Caso de Simulación

Síndrome de Marfan & SIRS

Simulación: Paciente Simulado

Fecha: Viernes 23 de febrero de 2018 (8:00am – 9:30am)

Participantes
Participantes Número

Estudiantes de Medicina
15 alumnos
Materia: Procesos Fisiopatológicos (Genética)

Estudiantes de Ing. en Biotecnología

6 alumnos
Materia: Diagnóstico Molecular II

Responsables de las materias e

Profesores
invitados

Pasantes del Centro de Simulación Clínica 1 pasante

Descripción del Caso

Motivo de consulta: Paciente masculino de 46 años de edad presenta dolor torácico de inicio
súbito asociado con diaforesis profusa. Presenta síncope y es trasladado a la sala de urgencias
donde es valorado.

AHF: El tercer hijo de padres jóvenes no consanguíneos. Padre con talla alta, problemas visuales
y problemas de corazón y una hermana mayor igualmente afectada. Refiere abuela paterna con
talla alta y se desconocen más datos. Falleció por problemas cardiovasculares. Una hermana y
su madre sanas.

APP: Problemas visuales importantes, luxación de rodilla en dos ocasiones, y fue operado de
hernia inguinal bilateral a los 20 años de edad. Seguimiento por cardiología.

DPM: Aparentemente normal.

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Exploración Física: Paciente delgado con talla alta de edad aparente igual a la cronológica.

 TA 100/60mmHg, (miembros superiores) 100/70 mmhg (miembros inferiores)

 FR 29x´
 FC 110x´
 Temp 36.9ºC
 Peso 76kg
 Talla 2.04m
 Tórax: pectum excavatum. Ruidos cardiacos rítmicos de buena intensidad con soplo
sistólico 4/6 en foco mitral. Campos pulmonares bien ventilados con hiperresonancia
en ambos ápices.
 Abdomen con hígado palpable no doloroso 2cm por debajo del borde costal.
Extremidades inferiores frías con pulsos dístales disminuidos en intensidad. Presenta
hiperlaxitud digital bilateral.
 Tomografía axial de tórax: bulas pulmonares apicales bilaterales. Neumotórax derecho
menor al 10%. Dilatación de la aorta descendente con disección de 5 cm con hematoma
intramural.
 Escoliosis de columna torácica.

Estudios de Laboratorio y
Pruebas Genéticas
Gabinete
Radiografías:
 Neumotórax
 Coartación de Aorta MLPA (gen FBN1)
 Escoliosis
 Aracnodactilia
Tomografía:
Secuenciación (gen FBN1)
 Neumotórax
Ecocardiograma
Análisis de Microarreglo
Perfil Bioquímico

Estudios de Laboratorio y Gabinete

Perfil Bioquímico
Resultado Unidades Intervalo de Referencia
Glucosa 68 mg/dl 60 - 100
Nitrógeno Uréico 15 mg/dl 5.1 - 16.8
Urea 31 mg/dl 10.9 - 35.9
Creatinina 0.4 mg/dl 0.2 - 0.4
Ácido Úrico 3.5 mg/dl 2.0 - 5.5
Colesterol 119 mg/dl 38 - 170
Triglicéridos 56 mg/dl 19 - 125
Proteína Total 6.6 g/dl 4.8 - 7.8

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Albúmina 4.5 g/dl 2.9 - 4.5
Globulina 2.1 g/dl 1.5 - 3.3
Bilirrubina Total 0.3 mg/dl 0.1 - 1.4
Bilirrubina Directa 0.1 mg/dl 0.1 - 0.5
Bilirrubina Indirecta 0.2 mg/dl 0.0 - 0.9
Fosf. alcalina 60 UI/l 50 - 350
Deshidrogenasa láctica 295 UI/l 110 - 295
Trans. Glut. Oxalacética 31 UI/l 21 - 42
Trans. Glut. Pirúvica 26 UI/l 8 - 47
Calcio 9.7 mg/dl 8.8 - 10.8
Fósforo 5.3 mg/dl 4.5 - 5.5
Sodio 139 mEq/l 139 - 146
Potasio 5 mEq/l 4.1 - 5.3
Cloro 108 mEq/l 100 - 109
Hierro 77 ug/dl 20 - 105

Radiografías
Neumotórax

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Coartación de Aorta

Escoliosis

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Aracnodactilia

Tomografía
Neumotórax

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Ecocardiograma

Interpretación: B) Eje largo paraesternal de dilatación aórtica con prolapso. D) Eje corto
paraesternal de dilatación aórtica

Pruebas Genéticas
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para el gen FBN1.

A. Paciente control (referencia)

B. Paciente de estudio (probando)
Resultado del MLPA de las regiones codificantes para el gen FBN1: No se detectó ninguna
variante patogénica, probablemente patogénica, ni VUS.

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz
Secuenciación del gen FBN1

**Sección del electroferograma, de las posiciones 6565 - 6597.

A. Paciente control (referencia)
B. Paciente de estudio (probando)

Análisis de Microarreglo

Diseñado por: Dra. Consuelo Cantú, Dra. Elena Ríos, Ing. Héctor Cruz