CENTRO UNIVERSITÁRIO UNA DE BOM DESPACHO

Estudo de caso clínico

Hematologia clínica aplicada

Tayna Silva Oliveira

Estudo caso clínico
Queixa: Sangue na urina desde 01 ano de idade

Com 01 ano de idade a criança realizou exame de urina de rotina, que detectou a presença de
sangue no sedimento urinário. Refere a mãe que desde esta época o paciente apresentava,
ocasionalmente, urina escura, que manchava as fraldas e que estes episódios não tinham relação
com esforço físico. Nega disúria, dor lombar ou abdominal, ou febre acompanhando o quadro.
Foi informado que o pai já teve calculos renais; 02 tios maternos tiveram antecedentes de
hematúria macroscópica e evoluíram com insuficiência renal crônica terminal.
O paciente era seguido por pediatra, que o encaminhou para o Instituto da Criança do Hospial
das Clínicas da faculdade de Medicina de São Paulo, com o objetivo de completar a
investigação diagnóstica. Na avaliação inicial haviam sido constatados: hematúria
microscópica com dismorfismo, função renal e ultrassonografia abdominal normais.
EXAMES COMPLEMENTARES:
 Hemograma normal;
 Creatinina sérica= 0,3 mg/dL
 Na = 138 mEq/L
 K = 4,0 mEq/L
 Coagulograma normal
 Complemento total CH50= 212u
 Complemento C3= 90mg/dL
 Complemento C4= 28mg/dL
Exame de Urina:
 pH= 5,5
 Densidade= 1020
 Proteinas= 0,01 g/L
 Hemácias: 640.000/ mL, com dismorfismo > 80 %
 Leucócitos: 5000/mL
 Cilindros ausentes
 Urocultura negativa
Ultrassonografia dos rins e vias urinárias: normal;
Eletroforese de Hemoglobina: normal, prova de falcização negativa;

EVOLUÇÃO:
Evoluiu com microhematúria persistente e hematúria macroscópica recorrente; no
prosseguimento do estudo, foi realizada investigação de distúrbio metabólico, com coleta de
várias amostras de urina de 24 Hs para dosar cálcio, citrato, ácido úrico, sódio e oxalato,
resultando em hipercalciúria, hipocitratúria e hiperoxalúria.
A investigação de acidose tubular distal foi negativa com pH urinário variando de 5 a 5,5,
gasometria venosa normal.
Posteriormente foram introduzidos: citrato de potásssio e dieta hipossódica.
Apesar do controle da hipercalciúria, da hipocitratúria e da hiperoxalatúria, houve manutenção
do quadro de hematúria com função renal normal.
Dois anos depois passou a apresentar microalbuminúria e, posteriormente, proteinúria discreta.
Foi indicada a biópsia renal.
Exames de controle: Creat (s) =0,7mg/dL, cálcio iônico baixo, fósforo normal, Na=137mEq/L,
K= 4,9mEq/L, eletroforese de proteínas normal; Microalbuminúria= 54 mcg/min; Proteinúria
= 24 mg/Kg/dia.
Exame oftalmológico normal e audiometria normal

Microscopia Óptica:
O exame histológico mostra cortical renal com sete glomérulos. Estes apresentam a estrutura
geral preservada, com celularidade normal, capilares com luz patente e Espaços de Bowman
livres. (Figura 1)

Figura 1

O interstício está preservado. Os túbulos têm epitélio normal, com membrana basal íntegra e
delgada. Foram representadas três arteríolas, que não mostram alterações.
Diagnóstico: Tecido renal histologicamente normal.

Exame de imunofluorescência: Fragmento de parênquima renal representado pela cortical

com cinco glomérulos.
Diagnóstico: Imunofluorescência negativa.

Microscopia Eletrônica:
O exame ultraestrutural mostra três glomérulos. Estes apresentam alteração da membrana basal,
caracterizada pelo seu adelgaçamento em alguns segmentos (Figura 2) e delaminação em outros
(Figura 3). Estas alterações conferem à membrana basal glomerular um aspecto irregular. A
celularidade dos tufos está preservada. Não há depósitos elétron-densos com caracteres de
imuno-complexos nos diferentes espaços glomerulares.
 Figura 2

Figura 3

Conclusão diagnóstica: Comprometimento renal na Síndrome de Alport.

DISCUSSÃO
Trata-se de uma criança com hematúria dismórfica desde 1 ano de idade e com história familiar
positiva para doença renal progressiva, o que faz sugerir a possibilidade de ser portadora de
alguma doença constitucional da membrana basal glomerular que, habitualmente, cursa com
hematúria precoce. Apesar de ter recebido o diagnóstico de alguns distúrbios metabólicos, estes
não deviam ser os responsáveis pelo quadro descrito, uma vez que a correção dos distúrbios
não fez desaparecer a hematúria e, adicionalmente, surgiu também proteinúria, que é um outro
marcador de doença glomerular. Frente a este comportamento, não restaram mais dúvidas de
que se tratava de uma glomerulopatia.
Dentre as prováveis doenças glomerulares na infância, que cursam inicialmente com
microhematúria persistente e macrohematúria recorrente, destacam-se as doenças de membrana
basal (Síndrome de Alport, Doença da Membrana Fina) e a Nefropatia da IgA. A
Glomeruloesclerose Segmentar e Focal (GESF) não costuma manifestar-se apenas com
hematúria e ter um curso tão prolongado sem a ocorrência de síndrome nefrótica e/ou perda de
função renal. Portanto, do ponto de vista de evolução clínica, este diagnóstico parece bem
menos provável.
A Nefropatia da IgA não costuma manifestar-se com hematúria em faixa etária tão baixa;
geralmente, a hematúria micro e/ou macroscópica ocorre em adolescentes ou adultos jovens. O
quadro de macrohematúria é freqüentemente recorrente e concomitante à diarréia, à infecções
de vias aéreas superiores, ou após exercícios físicos; comumente, esta patologia se manifesta
somente com microhematúria assintomática, dificultando seu diagnóstico. A Nefropatia da IgA
pode também evoluir como doença renal progressiva, determinando doença renal crônica
terminal, em geral por volta da terceira ou quarta décadas da vida, em aproximadamente 40 a
50 % dos casos. Portanto, o quadro apresentado pelo nosso paciente não parece ser típico de
Nefropatia por IgA; entretanto, só a análise do fragmento de biópsia renal, especialmente pela
imunofluorescência, pode constatar se existem ou não depósitos de Imunoglobulinas com
predominância de IgA, principalmente em mesângio glomerular.
Em relação ao espectro da Doença de Membrana Basal Glomerular, sabemos que, tipicamente
se apresenta com manifestações hematúria macro e/ou microscópica em faixas etárias mais
precoces, tal como ocorreu nesta caso em discussão. Em sua forma mais completa, a Síndrome
de Alport pode apresentar:
 Alterações auditivas (surdez neurosensorial), que instala-se lentamente e evolui para surdez,
paralelamente à perda de função renal
 Alterações oculares (lenticonus, alteração do cristalino) detectadas, ao exame oftalmológico
com lâmpada de fenda.
Estas anormalidades são decorrentes de alteração no colágeno tipo IV, importante constituinte
da estrutura da membrana basal destes locais. Entretanto, existem casos de Síndrome de Alport
que evoluem para doença crônica terminal, sem acometimento ocular ou auditivo. Pacientes
com Doença de Membrana Fina não apresentam proteinúria e não evoluem com características
de nefropatia progressiva para a insuficiência renal crônica.
No momento atual, sabe-se que as alterações genéticas é que determinam as diferentes formas
fenotípicas da Síndrome de Alport. No paciente, este diagnóstico foi sugerido como o mais
provável, em vista de tudo que foi discutido e, posteriormente, confirmado pela realização da
biópsia renal com microscopia eletrônica.

REFERÊNCIA:
CASO clínico. 2001. Disponível em:
<http://arquivos.sbn.org.br/casosClinicos/Caso35/diag.html>. Acesso em: 30 set. 2018.