Com5/Unid6/Ses1
Síndrome de Sturge-Weber: Reporte de un caso y revisión de la literatura
Erik Guevara Silva, María Garay Egashira
Resumen
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es una enfermedad
neurocutánea congénita caracterizada por una malformación
vascular facial (mancha en color vino de Oporto). Las
manifestaciones clínicas incluyen convulsiones y retraso
psicomotor, entre otras. Además, se presentan calcificaciones
en los lóbulos occipital y parietal. Su prevalencia es,
aproximadamente, de uno por cada 50 000 nacidos vivos.
Una paciente de 1 año y 7 meses llegó a Emergencias
presentando convulsiones generalizadas. Mostraba una
mancha congénita en color vino de Oporto en la frente, además
se evidenció un leve retraso psicomotor. La tomografía mostró
una calcificación cortical en los lóbulos parietal y occipital
izquierdos.
El SSW es una entidad rara y de curso progresivo, cuyo
diagnóstico no es difícil cuando las manifestaciones típicas
están presentes. Una malformación cutánea facial y la
presencia de retardo mental debería alertar a los médicos
cuando se encuentran frente a niños con convulsiones focales o
parciales complejas, secundariamente generalizadas en el
primer o segundo año de vida.
Introducción
El síndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que
pertenece al grupo de las facomatosis, de carácter congénito y
no hereditario. Se caracteriza por la presencia de una
malformación vascular cutánea facial denominada mancha en
color vino de Oporto. También forman parte de este síndrome
las crisis epilépticas y el retardo mental entre otros (Zaroff e
Isaacs, 2005). Su característica radiológica es la presencia de
calcificaciones en los lóbulos occipital y parietal. Esta
patología constituye el cuarto síndrome neurocutáneo más
frecuente. La prevalencia es, aproximadamente, un caso por 50
000 nacidos vivos (Pascual- Castroviejo, et al., 2008) (Udani, et
al., 2007).
El síndrome de Sturge-Weber es un diagnóstico infrecuente en
nuestro hospital y puede pasar desapercibido, en parte, por la
carencia de exámenes auxiliares que se requieren para su
confirmación. La importancia del diagnóstico de esta
enfermedad crónica y progresiva radica en elegir el mejor
tratamiento para el paciente a fin de poder informar a la familia
sobre el pronóstico y el curso de la enfermedad. Todo esto nos
motiva a efectuar la presentación del siguiente caso.
Presentación de caso
Paciente. Niña de 1 año y 7 meses de edad sin antecedentes
perinatales ni familiares de importancia, con inmunizaciones
completas, que recibió lactancia materna exclusiva hasta los 6
meses ingresa por el área de Emergencia por presentar crisis
epilépticas. La paciente llegó despierta, pero durante su
estancia en Emergencias presentó una crisis de las mismas
características. No presentó fiebre ni vómitos.
La paciente fue hospitalizada para mayor estudio de la etiología
de las convulsiones. Al examen físico se observó una mancha
cutánea eritematosa congénita, plana, de bordes irregulares,
sin presencia de vello cutáneo, localizada en la región
frontoorbitaria izquierda. Durante el examen neurológico, la
paciente se mostró activa, con reactividad a estímulos, fuerza y
tono muscular adecuados. Se evidenció un leve retraso
Erick Guevara Silva: Médico Neurólogo. Departamento de Medicina del Hospital Regional de Huacho. Universidad Nacional Mayor de San Marcos.
María Garay Egashira: Médico Pediatra. Departamento de Pediatría del Hospital Regional de Huacho
psicomotriz, principalmente en el área del lenguaje (solo llega a
decir hasta cinco palabras). La tomografía cerebral mostró
calcificación en la región parieto-occipital izquierdo. Nuestra
paciente muestra lesiones dermatológicas y neurológicas
compatibles con el síndrome de SW.
Discusión
El tratamiento de esta enfermedad es multifactorial y
multidisciplinario. En los pacientes con crisis bien controladas y
un desarrollo psicomotor normal o casi normal, el tratamiento
médico es conservador.
Es importante el diagnóstico temprano de esta patología para
un mejor control de las convulsiones con fármacos como
fenitoína, carbamazepina, ácido valproico, levetiracetam, entre
otros. Se prefiere iniciar con monoterapia y asociar un segundo
fármaco en casos de refractariedad. La opción quirúrgica se
reserva para aquellos casos en que ninguno de estos fármacos
funcione. Está indicada la medición periódica de la presión
intraocular debido al riesgo de padecer glaucoma. La
estimulación temprana, terapia psicomotora y terapia de
lenguaje son aspectos importantes en el tratamiento de estos
pacientes. Las lesiones faciales pueden ser tratadas con cirugía
o laserterapia. Estudios en poblaciones pequeñas han sugerido
que el ácido acetilsalicílico en dosis bajas puede reducir el
riesgo de enfermedad cerebrovascular, así como la frecuencia y
severidad de las convulsiones (Udani, et al., 2007).
La presencia de convulsiones en una paciente con mancha
eritematosa facial planteó a esta enfermedad como una de las
primeras posibilidades diagnósticas. Posteriormente los
estudios de neuroimagen nos ayudaron a confirmar la sospecha
inicial. Actualmente, las convulsiones están controladas con
ácido valproico, también se ha indicado ácido acetilsalicílico, y
la paciente está recibiendo terapia de lenguaje y de
estimulación psicomotriz. Finalmente, en este caso la
enfermedad no se ha presentado con la severidad que describe
la literatura. Los padres fueron informados del posible curso de
la enfermedad.
Conclusión
En conclusión, este caso sugiere que en un paciente pediátrico
que debuta con convulsiones y lesiones dérmicas faciales
congénitas debe plantearse el síndrome de Sturge-Weber como
uno de los diagnósticos diferenciales.
Referencias bibliográficas
1. Zaroff, C.M., e Isaacs, K. (2005). Neurocutaneous
syndromes: behavioral features. Epilepsy & Behavior, 7:133-
142. New York: Columbia University.
2. Pascual-Castroviejo, I., Pascual-Pascual, S.I., Velazquez-
Fragua, R., et al. (2008). Sturge-Weber syndrome: study of 55
patients. Canadian Journal of Neurology Sciences, 35:301-
307. Winnipeg: CNSF.
3. Udani V., Pujar S., Munot P., et al. (2007). Natural history and
magnetic resonance imaging follow-up in 9 Sturge-Weber
Syndrome patients and clinical correlation. Journal of Child
Neurology, 22: 479-83. California: Sage Publications.
Guevara, E., y Garay, M. (2011). Síndrome de Sturge-Weber.
Diagnóstico, 50(1). Lima: Fundación Instituto Hipólito Unanue.
(Adaptación)
Responde individualmente :

1. ¿Cuáles de los siguientes síntomas no son características del síndrome de Sturge-Weber?

a. Mancha en color vino de Oporto d. Calcificaciones
b. Fiebre y vómitos e. Amnesia
c. Convulsiones f. Retraso psicomotor
2. ¿Cuáles son las ideas relacionadas con el síndrome de Sturge-Weber presentadas en el texto?
a. Una consecuencia es el síndrome de Reye.
b. Es congénito y no hereditario.
c. Se diagnostica con facilidad cuando las manifestaciones típicas están presentes.
d. Los exámenes simples y de rutina no suelen ser suficientes para detectar este mal.
e. Si es detectado a tiempo, el paciente puede curarse rápidamente.
3. Completa el siguiente cuadro:
Síndrome de Sturge-Weber: Reporte de un caso y revisión de la literatura

Problema o caso

Hipótesis (proposición
que se va a comprobar)

Conclusión

4. ¿Cuál es el recurso que no emplea el texto? Menciona y justifica (definiciones, explicaciones, argumentaciones)

5. Menciona los enunciados relacionados con el informe leído y explícalos con ejemplos extraídos del texto.
a. Emplea términos técnicos.
b. Se observan repeticiones abundantes.
c. No incluye juicios de valor o expresiones que formen parte del estado de ánimo del que escribe.
d. Es notoria la preferencia por las formas verbales simples.
Formen parejas de trabajo y respondan (en su cuaderno):
6. ¿Qué función cumple el caso citado en el informe?
7. ¿Creen que era necesario presentar una conclusión? ¿Por qué?
8. ¿Por qué los autores incluyeron referencias bibliográficas en el informe?
En grupos de 4 integrantes, respondan (en su cuaderno).
9. ¿Consideran que el informe científico leído es difícil de comprender? ¿Por qué?
10. ¿Por qué este tipo de textos es importante dentro de un ámbito especializado o académico’
11. ¿Será indispensable presentar un resumen o sumilla en este tipo de informes? ¿Por qué?
12. ¿En qué publicaciones podrían encontrar este tipo de textos? ¿De qué manera estas favorecen la divulgación del conocimiento
científico?
ESQUEMA DE PLANIFICACIÓN DEL INFORME CIENTÍFICO
(Cuaderno de trabajo 2016, 78-81; 134-137)
Elige un tema que investigarás: tecnologías de la información (tablet, microchip), adelantos médicos, agricultura y transgénicos,
redes sociales e idiotización, etc. Forma un grupo de 5 integrantes que hayan elegido tópicos similares y ponte de acuerdo sobre el
tema y lo que cada uno hará.
1. Título:
2. Resumen o sumilla (se desarrolla al final): ¿Cómo sintetizaré la introducción, el problema y la conclusión?
3. Introducción: ¿Cuál será el propósito de mi informe?
4. Presentación del problema y su hipótesis : ¿Qué interrogante me plantearé? ¿Qué respuesta posible al problema trataré de
comprobar?
5. Discusión: ¿Qué pasos seguiré? ¿Qué recursos utilizaré?
6. Conclusión: ¿A qué proposición final llegaré?
7. Bibliografía: ¿Qué fuentes consultaré? (trae esta información para la próxima clase).
Tarea
(1)Escribe el primer borrador de tu informe científico (individual). (2)Completa tu Cuaderno de trabajo 2016, 78-81. (3)Trae la
información investigada a clase. No olvides traer tu “Cuaderno de trabajo” a clase.