Tetralogi of Fallot

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan (PJB) merupakan penyakit dengan kelainan pada struktur jantung atau fungsi sirkulasi jantung
yang dibawa dari lahir. Manifestasi klinis bergantung dari berat ringan penyakit, mulai dari asimtomatis sampai dengan adanya
gejala gagal jantung. Penyakit jantung pada anak banyak macamnya, ada yang didapat sewaktu anak
masih kecil sampai menjelang remaja, tapi sebagian besar merupakan penyakit jantung bawaan
semenjak bayi dalam kandungan yang disebut penyakit jantung kongenital. 1,2
Insiden PJB diperkirakan meliputi 8-10 bayi per 1000 kelahiran hidup. Kelainan yang
banyak dijumpai diantaranya adalah defek septum ventrikel (VSD), duktus arteriosus persisten
(PDA), defek septum atrium (ASD), stenosis pulmonal (PS), stenosis aorta (AS), tetralogi of
fallot (TOF) dan transposisi pembuluh darah besar (TGA).2
Prevalensi kelainan jantung kongenital sama banyak pada laki-laki dan wanita. Hanya
beberapa kelainan tertentu seperti stenosis aorta, koartasio aorta, tetralogi of fallot dan
transposisi pembuluh darah besar lebih sering terdapat pada anak laki-laki. Duktus arteriosus
persisten dan defek septum atrium ternyata lebih banyak terdapat pada wanita.2,3
Tetralogi of Fallot adalah kelainan jantung sianotik yang paling banyak ditemukan,tejadi
pada 5 dari 10.000 kelahiran hidup dan merupakan kelainan jantung bawaan nomor 2 yang
paling sering terjadi. TOF diklasifikasikan sebagai gangguan jantung sianosis, karena terjadi aliran darah yang
tidak memadai ke paru-paru untuk oksigenasi. 2,3
Penatalaksanaan TOF meliputi non-bedah dan bedah. Tata laksana non-bedah
adalah untuk mengatasi gejala klinis akibat komplikasi PJB sambil menunggu waktu yang tepat
untuk dilakukan operasi definitif. Komplikasi yang terjadi dapat diminimalisir dengan deteksi
dini TOF pada anak. Berikut akan disampaikan suatu kasus TOF beserta penjelasan mengenai
definisi, etiologi, patofisiologi, diagnosis dan penatalaksanaan.

BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

2.1. Definisi
Tetralogi of Fallot (TOF) adalah penyakit jantung bawaan tipe sianotik. Kelainan yang terjadi
adalah kelainan pertumbuhan dimana terjadi defek atau lubang dari bagian infundibulum septum
intraventrikular (sekat antara rongga ventrikel) dengan syarat defek tersebut paling sedikit sama
besar dengan lubang aorta. Sebagai konsekuensinya, didapatkan adanya empat kelainan anatomi
sebagai berikut (dapat dilihat pada gambar 1) 3 :
1. Defek Septum Ventrikel (VSD) yaitu lubang pada sekat antara kedua rongga ventrikel.
2. Stenosis pulmonal terjadi karena penyempitan klep pembuluh darah yang keluar dari bilik kanan
menuju paru, bagian otot dibawah klep juga menebal danmenimbulkan penyempitan
3. Aorta overriding dimana pembuluh darah utama yang keluar dari ventrikel kiri bergeser ke ventrikel
kanan, sehingga seolah-olah sebagian aorta keluar dari bilik kanan
4. Hipertrofi ventrikel kanan atau penebalan otot di ventrikel kanan karena peningkatan tekanan di
ventrikel kanan akibat dari stenosis pulmonal
 Gambar 1 : kelainan anatomi yang terjadi pada TOF3,4
2.2. Etiologi
Kebanyakan penyebab dari kelainan jantung bawaan tidak diketahui, biasanya melibatkan
berbagai faktor. Pada sebagian besar kasus, penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui
secara pasti. Diduga karena adanya faktor endogen dan eksogen. Faktor –faktor tersebut antara
lain :2,4
1. Faktor endogen
a. Berbagai jenis penyakit genetik : kelainan kromosom (down syndrom, DiGeorge sindrom)
b. Anak yang lahir sebelumnya menderita penyakit jantung bawaan
c. Adanya penyakit tertentu dalam keluarga seperti diabetes melitus, hipertensi, penyakit
jantung atau kelainan bawaan.
2. Faktor eksogen
a. Riwayat kehamilan ibu : sebelumnya ikut program KB oral atau suntik,minum obat-
obatan tanpa resep dokter (thalidomide, dextroamphetamine.aminopterin, amethopterin, jamu)
b. Ibu menderita penyakit infeksi : rubella
c. Pajanan terhadap sinar –X
d. Nutrisi yang kurang pada saat kehamilan
e. Alcohol
f. Ibu hamil yang berusia > 40 tahun

Para ahli berpendapat bahwa penyebab endogen dan eksogen tersebut jarang terpisah.
Diperkirakan lebih dari 90% kasus penyebab kelainan jantung bawaan adalah multifaktor.
Apapun sebabnya, pajanan terhadap faktor penyebab harus ada sebelum akhir bulan kedua
kehamilan, oleh karena pada minggu ke delapan kehamilan pembentukan jantung janin sudah
selesai.1,5

2.3. Patofisiologi
Tetralogi fallot di klasifikasikan sebagai kelainan jantung sianotik oleh karena pada
Tetralogi fallot oksigenasi darah yang tidak adekuat di pompa ke tubuh. Pada saat lahir, bayi
tidak menunjukkan tanda sianosis, tetapi kemudian dapat berkembang seperti kulit membiru
setelah menangis atau setelah pemberian makan. Pada Tetralogi fallot jumlah darah yg menuju
paru kurang oleh karena obstruksi akibat stenosis pulmonal dan ukuran A.pulmonalis lebih
kecil. Hal ini menyebabkan pengurangan aliran darah yg melewati katup pulmonal. Darah yang
kekurangan O2 sebagian mengalir ke ventrikel kiri, diteruskan ke aorta kemudian keseluruh
tubuh.2,4
 Shunting darah miskin O2 dari ventrikel kanan ke tubuh menyebabkan penurunan saturasi
O2 arterial sehingga bayi tampak sianosis atau biru. Sianosis terjadi oleh karena darah miskin O -
2 tampak lebih gelap dan berwarna biru sehingga menyebabkan bibir dan kulit tampak biru.
Apabila penurunan mendadak jumlah darah yang menuju paru pada beberapa bayi dan anak
mengalami cyanotic spells atau disebut juga paroxysmal hypolemic spell, paroxymal dyspnoe,
bayi atau anak menjadi sangat biru, bernapas dengan cepat dan kemungkinan bisa meninggal.4,6
Selanjutnya, akibat beban pemompaan ventrikel kanan bertambah untuk melawan
stenosis pulmonal, menyebabkan ventrikel kanan membesar dan menebal (hipertrofi ventrikel
kanan).4
Sebenarnya, secara hemodinamik yang memegang peranan adalah VSD dan stenosis
pulmonal, dan yang terpenting adalah stenosis pulmonal. Misalnya VSD sedang kombinasi
dengan stenosis ringan, tekanan pada ventrikel kanan masih akan lebih rendah daripada tekanan
ventrikel kiri maka shunt akan berjalan dari kiri ke kanan. Bila anak dan jantung semakin besar
(karena pertumbuhan), maka defek pada sekat ventrikel relatif lebih kecil, tapi derajat stenosis
lebih berat sehingga arah shunt dapat berubah. Pada suatu saat dapat terjadi tekanan ventrikel
kanan sama dengan tekanan ventrikel kiri, meskipun defek pada sekat ventrikel besar, shunt tidak
ada. Tetapi keseimbangan terganggu, misalnya karena melakukan pekerjaan, isi sekuncup
bertambah, tetapi obtruksi ventrikel kanan tetap, tekanan pd ventrikel kanan lebih tinggi daripada
tekanan ventrikel kiri maka shunt menjadi dari kanan ke kiri dan terjadi sianosis. Jadi
sebenarnya gejala klinis sangat bergantung pada derajat stenosis, juga pada besarnya defek sekat.
Bila katup sangat sempit (stenosis berat) bayi akan sangat biru sejak lahir & membutuhkan
operasi segera . Jika stenosis anak ringan anak dapat tumbuh selama 1–2 tahun tanpa
membutuhkan apapun. Sebagian besar bayi berada di antara 2 variasi ini yg menjadi biru dengan
aktivitas ringan seperti makan atau menangis.4,7

2.5. Diagnosis
Penegakan diagnosis TOF dapat ditegakkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang.
2.5.1. Anamnesis
Anamnesis dilakukan dengan menemukan berbagai gejala klinis TOF yang ditemukan pada
pasien. Keluhan yang timbul mencerminkan derajat hipoksia. Saat dan beratnya gejala juga
bervariasi, dari yang mengalami sianosis dini dengan serangan anoksia yang berat, sampai ke
keadaan ringan tanpa gejala. Pada keadaan yang berat sianosis timbul pada minggu-minggu
pertama disertai serangan biru, penurunan toleransi latihan. Bila bayi dapat melampaui umur 2
tahun, gejala tersebut akan berkurang, mungkin akibat terbentuknya kolateral. Squatting pada
umumnya terdapat pada anak pra sekolah, sedangkan anak yang lebih besar jarang
melakukannya karena malu; mereka akan berhenti melakukan aktivitas fisis sebelum merasa
harus jongkok.5
TOF dibagi dalam 4 derajat :4,5
1. Derajat I : tak sianosis, kemampuan kerja normal
2. Derajat II : sianosis waktu kerja, kemampuan kerja kurang
3. Derajat III : sianosis waktu istirahat. kuku gelas arloji, waktu kerja sianosis bertambah, ada dispneu.
4. Derjat IV : sianosis dan dispneu istirahat, ada jari tabuh.

2.5.2. Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik didapatkan anak dengan gangguan pertumbuhan dan gangguan
perkembangan. Tampak sianosis dari berbagai derajat. Tampak adanya jari-jari tabuh (clubbing
 finger). Tekanan darah pada umumnya normal, tetapi sianosis berat dan polisitemia yang
berlangsung beberapa tahun dapat menyebabkan hipertensi. Gigi geligi sering dalam keadaan
buruk akibat gangguan perkembangan email. Polisitemia dapat menimbulkan kelainan pada mata
yaitu retinopati berupa pelebaran pembuluh darah retina. Tetralogi fallot jarang sekali
menyebabkan gagal jantung. Bila terdapat splenomegali harus dicurigai terdapatnya
endokarditis. Pada pemeriksaan jantung didapatkan aktivitas ventrikel kanan meningkat.
Kadang-kadang teraba getaran bising di tepi kiri sternum. Bunyi jantung II biasanya tunggal.
Terdapat bising ejeksi sistolik yang penjalarannya luas di sepanjang linea parasternalis kiri. Jika
derajat stenosis makin parah maka bising makin melemah, ini disebabkan karena darah dari
ventrikel kanan yang melintas ke ventrikel kiri dan aorta tidak mengalami turbulensi karena
tekanan sistol antara ventrikel kanan dan kiri hampir sama.4,8

2.5.3. Pemeriksaan Penunjang

a. Pemeriksaan laboratorium
Pemeriksaan laboratorium rutin penting pada setiap penyakit jantung bawaan sianotik, untuk
menilai perkembangan penyakit. Hemoglobin dan hematokrit merupakan indikator yang cukup
baik untuk menentukan derajat hipoksemia. Peningkatan hemoglobin dan hematokrit ini
merupakan mekanisme kompensasi akibat saturasi oksigen yang rendah. Pada umumnya
hemoglobin dipertahankan antara 16-18 g/dL, sedangkan hematokrit antara 50-65%. Bila kadar
hemoglobin dan hematokrit melampaui batas tersebut timbul bahaya terjadinya kelainan
tromboemboli, sebaliknya bila kurang dari batas bawah tersebut berarti terjadi anemia relatif
yang harus diobati.

b. Pemeriksaan Roentgen
Cardio-thoracic ratio pasien tetralogi fallot biasanya normal atau sedikit membesar. Akibat
terjadi pembesaran ventrikel kanan dengan konus pulmonal yang hilang akibat kecilnya arteri
pulmonalis, maka tampak apeks jantung yang terangkat sehingga tampak seperti sepatu (coer en
sabot).Corakan vaskuler paru berkurang karena aliran darah pulmonal mengurang dan ukuran
arteri pulmonalis yang kecil. Bila terdapat kolateral yang banyak mungkin corakan vaskuler paru
tampak normal, atau bahkan bertambah. Aorta biasanya besar dan pada 20% kasus arkus aorta
terletak ke kanan.

c. Ekokardiografi
Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan,penurunan
ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru.4

d. Kateterisasi
Diperlukan sebelum tindakan pembedahan untuk mengetahui defek septum ventrikel multiple,
mendeteksi kelainan arteri koronari dan mendeteksi stenosis pulmonal perifer. Melihat ukuran
a.pulmonalis. Mendeteksi adanya penurunan saturasi oksigen, peningkatan tekanan ventrikel
kanan, dengan tekanan pulmonalis normal atau rendah.1,4

2.7. Penatalaksanaan
Pasien baru dengan tetralogi of Fallot dapat dirawat jalan bilamana termasuk derajat I, II, atau III
tanpa sianosis maupun dispneu berat. Penderita perlu dirawat inap, bila termasuk derajat IV dengan
sianosis atau dispneu berat. Tatalaksana penderita rawat inap adalah sebagai berikut 5,6:
1. Mengatasi kegawatan yang ada.
 2. Oksigenasi yang cukup.
3. Tindakan konservatif.
4. Tindakan bedah :
Terapi pembedahan dibagi menjadi bedah paliatif dan korektif. Bedah paliatif yang biasa
dilakukan adalah operasi B-T (Blalock - Taussig) Shunt yang bertujuan meningkatkan sirkulasi
pulmonal dengan menghubungkan arteri subklavia dengan a. pulmonalis yang ipsilateral.
Umumnya bedah paliatif dilakukan pada bayi kecil atau dengan hipoplasia arteri pulmonalis dan
pasien yang sering mengalami serangan sianotik. Pada bedah korektif dilakukan koreksi total
yang dapat didahului atau tanpa bedah paliatif. Bila arteri pulmonalis tidak terlalu kecil,
umumnya koreksi total dilakukan pada pasientetralogi Fallot di bawah usia 2 tahun. Di negara
maju yang telah berpengalaman operasi sudah dilakukan sebelum umur 1 tahun.

Penatalaksanaan pada serangan sianosis5,7

a. Usahakan meningkatkan saturasi oksigen dengan cara :
- Membuat posisi knee chest
- Ventilasi yang adekuat
b. Bila serangan hebat bisa langsung diberikan Na Bic 1 meq/kg iv untuk mencegah
asidosis metabolic.
c. Propanolol 0,1 mg/kg iv terutama untuk prolonged spell diteruskan dosis
rumatan 1-2 mg/kg oral

Tujuan pokok dalam menangani Tetralogi Fallot adalah koreksi primer yaitu penutupan defek
septum ventrikel dan pelebaran infundibulum ventrikel kanan. Umunya koreksi primer dilaksanakan
pada usia kurang lebih 1 tahun dengan perkiraan berat badan sudah mencapai sekurangnya 8 kg.
Namun jika syaratnya belum terpenuhi, dapat dilakukan tindakan paliatif, yaitu membuat pirau antara
arteri sistemik dengan dengan arteri pulmonalis, misalnya Blalock-Tausig shunt (pirau antara A.
subclavia dengan cabang A. pulmonalis). 3,4

ILUSTRASI KASUS
Identitas Pasien
Nama/No.MR : An. MA/ 765635
Umur : 6 tahun 8 bulan
Ayah/Ibu : M. Jamil / Anita
: Jln. M. Boya Nangka Tembilahan
: 10 Mei 2012
Tgl keluar : 13 Mei 2012
Alloanamnesis
Diberikan oleh : Ibu kandung pasien

Keluhan Utama :
 Keluhan ujung jari tangan dan bibir membiru tidak berkurang.

Riwayat Penyakit Sekarang :

 Sejak 5 tahun SMRS pasien sering kesulitan menyusu. Pasien hanya menyusu 1 sampai 2 teguk
kemudian tampak kelelahan kemudian tertidur dan setengah sampai 1 jam kemudian pasien
menangis dan menyusu lagi.
 Sejak 3 tahun SMRS, ibu pasien mengeluh pasien tampak membiru jika menangis kuat, badan
pasien menjadi lemas jika kelelahan dan jari – jari pasien tampak biru. Keluhan membiru tidak
terjadi jika pasien dalam keadaan istirahat atau tidak dalam aktifitas yang melelahkan. Pasien
dibawa ke dokter di Tembilahan untuk mengetahui penyakitnya. Dokter mengatakan jantung
pasien mengalami sedikit kebocoran. Saat itu dikatakan jika usia dan berat badan bertambah
maka kebocoran yang ada akan menutup.
 Pasien sering mengalami batuk pilek sejak usia 3 tahun sampai dengan sekarang. Batuk
terkadang berdahak, tidak ada batuk darah. Pasien dibawa berobat oleh orangtua pasien, orang
tua pasien lupa obat yang diberikan, setelah berobat keluhan berkurang, tetapi keluhan sering
hilang timbul.
 Sejak 1 tahun SMRS pasien sering merasa mudah sesak dan lelah terutama jika beraktifitas berat
seperti berlari. Saat sesak terjadi, pasien lebih nyaman memposisikan dirinya dengan posisi
jongkok atau posisi lutut menyentuh dada untuk mengurangi keluhan tersebut. Kemudian ibu
pasien membawa pasien ke RSUD Tembilahan, dan pasien diberikan obat dan vitamin yang ibu
pasien tidak tahu apa obat tersebut. Lebih kurang 3 tahun pasien kontrol di RSUD tembilahan,
namun karena keluhan juga tidak berkurang akhirnya pasien dirujuk ke RSUD Arifin Achmad
untuk mendapatkan penatalaksanaan lebih lanjut.

Riwayat Penyakit Dahulu:

 Riwayat batuk pilek berulang (+)
 Riwayat kejang (-)

Riwayat Penyakit Keluarga :

 Tidak ada anggota keluarga yang mengalami keluhan sama dengan pasien

Riwayat Sosial Ekonomi :

 Ayah bekerja sebagai mekanik disuatu perusahaan di tembilahan dengan gaji kurang lebih 1,5
juta rupiah per bulan, dan ibu bekerja sebagai ibu rumah tangga. Pasien dirawat dengan
Jamkesda.
 Kesan : Sosial Ekonomi Kurang

Riwayat antenatal:
 Ibu pasien rutin memeriksakan kehamilannya ke bidan secara teratur 1 bulan 1 kali. Selama
hamil ibu tidak ada demam, tidak pernah minum obat-obatan yang tidak dianjurkan bidan, hanya
obat penambah darah dan obat sakit kepala sekali-kali, tidak pernah mendapatkan radiasi, tidak
merokok, tidak minum alkohol dan jamu-jamuan.

Riwayat kehamilan:
 Pasien anak ke 2 dari 2 bersaudara. Anak pertama laki-laki lahir cukup bulan, spontan ditolong
oleh bidan dengan berat badan lahir 3000 gr, panjang badan tidak diketahui ibu. Bayi langsung
menangis saat lahir, tidak tampak kebiruan ataupun kuning.
 Pasien lahir cukup bulan, spontan, ditolong oleh dokter dengan berat badan saat lahir 2500
gram, panjang tidak diketahui oleh ibu pasien. Bayi tidak langsung menangis saat lahir. Riwayat
resusitasi saat lahir tidak diketahui.

Riwayat Makan dan Minum :

 ASI : dari lahir sampai usia 6 bulan, pasien mudah lelah ketika menyusui, oleh karena itu pasien
berhenti menyusui dan diganti dengan makanan lunak.
 PASI :
- 6 bulan – 1 tahun : bubur susu, tidak habis dimakan oleh pasien.
- 1 tahun – 2 tahun : nasi tim terdiri dari nasi lembek dengan kuah sayur bayam, tidak habis
dimakan oleh pasien, kadang diberi pepaya 1 potong sedang 2x seminggu, tetapi tidak habis
dimakan oleh pasien
 Nasi biasa:
- 2 tahun sampai sekarang : nasi biasa, lauk ayam iris, dengan kuah bayam, tidak habis dimakan
oleh pasien.
- Kesan : Asupan gizi kurang

Riwayat Imunisasi :
 Hepatitis B 3x : lahir, usia 1 bulan dan 6 bulan
 BCG 1x : umur 2 bulan,
 Polio 4x : 2 bulan, 4 bulan, 16 bulan, 5 tahun
 DPT 4x : usia 2 bulan, 4 bulan, 6 bulan, 16 bulan
 Campak 2x : usia 9 bulan dan 6 tahun
Kesan : imunisasi lengkap

Riwayat Pertumbuhan Fisik :

 Posisi tengkurap : usia 9 bulan
 Merangkak: usia 1 tahun 2 bulan
 Duduk sendiri tanpa dibantu: 1 tahun 5 bulan
 Berusaha berdiri dengan bersanggah: usia 1 tahun 7 bulan
 Berusaha berdiri tanpa bantuan : usia 1 tahun 10 bulan
 Berjalan sendiri usia 2 tahun
Kesan : status tumbuh terlambat

Riwayat Pertumbuhan Mental :

 Senyum spontan usia 2 bulan
 Mulai mencoret-coret usia 7 bulan
 Meniru kata-kata usia 10 bulan
 Makan sendiri usia 1 tahun
Kesan: pertumbuhan mental sesuai umur

Keadaan Perumahan dan Tempat Tinggal :

 Pasien tinggal di rumah permanen dengan ukuran sekitar 15 m 2 yang dihuni 4 orang anggota
keluarga terdiri dari bapak pasien, ibu pasien,kaka pasien, dan pasien. Tiap kamar mempunyai
jendela tetapi jarang dibuka, mempunyai ventilasi , Kesan : Ventilasi cukup. Lantai ubin. Atap
terbuat dari triplek, tidak ada atap bocor. Jendela ada diruang tamu, didapur dan dimasing-
masing kamar, kesan: pencahayaan cukup.
 Sumber air minum : air galon isi ulang.
 Sumber MCK adalah sumur yang jaraknya sekitar 7 meter dari septic tank.
Kesan : Rumah cukup sehat
PEMERIKSAAN FISIK
Kesan Umum : tampak sakit ringan
Kesadaran : compesmentis
Tanda-tanda vital :
TD : 100/60 mmHg
Suhu : 36,8 C ( axilla )
Nadi : 110 x / menit regular, isi/ tegangan cukup
Nafas : 22 x / menit, retraksi (-)
Gizi :
Sex : Laki - laki
Umur : 80 bulan
TB : 108,5 cm
BB : 16 kg
LILA : 14 cm
Lingkar kepala : 52 cm

Status gizi menurut Antropometri WHO ( Z score ) :

BB/U : 16 – 22,1 = - 2,44 SD ( berat badan rendah / gizi kurang )
2,5
TB/U : 108,5-119,5 = -2,2 SD (pendek)
5
BB/TB : 16-18,2 = -1,375 SD ( kurus )
1,6

Kulit : Pucat (-), sianosis (-), ikterik (-)

Kepala : simetris, mesocepal
Rambut : hitam, tidak mudah dicabut
Mata :
Konjungtiva : anemis (-)
Sklera : ikterik (-)
Pupil : bulat, isokor 0 3mm/3mm
Reflek cahaya : langsung (+/+) tidak langsung (+/+)
Telinga : sekret (-/-), dalam batas normal
Hidung : sekret (-/-), pernafasan cuping hidung (-)
Mulut :
Bibir : basah
Mukosa dalam bibir : basah, sianosis (-)
Palatum : utuh
Lidah : tidak kotor, sianosis (-)
Gigi : caries (-)
Leher :
KGB : tidak ada pembesaran KGB
Kaku kuduk : tidak ditemukan
JVP 5-2 cmH2O.
Paru
Inspeksi : gerakan dada simetris kiri kanan, retraksi (-)
 Palpasi : fremitus kiri sama dengan kanan
Perkusi : sonor dikedua lapangan paru
Auskultasi : vesicular, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
Jantung :
Inspeksi : Ictus kordis terlihat di SIK V LMCS
Palpasi : Ictus kordis teraba di SIK V LMCS, pulsasi sternal (+), thrill (-)
Perkusi : Batas jantung kiri : linea midclavicularis sinistra
Batas jantung kanan : linea sternalis dextra
Auskultasi : Bunyi jantung I – II reguler, M1>M2, T1>T2, P1<P2, A1<A2, A2>P2, ejection sistolik murmur
grade 3/6 diantara komponen tricuspid dan pulmonal, gallop (-)
Abdomen
Inspeksi : datar, venektasi (-)
Palpasi : supel, hepar / lien tak teraba, nyeri tekan (-)
Perkusi : timpani
Auskultasi : Bising usus (+) normal

Alat kelamin : laki-laki, dalam batas normal

itas : Akral hangat, oedem (-), refilling capiler < 2 detik, clubbing finger (+/+), turgor kulit baik, dan
pitting edema (-/-).

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Laboratorium : (11-5-2012)
Darah :
Hb : 19,7 gr/dl
Ht : 55,5%
WBC : 18.400/ul
PLT : 274.000 /ul
LED : 7 mm/s

Urin :
Makroskopis : kuning jernih, endapan (-)
Mikroskopis : protein (-), pH (6,5), Bilirubin (-), glukosa (-)

Feses :
Makroskopis : kuning kecoklatan, konsinstensi lunak, darah (-), lender (-)
Mikroskopis : amoeba (-), telur cacing (-), kista tidak ditemukan (-), leukosit (-)
Radiologi :
Roentgen thorak ( tgl 1 Mei di RSUD Tembilahan )

EKG : (-)

HAL-HAL YANG PENTING DARI ANAMNESIS

 Ujung jari tangan dan bibir tampak membiru
 Tampak sesak jika dalam keadaan membiru
 Pasien sulit menyusui ( gampang lelah )
 Pasien membiru sejak umur 3 tahun.
 Pasien sering ISPA dan berat badan tidak sesuai normal
 Pasien memposisikan diri dengan berjongkok untuk mengurangi keluhan
 Keluhan sesak tidak muncul jika pasien tidak dalam aktifitas berat.

HAL-HAL YANG PENTING DARI PEMERIKSAAN FISIK

 Clubbing finger (+)
 Ejeksion sistolik murmur (+)
 Pulsasi sternalis (+)
 Status gizi kurang

DIAGNOSIS KERJA
CHD tipe sianosis : Tetralogi of Fallot

DIAGNOSIS BANDING :
 CHD tipe asianosis dengan hipertensi pulmonal (Eisenmenger)
 Transposition of Great Artery

PEMERIKSAAN ANJURAN :
 Ekokardiografi

TERAPI :
Konsul dokter spesialis jantung dan pembuluh darah untuk dilakukan pemeriksaan
lanjutan (Ekokardiografi) dan rencana operasi

PROGNOSIS :
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad fungsionam : dubia ad bonam

PERJALANAN PENYAKIT/FOLLOW UP
Hari Tgl Subjektif Objektif Assesment Terapi
Kamis 10/5 tidak ada TD:100/60mmHg Sianotik CHD konsul SpJP
keluhan HR: 92x/menit TOF untuk
RR: 22x/menit, DD/ Asianotik pemeriksaan
retraksi (-) CHD, TGA lanjutan
T : 36,8 C
murmur (+), sianosis Sianotik CHD:
(-), pulsasi sternalis TOF
jumat 11/5 tidak ada (+) DD/ Asianotik tunggu jadwal
keluhan CHD, TGA ekokardiografi
TD:100/70mmHg
HR: 96x/menit
RR: 20x/menit, TOF
retraksi (-)
T : 36,5 C
murmur (+), sianosis
sabtu 12/5 tidak ada (-) rujuk ke RS
keluhan pulsasi sternalis (+) Harapan Kita

TD:100/70mmHg
HR: 92x/menit
RR: 22x/menit,
retraksi (-)
T : 36,7 C
murmur (+), sianosis
(-), pulsasi sternalis
(+)
hasil ekokardiografi :
sinus solitus, aorta
dikanan, a. pulmonalis
di kiri, PS ringan,
VSD (+)
overriding aorta >
50%
RVH (+)
kesan : TOF

Hasil ekokardiografi : tanggal

11-5-2012
 Hasil :
sinus solitus, aorta dikanan, a. pulmonalis di kiri, PS ringan, VSD (+),
overriding aorta > 50%, RVH (+)
kesan : TOF

PEMBAHASAN

Diagnosis ditegakkan berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan

penunjang. Dari anamnesis diketahui bahwa pasien mempunyai keluhan ujung jari tangan dan
bibir membiru sejak 3 tahun SMRS. Keluhan ini merupakan keluhan sianosis tipe sentral oleh
karena kebiruan terlihat pada kulit dan membran mukosa. Sianosis tipe sentral terjadi akibat
penurunan jumlah saturasi oksigen atau derivat hemoglobin yang abnormal. Penurunan tersebut
dapat diakibatkan oleh penurunan laju oksigen tanpa adanya kompensasi yang cukup dari paru-
paru untuk menambah jumlah oksigen tersebut. Penyebab sianosis ini dapat diakibatkan oleh
penyakit jantung kongenital seperti TOF dan TGA. Penyakit kongenital ini berhubungan dengan
kebocoran jantung kanan ke kiri. Pada PJB sianotik didapatkan kelainan struktur dan fungsi
jantung sedemikian rupa sehingga sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang
mengandung darah rendah oksigen kembali beredar ke sirkulasi sistemik. Terdapat aliran pirau
dari kanan ke kiri atau terdapat percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis.
Sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta kuku jari tangan–kaki adalah penampilan utama pada
golongan PJB ini dan akan terlihat bila reduce haemoglobin yang beredar dalam darah lebih dari
5 gram %.
Pasien cendrung memposisikan diri dengan berjongkok saat serangan sianosis terjadi. Hal
ini dilakukan untuk meningkatkan resistensi pembuluh darah sistemik karena arteri femoralis yang
terlipat. Hal ini akan membawa darah kembali ke jantung yang nantinya diharapkan akan ada darah
dari ventrikel kanan ke dalam paru-paru. Derajat severitas penyakit ini ditentukan oleh derajat
stenosis pulmonal, semakin stenosis katup pulmonal maka gejala yang terjadi akan semakin berat.
Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak dengan gangguan pertumbuhan, tampak adanya
jari tabuh, dan pada pemeriksaan jantung didapatkan pulsasi sternal yang menunjukkan
pembesaran jantung kanan, terdapat bising ejeksi sistolik yang penjalarannya sepanjang linea
parasternalis kiri SIC II hingga SIC IV. Pemeriksaan ini mengarahkan bahwa terjadinya suatu
kelainan pada jantung yang disertai dengan pembesaran jantung kanan.
Pada pemeriksaan ekokardiografi didapatkan sinus solitus, aorta di kanan, a. pulmonalis di
kiri PS ringan, VSD (+), overriding aorta > 50%, pembesaran ventrikel kanan. Hal ini
menunjukkan gambaran TOF. Pada pemeriksaan ekokardiografi pasien ini, dapat disimpulkan
derajat TOF adalah ringan, karena ditemukan stenosis pumonal ringan

DAFTAR PUSTAKA

1. Mulyadi M. Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak FKUI-
RSCM. 2000: 155-62.
2. Baraas F. Pengantar penyakit jantung pada anak. Jakarta: Bagian Kardiologi FKUI-RS Jantung
Harapan Kita. 1994: Vol.2.
3. Ashley EA, Niebauer J. Adult congenital heart disease. In: Cardiologyexplained. UK: Remedica,
2004: 203-13.
4. Gray HH, Dawkins KD, Morgan JM, Simpson IA. Lectures note, kardiologi edisi 4. Jakarta:
Erlangga, 2002: 258-70.
5. Rahman M. Deteksi Dini Penyakit Jantung Bawaan pada Neonatus. Surabaya: Divisi kardiologi
Ilmu Kesehatan Anak. 2000: 772-5.
6. Manjoer A, Suprohaita. Kapita Selekta Kedokteran Edisi ketiga. Jakarta: Media Aesculapius,
2000: 495.
7. Alifia N. Hubungan pengetahuan orang tua dengan perilaku kesehatan pada anak dengan
penyakit jantung bawaan. Artikel ilmia. Jakarta: Prodi Sarjana Kedokteran Universitas
Diponegoro. 2010.
8. Hasan R, Alatas. Buku Kuliah 2 Ilmu Kesehatan Anak. Jakarta: Bagian Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 1997: 1255.