Cómo una aldea del Circulo Ártico de Suecia

rescató una idea desacreditada por Darwin que

hoy está a la vanguardia de la medicina
10 diciembre 2017

La teoría del inglés Charles Darwin (izq.) eclipsó la del francés Lamarck (der.).
En 1809, el naturalista francés Jean-Baptiste Lamarck publicó Philosophie Zoologique en la que propuso
que los animales se adaptan rápidamente a su entorno y luego transmiten esas adaptaciones a su
progenie.
El ejemplo clásico para explicar su hipótesis, conocida también como la teoría de la transformación o
sencillamente Lamarckismo, era que las jirafas heredaron largos cuellos de sus antepasados que se
fueron extendiendo para alcanzar las hojas de los árboles más altos.
Pero en 1859 la evolución lamarckiana fue eclipsada cuando Charles Darwin publicó su "Teoría de la
evolución por selección natural", que decía que los rasgos se adquieren a lo largo de muchas
generaciones a medida que se transmiten cambios genéticos aleatorios que resultan ser beneficiosos.
Lamarck
1. una jirafa estira su cuello para alcanzar comida arriba
2. el cuello de esa jirafa se hace más largo porque lo usa mucho
3. la descendencia de esa jirafa hereda su largo cuello
Darwin
1. una jirafa con un cuello más largo puede llegar a la comida en lo alto
2. esa jirafa tiene más probabilidades de obtener suficiente comida para sobrevivir y reproducirse
3. la descendencia de esa jirafa hereda su largo cuello
Sin embargo, a principios de siglo XXI, científicos de renombre afirmaban que los genes tienen
"memoria". Que las vidas de tus abuelos, el aire que respiraron, la comida que comieron, incluso las
cosas que vieron, podían afectarte directamente, décadas después, a pesar de que nunca
experimentaras esas cosas tú mismo. Y que lo que hicieras en tu vida podría afectar a tus nietos.
¿Qué pasó?
Que, como todas las teorías científicas, hasta las de Darwin son provisionales y sujetas al cambio, y en
esta ocasión ese cambio empezó en una remota población situada en el Círculo Ártico de Suecia llamada
Överkalix. Era una colección de pequeñas aldeas entretejidas en un verde bosque.
Överkalix guardaba la evidencia para disparar una revolución.
Inaccesible y remoto, estuvo aislado del resto de mundo durante la mayor parte de su historia. Y,
crucialmente, tiene unos archivos únicos.
Lo que los hace singulares es que son muy detallados. Lo que los hace significativos es que no solo
registraban nacimientos y muertes, sino también información sobre otros aspectos de esa sociedad,
como las pérdidas de cosecha y hambrunas, a las que el poblado había sido particularmente vulnerable
debido a su ubicación.
En el mapa de Överkalix en esta señal, la línea amarilla marca el Círculo Ártico. Valientes los que se
fueron a vivir allá en el siglo XV.
Lars Olov Bygren, un experto en salud y nutrición preventiva del mundialmente famoso Instituto
Karolinska, es uno de los que puede rastrear a sus ancestros de Överkalix hasta 1475, y cuando examinó
los archivos, en busca de una conexión entre malnutrición y salud, se topó con algo curioso.
Parecía que el efecto de las hambrunas se extendía por casi un siglo, afectando a personas que nunca las
habían experimentado en carne propia.
Si eso era cierto, las generaciones pasadas y las futuras podrían estar vinculadas de maneras que nadie
había imaginado.
En busca de alguna explicación al fenómeno, Bygren le envió su investigación al geneticista Marcus
Pembrey, del University College London.
El trabajo que hicieron los convenció de que la historia enterrada en el cementerio de Överkalix probaba
eso que no había sido imaginado.
Encontraban madres e hijas, abuelos y nietos, conectando gente separada por siglos, y los archivos les
proporcionaban detalles sobre sus nacimientos y muertes, así como el estado de las cosechas a lo largo
de años.
Hasta entonces, la herencia era solo cosa de genes, de secuencias de ADN. Sospechaban que podían
demostrar que la herencia era más que eso.
Bygren y Pembrey eran parte de una banda de científicos que se atrevió a desafiar a la ortodoxia.
Creían que las vidas de nuestros padres, abuelos y hasta nuestros bisabuelos podían afectar
directamente nuestro bienestar.
Ortodoxia
En el momento de la concepción, hay una combinación de información.
La genética convencional siempre creyó que nuestra herencia quedaba escrita en piedra en el momento
de la concepción.
En ese instante, cada uno de nosotros recibimos un conjunto de cromosomas de nuestro padre y madre.
En ellos estaban los genes, secuencias codificadas de ADN, la unidad básica de la herencia.
Después de la concepción, se asumía que nuestros genes quedaban bajo llave dentro de cada célula de
nuestro cuerpo, protegidos e inmutables por nuestro estilo de vida.
Así que lo que hacías con tu vida te afectaba a ti, pero no a tus genes.
Los padres y abuelos solo pasaban genes, no experiencias.
En la década de 1980, Pembrey era el director del Departamento de Genética Clínica del Hospital de
Great Ormond Street para Niños, en Londres, donde constantemente trataban familias que no se
ajustaban a esas directrices.
"Chequeábamos los cromosomas en busca de razones para problemas, pero encontrábamos que eran
normales. Ante eso, tienes que usar la imaginación para encontrar cuál podía ser la causa. La querías
encontrar porque las familias necesitaban ayuda", le dijo a la BBC en 2013.
Tratando niños enfermos es aún más difícil no encontrar respuestas.
Hubo dos enfermedades genéticas que le llamaron particularmente la atención:
Síndrome de Angelman, que muestra síntomas clínicos de movimientos bruscos, poco o nada de habla y
una personalidad muy feliz.
Síndrome de Prader-Willi, los pacientes son muy flácidos en la infancia y desarrollan un apetito
insaciable asociado con la obesidad en la vida posterior.
Descubrió que estas dos enfermedades completamente diferentes eran causadas por la misma
alteración genética, una leve supresión en el cromosoma 15.
Lo que era aún más notable era que si era heredado de la madre, el niño tenía el síndrome de
Angelman; si venía del padre, el niño tenía el síndrome de Prader-Willi.
Este fenómeno señalaba que el cromosoma de alguna manera "conocía" su origen.
Pero nada de esto se podía siquiera presentar sin pruebas.
La evidencia de Överkalix
Lo que los abuelos habían sufrido seguía afectando a los nietos.
Lo primero que Bygren y Pembrey descubrieron en los archivos del municipio sueco fue que la
expectativa de vida de los nietos se veía directamente afectada por la dieta de los abuelos.
La diabetes infantil fatal a menudo estaba asociada con el padre del padre, quien había vivido durante un
período en el que el suministro de alimentos era reducido.
En un desarrollo posterior, los registros revelaron que el desencadenamiento del efecto
transgeneracional dependía del momento en la vida de los abuelos en el que la comida escaseó.
En el caso del abuelo, la salud del nieto era afectada negativamente si la hambruna había ocurrido justo
antes de la pubertad del abuelo; en el de la abuela, si había ocurrido cerca del momento de la
concepción.
En ambos casos se trataba de momentos cruciales en el desarrollo de la esperma y el óvulo.
¿Epigenética?
Las observaciones indicaban que la información ambiental, en este caso el suministro de alimentos, se
estaba imprimiendo en el ADN de los espermatozoides y los óvulos, proporcionando una fuerte
evidencia de que la herencia epigenética ocurría en los humanos.
Eventualmente, la idea fue aceptada.
¿Recuerdas que las investigaciones indicaban el cromosoma de alguna manera "conocía" su origen?
Pues, efectivamente, durante la producción de espermatozoides u óvulos, un cambio químico producía
la misma secuencia de ADN en cada cromosoma con diferentes propiedades funcionales. A eso se le
llamó "impresión genómica".
Estos eventos pueden conducir a la activación o desactivación de un gen particular, y este es el principio
central que subyace a la epigenética.
Simple, pero polémica
El descubrimiento de la epigenética —influencias hasta entonces ocultas sobre los genes— tenía el
potencial de afectar todos los aspectos de nuestras vidas.
Fue una idea simple, pero polémica: para muchos científicos, la epigenética equivalía a una herejía, pues
cuestionaba la visión aceptada de la secuencia de ADN, una piedra angular sobre la cual se asienta la
biología moderna.
La epigenética propuso que un sistema de control de "interruptores" activan o desactivan los genes, y
sugirió que las experiencias personales, como la nutrición y el estrés, podían controlar estos cambios y
causar efectos hereditarios en los seres humanos.
De generación en generación...
En esa remota población del norte de Suecia se encontró la primera evidencia de la radical idea.
Con el tiempo más evidencia se fue apilando y, eventualmente, la idea fue aceptada.
En 2017, si haces una búsqueda en Google de "epigenetics", contando solo el mes pasado arroja unos
89.000 resultados.
Entre ellos encontrarás que, por ejemplo, Nature, una de las más prestigiosas revistas científicas a nivel
mundial, tiene un apartado dedicado especialmente a esta relativamente nuevo campo de las ciencias
de la vida.
Con efectos amplios y potentes en muchos aspectos de la biología y un enorme potencial en la medicina
humana, la epigenética ya juega un rol importante en los tratamientos más avanzados contra
enfermedades como el cáncer.