UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA

Centro universitario De Ciencias de la Salud

Departamento de Clínicas de la Reproducción Humana y Del
Crecimiento

ESTADO
CONVULSIVO EN EL
RECIEN NACIDO Y EL
LACTANTE
Mario Ramírez Mendoza

PEDIATRÍA DEL RECIEN NACIDO Y

DEL LACTANTE

Dr. Jaime Orozco Pérez

1
Tabla de contenido
INTRODUCCIÓN..................................................................................................................................3
EPIDEMIOLOGÍA.................................................................................................................................3
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LAS CONVULSIONES NEONATALES....................................................3
CLONICO-FOCALES.........................................................................................................................4
TÓNICO-FOCALES...........................................................................................................................5
MIOCLÓNICAS................................................................................................................................5
ESPASMOS EPILÉPTICOS.................................................................................................................6
ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN..............................................................................................................6
CONVULSIONES NEONATALES SINDROMÁTICAS.................................................................................7
CONVUSIONES NEONATALES BENIGNAS........................................................................................7
EPILEPSIA NEONATAL FAMILIAR BENIGNA......................................................................................8
ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA TEMPRANA.....................................................................................8
SÍNDROME DE OHTAHARA.............................................................................................................9
ESTADO DE MAL CONVULSIVO IDIOPATICO SEVERO.....................................................................10
ESTADO DE MAL CONVULSIVO NEONATAL (FOCAL)......................................................................10
CONVULSIONES NEONATALES SINTOMÁTICAS.................................................................................11
ENCEFALOPATÍA NEONATAL..........................................................................................................11
LESIONES ESTRUCTURALES DEL CEREBRO....................................................................................11
ALTERACIONES METABÓLICAS......................................................................................................12
EPILEPSIAS DEL LACTANTE................................................................................................................12
EPILEPSIA DE LA INFANCIA (LACTANTE) CON CRISIS FOCALES MIGRATORIAS...............................12
SÍNDROME DE WEST....................................................................................................................13
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT................................................................................................14
SÍNDROME DE DRAVET.................................................................................................................15
DIAGNÓSTICO...................................................................................................................................16
MONITORIZACIÓN DE EEG POR VIDEO.........................................................................................17
EGG DE LONGITUD DE RUTINA EN SERIE......................................................................................17
EEG DE MONTAJE REDUCIDO.......................................................................................................17
TRATAMIENTO..................................................................................................................................19
PRIMERA LÍNEA............................................................................................................................19
SEGUNDA LÍNEA...........................................................................................................................19
BIBLIOGRAFÍA...................................................................................................................................21

2
INTRODUCCIÓN
La aparición de convulsiones neonatales puede ser el primer y quizás el único
signo clínico de un trastorno del sistema nervioso central (SNC) en el recién
nacido. Como tal, las convulsiones pueden indicar la presencia de una etiología
potencialmente tratable y deben impulsar una evaluación inmediata para
determinar la causa y para instituir terapia etiológica específica. Además, las
convulsiones pueden requerir terapia de emergencia, ya que pueden afectar
negativamente la homeostasis del bebé o pueden contribuir a una mayor lesión
cerebral.1

EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia exacta de las convulsiones neonatales en la población neonatal
general es difícil de estimar por varias razones. Aunque existe una tendencia
creciente hacia el diagnóstico de las convulsiones mediante técnicas de
electrodiagnóstico, tradicionalmente se ha estimado la incidencia de las
convulsiones neonatales mediante la observación clínica de los movimientos
anormales. La presentación clínica de las convulsiones en el período neonatal es
subjetiva, con una amplia variación entre cada observador. En los bebés
prematuros, la presentación es a menudo sutil, lo que lleva a una considerable
variabilidad en su reconocimiento y diagnóstico haciendo aún más difícil definir su
incidencia.2

Cerca de 10,5 millones de niños en el mundo tienen epilepsia y representan el

25% de la población que padece esta enfermedad. Las causas y el espectro
3
clínico son ampliamente variables.

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DE LAS CONVULSIONES

NEONATALES

Las convulsiones en el neonato tienen características clínicas únicas en

comparación con las de los bebés y niños mayores. Existen propiedades

3
dependientes de la edad del cerebro inmaduro que aumentan el inicio de las
convulsiones, el mantenimiento de la descarga de las convulsiones y la
propagación de la descarga de las convulsiones. Los eventos clínicos que son
más consistentes debido a las convulsiones neonatales son focales-clónicos,
focales-tónicos, algunos tipos de espasmos mioclónicos y epilépticos. Los
episodios paroxísticos no convulsivos son comunes en este grupo de edad y en
ocasiones pueden ser difíciles de distinguir de los ataques.

Ha habido una serie de clasificaciones clínicas de las convulsiones neonatales,

estos clasifican principalmente las convulsiones según sus manifestaciones
motoras (clónico focal, clónico multifocal, tónico generalizado, mioclónico y sutil).
La semiología "sutil" se refiere a las convulsiones con signos como movimientos
anormales de los ojos, chasquear los labios, nadar o pedalear, o apnea.

Tipos de crisis clínicas: una convulsión neonatal electroclínica típica es una

secuencia de eventos clínicos que pueden incluir diferentes movimientos o
conductas que pueden ocurrir en diferentes momentos dentro de la misma
convulsión. Es importante destacar que las convulsiones neonatales no son
generalizadas sino focales (unifocales o multifocales).

CLONICO-FOCALES
Las convulsiones clónicas focales consisten en contracciones rítmicas repetitivas
de grupos musculares específicos de las extremidades, la cara o el tronco. Los
movimientos clónicos suelen tener una tasa lenta de repetición, especialmente
cuando se trata de grupos musculares más grandes.

En comparación con los movimientos sin convulsiones, como clonus o temblor, los
movimientos bruscos de una convulsión clónica-focal son consistentemente más
lentos y más rítmicos. Las convulsiones clónicas-focales se pueden diferenciar del
temblor o clonus por la restricción del movimiento. El temblor o el clonus pueden
detenerse mediante la restricción, aunque la actividad convulsiva clónica no
puede, y todavía se pueden sentir contracciones musculares en la extremidad
restringida.

4
Las convulsiones clónicas-focales pueden ser unifocales, confinadas a grupos
musculares específicos, incluidos los de las extremidades proximales o distales, el
tronco o el cuello o las regiones de la cara. Las convulsiones focales pueden
alternar entre los sitios de participación dentro de la misma convulsión. Las
convulsiones focales pueden ser multifocales y pueden exhibir actividad clónica
simultáneamente pero asincrónicamente. Si están involucradas las cuatro
extremidades, esto puede dar la apariencia de una convulsión generalizada. Sin
embargo, una inspección más cuidadosa revela que las extremidades no se
mueven sincrónicamente.4

TÓNICO-FOCALES
Las convulsiones tónicas focales se producen con menos frecuencia que las
convulsiones clónicas focales. Las convulsiones tónicas focales se caracterizan
por una postura asimétrica sostenida pero transitoria del tronco o extremidades o
la desviación tónica de los ojos. Las convulsiones que involucran las extremidades
o el tronco pueden aparecer como una flexión unilateral del tronco con el cuerpo
hacia abajo y hacia un lado o la flexión o extensión sostenida de una extremidad.
Cuando los ojos están involucrados, hay una desviación conjugada sostenida de
los ojos hacia un lado. Cualquiera de estos eventos generalmente se asocia con
actividad convulsiva de EEG focal.4

MIOCLÓNICAS
Las convulsiones mioclónicas en neonatos representan una amplia gama de
movimientos, algunos de origen epiléptico y otros de origen no epiléptico. Los
movimientos de las crisis mioclónicas se caracterizan por contracciones de grupos
musculares de regiones bien definidas: regiones de las extremidades proximales o
distales, extremidades enteras, tronco o diafragma o cara. Los movimientos son
de velocidad variable dependiendo del tamaño del grupo muscular involucrado.
Los movimientos pueden ser eventos aislados o pueden ser repetitivos; cuando es
repetitivo, la tasa de recurrencia puede ser lenta, irregular o errática.

Los eventos mioclónicos se distinguen de los ataques clónicos por la tasa regular
de repetición y persistencia de eventos clónicos. Las crisis mioclónicas se pueden
clasificar como focales, generalizadas o fragmentarias. Las crisis mioclónicas
5
focales tienen características similares a las convulsiones clónicas focales,
excepto que los eventos mioclónicos no son repetitivos y son erráticos. Las
convulsiones mioclónicas generalizadas incluyen espasmos simétricos bilaterales
de todas las extremidades y / o músculos del tronco y el cuello. El mioclono
fragmentario se caracteriza por sacudidas rápidas, simultáneas pero asincrónicas,
de varios grupos de músculos pequeños que son típicamente distales. El mioclono
fragmentario es típicamente de origen no epiléptico. 4

ESPASMOS EPILÉPTICOS
Los espasmos epilépticos pueden ocurrir en los recién nacidos, aunque son raros.
Los espasmos principalmente involucran los músculos y extremidades del tronco.
Son flexores, extensores o mixto flexores-extensores. La apariencia clínica de los
eventos puede verse afectada por la posición corporal del recién nacido en el
momento de la convulsión. El espasmo comienza con una contracción muscular
inicial que se mantiene transitoriamente, seguida de relajación del músculo. 4

ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN
La identificación de la etiología de las convulsiones es un objetivo clínico primario
en el tratamiento de las convulsiones neonatales. La determinación precisa de la
causa puede conducir a una terapia específica de etiología y puede limitar la
disfunción del sistema nervioso central (SNC), Casi todas las convulsiones
neonatales se pueden categorizar como convulsiones "sintomáticas", que ocurren
como consecuencia de una etiología identificable específica y sindromáticos.
Aunque la mayoría (alrededor del 85 por ciento) de las convulsiones neonatales
ocurren como eventos reactivos agudos en respuesta a factores etiológicos
identificables, síndromes de epilepsia neonatal raros pueden ser la etiología
buscada, como por ejemplo:5

 Epilepsia neonatal familiar benigna

 Encefalopatía mioclónica temprana
 Encefalopatía epiléptica infantil temprana (síndrome de Ohtahara)
 Epilepsias genéticas adicionales
(p.Ej., Encefalopatía KCNQ2 , encefalopatía SCN2A )
 Epilepsias relacionadas con malformaciones cerebrales congénitas

6
Las convulsiones neonatales sintomáticas pueden ser el resultado de una amplia
gama de posibles etiologías. Estos se pueden organizar por frecuencia y por
agudeza relativa, estas pueden ser:6

 Encefalopatía neonatal y encefalopatía hipóxica-isquémica

 Lesiones cerebrales estructurales adquiridas, incluido accidente
cerebrovascular isquémico y hemorrágico
 Alteraciones metabólicas
 SNC o infecciones sistémicas

CONVULSIONES NEONATALES SINDROMÁTICAS

CONVUSIONES NEONATALES BENIGNAS

Ningún estudio vincula claramente el diagnóstico a una etiología específica,
aunque se han investigado varias hipótesis: deficiencia aguda de zinc en el líquido
cefalorraquídeo y rotavirus en las heces de los lactantes afectados. Sin embargo,
los hallazgos de estos estudios no han sido confirmados. Algunos bebés afectados
tienen mutaciones de novo en el gen KCNQ2. La incidencia informada de
convulsiones neonatales benignas varía ampliamente, aunque la mayoría de los
estudios sugieren que comprenden del 2 al 7 por ciento de las convulsiones
neonatales.

Características clínicas: las convulsiones ocurren dentro de los primeros siete

días de vida, con un 90 por ciento entre los días cuatro y seis, y se resuelven en
dos semanas. Ocurren en recién nacidos prematuros a término o tardíos después
de un embarazo, parto y parto sin complicaciones, sin antecedentes familiares de
convulsiones y con exámenes neurológicos normales entre las convulsiones.

El tipo de convulsión más frecuente es clónico unifocal y, a veces, se ha informado

de apnea asociada. En raras ocasiones, las convulsiones se han caracterizado
como tónico focal. No hay informes de ataques tónicos generalizados. Las
convulsiones son generalmente breves y duran de uno a tres minutos. Aunque la
mayoría son autolimitados, algunos evolucionan a convulsiones prolongadas.

7
Además, las convulsiones generalmente recurren durante un período de 24 a 48
horas; solo raramente persisten más allá de ese período. Las convulsiones
neonatales benignas actualmente se consideran un diagnóstico de exclusión, ya
que la presentación clínica inicial puede parecerse a la de los bebés con
convulsiones sintomáticas agudas. Por lo tanto, es necesaria una evaluación
exhaustiva de una etiología convulsiva aguda sintomática incluso cuando la
sospecha de convulsiones neonatales benignas se considere alta.

EPILEPSIA NEONATAL FAMILIAR BENIGNA

Se ha informado que este síndrome ocurre en 14 por 100,000 nacidos vivos, se
considera uno de varios trastornos epilépticos caracterizados como una
canalopatía, causada en la mayoría de los casos por mutaciones en genes de
canales de potasio dependientes de voltaje ( KCNQ2 y KCNQ3 ) El trastorno se
hereda con un patrón autosómico dominante. La penetración de estas mutaciones
es aproximadamente del 85 por ciento. Quince por ciento de aquellos que portan
un gen mutado pueden no mostrar las convulsiones. Además, puede haber
algunas familias con mutaciones no detectadas, o con mutaciones en genes más
comúnmente asociados con ataques de inicio tardío o síndromes de epilepsia más
severos, como SCN2A.7

Características clínicas: la epilepsia familiar neonatal benigna se caracteriza por

convulsiones clónicas o tónicas focales o multifocales, antecedentes familiares de
convulsiones neonatales y ninguna otra anomalía neurológica. Las convulsiones
generalmente ocurren dentro de unos días a una semana de vida, aunque hay
cierta variabilidad en la edad de inicio. Las convulsiones generalmente son breves
y se resuelven espontáneamente en la primera infancia, pero pueden continuar
hasta los dos o tres meses de edad. El EEG interictal generalmente es normal.

ENCEFALOPATÍA MIOCLÓNICA TEMPRANA

También conocida como encefalopatía mioclónica con inicio neonatal,
encefalopatía mioclónica temprana y encefalopatía mioclónica neonatal.

8
SÍNDROME DE OHTAHARA
Cuando las convulsiones neonatales además asocian deterioro neurológico y la
presencia de períodos de salvas supresión en el EEG el pronóstico se
ensombrece y es probable se trate de las verdaderas encefalopatías epilépticas
del neonato. De ellas las más conocidas son la encefalopatía epiléptica infantil
precoz o Síndrome de Ohtahara y la encefalopatía mioclónica precoz de Aicardi
(EMP). Ambos síndromes fueron identificados casi al mismo tiempo por Ohtahara
y Aicardi (1976, 1978) con unas características clínicas comunes, unos hallazgos
EEG bastante superponibles y una evolución mala en ambas situaciones.

El síndrome de Ohtahara se caracteriza por la presentación en el período neonatal

(habitualmente antes de los 20 días de vida) de espasmos tónicos breves en
salvas, con llanto o grito acompañantes y patrón EEG intercrítico en vigilia y sueño
con presencia de salvas-supresión. El trazado de salvas-supresión no es exclusivo
del síndrome de Ohtahara sino que también se ha visto en la epilepsia mioclónica
precoz de Aicardi y en otras patologías. Los espasmos tónicos en salvas pueden
acompañarse de crisis parciales y ocasionalmente mioclonías. 8

El examen neurológico es anormal con alteraciones del tono: hipotonía o

espasticidad, frecuentemente asimétrica. La etiología es heterogénea, lo más
frecuente son las alteraciones estructurales del SNC, luego enfermedades
metabólicas: encefalopatía de Leigh y citopatías mitocondriales entre otras, y
alteraciones genéticas por mutaciones en genes reguladores de funciones
neuronales o interneuronales.

Entre los 2-6 meses de vida el patrón de E-S disminuye, transformándose en

hipsarritmia. Posteriormente a la edad de un año, evoluciona hacia espiga onda
lenta difusa o espigas multifocales (SLG). La respuesta a farmacoterapia es
decepcionante, ACTH y/o corticoides son a veces útiles. Se han utilizado altas
dosis de vitamina B6 así como acido valproico (VPA), vigabatrina (VGB), hidrato
de cloral o dieta cetogénica, con pobres resultados. Algunos pacientes se
benefician del tratamiento quirúrgico. El pronóstico del síndrome de Ohtahara es

9
desfavorable, 8/16 pacientes reportados por Ohtahara fallecieron y el resto quedó
con secuelas neurológicas importantes.9

ESTADO DE MAL CONVULSIVO IDIOPATICO SEVERO

En esta forma de epilepsia neonatal las crisis suelen debutar antes del 5º día de
vida en un recién nacido sin antecedentes personales ni familiares de interés.
Aparecen crisis breves de 1-2’ de duración con una fase tónica seguida de clonías
generalizadas o focales y crisis sutiles o apneas, que repiten varias veces al día y
en algunos casos suelen ser muy frecuentes. El trazado EEG intercrítico no
muestra la organización de sueño propia de la edad y aparecen brotes de puntas y
ondas lentas hipervoltadas entrecortadas por fases de trazado hipoactivo, no
aparecen nunca patrones de salvas supresión. No existe tratamiento efectivo y las
crisis persisten durante unas varias semanas (3-8 semanas). El cuadro evoluciona
hacia un severo retardo del desarrollo con epilepsia. 10

ESTADO DE MAL CONVULSIVO NEONATAL (FOCAL).

Caracterizado por la aparición de crisis focales repetidas y que obedecen a una
lesión focal en un recién nacido con antecedentes de una posible agresión sobre
el SNC (hemorragia, hipoxia-isquemia, accidentes cerebrovasculares, operados de
cirugía cardíaca etc). El estado de mal debuta a las pocas horas del episodio
agudo con crisis breves de 30-60” pero muy frecuentes estereotipadas, clónicas,
rítmicas afectando focalmente la cara o los miembros y acompañados de
fenómenos vegetativos (apnea y taquicardia). Suelen ceder al cabo de 3-4 días
espontáneamente. En los períodos intercrisis aparece una notable depresión del
sensorio e hipotonía. El trazado EEG crítico demuestra la presencia de puntas
lentas rítmicas en regiones rolándicas o frontales. El cuadro suele evolucionar
hacia un déficit motor y una epilepsia rebelde en muchos pacientes junto a un
retardo del desarrollo.9

CONVULSIONES NEONATALES SINTOMÁTICAS

10
ENCEFALOPATÍA NEONATAL
Se produce como resultado de la hipoxia-isquemia es la causa más común de
convulsiones neonatales. El diagnóstico de encefalopatía neonatal y encefalopatía
hipóxico-isquémica (EHI) a veces puede ser difícil de realizar. Los criterios de
diagnóstico varían según las instituciones, y los criterios establecidos pueden ser
demasiado restrictivos o no ser predictivos de secuelas neurológicas a largo plazo
Sin embargo, la mayoría de los criterios aplicados actualmente incluyen
consideraciones tales como puntuaciones de Apgar, necesidad de reanimación en
la sala de partos, reconocimiento de aspectos clínicos de la encefalopatía, estado
de alerta alterado, acidosis, disfunción orgánica multisistémica y convulsiones.

Muchas convulsiones neonatales no se reconocen clínicamente, y las

características clínicas son poco predictivas de convulsiones en recién nacidos
con HIE. Las convulsiones en este entorno generalmente ocurren dentro del
primer o segundo día del nacimiento y a menudo remiten después de unos días.

LESIONES ESTRUCTURALES DEL CEREBRO

Las lesiones estructurales del cerebro asociadas con convulsiones neonatales
incluyen hemorragia (intracerebral, subaracnoidea, intraventricular), accidente
cerebrovascular isquémico (arterial, cuenca, y distribuciones venosos), y
anomalías congénitas del cerebro. La hemorragia y el infarto pueden ocurrir en
forma aislada o pueden ser consecuencia de otras etiologías, como la infección
del SNC. Las convulsiones son el signo más común de accidente cerebrovascular
isquémico arterial en recién nacidos. 11

Las anomalías cerebrales congénitas del desarrollo pueden causar convulsiones

neonatales, Estos incluyen disgenesia focal (p. Ej., Displasia cortical focal o
esquizencefalia) y difusa (p. Ej., Lisencefalia). Tales convulsiones se caracterizan
más adecuadamente como relacionadas con la epilepsia de inicio neonatal. Sin
embargo, es importante reconocer que los recién nacidos con malformaciones
cerebrales congénitas también corren el riesgo de padecer enfermedades agudas
que los predispongan a ataques sintomáticos agudos. 12

11
ALTERACIONES METABÓLICAS
Las etiologías metabólicas potencialmente tratables incluyen hipocalcemia,
hipomagnesemia e hipoglucemia, siendo esta última la más común.

EPILEPSIAS DEL LACTANTE

EPILEPSIA DE LA INFANCIA (LACTANTE) CON CRISIS FOCALES

MIGRATORIAS.
Es una encefalopatía epiléptica que debuta antes de los 6 meses y evoluciona
hacia crisis focales subcontinuas que migran de una región a otra de la corteza
cerebral, asociado a un importante deterioro del desarrollo psicomotor. Se inicia
entre la primera semana y los 7 meses de vida, con un promedio de 3 meses. Las
crisis se caracterizan por manifestaciones motoras y autonómicas, con
generalización secundaria en la mitad de los pacientes. Se describe desviación
oculo-cefálica, sacudidas laterales de los ojos, mirada fija, sacudidas clónicas
palpebrales, hipertonía o clonías de una extremidad o de un hemicuerpo,
masticación, apneas, eritema facial, cianosis y salivación. El EEG interictal
muestra un enlentecimiento basal, con asimetría fluctuante y puntas multifocales
que no se activan en el sueño. Los husos de sueño son escasos y asimétricos. El
EEG ictal se caracteriza por actividad theta rítmica que comienza en una región y
se extiende progresivamente a regiones vecinas disminuyendo de frecuencia. Las
crisis se superponen, una crisis comienza antes que finalice la anterior; la
actividad ictal es continua y migrante, conformando estados epilépticos. La
topografía de las descargas se correlacionan con la semiología clínica.

Al final del primer año de vida, las crisis se presentan en “clusters” de varias
semanas de duración, asociándose a deterioro cognitivo. Las mioclonías y los
espasmos epilépticos son infrecuentes. En el examen neurológico destaca
hipotonía axial, sialorrea, trastorno de la deglución, ausencia de prehension
voluntaria, contacto ocular inestable, la RM cerebral no muestra malformación
cortical. Recientemente se han descrito mutaciones en el gen KCNT1 y en el gen
TBC1D24.13

12
La evolución es hacia una microcefalia adquirida y epilepsia fármacoresistente;
tanto FAEs como corticoides son ineficaces.

SÍNDROME DE WEST
Se define por la tríada de espasmos infantiles, retraso/deterioro del desarrollo
psicomotor e hipsarritmia. El inicio es en el primer año de vida (90%),
generalmente entre 3 y 6 meses de edad (rango de 1 día a 5 años). Los pacientes
cuyos espasmos comienzan después de los 12 meses son raros; la mayoría de
estos evolucionan a LGS. Los espasmos característicamente tienen una
contracción muscular inicial seguida de una fase tónica más sostenida. Las
variantes del síndrome de West se clasifican por su edad de inicio y la diferente
expresión clínica y de EEG.14

La incidencia del síndrome de West es de 0,16-0,43 por cada 1.000 nacidos vivos
y los niños son más comúnmente afectados que las niñas.

El síndrome de West se clasifica como idiopático, criptogénico y sintomático, un

75% son sintomáticos, entre 7-13% son secundarios a Esclerosis Tuberosa. El
síndrome de West idiopático es poco frecuente (5%), se caracteriza por un
desarrollo psicomotor previo normal, espasmos simétricos e hipsarritmia típica.
Las causas estructurales subyacentes pueden ser focales o multifocales; unilateral
o bilateral; prenatal, perinatal o postnatal; y las causas metabólicas o
mitocondriales representan algunas.

Se cree que es el resultado de un insulto inespecífico en un punto crítico en el

desarrollo ontogénico del cerebro. La edad de inicio de los espasmos parece
correlacionarse con la ubicación de las lesiones cerebrales focales y sigue la
secuencia normal de maduración cerebral. Tampoco está claro si los espasmos
epilépticos se generan principalmente en los hemisferios cerebrales o el tallo
cerebral. El origen cortical está respaldado por cambios neuropatológicos en los
hemisferios cerebrales en los estudios de autopsia y las muestras quirúrgicas, así
como en las anomalías observadas en los estudios de neuroimagen y el EEG. 15

A los 3 años de seguimiento, solo un 16% de los niños con SW tienen un

desarrollo normal. En el largo plazo entre 11-17% tienen inteligencia normal,
13
observándose una alta mortalidad de hasta un 30%, concentrada en los tres
primeros años de vida. Aportan a un mejor pronóstico: Desarrollo psicomotor
normal previo, regresión psicomotora poco importante, ausencia de causa
reconocible, ausencia de signos neurológicos focales y de otro tipo de crisis,
tratamiento precoz y respuesta rápida al tratamiento. Un 12 % de los síndrome de
West evolucionan a Síndrome de Lennox-Gastaut.

SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Se presenta antes del segundo año de vida, cuando hay un Síndrome de West u
otra epilepsia previa. Entre el 20 y el 50 % de los niños afectados por el Síndrome
de Lennos-Gastaut, tienen antecedentes de espasmos epilépticos, con
alteraciones estructurales del sistema nervioso central (síndrome de West
sintomático). No se han demostrado en la actualidad bases genéticas específicas
asociadas a este síndrome. La etiología es frecuentemente sintomática, en
especial malformativa. Los casos calificados de idiopáticos corresponderían a
otros síndromes, como Síndrome de Doose. 16

Se caracteriza por múltiples tipos de crisis, déficit o regresión cognitiva y un patrón

EEG típico. Las crisis son tónicas axiales, atónicas y ausencias atípicas; pueden
también presentar crisis mioclónicas, generalizadas tónico-clónicas, focales o
espasmos. Las crisis tónicas son axiales, en extensión, acompañadas de revulsión
ocular y pausa respiratoria, son más frecuentes durante la somnolencia. Las
ausencias atípicas se presentan como un cese de la actividad e hipotonía axial,
asociadas a complejos punta-onda lenta bilaterales entre 1,5 a 2,5 Hz, sincrónicos
pero irregulares en frecuencia y amplitud. La frecuencia de crisis es elevada y es
frecuente observar estados epilépticos generalizados de hasta varios días, que se
manifiestan desde una simple obnubilación hasta un estado tónico.

SÍNDROME DE DRAVET
Es un síndrome epiléptico infrecuente (1/20.000 a 1/40.000 recién nacidos vivos)
que representa un 1.4% del total de las epilepsias infantiles. El síndrome de

14
Dravet es esporádico, en 25% hay historia familiar de epilepsia. Se han
documentado diferentes mutaciones en el gen SCN1A, que codifica para una
subunidad del canal de sodio; estas mutaciones, de novo en el 95%, se
encuentran en más del 70% de los pacientes; no hay correlación genotípica-
fenotípica. Las mutaciones SCN1A producen disminución de función de los
canales de sodio voltaje-dependientes tipo 1, sobre todo en las interneuronas
gabaérgicas. Es por esto que lamotrigina (LTG), que bloquea los canales de sodio,
no es eficaz sobre la epilepsia; por otra parte, sí tendrían utilidad las
benzodiazepinas, que aumentarían una transmisión gabaérgica deficitaria.

El debut clínico se produce en el primer año de vida en niños con un DPM inicial
normal. La evolución clínica tiene 3 fases características:

1) periodo febril
2) periodo de “tormenta de crisis”
3) periodo de deterioro neurológico evolutivo.

Fase inicial: Con debut clínico generalmente entre los 4-8 meses de edad con
crisis febriles atípicas, ya sea como crisis febriles prolongadas, status epilépticos
convulsivos febriles, crisis febriles focales y/o crisis febriles múltiples en un mismo
proceso febril. Las crisis febriles se repiten con periodicidad frecuente, cada 2-4
semanas.

Fase de estado o de “tormenta de crisis”: Se presentan crisis convulsivas afebriles

con distinta semiología clínica entre el primer y el segundo año de vida. Son
frecuentes las crisis clónicas y tónico-clónicas generalizadas, y las crisis focales
hemiclónicas alternantes y los status epilépticos convulsivos focales con
hemiplejía postictal. Las crisis mioclónicas suelen aparecer entre el primer y el
quinto año de vida, como mioclonías axiales, o bien como mioclonías masivas, o
bien en salvas y muchas veces tienen relación con estímulos luminosos
precipitantes. En esta fase, son frecuentes también las ausencias atípicas con
mioclonías palpebrales y/o con componente atónico. Hasta un 30-40% de los
pacientes desarrollan status epilépticos no convulsivos.

15
Fase residual o de deterioro neurológico: A partir de los 5-6 años se produce un
descenso en la frecuencia de crisis. Son ya raras las ausencias y las crisis
mioclónicas, aunque pueden persistir las crisis convulsivas generalizadas y/o
focales. En esta fase, es evidente el deterioro neurológico, con déficit cognitivo de
grado variable, ataxia, signos piramidales, temblor, deficiente coordinación motriz
y/o trastorno de déficit de atención con hiperactividad. 17

DIAGNÓSTICO
Históricamente, el diagnóstico de las convulsiones neonatales se realizó con
mayor frecuencia en base a los signos clínicos. Sin embargo, los estudios
modernos de electroencefalografía han demostrado que no todos los eventos
clínicamente sospechosos son ataques epilépticos (de hecho, la mayoría no lo
son), y la mayoría de las convulsiones neonatales son subclínicas.

Por lo tanto, el diagnóstico contemporáneo de las convulsiones neonatales se

basa en las características electroencefalográficas confirmatorias. Cuando los
lactantes en riesgo se someten a un monitoreo electroencefalografíco, se
demuestran tasas altas tanto de diagnósticos clínicos falsos positivos como falsos
negativos(27 y 81 por ciento, respectivamente).18

Una convulsión neonatal se define como un patrón de EEG definitivamente

anormal que evoluciona (es decir, la forma de onda EEG anormal cambia la
morfología, o la ubicación migra a través de las regiones de la cabeza), es> 2
microvoltios (μV) de amplitud y tiene una duración de ≥10 segundos. Las
convulsiones pueden o no tener una manifestación clínica.

1) Una "convulsión electroclínica" ocurre cuando el evento clínico se solapa

a tiempo con una convulsión confirmada por EEG.
2) Una "convulsión subclínica" es una convulsión confirmada por EEG sin
signos clínicos asociados.
3) Los eventos clínicos que no tienen correlación de EEG no son
convulsiones.

16
MONITORIZACIÓN DE EEG POR VIDEO
El estándar de oro para el diagnóstico de convulsiones neonatales es la
monitorización de EEG por video multicanal. Dado que esta prueba es
especializada y consume muchos recursos, debe reservarse para los recién
nacidos con mayor riesgo de convulsiones. Hay muchos ejemplos de escenarios
clínicos de alto riesgo, pero en general la monitorización de EEG debe
considerarse para recién nacidos con una lesión cerebral aguda probada o
sospechada y encefalopatía comórbida.

Un EEG de 60 minutos de duración rutinaria no se considera suficiente para

detectar las convulsiones neonatales. Para los recién nacidos con alto riesgo de
convulsiones, la Sociedad Americana de Neurofisiología Clínica recomienda que la
19
monitorización del EEG en video se grabe durante 24 horas.

Si se identifican convulsiones, la monitorización de EEG debe continuar hasta que

el bebé esté libre de crisis durante 24 horas, a menos que la duración del control
no sea lo mejor para el bebé (p. Ej., No se espera que un recién nacido con
convulsiones debido a una malformación cerebral grave obtener un control
completo de las convulsiones). Del mismo modo, las directrices especifican que la
transferencia a un centro de cuidados intensivos diferente, únicamente para el
seguimiento del EEG, puede no siempre ser lo mejor para el bebé y debe
considerarse caso por caso.

EGG DE LONGITUD DE RUTINA EN SERIE

Cuando la monitorización de EEG-video no está disponible, el registro de EEG de
longitud de rutina con observación simultánea por médicos o técnicos de EEG
capacitados en el reconocimiento y la caracterización de las convulsiones
neonatales sigue siendo el estándar de atención y puede proporcionar información
clínicamente importante.

EEG DE MONTAJE REDUCIDO

Otra opción es el EEG de cabecera digital de canal limitado, que combina EEG integrado
en amplitud (aEEG) con EEG de 1 o 2 canales. aEEG no se debe considerar equivalente
al EEG de video multicanal convencional, pero puede ser una herramienta adyuvante útil
cuando video-EEG no está disponible

17
TRATAMIENTO
La iniciación de la terapia, la selección de los agentes adecuados y la interrupción
o la continuación de la terapia son las principales decisiones involucradas. No
existen pautas basadas en la evidencia o ampliamente aceptadas para el
tratamiento médico de las convulsiones neonatales. 20

PRIMERA LÍNEA
El fenobarbital se ha utilizado durante mucho tiempo como terapia de primera
línea para las convulsiones en recién nacidos. El siguiente agente de primera línea
utilizado con más frecuencia es la fosfenitoína. La absorción enteral de la fenitoína
es limitada para los recién nacidos, sin embargo, y la dosis de mantenimiento de la
fenitoína es muy difícil. Ninguno de los agentes parece ser más efectivo que el
otro y ninguno de los dos es completamente efectivo.

La dosis inicial de fenobarbital es de 20 a 30 mg / kg IV, seguida de una dosis de

mantenimiento de 4 a 6 mg / kg por día en dos dosis divididas. Si las convulsiones
no se resuelven después de la primera dosis de carga, se deben repetir bolos de
10 a 20 mg / kg con un objetivo de nivel de fenobarbital de aproximadamente 50
microgramos / ml o una dosis total de 24 horas de 50 mg / kg.

Los recién nacidos con convulsiones electroclínicas pueden tener una disociación
o desacoplamiento electroclínico después del inicio del tratamiento. En este
escenario, los signos clínicos desaparecen, pero las convulsiones electrográficas
persisten. La práctica actual consiste en un tratamiento farmacológico
anticonvulsivo agudo hasta que se controlan las convulsiones, con el primer
medicamento administrado en dosis suficientes para lograr la libertad de ataque y /
o los niveles séricos en el rango terapéutico alto y / o la dosis máxima tolerada.
Esto es seguido por medicamentos adicionales, ajustados al efecto.

SEGUNDA LÍNEA
Las convulsiones neonatales refractarias al fenobarbital A menudo responden mal
a los fármacos anticonvulsivos de segunda línea.

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La elección de un medicamento de segunda línea en los bebés que continúan
incautando a pesar de la terapia de primera línea debe ser individualizada. Los
medicamentos más comúnmente usados en este entorno son fenitoína /
fosfenitoína, levetiracetam , lidocaína y midazolam . Los factores a considerar al
seleccionar un agente incluyen la gravedad de las convulsiones, el perfil de
efectos secundarios del fármaco, la estabilidad respiratoria y cardiovascular del
paciente y la presencia de disfunción cardíaca, renal o hepática.

19
BIBLIOGRAFÍA

20
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