GUÍA DE ESTUDIO CONCEPTOS

EL RECIÉN NACIDO
CEREBRO:
Es muy lábil a cambios y más en los prematuros. Las lesiones cerebrales siempre dejan
secuelas. Las secuelas no estimuladas provocan Parálisis Cerebral Infantil. Infecciones en
prematuros = PCI
OJOS (Enfermedad):
RETINOPATÍA DEL PREMATURO: Es una enfermedad vascular de la retina. Su evolución
puede conducir a la ceguera después del desprendimiento de retina por tracción.
PROCESO DE VASCULOGENESIS:
Es el proceso de formación normal de los vasos de la retina, puede alterarse, dado que
cambie el ambiente intrauterino de relativa hipoxia y niveles fisiológicos del factor de
crecimiento de endotelio vascular (VEGF), a un ambiente de relativa hiperoxia.

PULMONES
NEUMONÍA CONGÉNITA:
Adquirido de medio transplacentario por transmisión de los agentes de TRCH.
NEUMONÍA INTRAUTERINA:
Asociado a infección bacteriana intrauterina (corioamnionitis/ coriodeciduitis).
NEUMONÍA ADQUIRIDA DURANTE EL PARTO:
Debido a organismos del tracto genital.
NEUMONÍA ADQUIRIDA DESPUÉS DEL NACIMIENTO:
Los primeros síntomas se manifiestan en el primer mes de vida, adquiridos en el hospital
o en el Hogar.
TETRALOGÍA DE FALLOT:
Es una combinación de anomalías cardiacas.
ICTERICIA
Zonas de Kramer:
ZONA ZONA ICTERICA VALOR ESPERABLE
I Cara Menor a 5
II Tronco superior 5 a 12
III Abdomen 8 a 16
IV Porción inferior de enfermedades 10 a 18
V Manos y pies Mayor a 15
KERNICTERUS: ictericia nuclear y o encefalopatía neonatal bilirrubinica. La bilirrubina
se traslada desde el torrente sanguíneo al tejido cerebral.

ICTERICIA FISIOLÓGICA (NEONATAL):

 Segundo y tercer dia = Es visible
 Segundo y cuarto dia = Nivel Máximo: 5 a 6 Mg/dl.
 Quinto y séptimo dia = Disminuye: menor de 2Mg/dL.
 Decimo y catorceavo dia = Desaparece.

PARÁMETROS ICTERICIA FISIOLÓGICA ICTERICIA PATOLÓGICA

Aparición Después de 24 Hrs Primer dia de vida o después de una
semana
Intensidad Moderada- leve Elevada
Predominio Siempre indirecta Predominio directa
Velocidad de incremento Menos 0,5 Mg/dl/hora Mayor 0,5 Mg/dl/ hora
Desaparición Hacia el 8ª dia( 14ª dia sin Más de una semana o Aumento.
prematuro)
Otros síntomas Raro Frecuente.
 GUÍA DE ESTUDIO CONCEPTOS

MALFORMACIONES CONGÉNITAS:
Defecto congénito y se utiliza para describir las anomalías estructurales, de la conducta,
funcionamiento y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento.
TIPOS DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS:
MALFORMACIONES:
Se produce durante la formación de estructuras. Pueden dar como resultado la falta
completa o parcial de una estructura o alteraciones de su morfología normal. Son
ocasionados por factores ambientales, genéticos o ambos. La mayor parte de las
malformaciones se originan de la 3ª a la 8ª semana de la gestación.
ALTERACIONES O RUPTURAS ANATÓMICAS:
Provocan alteraciones morfológicas de las estructura una vez formadas y se deben a
procesos destructivos. Por ejemplo: Accidentes vasculares que provocan atresia
intestinal
DEFORMIDADES:
Son causadas por fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo
prolongado. Con frecuencia afectan al sistema musculo esquelético y pueden ser
reversibles en el periodo posnatal. Por ejemplo: el pie zambo que se debe a la
comprensión de la cavidad amniótica.
DISPLASIA:
Organización anormal de células en el tejido y su resultado morfológico. Por ejemplo: La
displasia ectodérmica congénita.
SÍNDROMES:
Grupos de anomalías que se representan al mismo tiempo y tiene una etiología
especifica común.
ASOCIACIÓN:
Hace referencia a la aparición no aleatoria de dos o más anomalías que se presentan
juntas con mayor frecuencia de la que se debería esperar
Por ejemplo: VACTEL (Anomalías vertebrales, anales, cardiacas, Traqueo esofágicas,
renales y de los miembros).
PERIODOS CRÍTICOS EN EL DESARROLLO PRENATAL HUMANO:
DEFECTOS EN EL TUBO NEURAL Y RETRASO MENTAL: De la 8 a la 16 semana.
TA, CIA, CIV/ CORAZON: De la 3 a a 6 semanas con más sensibilidad y de la Sexta
hasta la octava menos sensible.
AMELIA / MEROMELIA (EXTREMIDADES SUPERIORES): De la cuarta a la quinta
semana muy sensible. De la quinta a la octava menos sensible.
AMELIA / MEROMELIA (EXTREMIDADES INFERIORES): De la cuarta y quinta
semana muy sensible. De la quinta a la octava semana menos sensibles.
LABIO LEPORINO/ LABIO SUPERIOR: De la quinta a la sexta semana muy sensible.
De la sexta a la octava menos sensible.
OREJAS MAL FORMADAS Y CON IMPLANTACIÓN BAJA Y SORDERA/ OÍDOS:
De la cuarta a la novena semana muy sensible. De la 9 a la 32 semanas menos sensibles.
MICROFTALMIA, CATARATAS, GLAUCOMA/ OJOS: De los cuatro a las ocho
semanas muy sensible. De las ocho a las treinta y dos semanas menos sensibles.
HIPOPLASIA Y TINCIÓN DEL ESMALTE/ DIENTES: Desde la sexta hasta la octava
semana es muy sensible. De la octava a la 8 a la 38 semana menos sensibles.
PALADAR HENDIDO/ PALADAR: De la sexta a la novena semana es muy sensible.
 GUÍA DE ESTUDIO CONCEPTOS
MASCULINIZACIÓN DE LOS GENITALES FEMENINOS/ GENITALES EXTERNOS: De la
séptima a la novena semana es muy sensible. De la novena a las 38 semanas es menos
sensible.
FACTORES GENÉTICAS:
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son
alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS O MUTACIONES GENÓMICAS:
Varía el número de cromosomas del genoma.
ANEUPLOIDIA:
El individuo presenta algún cromosoma de más o de menos.
MONOSOMIA:
En el lugar de dos cromosomas homólogos solo hay uno.
TRISOMÍAS:
En el lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
ANOMALIAS CROMOSOMICAS AUTOSOMICAS NUMERICAS.
Son alteraciones en el número de copias de cromosomas no sexuales. No todos son
visibles (alteraciones en el fenotipo).
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS SEXUALES NUMÉRICAS
Alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales. Suelen
ser visibles.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES:
TRANSLOCACIÓN: Trasmisión de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no
homologo y Trasmisible de padres a hijos, puede ser Trasladación recíproca Entre dos
cromosomas homólogos. Eje: Entre el 21 y el 14. El 3%- 4% de los síndromes de Down
tiene trisomías con translocación
INVERSIONES: Supone dos rupturas y posteriormente su unión al Segmento de manera
invertida. Trasmisible de padres a hijos y No suele afectar el fenotipo pero si la
fertilidad.
DELECION: Parte de un cromosoma se rompe y puede perderse. Eje: Síndrome del
maullido de gato por una Delecion en el cromosoma 5 (llanto parecido al maullido de un
gato, microcefalia, deficiencia mental avanzada y cardiopatía Congénita).
CROMOSOMA ANULAR: Tipo de Delecion cromosómica en la que se eliminan ambos
extremos rotos y los extremos rotos se unen formando un anillo. Eje: En síndrome de
Turner (Puede pasar), Trisomía del 18 y otras.

CITOMEGALOVIRUS: Amenaza grave ya que la madre no presenta síntomas pero en el

feto causa retardo mental provocado por una meningoencefalitis.
RADIACIÓN: La radiación ionizante mata rápido las células en proliferación por lo que
produce cualquier tipo de anomalías congénitas según la dosis y el momento de
exposición.
FENILCETONURIA:
1. Las madres con esta enfermedad presentan un aumento en las concentraciones
séricas de la fenilalanina. 2. Aumenta en riesgo de retardo mental, microcefalia y
defectos cardiacos. 3. Se reduce con una dieta baja en fenilalanina antes de la
concepción.
GUÍA DE ESTUDIO CONCEPTOS