidrógeno entre nucleótidos que
conforman la cadena, serán las “tijeras” para separar cadenas sentido y antisentido.
Intervienen formando las horquillas.
51.- Topoisomerasa: La topoisomerasa es otra enzima que interviene en la replicación, se
encarga de romper y reconectar los puentes de hidrógeno de una o ambas cadenas para
evitar que se super enrollen entre sí.Las hay tipo 1 y tipo 2, tienen función de liberar tensión.
52.-Proteínas estabilizadoras de unión de cadena simple (SSB): Estas proteínas
impiden que la cadena de DNA se vuelva a unir una vez separada.
53.- Polimerasa: Enzima que sirve como plantilla agregadora de nucleótidos, dando origen
a las cadenas hijas en una dirección de 5`a 3`.
54.- Enzima PCNA: Enzima que se une a la polimerasa como andamio para desplazarse a
lo largo de la cadena de DNA y agregar nucleótidos.
55.-RNA Cebador: Se encarga de generar una cadena de 10 nucleótidos para que la
polimerasa funcione. Hay RNA cebador colocado entre fragmentos de Okazaki. Es formado
por la RNA primasa.
56.-Cadena adelantada: Cadena sintetizada por la RNA polimerasa en dirección 5`a 3`, es
continua y corre sobre la cadena sentido.
57.- Cadena rezagada: La cadena rezagada está formada sobre la cadena antisentido que
va en dirección 3`a 5`, la componen fragmentos de Okazaki.
58.- DNA Ligasa: Se encarga de ligar fragmentos de Okazaki.
59.- Girasa: Esta enzima interviene para desenrollar la cadena de ácidos nucleicos a través
de un giro en la cadena.
60.-Polimerasa Delta: Se encarga de rellenar las porciones faltantes de nucleótidos entre
fragmentos de Okazaki.
61.-Polimerasa Epsilon: Tiene una función similar a la polimerasa Delta.
62.-RNAsa: Enzima que remueve los RNA cebadores, al igual que las enzimas H1 FEN1,
para que entren las polimerasas Delta y Epsilon.
63.- Concepto de replicación: Copia completa e idéntica de una estructura o molécula
original.
64.-Transcripción: “Copia idéntica de un texto de un idioma a otro idioma o una
reinterpretación para comprenderlo”. En genética, se define como una copia de un
segmento de la cadena original de DNA para sintetizar RNAm que después será llevado al
citoplasma para sintetizar proteínas que se utilizaran en sitios específicos de la célula o para
crear enzimas específicas. Comprende de una Iniciación, elongación y terminación.
65.- Factores de Transcripción (FT): Factores de transcripción requeridos en el proceso
de transcripción.
66.- Promotor: Es una secuencia que determina el inicio de la transcripción.
67.- Promotor proximal: Es aquel que determina la frecuencia con la que se producirá el
inicio de una transcripción.
68.-Región estructural: Región que comprende de intrones y exones.
69.- Región reguladora: Noe s codificante y está situada en río arriba de la región
codificante, contiene regiones promotoras.
70.- Rio arriba/rio abajo: Se refiere a la dirección 5´(río arriba) y la dirección 3´(rio abajo).
71.-Splicing: Es un proceso de “corte y empalme” de segmentos de RNAm. Este ocurre en
un proceso de maduración del RNAm dentro del núcleo.
72.-Intrones: Regiones no codificantes del RNAm, estas serán cortadas y eliminadas de la
lectura que se traducirá en los ribosomas durante el proceso de maduración del pre-RNAm.
También regulan la expresión de los genes.
73.- Exones: Son las regiones codificantes e importantes del transcrito de RNAm, estas se
unirán al final de proceso de maduración del pre-RNAm y se les adheriran otras estructuras
para evitar que sea degradado antes de llegar a ser traducido.
74.- Capuchon: Estructura formada de metil-GTP que se coloca en el extremo 5¨ de la
cadena madura de RNAm, son alrededor de 30 nucleótidos.
75.-Cola Poli-A: La cola de poliadenina tiene la misma función del capuchón pero está
formada de múltiples Nucleótidos con Adenina. Se coloca en el extremo 3¨de la cadena de
RNAm maduro.
76.- Traducción: Es el proceso en el cual la información del DNA transcrita en RNAm es
llevada a los ribosomas para formar una cadena de aminoácidos (polipéptido) Requiere
también de RNAt.
77.- Ribosoma: Son estructuras en donde se sintetizan las proteínas, están divididas en
dos. la “subunidad menor” sobre la cual entrará la cadena de RNAm, y la “subunidad mayor”
lugar en donde entrarán los RNAt con el aminoácido que corresponda según el RNAm. En
la subunidad mayor encontramos el sitio P y sitio A.
78.- Cromatina: Es el conjunto de DNA y proteínas (Histonas y no histonas) que se
encuentran dentro del núcleo celular eucariótico.
79.-Cistron: Secuencia de mRNA que codifica una molécula de polipeptido.
80.-Histonas: Son proteínas que se encuentran dentro del núcleo, se encargan de
funciones de regulacion, expresion y condensación del material genético.
81.-Eucromatina: Es una cromatina laxa que expresa la información genética. Para que
ocurra la transcripción la cromatina debe ser laxa y no estar “apretada” para ser transcrita,
propiedad única de este tipo de cromatina.
82.-Heterocromatina: Cromatina muy condensada e inactiva respecto a la eucromatina, se
tiñe muy fuertemente con las tinciones, y la hay facultativa y constitutiva.
83.- Heterocromatina Constitutiva: Siempre está condensada y por consiguiente inactiva.
84.-Heterocromatina Facultativa: Tiene la facultad de volverse a veces laxa y por
consiguiente activa.
85.-Nucleosoma: Son agregados de proteínas histonas conocidos como la unidad de
empaquetamiento de la cromatina en la condensación de esta para formar cromosomas.
86.-Octámero de Histonas: Son 8 proteínas histonas que forman al nucleosoma, son la
H2A, H2B. H3 y H4, hay dos de cada una en el cotamero.
87.- Fibra de 10 nm: Es la unión de la cromatina con un nucleosoma.
88.-Fibra de 30nm: Es la unión entre nucleosomas con cromatina, la histona H1 forma un
“clip” que las une.
89.-Dominios de bucle: Es el nivel siguiente de compactación de la cromatina a la fibra de
30nm, son una especie de rizos que se acumulan hasta formar un cromosoma.
90.- Cromosoma: “Cuerpo con afinidad al color”. Son agregados de DNA y proteínas
condensados, tienen función de preservar y transmitir la información genética del individuo
en el proceso de división celular. Las procariotas tienen un cromosoma circular y las células
eucariotas poseen varios formados por la condensación de la cromatina. Son el estado
máximo de condensación de la cromatina y son visibles en la metafase celular.
91.-Cromosoma homólogo: Son los pares de cromosomas que contienen exactamente la
misma informacion, pero diferente origen paterno.
92.-Autosoma: Son los cromosomas no sexuales. En el humano del par 1 al 22.
93.-Heterocromosoma: Son los cromosomas sexuales X o Y, del par 23 en humanos.
94.- Cromátidas hermanas: Son copias idénticas de la misma hebra de cromatina que se
unen en un punto de intersección llamado centrómero.
95.-Cromátida: Una de dos hebras de ADN y proteína que forma un cromosoma duplicado.
96.-Centrómero: Punto de unión de las cromátidas hermanas formado por enzimas
adhesinas y cohesinas. Los cromosomas pueden tenerlo en diferentes sitios.
97.- Cromosoma Metacéntrico: Es el cromosoma que tienen su centrómero en medio de
sí.
98.-Cromosoma Acrocéntrico: Es el cromosoma que tiene su centrómero cerca del
extremo.
99.-Cromosoma Telocéntrico: Es el cromosoma que tiene su centrómero en el extremo.
100.- Cromosoma Acéntrico: Es un cromosoma que carece de centrómero.
101.-Telómero: Los telómeros son los extremos de los cromosomas, el DNA que los
compone no se replica y se van acortando en cada división celular. Luego de cierto número
de divisiones, los cromosomas son inviables y la célula muere.
102.-Locus: Ubicación física de un gen en un cromosoma.
103.- Loci: Son las diferentes posiciones que tienen los genes, es el plural de los Locus.
104.-Apoptosis: Muerte celular programada por la división telomérica.
105.-Brazo P: Brazo pequeño del cromosoma.
106.-Brazo q: Brazo largo del cromosoma.
107.- Satélite: Son partes secundarias del cromosoma que se generan en los telómeros y
tienen información que produce RNA y RNAr. También se les conoce como Región
Organizadora del Nucléolo (NOR en inglés).
108.-Alfoide: Tipo de satélite de DNA que se encuentra localizado en los centrómeros de
un cromosoma.
109.- Mitosis: Proceso de división celular (y nuclear) que tiene lugar en la fase de mitosis
del ciclo celular. El material genético de una célula es dividido durante la Interfase
previamente, y repartido en el proceso de mitosis a dos nuevas célula hijas, con el mismo
número de juegos genéticos para cada célula hija. Tiene varias fases que la componen.
110.-Profase: Fase de la división celular en la que los centriolos forman el huso acromático
y se desplazan a los polos celulares mientras el DNA se condensa en cromosomas dentro
del núcleo, el cual comienza a fragmentarse y romperse dejando los cromosomas en el
citoplasma listos para el proceso de división.
111.- Prometafase: Los microtúbulos del huso se fijan a los centrómeros de los
cromosomas, generando enlaces. Los enlaces separaran más adelante a las cromátidas
hermanas.
112.- Metafase: Los cromosomas se orientan en el ecuador celular por acción de los
microtúbulos del huso. En esta fase comenzará a aparecer las enzimas separadas.
113.- Separasa: Enzima que se encarga de romper los enlaces que forman al centrómero
que une a las cromátidas hermanas.
114.-Anafase: Las cromátidas son haladas a los polos por la acción del huso acromático,
quedando en cada polo una dotación cromosómica completa, inicia la citocinesis.
115.- Telofase: Los cromosomas se desenrollan en cada célula hija, surgiendo nuevos
núcleos en cada célula, culmina la citocinesis y la mitosis, con 2 células hija como producto,
ambas diploides (2n)
116.- Cariocinesis: Proceso en el que se fragmenta el núcleo para la división celular.
117.-Citocinesis: Proceso de división celular, de organelos y citoplasma para cada célula
hija.
118.-Ciclo Celular: Proceso dividido en fases que comprende la vida celular, desde el
momento de origen de la célula, su desarrollo y división. Se divide en fases.
119.-Fase G1: Es la fase inicial del ciclo celular, en esta la célula crece y multiplica sus
organelos, sintetiza proteínas y RNA, preparándose para la replicación. La célula aumenta
en masa y tamaño, lleva a cabo los procesos de síntesis y traducción.
120.-Fase S: Cuando una célula ha alcanzado ciertas condiciones, entra en el proceso de
Síntesis, que da nombre a esta fase, sintetizando otra copia de DNA, es el inicio de la
replicación y culmina hasta el fin de este proceso. La célula sigue creciendo.
121.- Fase G2: La célula sigue creciendo y se prepara para la división celular.
122.-Fase M: Fase de Mitosis Celular.
123.-Fase G0: También llamada fase quiescente, en esta fase de latencia la célula no
realiza ningún proceso de ciclo celular en sus demás fases, y puede mantenerse mucho
tiempo de este modo o poco según el tipo celular.
124.- Quinasas dependientes de Ciclina (CdK): Son factores enzimáticos que funcionan
como reguladores del ciclo celular.
125.-Adenosín difosfato (ADP): Molécula que está compuesta de azúcar ribosa, la base
adenina y dos grupos fosfatos. Cuando se le une otro grupo fosfato es entonces cuando se
forma al ATP
126.- Adenosín trifosfato (ATP): Molécula compuesta del azúcar ribosa, la base adenina y
tres grupos fosfatos. Resultado de diferentes procesos metabólicos producidos en la célula
que provoca su liberación en moléculas pequeñas de ATP. Otorga energía, siendo la
molécula principal de esta, y se presenta en la mayoría de las rutas metabólicas.
127.-Meiosis: Es un tipo de división celular similar a la Mitosis, sin embargo, tiene puntos
especiales que la diferencian. Este tipo de división es especial de las células de línea
germinal, también está comprendida por fases que se dividen en dos ciclos, Meiosis I y
Meiosis II.
128.- Profase I (Meiosis): En esta fase la cromatina se condensa en cromosomas, cada
uno con 2 cromátidas hermanas. El núcleo desaparece y se forma el huso acromático. Esta
fase se divide en subfases, y su acontecimiento más importante es el entrecruzamiento.
129.-Leptoteno: En esta fase la cromatina se suer enrolla volviéndose visibles los
cromosomas.
130.- Zigoteno: En esta fase se forman las tétradas, uniones entre cromosomas
homólogos.
131.- Paquiteno: En esta fase se lleva a cabo el entrecruzamiento, los cromosomas
homólogos hacen sinapsis y generan enlaces llamados quiasmas, intercambiando así
información genética entre sí.
132.-Diploteno: Comienza la separación de los cromosomas homólogos que solo quedan
unidos por los quiasmas.
133.- Diacinesis: Sin separarse los cromosomas homólogos, se fragmenta el núcleo y
desaparece, formándose los enlaces cinetocoro en los cromosomas por el huso.
134.-Metafase I (Meiosis): Los cromosomas homólogos son alineados en el ecuador por el
huso acromático de manera aleatoria.
135.- Anafase (Meiosis): Los cromosomas homólogos son separados por el huso,
desplazándose cantidades iguales de material genético a los polos celulares.
136.-Telofase I (Meiosis): La célula lleva a cabo la citocinesis y las células producto de su
división se preparan para dividirse simultáneamente cada una.
137.- Meiosis II: Es virtualmente idéntica a una Mitosis, pues solo sera de caracter
reduccional de la ploidia de la célula, resultando al final 4 células con dotaciones
cromosómicas haploides (n).
138.-Cruzamiento: Intercambio de los segmentos correspondientes de las cromátidas de
dos cromosomas homólogos durante la meiosis I. Ocurre en el quiasma.
139.- Acrosoma: “Bolsa” situada en la cabeza de un espermatozoide, éste contiene ciertas
enzimas necesarias para disolver las capas que protegen al óvulo.
140.-Espermatogénesis: Procesos por el cual se forman células espermáticas.
141.- Espermatogonia: Célula diploide que recubre las paredes de los túbulos seminíferos
y que da lugar al espermatocito primario.
142.-Espermatozoide: Gameto masculino haploide, que es pequeño y móvil, compuesto de
un acrosoma y distribución de mitocondrias en su cuerpo y cuello.
143.- Gameto: Célula sexual haploide, por lo general un espermatozoide un óvulo, que se
forma en los organismos de reproducción sexual.
144.-Haploide: Que cuenta con un solo juego de información genética (n).
145.- Diploide: Que cuenta con dos juegos de información genética (2n).
146.-Cariotipo: Son el conjunto de cromosomas metafásicos a los cuales se les toma una
fotografía luego de diversos procesos para generar un ideograma.
147.-Ideograma: Son los cromosomas recortados de la fotografía del cariotipo y
acomodados con sus pares para ser identificados.
148.- Herencia: Proceso por el cual las características de los individuos (fisicas, biologicas
y bioquimicas) se transmiten a su descendencia.
149.-Método de los cuadros de Punnett: De manera general, pronostica los fenotipos y
genotipos de la descendencia.
150.-Herencia Mendeliana: Es el tipo de herencia genética que cumple las leyes
establecidas por el monje austriaco Gregor Mendel. Se denomina autosómica dominante,
autosómica recesiva y ligada al X.
151.-Leyes de Mendel: Las leyes de Mendel establece el modo en el que se transmiten los
caracteres heredables. Sus postulados dicen:
1.- Las formas alternativas de los genes de deben a los rasgos heredados.
2.-Los rasgos heredados pasan de los padres a los hijos como factores que no cambian.
3.-Cada individuo muestra juegos de factores, uno de la madre y otro del padre.
4.-Los factores emparejados se separan durante la formación de gametos (segregación)
5.-Los factores pueden expresarse o esconderse en los individuos, pero nunca
desaparecer.
6.-Cada factor se transmite de manera independiente a los otros.
152.-Alelo: Son las formas alternativas que tienen un gen ya sea dominante o recesivo,
rigen la variación característica del individuo, pues pueden conferir fenotipos diferentes
sobre un rasgo en específico. Los cromosomas homólogos pueden tener los mismos genes
pero no necesariamente los mismos alelos.
152.-Alelo Wild Type: Es el alelo conocido como base o “normal” de un individuo miembro
de una especie determinada. Es decir, solo hay una manera de formar un ojo en un humano
, pero sus características pueden ser distintas por la variación genética.
153.-Alelo dominante: Alelo que se expresa si está presente, independientemente de si el
organismo es homocigoto o heterocigoto.
154.- Alelo codominante: Cuando un alelo se expresa en presencia de otro
necesariamente.
155.-Alelo recesivo: Alelo que no se expresa en el estado heterocigoto, solo homocigotos.
156.-Heterocigoto: Que tiene un par de alelos diferentes para un locus en particular.
157.-Homocigoto: Que tiene un par de alelos idénticos para un locus específico.
158.- Hemicigoto: Que no tiene par de alelos idénticos, como ocurre con los cromosomas
X y Y.
159.-Heterocigoto compuesto: Genotipo en el que dos alelos mutados diferentes están en
el mismo gen.
160.- Heterocigoto compuesto CIS/TRANS: En el caso de los heterocigotos compuestos,
“CIS” condiciona la pérdida de la función de un solo alelo, mientras que “TRANS” significa la
pérdida de la función de los dos alelos en un individuo.
161.-Cis: Es cuando ocurren 2 mutaciones en el mismo alelo.
162.- Trans: Se define como 2 mutaciones en diferentes alelos.
163.-Heterocigoto compuesto: Es un individuo que es heterocigoto en diferentes Locus.
164.-Fenotipo: Es toda la expresión física del genotipo de un organismo, teniendo en
cuenta que son solo unas cuantas caracteristicas las que se expresan, no todas. Aquí
podemos observar proteínas, enzimas, tejidos,etc. También está determinado por el
ambiente
165.- Genotipo: El genotipo es la totalidad de genes que existen en un individuo, pero no
necesariamente todos se expresan. Es la suma de todos los factores dominantes y
recesivos en el material genético.
166.- Teoria cromosomica: La teoría cromosómica, de 1915, establece que los genes
están contenidos en cromosomas, que cada gen tienen un lugar específico llamado “locus”
y están distribuidos linealmente a lo largo de todo los cromosomas. Los organismos
diploides tienen una pareja de alelos que ocupan una posición homóloga heredada del
padre y la madre y durante la división meiótica, los cromosomas homólogos se entrecruzan
generando una recombinación genética.
167.- Genoma: Es todo el DNA contenido en un organismo de una especie dada.
168.- Proteoma: Todas las proteínas generadas por el genoma
169.- Dominancia Incompleta: Es una condición en la cual ninguno de los dos alelos se
expresa de manera completa si el otro está presente. El resultado es una herencia
intermedia.
170.- Dominancia Negativa: Mutación que interfiere en su alelo.
171.- Codominancia: Es una expresión simultánea de ambos alelos sin tender a una
mezcla., es decir, ambos genes se comportan como dominantes
172.- Alelos múltiples /Polimorfismo: Los alelos surgen gracias a las mutaciones en los
genes y el mismo gen en distintos individuos puede pasar por diferentes mutaciones, cada
una de las cuales creará un nuevo alelo. Así que, mientras en un individuo tengan cabida
sólo dos alelos, la especie tendrá alelos multiples de todos sus genes.
173.- Herencia Autosómica dominante: Es la expresión del gen dominante de manera
imperante, independientemente de si se es heterocigoto u homocigoto. En una mutación, si
el gen dominante es el portador de dicha mutación, la expresión de la enfermedad será
completa.
174.- Herencia autosómica recesiva: Es un fenotipo que solo se expresa en
homocigotos, es decir, se requiere de la ausencia de otro alelo dominante para que se
expresen. Las mutaciones de este tipo son menos frecuentes y ambos padres deben ser
portadores o enfermos para que se expresen en su progenie.
175.- Herencia ligada al sexo: Este tipo de herencia se expresa en el par 23 en humanos,
en los cromosomas “X” o “Y”. Puede ser de tipo dominante o recesiva, pero solo será
exclusiva de este tipo de cromosomas, y tendrá una frecuencia elevada de expresión en
organismos machos debido a que solo poseen un cromosoma X no compensatorio ante él Y
que les acompaña, a diferencia de las hembras que poseen dos X y pueden valerse de
cualquiera de las dos.
176.- Herencia compleja o multifactorial: Se le denomina así a aquellas enfermedades
que no siguen un patrón de herencia mendeliana. Pueden ser producidas por múltiples
factores, tanto genéticos como ambientales.
177.-Árbol genealógico: Representación gráfica de la información de los miembros de una
familia y puede representar la segregación de una patología genética en la misma.
178.-Isonimia: Es el mantener un mismo apellido entre individuos que generan una
progenie (Casarse Trasimaco Zurita con Adimanta Zurita). El tener una relación entre
apellidos podría ser signo se consanguinidad y por consiguiente probabilidad de una
patología hereditaria. Puede existir un probable ancestro en común.
179.- Consanguinidad: Es el compartir la misma línea sanguínea, esto podría generar una
patología.
180.-Endogamia: Describe una situación en la cual individuos de una pequeña población
tienden a escoger a sus parejas dentro de la misma población por razones culturales,
geográficas o religiosas. En esta situación, los padres se consideran no relacionados; no
obstante, pueden tener un ancestro común dentro de pocas generaciones en el pasado.
181.- Penetrancia:Es la probabilidad de que un genotipo y fenotipo heredados de un
progenitor se expresan en la siguiente generación. En un modelo autosómico dominante
siempre se expresara, por lo que se dice que la penetrancia es completa y vertical.
182.-Penetrancia incompleta: Cuando un progenitor afectado genéticamente genera una
progenie con un progenitor homólogo sano, es la existencia de probabilidad de generar una
progenie que exprese la patología del primer progenitor. No es vertical, es cuando hay un
individuo con alelos con susceptibilidad a una enfermedad y no lo presentan.
183.-Haploinsuficiencia: Es la pérdida de la función normal de una proteína.
184.-Heterogeneidad Alélica: Son las diferentes mutaciones en un mismo gen. Pueden
generar cuadros patológicos similares debido a que significan la falla de un solo gen que
puede estar implicado en más de una enfermedad.
Heterogeneidad de Locus: Un fenotipo puede ser producto de mutaciones en distintos
genes.
186.-Heterogeneidad Fenotípica: Cuando diferentes mutaciones en el mismo gen pueden
generar fenotipos diferentes.
Ganancia de función: La proteína mutada puede acrecentar una o más de sus funciones
en los tejidos que constituyen. Podría llegar a ser patológico si las cantidades presentes
alteran el tejido o si la función es completamente cambiada.
188.-Pleiotropismo: Es cuando la proteína codificada por un gen incide en diferentes
sistemas y tejidos de un organismo a la vez. Si hubiera una mutación en ese gen y por
consiguiente apareciera una proteína defectuosa, todos esos tejidos y sistemas que
compone se verían comprometidos.
189.- Expresividad variable: Es el grado de severidad de la expresión del fenotipo entre
individuos con el mismo genotipo causante de enfermedad.
190.- Mutación: Son cambios o alteraciones en la información genética en los distintos
niveles de organización del DNA que producen un cambio genético lo suficientemente
significativo como para alterar el fenotipo de un individuo en aspecto o funciones de este.
Pueden también estar en el genotipo y no expresarse. Son el mecanismo de la evolución,
según sea una mutación favorable para el individuo en el ambiente en que se desarrolla,
pero también pueden ser patológicas y completamente contraproducentes. Se pueden
originar de manera espontánea, por fallas en los mecanismos de replicación o por agentes
externos del ambiente.
191.- Mutación de novo: Una mutación de novo es una mutación que aparece por primera
vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos presentan esta alteración genética. Es el
resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los padres.
192.-Mutación puntual: Las mutaciones puntuales son aquellas que ocurren a nivel de
DNA, es decir, cambios en la secuencia de nucleótidos o en su transcrito en cualquier parte
del genoma. Suele suceder por errores en los mecanismos de reparación de estas fallas.
193.- Deleción (puntual): Son pérdida de segmentos lineales de nucleótidos, dependiendo
de la cantidad de bases que se pierdan la mutación será mayor.
194.-Inserción (puntual): Se insertan bases dentro de cadenas lineales de nucleótidos.
195.- Sustitución: Se intercambian secuencias de nucleótidos en zonas diferentes
alterando la lectura del DNA en la transcripción.
196.-Transversion: Es una mutación producida por intercambios de pirimidinas por purinas
y viceversa.
197.- Duplicación (Puntual): Se duplican secuencias de nucleótidos dentro del DNA.
198.-Inversión (puntual): Los segmentos de nucleótidos de las hebras dan un giro de 180
grados.
199.- Timinación: Formación de dímeros de pirimidina.
200.-Mutación Missense: Mutation en la que una proteína pierde su sentido o su función
original. Puede ser producto de las mutaciones puntuales.
201.- Mutación Nonsense: Mutation en la que una proteína pierde toda su función, puede
ser producto de las mutaciones puntuales.
202.-Frameshifting: Fenómeno del corrimiento del marco de lectura, las deleciones o
inserciones pueden alterar el número de codones de una secuencia transcrita, alterando así
la manera en que será traducida.
203.- Palíndromos de ácidos nucleicos: Son regiones de DNA que se encuentran
repetidas en una misma hebra o las dos hebras. Están separadas por una especie de eje
de simetría y se pueden volver autocomplementarias o tener bucles. Algunas adquieren
forma de cruz (cruciforme).
204.-NER (Reparadores por escisión de Nucleótidos): Es un mecanismo de reparación
del DNA que corta segmentos completos de la cadena de DNA que resultan mutagénicas,
luego de cortarlas intervienen las enzimas del replisoma para llenar esos espacios vacíos
que quedan en una la hebra, colocando los nucleótidos complementarios de la otra hebra.
205.- Mutación cromosómica: Son mutaciones que ocurren al nivel de cromosomas, lo
que cambia el orden de los genes y genera mutaciones en los organismos. Se producen
generalmente durante la recombinación y la división celular.
206.-Cromosomopatía: Son enfermedades condicionadas por alteraciones numéricas o
estructurales de los cromosomas.
207.- Clastógeno: Agente que puede producir una mutación cromosómica.
208.-Deleción (cromosómica): Pérdida de un segmento del cromosoma en la que se
pierden uno o más genes.
209.- Cromosoma anular: Se eliminan los segmentos de los extremos de los telómeros y el
propio cromosoma se une así mismo formando un anillo.
210.-Duplicación (cromosómica): Repetición de un segmento cromosómico que puede
caracterizar patologías.
211.- Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos.
212.-Translocación robertsoniana: Translocación generada entre cromosomas
acrocéntricos.
213.- Isocromosomas: El cromosoma está mal orientado, de tal modo que el centrómero
en lugar de dividir de manera longitudinal (vertical) a las cromátidas hermanas, lo hace de
manera transversal (horizontal)
214.-No disyunción: La no disyunción ocurre en el momento en el que se separan los
cromosomas en dotaciones durante la división celular, habiendo dotaciones completas de
cromosomas en las células hijas o dotaciones con cromosomas de más.
215.- Aneuploidía: Es la falta o exceso de cromosomas en un individuo. Sucede por un
fallo en la segregación durante la formación de gametos. Puede haber trisomías (tres
cromosomas) disomías, monosomías, etc.
216.- Euploidia: Es la alteración del número habitual de dotaciones cromosómicas, afectan
al genoma total de un individuo. En humanos lo común es 2n, podría haber una euploidia
con solo n o 3n, 4n, 5n…..Xn.
217.- Inversión (cromosómica) : Giro de 180 grados de un cromosoma que trae consigo
una función patológica.
218.-Inversión Paracéntrica: Cuando el segmento cromosómico que rota no incluye al
centrómero.
219.- Inversión Pericéntrica: Cuando el segmento invertido incluye al centrómero.
220.-No disyunción: La no disyunción ocurre en el momento en el que se separan los
cromosomas en dotaciones durante la división celular, habiendo dotaciones completas de
cromosomas en las células hijas o dotaciones con cromosomas de más.
221.-Disomía uniparental: Hace referencia a la situación en la que las dos copias de un
cromosoma proviene del mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la
otra copia del padre.
222.-Heterodisomía: Caso de disomía uniparental en la que un par de cromosomas
homólogos de un individuo proceden de un par de cromosomas homólogos del mismo
progenitor.
223.- Impronta:Se define como un marcaje o una huella epigenética que dependerá de la la
línea parental. Se inhibe una parte del alelo o el alelo completo dependiendo el origen
parental. Los genes de impronta pasan por una reprogramación dependiendo de la posición
que se ocupe, materna o paterna, pues hay genes que sólo se expresa en el lado paterno y
otros que solo se expresan del lado materno independientemente de si son autosomas o
heterocromosomas.
224.-Teoría del umbral: Se define como aquella representación de riesgo genotípico que
se debe superar para que se manifieste una alteración.
225.- Quimera: Es la denominación que se le da al individuo que tienen dentro de su
organismo estructuras o tejidos de diferentes orígenes genéticos, un ejemplo son los
trasplantes.
226.-Mosaicismo: Coexistencia de dos o más líneas celulares diferentes en un individuo
como producto de un fallo en los mecanismos de diferenciación y multiplicación celular. Esto
solo ocurre a nivel del propio individuo.
227.- Hemofilia: Enfermedad recesiva ligada al X, cuya principal característica son los
individuos que carecen de proteínas necesarias para la coagulación sanguínea. Puede
producir anemia.
228.-Daltonismo: Esta enfermedad es recesiva ligada al X, en esta condición el individuo
tiene incapacidad para distinguir entre el color rojo y el verde.
229.- Síndrome de genes contiguos: Es cuando hay una deleción que incluye varios
genes diferentes que se encontraban en un mismo segmento cromosómico. Generalmente
se asocian a una microdeleción.
230.-Síndrome de Marfan: Mutación en el gen que codifica una proteína llamada fibrilina,
que es un componente esencial del tejido conectivo.
231.- Síndrome de Turner: Trastorno genético en el que la mujer nace solo con un
cromosoma X.
232.-Fibrosis Quística: Mutación que ocurre en el Gen CFTR en donde todos son
recesivos, producen secreciones acuosas en los pulmones, las personas con este síndrome
son fenotípicamente normales.
233.- Síndrome de Down: Anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos
en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
234.-Síndrome de Prader-Willi: Enfermedad genética caracterizada por obesidad con
hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y retraso mental.
235.- Síndrome de Klinefelter: caracterizado por digenesia testicular, excreción urinaria de
gonatropinas elevada y ginecomastia. Pacientes 47 XXY, 48 XXXY, etc. Incidencia: dos de
cada 1000 varones.
236.-Teratoma: Tumor complejo formado por las células germinales primordiales, al haber
emigrado estas a zonas del organismo ajenas a su correspondencia inicial.
237.- Malformación: Son alteraciones en los tejidos producidas por desarrollo prematuro,
mutaciones o afectaciones que condicionen un fenotipo anormal físico.
238.-Malformación mayor: Pone en riesgo la vida del individuo, ya sea por una falla en
algún órgano o sistema.
239.- Malformación menor: No pone en riesgo la vida de un individuo, es solo estetica.
240.-Asociación: Dos o más anomalías individuales o múltiples; y que no están
identificadas como un síndrome o secuencia, que se presenta juntas frecuentemente de lo
esperado por el azar.
241.- Deformación: Se refiere a una alteración en la forma o posición de las estructuras o
tejidos. Se produce por factores externos y mecánicos.
242.-Dismorfología: Estudio de los defectos embriológicos
243.- Disrupción: Es la ausencia de estructuras o de su continuación, como una
extremidad incompleta, en uno o varios tejidos de un individuo.
244.-Neoplasia: Es la formación de células nuevas y modificadas patológicamente.
245.- Malformación aislada: Son malformaciones que se encuentran en sitios específicos.
246.-Secuencia (patología): Son las consecuencias que se derivan de una causa y siguen
en forma de secuencia.
247.- Síndrome: Es un patrón de anomalías múltiples patogénicamente relacionadas y que
no presentan una secuencia simple o un defecto en estructuras distales pero
embriológicamente relacionadas.
248.-Epigenético: Es la regulación y uso de información genética sin alterarla.
249.- Biodiversidad genética: Este tipo de biodiversidad se encarga de estudiar la
frecuencia de los alelos diferentes y su distribución en una población de individuos de una
especie o varias.
250.-Microcefalia: Malformación en la que el niño nace con una cabeza pequeña o en la
que la cabeza deja de crecer después del parto. El perímetro cefálico está debajo de 3
desviaciones estándar, para la media de edad, sexo y edad gestacional.
251.- Macrocef8alia: Crecimiento anormal del perímetro cefálico (PC), estando éste por
encima de 3 desviaciones estándar, para la media de edad, sexo y edad gestacional.
252.-Braquicefalia: “Cráneo aplanado”; El diámetro occipitofrontal reducido gracias a un
aplanamiento del hueso occipital.
253.- Epicanto: Pliegue proveniente del párpado superior derecho que cubre el ángulo
interior del ojo.
254.-Sialorrea: Producción excesiva de saliva.
255.- Fisuras palpebrales: Abertura natural que hay en los párpados.
256.-Hipoplasia: Desarrollo incompleto o detenido de una estructura u órgano.
257.- Micrognatia: “Hipoplasia mandibular”. Mandíbula inferior pequeña.
258.-Hipotonía: Disminución del tono muscular en el cuerpo
259.- Hiporreflexia: Disminución de las respuestas a los reflejos clínico musculares.
260.-Diástasis de Rectos: Separación de los músculos rectos, que puede ser provocada
por la protrusión de la pared abdominal anterior a nivel de la línea media.
261.- Distrofia muscular: Degeneración de los músculos, alelo defectuoso del gen de la
distrofina Gen DMD.
262.-Restricción de crecimiento intrauterino: Retraso en el crecimiento del feto, tanto en
peso y talla.
263.- Ginecoide: Con semejanza con la mujer debido a que la grasa corporal se deposita
en caderas.
264.-Ginecomastia: Agrandamiento anormal de las mamas en hombres.
265.- Dolicocefalia: El diámetro occipitofrontal aumentado causada por el cierre temprano
de las suturas sagitales. Tienen aspecto de “cabeza de alien”
266.-Holoprosencefalia: El cerebro del feto no está dividido en dos hemisferios.
267.- Hipertelorismo: (ocular) Separación anormal de las fisuras palpebrales.
268.-Hipotelorismo: (ocular) distancia anormalmente pequeña entre las fisuras
palpebrales.
269.-Clinodactilia: Curvatura de los dedos (manos o pies).
270.-Polidactilia: Se nace con dedos extra.
271.- Clinodactilia del quinto dedo: El quinto dedo presenta una curvatura, generalmente
viendo hacia el dedo anular
272.-Genu Valgum: Alteración en la postura, en donde se juntan las rodillas y se separan
los tobillos.
273.- Malformación de Madelung: Anomalía congénita de la articulación de la muñeca, se
describe como una curvatura progresiva idiopática del radio distal.
274.-Displasia: Falla en el desarrollo de un tejido
275.- Ectopico: Que esta fuera de su posición normal.
276.-Fenotipo eunucoide: Hombre sin desarrollo de caracteres sexuales secundarios,
barba, vello pubiano, genitales pequeños, etc.)
277.- Constitución eunucoide: Distancia del ombligo a los pies mayor que del ombligo a la
cabeza.
278.-Gonadoblastoma: Tumor raro compuesto por una combinación de células germinales
y cordones sexuales-estroma que afecta exclusivamente a pacientes con disgenesia
gonadal.
279.- Pterigium Colli: “Cuello alado” Bandas de tejido subcutáneo que se insertan en las
clavículas, cubiertas completamente por pelo en su cara posterior.
280.-Cúbito Valgo: Desviación de los antebrazos hacia afuera del eje sagital.
281.- Neurofibromas: Tumores benignos que se dan principal en nervios periféricos.
282.-Neurofibromatosis: Son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales.
283.- Acondroplasia: Trastorno del crecimiento óseo que ocasiona enanismo
desproporcionado. El diagnóstico de enanismo supone una estatura baja durante la adultez.
Las personas con acondroplasia presentan una estatura baja, un tronco de tamaño normal y
extremidades cortas. Es el tipo de enanismo desproporcionado más frecuente. Se produce
en aproximadamente uno de cada 25.000 nacimientos y es igual de frecuente en hombres y
en mujeres. Aproximadamente el 20 por ciento de los casos son hereditarios. La mutación
se produce como consecuencia de un patrón de herencia dominante autosómico
284.-Corea de Huntington: Trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema
en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como
caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de
una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas
neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del
neurotransmisor acetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la
aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.
285.- Hipoacusia: Sordera.
286.-Pectus carinatum: Pecho protruye en forma de quilla de barco o de paloma.
287.- Pectus Excavatum: Pecho hundido en la región del esternón o de batea de
camioneta.
288.-Aracnodactilia: Dedos de manos y pies anormalmente largos y delgados.
289.- Escoliosis: Curvatura anormal de la columna vertebral, puede presentarse en forma
de “S” de “C”.
290.-Lordosis: Curvatura de la columna vertebral en la zona lumbar hacia adentro.
291.- Hiperlordosis: Lordosis excesiva.
292.- Eritema: Inflamación superficial de la piel, caracterizada por manchas rojas.
293.- Tetralogía de Fallout: Cardiopatía congénita que combina 4 defectos en el corazón,
que por lo general son:
● Canal IntraVentricular.
● Estrechamiento de la arteria pulmonar.
● Penetración de sangre poco oxigenada a la aorta
● Engrosamiento de la pared del ventrículo derecho
294.- Angiofibromas: Tumor benigno formado por tejido fibroso y vasos sanguíneos.
295.- Hamartomas: Tumor benigno que son causados por la proliferación excesiva de
células especializadas.
296.- Placas de Shagreen: Placas de piel en la zona lumbosacra con aspecto de “cáscara
de naranja”.
297.- Esclera azul: Signo que nos da a entender un reducción del espesor escleral, la
coloración se da por la úvea (tejido hiperpigmentado).
298.- Hiperplasia: Aumento del número de células que constituyen un tejido.
299.- Ictiosis: Trastorno cutáneo caracterizado por piel seca, engrosada y escamosa.
300.- Macroglosia: Trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal.
301.- Acrocianosis: Coloración azulada de manos y pies como consecuencia de una
vasoconstricción cutánea.
302.- Diástasis de rectos abdominales: Es la separación de los músculos rectos del
abdomen.
303.- Pterygium colli (Cuello alado): Es un pliegue epidérmico del borde externo del
cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros.
304.- Proptosis: Condición oftalmológica que se caracteriza por la propulsión notable del
globo ocular o la cavidad orbitaria que lo contiene.
305.- Concordancia: Aludir a la existencia del mismo rasgo fenotípico en una pareja de
individuos .Discordancia genética: Cualquier diferencia de caracteres entre individuos
debido a causas genéticas.
306.- Heredabilidad: Es la proporción de la varianza fenotípica total que es debida a
causas genéticas
307.- Poligénica: patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos están determinados
por factores genéticos que a menudo son varios genes y factores ambientales.
308.-Agregación familiar: Es un indicador estadístico de rasgos cualitativos de etiología
multifactorial .
309.- Ataxia: Torpeza o pérdida de coordinación.
310.-Repetidos de Trinucleótidos: Trastornos genéticos causados por un aumento en el
número de repeticiones de trinucleótidos en ciertos genes que excedan un umbral estable.
Dependiendo la cantidad de tripletes presentes la patología puede presentarse antes o
después en la vida del individuo.
311.- Marmóreas: Designan unas marcas violáceas sobre la piel que le dan un aspecto de
mármol. Las marmóreas, que son incoloras, también pueden presentarse en forma de
manchas cutáneas rojas y blancas.
312.-Páncreas anular: Es un problema presente al nacer (defecto congénito). Los síntomas
ocurren cuando el anillo del páncreas comprime y estrecha el intestino delgado, de manera
que el alimento no puede pasar fácilmente o no puede pasar en absoluto.
313.- Hipótesis de Lyon concepto de inactivación del cromosoma X o hipótesis de Lyon, es
de particular importancia en el asesoramiento genético de enfermedades ligadas al
cromosoma X. Establece que en el desarrollo embrionario temprano en individuos de sexo
femenino, se inactiva uno de los dos cromosomas X (paterno o materno) al azar en el
mismo momento en todas las células precursoras de un tejido, por lo cual las mujeres son
un mosaico celular.
314.-Malformación congénita: defecto estructural presente al nacimiento. Ocupa un lugar
preponderante dentro de la patología humana, tanto por su relativa frecuencia como por las
repercusiones estéticas, funcionales, psicológicas y sociales que implican.
315.- Pliegues epicánticos: Es un pliegue cutáneo que cae sobre el párpado superior
cubriendo la esquina interna del ojo (canto medial) y cubriendo la carúncula lagrimal.
316.-Carúncula lagrimal, o simplemente carúncula: Es el pequeño nódulo con forma
globular y color rosáceo que se forma por elevación de la mucosa en el canto interno del
ojo.
317.- Maloclusión: se refiere al mal alineamiento de los dientes o a la forma en que los
dientes superiores e inferiores encajan entre sí.
318.-Escotoma central: Es descrita como una mancha fija en donde no existe visión
adecuada.
319.- Hipoplasia: Mitocondrias con genotipo idéntico
320.-Síndrome de Kearns Sayre: clínica: parálisis, oftalmoplejía externa, antes o a los 20
años, distrofia retiniana, nervio óptico más pálido, bloqueo cardiaco, elevación de proteínas
en el líquido cerebroespinal, entre otras.
321.- Lisencefalia: ausencia de giros y surcos en la masa cerebral.
322.-Síndrome de Williams: 1 de cada 20 mil a 50 mil. Expresión facial característica,
retraso mental leve a moderado y estenosis aórtica supravalvular, pacientes amistosos.
Deleción en 7q11. Causa más común de fallecimiento: cardiovascular (incidencia del 80%)
323.- Galactosemia: Error innato del metabolismo. Defecto en GALK (catarata congénita),
GALT (disfunción hepática neurológica y catarata congénita) y GALE.
324.-Hiperplasia suprarrenal compuesta: Falla en la esteroidogénesis suprarrenal por
deficiencia enzimática que afecta la síntesis de la vía de cortisol, mineralocorticoides y/o
andrógenos.
325.- Mecanismos por los cuales se da la dominancia: Haploinsuficiencia, dominancia
negativa y gane de función .
326.-Uñas hipoplásicas: Más pequeño desarrollo de las uñas y disminución de su
grosor y textura.
327.- Higroma quístico: Las masas quísticas cervicales congénitas son un grupo de
lesiones infrecuentes usualmente diagnosticadas en la infancia.
328.-Paladar ojival: Es un paladar más estrecho de lo normal y abovedado en el centro.
329.- Paladar Hendido: Se presenta cuando el paladar no se cierra completamente sino
que deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal. La hendidura puede afectar a
cualquier lado del paladar. Puede extenderse desde la parte anterior de la boca (paladar
duro) hasta la garganta (paladar blando). A menudo la hendidura también incluye el labio. El
paladar hendido no es tan perceptible como el labio leporino porque está dentro de la boca.
Puede ser la única anomalía que presenta el niño o puede estar asociado con el labio
leporino u otros síndromes. En muchos casos, otros miembros de la familia han tenido
también el paladar hendido al nacer.
330.-Alopecia: Pérdida permanente del cabello en el cuero cabelludo que provoca calvicie.
331.-Vitiligo: Enfermedad que provoca la pérdida de pigmentación de la piel en ciertas
áreas.
332.-Taurodontismo: Anomalía que se da en los molares y premolares, y que consiste en
el aumento de la distancia entre la unión amelocementaria y la furcación, provocando así el
aumento de la cámara pulpar.
333.-Unión amelocementaria: Es aquel que divide el esmalte de la dentina donde la línea
tiene como células fumadoras los ameloblastos.
334.-furcación: Es la zona anatómica que comprende al área de división de las raíces de
dientes multirradiculares; ya sean premolares o molares.
335.-Cámara pulpar: Es el espacio que se encuentra en el interior del diente, limitado en
toda su extensión por dentina.

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