- Los cotransportadores activos (SGLT)

Los cuales incluyen los transportadores de sodio-glucosa, que derivan energía de los
gradientes de sodio o de protones. Estos gradientes a su vez, se mantienen por efecto de
las bombas ionicas dependientes del adenosintrifosfato (ATP). Existen 6 tipos de estos
cotransportadores.

Importancia del GLUT1: Es especialmente importante en el cerebro humano, ya que la

glucosa atraviesa la barrera hematoencefalica a través de este gen, el cual se localiza en
el endotelio capilar y en las prolongaciones astrociticas de la barrera.
Hay 3 procesos que contribuyen potencialmente a las manifestaciones de la deficiencia
de GLUT1, estos son:
a- La glucolisis: permite la formación de piruvato
b- La vía de las pentosas fosfato: crucial en la síntesis de ácidos nucleicos
c- Gluconeogénesis: mantiene las reservas durante periodos de actividad metabólica
excesiva.

Deficiencia de GLUT1 (Mutación de GLUT1)

SINTOMAS

Es importante resaltar que al nacer los pacientes están sanos, los síntomas a mencionar se van
formando gradualmente.

Rasgos clínicos primarios

- Epilepsia infantil
- Microcefalia
- Epasticidad
- Ataxia
- Distonia
- Retraso mental

Rasgos clínicos esporádicos

- Dependencia prandial

Datos complementarios

- Hipoglucorraquia
- Reducción de captación eritrociaria de glucosa
- Alteración característica de la tomografía por emisión de positrones cerebral.

FISIOLOGIA
METODOS DE DIAGNOSTICO (Hallazgos)

¿A quién se le practica el diagnostico? Se establece en pacientes con síntomas neurológicos,

por lo general epilepsia, de comienzo a muy temprana edad asociado a una disminución de la
concentración de glucosa en el LCR a lo que se le llama hipoglucorraquia

- Tomografia por emisión de positrones con fluorodeoxiglucosa: Revela

hipometabolismo difuso en la corteza cerebral y en el talamo, con relativo
hipermetabolismo en los ganglios basales del cerebro.

- Resonancia magnética: en esta, la corteza cerebral aparece preservada

- Analisis molecular de mutaciones del gen SLC2A1 generalmente confirma la enfermedad

- Hallazgos en LCR
 La concentración de glucosa en el LCR de estos pacientes rara vez excede los 40
mg/dl. SIENDO ESTO LLAMADO HIPOGLUCORRAQUIA, EL CUAL ES
CONSIDERADO EL DATO ANALITICO MAS IMPORTANTE EN EL DX DE LA
ENFERMEDAD

 La concentración de acido láctico es siempre reducida, al esto ser distinto o lo

contrario se descartaría dicho síndrome.

- Pruebas complementarias:
La captación de glucosa en eritrocitos ya que este gen se expresa en estos hematíes
siendo el transportador principal

TRATAMIENTO

- Dieta cetogenica
- El ácido alfalipoico
- Supresión de los barbitúricos (que han sido usados como antiepilépticos)