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REVISIÓN TEMÁTICA BOL. S VASCO-NAV PEDIATR 2001; 35: 85-91
LOCUS
zonas de
splicing
Intrones
Tercera letra
C minadas regiones reguladoras o promotores
Primera letra
identificar la mutación concreta que es res- lo que una extracción de sangre normal (an- ADN polimerasa. Enzima que une los
ponsable de la patología de un individuo. ticoagulada con EDTA o heparina) es la nucleótidos de ADN durante el proceso de
Este tipo de técnica se emplea en genes co- fuente de material genético más habitual. replicación.
nocidos con pocos exones, pequeños, y pa- La cantidad necesaria varía en función de Ácido ribonucleico (ARN). Polímero
ra pocas muestras. En los casos en los que los estudios, por lo que antes del envío es de nucleótidos formados por ribosa, fosfa-
el gen sea conocido, pero hay muchas mues- importante contactar con el laboratorio de to y una base nitrogenada. A diferencia del
tras, o muchos exones se suelen emplear referencia, pero en general unos 10-20 ml ADN, es monocatenario, y presenta la base
métodos de screening como SSCP, Southern serían suficientes. Si el envío va a hacerse Uracilo en lugar de Timina. Los tres tipos
Blot, etc. Cuando el gen no se conoce, pero el mismo día se hará a temperatura am- de ARN: mensajero, ribosómico y de trans-
sí su posición cromosómica, suelen utili- biente, pero si por algún motivo ha de re- ferencia participan en la síntesis de proteí-
zarse estudios de marcadores. Un marcador trasarse, se recomienda congelarla en tubos nas en base al código genético.
es una secuencia de ADN cercana al gen de de plástico y enviarla congelada. ARN mensajero (ARNm). Molécula de
nuestro interés, que es polimórfica en la po- Otros estudios más complejos se refie- ARN que lleva la información genética des-
blación, pudiendo tener desde dos formas ren a la funcionalidad del gen, al nivel de de el nucleo al ribosoma. Se transcribe a par-
diferentes (como el grupo sanguíneo Rhe- expresión génica. Estos estudios se realizan tir del ADN, y es el molde para la síntesis
sus) o varias (como el sistema HLA). en ARNm, que debe aislarse del tejido con- de proteínas en el ribosoma.
La Figura 7 muestra los posibles abor- creto en el que se está expresando ese gen. ARN polimerasa. Enzima que une los
dajes moleculares para el estudio de enfer- Para ello se congelará inmediatamente en nucleótidos de ARN durante el proceso de
medades monogénicas de gen conocido. En nitrógeno líquido la muestra de tejido y se trascripción.
este caso el estudio de las enfermedades pa- enviará congelada. Es muy importante re- Codón. Conjunto de tres nucleótidos de
sa por la aplicación de los métodos de scre- cordar que el ARNm es muy lábil a los cam- ARN transcritos de un triplete de ADN, y
ening o de la secuenciación del gen en fun- bios de temperatura y debe mantenerse el que se traducen generalmente a un amino-
ción de qué conocemos del gen, es decir, las tejido congelado hasta su envío. ácido.
mutaciones implicadas son conocidas o des- Codón de iniciación. Triplete de ARN
conocidas, el gen tiene muchos o pocos exo- compuesto de los nucleótidos A-U-G, que
nes, de qué tamaño, cuál es el número de GLOSARIO inician la síntesis de proteínas. Se traduce
muestras que debemos estudiar, etc. en metionina. En la fase de maduración de
A continuación expondremos distintos la proteína puede perderse esa metionina,
términos generales de la Biología y Genéti- motivo éste por el que muchas proteínas
MATERIAL NECESARIO PARA EL ESTUDIO ca molecular, con el ánimo de introducir al una vez maduras no comienzan con el ami-
GENÉTICO especialista clínico en este campo funda- noácido metionina.
mental en la Medicina actual. El objetivo de Codón de terminación. Tripletes U-A-
Es importante, cuando sea posible, el estos breves apuntes es que el lector conozca A, U-A-G, U-G-A. Cuando se presentan en
estudio de la familia completa, ya que es- los conceptos básicos y las técnicas funda- una secuencia de ADN significa que ese es
to facilita mucho la confirmación del patrón mentales de la Genética Molecular, para que el lugar de finalización de la secuencia de
de herencia. El análisis del caso índice nos le sirvan de referencia cuando profundice la proteína. Actúan pues como señal de
ayuda a identificar la mutación; estudiar a en el conocimiento de los avances molecu- “STOP”.
los padres, hermanos e hijos nos permite lares de las enfermedades objeto de su es- Desnaturalización. Proceso de separa-
detectar otros portadores así como realizar tudio: ción de dos cadenas complementarias de
consejo genético a la familia. Ácido desoxirribonucleico (ADN). ADN, como paso previo para la replicación.
Por lo general, los estudios genéticos se Molécula portadora de la información ge- Este proceso se realiza espontáneamente en
llevan a cabo en el ADN genómico, ya que nética, está formada por dos cadenas anti- el ciclo celular. En el laboratorio se puede
el análisis de esta molécula nos permite en- paralelas de nucleótidos compuestos por reproducir sometiendo el ADN a calor o a
contrar alteraciones estructurales en los ge- desoxirribosa, fosfato y una base nitro- álcali.
nes. El ADN genómico es el mismo en to- genada (Adenina, Guanina, Citosina o Expresión génica. Proceso de síntesis de
das las células nucleadas del organismo, con Timina). proteínas, por funcionamienmto de un gen.
VOL. XXXV NUM. 2 G. PÉREZ DE NANCLARES Y COLS. 91
Exón. Regiones de ADN que se trans- Secuencia abierta de ADN. Fragmen- 4. Castaño L, Bilbao JR, Urrutia I. Introducción
a la biología molecular y aplicación a la pe-
criben a ARN mensajero y consecuente- to de ADN comprendido entre un codon de
diatría (2): purificación de ácidos nucleicos.
mente codifican para un péptido. Se sitúan iniciación y otro de terminación, y que po- Anales Españoles de Pediatría 1996; 45 (5):
entre los intrones. tencialmente puede representar el área co- 541-6.
Genes. Fragmentos de ADN que con- dificante para una proteína. Del inglés open 5. Castaño L, Bilbao JR, Calvo B. Introducción a
tienen la información para la síntesis de pro- reading frame. la biología molecular y aplicación a la pedia-
tría (3): enzimas de restricción . Reacción en ca-
teínas, y que se encuentran dispersos en el Traducción. Proceso de síntesis de los dena de la polimerasa. Métodos de estudio de
genoma. Está formado por una “secuencia aminoácidos de una proteína a partir del mutaciones. Anales Españoles de Pediatría 1997;
abierta del gen”, que codifica para el pro- ARN mensajero. 46 (1): 87-92.
pio gen, y una región reguladora de su ex- Transcripción. Proceso de síntesis de 6. Castaño L, Bilbao JR. Introducción a la biolo-
gía molecular y aplicación a la pediatría (4): es-
presión, representada entre otros por el pro- ARN mensajero a partir de ADN.
tudio de mutaciones en ADN amplificado por
motor. Triplete de ADN. Conjunto de tres nu- PCR. Anales Españoles de Pediatría 1997; 46 (3):
Genoma. Totalidad del ADN de una cé- cleótidos, que forman la unidad del código 305-10.
lula. Se organiza en genes. genético, al transcribirse a un codón, y éste 7. Castaño L, Bilbao JR, Urrutia I. Introducción a
Intrón. Regiones de ADN que no se a su vez traducirse generalmente a un ami- la biología molecular y aplicación a la pedia-
tría (5): Casos clínicos. Alteraciones genéticas
transcriben a ARN mensajero, y conse- noácido.
en disgenesia gonadal XY y distrofia miotó-
cuentemente no se traducen a proteínas. Se Zona de Splicing o de Unión. Secuen- nica. Anales Españoles de Pediatría 1997; 46 (5):
sitúan entre los exones. Su función no está cia de nucleótidos situada entre un intrón 513-8.
clara aunque podría ser reguladora. y su exón inmediato, por la que se rompe 8. Castaño L, Bilbao JR, Calvo B. Introducción a
Nucleótidos. Moléculas formadas por la cadena de ARN durante la separación in- la biología molecular y aplicación a la pedia-
tría (6): Casos clínicos: Bases genéticas de la
un fosfato, un azúcar pentosa (ribosa para trón-exón que ocurre en el proceso de ma- diabetes insípida central. Análisis de genes po-
los del ARN, y desoxirribosa para los del duración del ARNm. limórficos: sistema HLA. Anales Españoles de
ADN), y una base nitrogenada (Adenina, Pediatría 1997; 47 (2): 201-6.
Guanina, Citosina o Timina para el ADN, LECTURAS RECOMENDADAS 9. Castaño L, Bilbao JR. Introducción a la biolo-
gía molecular y aplicación a la pediatría (7):
y Adenina, Guanina, Citosina, o Uracilo pa-
1. Watson J, Gilman M, Witkowski J, Zoller M. Conceptos genéticos en enfermedades heredi-
ra el ARN). tarias. Bancos genéticos. Anales Españoles de Pe-
Recombinant DNA. Ed. Freeman & Co, 2nd ed.
Promotor. Fragmento de ADN que se New York, 1992. diatría 1997; 47 (4): 437-42.
sitúa en la zona reguladora de cada gen, y 2. León J, García JM. Manual de Genética Mole- 10. Castaño L, Bilbao JR, Pérez de Nanclares G. In-
cuya función es regular la síntesis o expre- cular, Ed. Síntesis, Madrid, 1ª Ed. 1990. troducción a la biología molecular y aplicación
3. Castaño L, Bilbao JR. Introducción a la biolo- a la pediatría (8): Otros métodos para la de-
sión proteica.
gía molecular y aplicación a la pediatría (1): tección de mutaciones. Caso clínico: hemocro-
Replicación. Proceso de duplicación de conceptos básicos. Anales Españoles de Pediatría matosis familiar. Animales transgénicos. Ana-
ADN. 1996; 45 (3): 315-20. les Españoles de Pediatría 1997; 47 (6): 653-8.